Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentinė degeneracija)

Gamtoje yra daug ligų, kurių atsiradimo priežastis yra paveldimumas. Vienas iš jų yra Wilsono liga - Konovalov.

Kas yra Wilsono liga - Konovalov?

Hepatolentikulinė degeneracija, Vestfalio liga, hepatocerebrinė distrofija, Wilson-Konovalov liga yra sunki ir progresuojanti autosominės recesyvinio paveldėjimo liga, veikianti centrinę nervų sistemą (CNS) ir paveikianti vidaus organų ląsteles.

Ligos pagrindas yra medžiagos, atsakingos už vario transportuojančio baltymo sintezę, genų mutacija. Vestfalijos ligos eigoje natūralus vario pasikeitimas nukrypsta nuo įprastų „kursų“, o nereguliarus nusodinimas prasideda skirtingose ​​kūno vietose. Kitaip tariant, dėl ATP7B geno mutacijos, vario įterpimo į ceruloplazminą procesas ir jo transportavimas iš kepenų per kūną yra sutrikdytas. Toks gedimas sukelia vario kaupimąsi kepenyse, o vario, kuris nėra susietas su ceruloplazminu ir kuris pateko į kraujotaką, plinta per organus, nusėda į ląsteles ir juos sugadina. Dažniausiai sedimentacijos vietos yra smegenys, kepenys, inkstai ir akys.

Ligos simptomai

Neurologijos specialistai nustatė tris simptomų grupes, kurios sukelia hepatocerebrinę distrofiją.

• Evangelijos liga (gelta). Akių obuolių odos ir odos pageltimas yra būdingas.
• Padidėjęs kepenų dydis, skausmas ir diskomfortas dešinėje pilvo dalyje po šonkauliais.
• Organizmo apsinuodijimas dėl nesėkmingo kepenų detoksikacijos gebėjimo.
• Reikšmingas kūno temperatūros padidėjimas (38–39 ° C).

CNS pažeidimai ir psichikos sutrikimai:

• Nekontroliuojami staigūs skirtingų raumenų grupių judesiai (hiperkinezė).
• Visiškas motorinių gebėjimų trūkumas (paralyžius).
• Konvulsiniai traukuliai.
• Problemos, susijusios su seilių ir maisto rijimu.
• Judėjimo koordinavimas ir kalbos išblukimas.
• Depresijos valstybės.
• Spontaniškos agresijos pasireiškimas.
• Sumažinta atminties talpa.
• Miego sutrikimas

Vidinių organų pralaimėjimas:

• Endokrininės sistemos nesėkmė ir dėl to sumažėjęs lytinis potraukis (libido), impotencijos ir nevaisingumo atsiradimas.
• Inkstų sutrikimai.
• Kraujo ligos (anemija, trombocitopenija).
• Kaulų sistemos pablogėjimas (osteoporozė, osteomalacija, lūžiai ir tt).
• Reikšmingas odos sveikatos pablogėjimas (dermatitas, sausumas, pigmentacija, vorų venai).
• „Kaiser-Fleischer“ žiedo išvaizda. Dėl vario susikaupimo paciente suformuota aukso rudos spalvos žiedas išilgai viso rainelės periferijos.
• Vario katarakta. Akies lęšio dalinis arba pilnas geltinimas.

Ypač pažengusioje formoje Vestfalijos ligos klinika primena parkinsonizmą.

Kepenų degeneracijos eigos formos

Hepatocerebrinė distrofija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje: tiek vaikystėje, tiek suaugusiems. Išvaizdos laikas priklauso nuo ligos formos. Tačiau kuo greičiau pasireiškia liga, tuo sunkiau pacientas kenčia. Gamtoje yra penkios šios ligos rūšys:

1. Pilvo (pilvo). Šiai formai būdinga asimptominė vangi raida, todėl ji taip pat vadinama latentu. Ši Wilsono ligos forma - Konovalov daugiausia vystosi 6-14 metų vaikams. Dažniausiai pilvo formos simptomai yra pilvo skausmas, apetito praradimas, pykinimas, niežulys, viduriavimas. Dažnai šią vaiko būklę gali lydėti normalus kepenų veikimas, dėl kurio negalima atsižvelgti į ligos pilvo formą ir netinkamai ją pašalinti. Šio tipo Vestfalijos ligos pavojus yra tai, kad mirtis nuo jo gali atsirasti prieš prasidedant simptomams.
2. Kietas aritmija-hiperkinetinis (ankstyvas). Ligos eiga yra dinamiška ir dažniau pasireiškia vaikams ir paaugliams. Šios rūšies liga paprastai veikia raumenų ir raiščių bei nervų sistemas, taip pat turi neigiamą poveikį širdies raumenims, sukelia sutrikusio ritmo ritmą. Liga trunka 2-3 metus ir baigiasi mirtimi.
3. Drebulys. Dažniausia ligos forma. Jis pasireiškia daugiausia paauglystėje. Jis turi vangią prigimtį ir lydi temperatūros padidėjimą (iki 37,5 ° C), sunkios standumo formos ir ritminio raumenų drebulio (2–8 pėdų per sekundę). Gyvenimo trukmė yra iki 6 metų.
4. Drebulys. Lėtai tekanti forma, labiau paplitusi jauname amžiuje (20-30 metų). Išreikštas galūnių drebėjimas, kalbos monotonija, psichikos pokyčiai, emociniai blyksniai, raumenų standumas ir hipotenzija. Asmuo, turintis šią ligos formą, gali gyventi daugiau nei 15 metų.
5. Ekstrapiramidinė žievė. Retiausia ligos forma. Jai būdingi tipiški simptomai, per kuriuos vyrauja galūnių paralyžius ir sudėtinga demencijos forma. Gyvenimo trukmė po ligos atsiradimo yra ribojama 6-8 metų.

Ligos diagnozė

Lėtas vystymasis ir įvairios Westfal ligos klinikų formos neleidžia atkurti tikslios diagnostikos nuotraukos.

Įtariama ankstyvoji ligos stadija gali būti dėl tam tikrų priežasčių:

• anksčiau patyrė gelta;
• pakartotinis kraujavimas iš nosies ir dantenų;
• daugelis vorų venų ant nugaros ir krūtinės;
• hormonų disbalansas, išreikštas akromegalia, amenorėja ir dismenorėja moteriškoje ir ginekomastijoje vyrams;
• žvalgybos lygio ir psichikos pokyčių sumažėjimas.

Bet kokie įtarimai turi būti patvirtinti arba paneigti naudojant laboratorinę diagnostiką. Norint nustatyti diagnozę, pacientas turi būti ištirtas siekiant nustatyti, ar nėra kraujo ir vario ir ceruloplazmino baltymų, ir nustatyti kasdienę vario išsiskyrimo į šlapimą dalį. Be to, norint rasti genų mutaciją, svarbu atlikti genetinį tyrimą.

Bendrieji ir biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai negali tiksliai patvirtinti hepatolentinės degeneracijos, tačiau gali įrodyti kepenų ir inkstų sutrikimus dėl Wilsono ligos - Konovalov. Jie taip pat padės nustatyti, kurie organai buvo pirmieji, kurie ėmėsi ligos „smūgio“ ir jų pažeidimo sunkumo.

Be laboratorinių tyrimų, atliekami instrumentiniai diagnostiniai metodai: ultragarsinis, pilvo organų ir smegenų magnetinio rezonanso tyrimas, lęšio ir ragenos tyrimas naudojant plyšio lempą, elektrokardiografija, elektroencefalografija, elastografija ir kepenų biopsija.

Gydymo ir prevencijos metodai

Deja, neįmanoma atsigauti iš Wilsono ligos - Konovalovo, todėl pacientas turi būti gydomas likusį savo gyvenimą. Gydymo kursas yra visą gyvenimą vartojamų vaistų, kurie užkerta kelią vario nusodinimui organizme. Sunkiais atvejais taikykite chirurginį ligos poveikio metodą.

Laiku ir kompetentingas gydymas daugeliu atvejų suteikia gerą rezultatą. Pacientai galės grįžti į įprastą gyvenimo būdą: atlikti namų ruošos darbus, dirbti, pradėti šeimą ir turėti vaiką.

Narkotikų gydymas nustatomas tik pasikonsultavus su gydytoju, remiantis gautais laboratoriniais tyrimais ir pagal specialią schemą, palaipsniui didinant vartojamų vaistų dozę. Vaikų ir suaugusiųjų gydymas skiriasi tik skiriant vaistus ir procedūras. Jei, nepaisant visų gydymo taisyklių, liga progresuoja ir atsiranda kepenų cirozė, tuomet pacientui reikės šio organo persodinimo. Sėkmingai veikiant, pacientas turi visas galimybes visiškam atsigavimui ir nėra reikalo vaistams.

Be to, gydant hepatocerebrinę distrofiją, naudojamas bio-hemoperfuzijos metodas su gyvomis izoliuotomis blužnies ir kepenų audinių ląstelėmis - „pagalbinis kepenų“ prietaisas.

Lygiagrečiai gydant pacientą svarbu vadovautis tam tikru gyvenimo būdu:

• specialios dietos „5 lentelė“ laikymasis visą gyvenimą - visiškas maisto produktų, turinčių daug vario, pašalinimas iš dietos (šokoladas, kava, ankštiniai augalai, riešutai, ėriukai, žuvys, grybai, džiovinti vaisiai, jūros gėrybės ir kt.);
• pabandykite valgyti demineralizuotą vandenį;
• nevalgykite vario inde ir nevalgykite iš jo;
• nevartokite toksiškų kepenų;
• imtis multivitaminų kompleksų;
• laiku gydyti virškinimo trakto ligas;
• atsisakyti blogų įpročių (alkoholio, rūkymo, narkotikų).

Kalbant apie ligos išsivystymo prevenciją, šiandien ji nėra, nes liga yra įgimta. Nustačius šią patologiją, pageidautina ištirti visus paciento šeimos narius.

Kokios yra Wilsono ligos - Konovalovo pasekmės?

Hepatolentikulinė degeneracija yra labai pavojinga liga, turinti daugybę pasireiškimų ir sukelia rimtą ir kartais negrįžtamą vidaus organų veikimo sutrikimą. Jei laikas neprasideda, liga yra mirtina.

Taigi, kas gali būti šios ligos pasekmės:

• kepenų cirozė;
• kepenų nepakankamumas;
• ascitas ir peritonitas;
• stemplės venų varikozė ir kraujavimas iš jų;
• hepatinės encefalopatijos;
• piktybinis kepenų navikas (karcinoma);
• hepato-plaučių sindromas;
• gastropatija;
• kolopatija;
• nevaisingumas

Jei atsiranda šalutinis poveikis, atsirandantis vartojant vaistus, yra numatytas alternatyvus arba bendras gydymas hepatocerebriniu distrofija naudojant cinko druskas.

Išvada: kai aptinkami pirmieji Westfal ligos simptomai, pacientas turi nedelsdamas galvoti apie gastroenterologo ir genetikos apsilankymą. Laiku diagnozavus ligos kliniką ir tinkamai nustatytą gydymą kartu su dieta 80% atvejų baigiama sėkme ir gelbėjimu.

Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentinė degeneracija)

Apibrėžimas: „Wilson-Konovalov“ liga (hepatolentinė degeneracija) yra genetiškai nustatyta liga, kai dėl medžiagų apykaitos sutrikimų ir pernelyg didelio vario susikaupimo atsiranda didelių vidaus organų, ypač kepenų ir CNS, pažeidimų.

ICD-10: E83.0 - Vario metabolizmo sutrikimai.

Etiologija. Hepatolentikulyarnaya degeneracija yra retas genetiškai sukeltas kančias. Patologinius pokyčius organizme Wilson-Konovalov liga sukelia toksinių vario koncentracijų audiniuose susikaupimas.

Ligos paveldėjimo mechanizmas yra autosominis recesyvas. Daugiau kaip 1% sveikų žmonių yra heterozigotiniai šiai ligai. Šios patologijos tikimybė labai artima artimųjų santuokų palikuonims.

Defekuotas genas, atsakingas už ligos atsiradimą, yra 13 chromosomoje. Genas koduoja P tipo ATPazę, kurią transmembranas perduoda variui. Šis baltymas yra pagrindinis vario transportavimo grandinės ryšys nuo hepatocitų lizosomų iki tulžies. Su savo trūkumu kepenyse kaupiasi daug vario jonų, kurie turi toksišką poveikį. Genetinis defektas taip pat sukelia alfa-2 globulino - ceruloplazmino kepenų sintezės trūkumą. Ceruloplazmino trūkumas sukelia vario metabolizmo pažeidimą ne tik kepenyse, bet ir kituose organuose, pirmiausia parenchimatuose, taip pat smegenų audiniuose.

Patogenezė. Su maistu per dieną žmogaus organizme patenka 2-5 mg vario. Vario jonai absorbuojami žarnyne ir patenka į porą. Kepenų ląstelėse varis jungiasi su tulžimi (1,2-1,7 mg per parą). Tam tikras kiekis surišto vario naudoja ląsteles metalų turinčių fermentų sintezei. Nedidelė dalis vario jonų, esančių labiliu kompleksu su albuminu, cirkuliuoja kraujyje ir išsiskiria su šlapimu.

Nepakankama ceruloplazmino, pagrindinio vario baltymų, sintezė apsunkina šio elemento panaudojimą metaloproteazių sintezei - fermentams, reikalingiems vidinių organų ląstelių audinių ciklo cikle, kraujodaros audiniuose. Varis, nesusijęs su ceruloplazminu, pernelyg kaupiasi kraujo plazmoje, kepenyse, inkstuose, smegenyse, ragena. Susiejant su baltymų SH grupėmis, vario jonai blokuoja pagrindinius metabolinių procesų fermentus, sukelia distrofiją ir ląstelių mirtį. Vilsono-Konovalovo ligos atveju vyksta paradoksali situacija: biologinių procesų sutrikimas dėl nepakankamo vario transportavimo ir tuo pačiu metu organizmo apsinuodijimo variu.

Padidėjusi vario koncentracija hepatocituose sukelia kepenų nekrozę, o tai yra ryškus uždegiminis atsakas. Morfologiniai pokyčiai organe atitinka lėtinį hepatitą ir perėjimą prie kepenų cirozės.

Laisvųjų vario jonų perteklius raudonuosiuose kraujo kūneliuose gali sukelti ūminį kraujagyslių kraujagyslių hemolizę.

Vario kaupimasis leniformų branduoliuose, subortex, smegenų žievė sukelia judėjimo sutrikimų įvairovę, sumažina intelektą.

Šioje ligoje taip pat yra pažeisti inkstai, skeleto kaulai.

Klinikinis vaizdas. Pirmieji ligos simptomai randami 6-30 metų, paprastai iki 15 metų. Vyrai ir moterys kenčia vienodai.

Klinikinį vaizdą sudaro kepenų pažeidimo, neurologinių ir psichikos sutrikimų simptomai. Pastebimas pastebimas odos hiperpigmentavimas dėl porfirino metabolizmo pažeidimo.

Paprastai randamas konkretus Wilsono-Konovalovo ligos požymis - Kaiser-Fleischer žiedas - žalsvai rudos spalvos žiedas aplink ragenos periferiją, o kartais ir jos vidiniame paviršiuje. Šis žiedas geriausiai matomas išpjovos lempos šviesoje.

Iš vidaus organų kepenys yra labiausiai paveikti. Pradėjus ligą, gali pasireikšti asimptominis ar asimptominis pažeidimas be akivaizdžių klinikinių požymių ir nenormalumų laboratoriniuose ir biocheminiuose mėginiuose. Šis laikotarpis atitinka nespecifinius morfologinius kepenų pokyčius: riebalų degeneracija, pavienių hepatocitų nekrozė, periportalinė fibrozė.

Ateityje atsiranda lėtinio hepatito požymiai, turintys didelį uždegiminio proceso aktyvumą ir kepenų cirozę su hepatoceliuliniu nepakankamumu: silpnumas, diseptiniai sutrikimai, pilvo skausmas, gelta.

Kai kuriems pacientams ši liga pasireiškia izoliuota pilvo forma (Kerara forma), kai kepenų pažeidimo simptomai yra vienintelis ligos pasireiškimas. Šioje ligos formoje kepenų nepakankamumas išsivysto anksti.

Tipiniais atvejais neurologiniai simptomai pasireiškia vyresniems vaikams ar paaugliams. Pirmasis pasireiškia raumenų distonija, lenkimo-extensoriaus tremoras. Tremorų sunkumas svyruoja nuo nedidelio rankų drebėjimo iki viso kūno kratymo. Tipiški pirštų drebulys, išplėstas rankas. Makroglossija, hipersalyvacija, hipomimija, sunki monotoninė kalba, sumažėjęs intelektas tampa pastebimi.

15% atvejų liga apsunkina ūminę intravaskulinę hemolizę, pasireiškiančią anemija, gelta ir tamsiu šlapimu. Kartais hemolizė sukelia ūminį hepatorenalinį nepakankamumą, todėl pacientas miršta.

Inkstų pažeidimas sukelia nefrozinį sindromą. Jiems būdingi vamzdiniai sutrikimai: glikozurija, aminacidurija, fosfaturija, mikrohemurija.

Osteoartikulinis sindromas pasireiškia osteoporoze, osteomalacija, kelio sąnarių pažeidimais ir stuburu. Galimi Ossalgija, spontaniški kaulų lūžiai.

Diagnozė Visas kraujo kiekis: anemija, retikulocitozė (su hemolizinėmis krizėmis), padidėjęs ESR.

Šlapimo analizė: proteinurija, glikozurija, aminoacidurija, mikrohemurija, padidėjęs vario išsiskyrimas per 100 µg per parą. Hemolitinėse krizėse: bilirubinas, hemoglobinas, hemosiderinas.

Biocheminė kraujo analizė: ceruloplazmino kiekio sumažėjimas (0–200 mg / l, esant 250–450 mg / l), vario koncentracijos padidėjimas, nesusijęs su ceruloplazminu, viršija 300 μg / l, AST, ALT, šarminės fosfatazės aktyvumo padidėjimas. Nustatyta hipoproteinemija, padidėjęs bilirubino kiekis, gama globulinai.

Ultragarsinis pilvo ertmės tyrimas: hepatosplenomegalija, kepenų cirozės simptomai, portalinė hipertenzija.

Kepenų biopsija: lėtinio hepatito požymiai, pasižymintys dideliu uždegimo proceso aktyvumu, kepenų cirozės požymiai. Kepenų audinių struktūros padidino vario kiekį.

Kepenų radioizotopų tyrimas su vario radioaktyviu izotopu: nustatomi pernelyg didelio izotopo kaupimosi požymiai abiejuose pacientuose ir heterozigotiniai šio ligos geno nešėjai.

Diferencinė diagnostika. Diferencinė diagnozė atliekama su lėtiniu hepatitu, kepenų ciroze, įgimta ir įgyta hemolizine anemija. Svarbiausias dalykas skiriant hepatolentikulinę degeneraciją nuo šių ligų yra Kaiser-Fleischer žiedo identifikavimas, mažas ceruloplazmino aktyvumas ir didelis vario kiekis kraujyje, šlapime ir kepenų audinyje.

Bendras kraujo tyrimas.

Šlapimo analizė.

Kasdienio vario išsiskyrimo su šlapimu tyrimas.

Biocheminė kraujo analizė: ceruloplazmino aktyvumas, laisvasis vario kiekis, bendras baltymas ir frakcijos, bilirubinas, cholesterolis, AST, ALT, šarminė fosfatazė.

Kepenų audinio biopsija ir morfologinis tyrimas.

Vario tyrimas kepenyse.

Radioizotopų tyrimas kepenyse, įvedant vario izotopą.

Gydymas. Priskirkite mitybą, apribojantį vario turinčius maisto produktus.

Iš narkotikų vartojami vaistai, kurie susieja ir pašalina varį iš kūno.

Unitolį (5% tirpalas) skiriama kas 5-10 ml kasdien arba kas antrą dieną, 25-30 injekcijų. Pakartotiniai kursai po 2-3 mėnesių.

BAL yra britų anti-luisitas (2,3-dimerkaptopropanolis), vartojamas į raumenis 1,25 - 2,5 mg / kg 2 kartus per dieną 10-20 dienų. Pertraukos tarp kursų yra 20 dienų. Ta pati dozė gali būti skiriama nepertraukiamai keletą mėnesių, kad būtų pasiektas poveikis.

D-penicilaminas yra efektyviausias hepatocerebrinio distrofijos gydymas. Vaisto dozė nustatoma individualiai, remiantis vario išsiskyrimo su šlapimu greičiu. Įveskite nuo 0,3-1,3 g iki 3-4 g per dieną. Gydymas šiuo vaistu atliekamas visą gyvenimą. Galimos hematologinės (trombocitopenijos, leukopenijos, agranulocitozės), inkstų (nefrozinio sindromo), odos (eritemos, dilgėlinės, veido sausos odos) komplikacijos, dispepsijos sutrikimai, skonio sumažėjimas ar praradimas. Vaistas Trientinas turi mažesnį šalutinį poveikį nei D-penicilaminas.

Nustatyti vitaminai B₁ ir B₆. Rodomi vaistai, kurie pagerina metabolizmą hepatocituose: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabilis ir kt.

Sunkus kursas, daugiausia Vilsono-Konovalovo ligos pilvo forma, yra ortotopinės kepenų transplantacijos indikacija.

Prognozė. Ligos eiga yra progresuojanti, be tinkamo gydymo, greitai sukelia sunkią negalią ir pacientų mirtį.

Vilsono liga

Vilsono liga yra paveldima liga, perduodama per autosominį recesyvinį tipą. Atsiranda ATP7B geno mutacijų, kurios koduoja kepenų vario eksportuojančios ATPazės baltymą, sąlygomis. Vilsono ligos požymis yra vario kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose, daugiausia kepenyse ir baziniuose gangliuose. Vilsono liga gali pasireikšti pilvo, standaus aritmijos, hiperkinetinio, drebulio ar ekstrapiramidinio-žievės formos. Vilsono ligos diagnozė apima oftalmologinį tyrimą, biocheminius tyrimus su šlapimu ir krauju, MRI arba smegenų CT. Patogenetinės terapijos pagrindas yra tiolio preparatai, kurie gali būti vartojami kelerius metus ir netgi visą gyvenimą.

Vilsono liga

Vilsono liga yra paveldima liga, perduodama per autosominį recesyvinį tipą. Atsiranda ATP7B geno mutacijų sąlygomis, kurios koduoja kepenyse importuojančio vario importuojančio ATPazės baltymą. Vilsono ligos požymis yra vario kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose, daugiausia kepenyse ir baziniuose gangliuose.

Ligos atradėjas - А.К. Wilsonas, kuris 1912 m. Apibūdino šią ligą, vidaus medicinoje - N.A. Konovalov. Wilsono ligos patogenezė buvo nustatyta 1993 m. „Wilsono ligos“ sąvoka taip pat atitinka: „Wilson-Konovalov“ liga, „Westphal-Wilson-Konovalov“ liga, hepatocerebrinė distrofija, hepatolentikulinė distrofija ir lęšinė progresuojanti degeneracija.

Wilsono ligos klasifikacija

Pagal klasifikaciją N.V. Konovalovas išskiria penkias Vilsono ligos formas:

• pilvo
• standus aritmija
• drebulys-standus
• drebėjimas
• ekstrapiramidinės žievės

Vilsono ligos etiologija ir patogenezė

ATP7B genas yra užfiksuotas ant ilgos 13 chromosomos rankos (13q14.3-q21.1). Žmogaus organizme yra apie 50-100 mg vario. Kasdienis vario poreikis asmeniui yra 1-2 mg. 95% žarnyne absorbuoto vario gabenama komplekso su ceruloplazminu (vienas iš kepenų sintezuojamų serumo globulinų) pavidalu ir tik 5% komplekso su albuminu pavidalu. Be to, vario jonas yra svarbiausių metabolinių fermentų (lizilo oksidazės, superoksido dismutazės, citochromo-C-oksidazės ir tt) dalis. Vilsono liga pažeidžia du vario metabolizmo procesus kepenyse - pagrindinio vario surišimo baltymo (ceruloplazmino) biosintezę ir vario pašalinimą su tulžimi, todėl kraujyje padidėja nesusijusio vario kiekis. Vario koncentracija įvairiuose organuose (dažniausiai kepenyse, inkstuose, ragenoje ir smegenyse) didėja, o tai lemia jų toksiškumą.

Klinikinis Wilsono ligos vaizdas

Wilsono ligai būdingas klinikinis polimorfizmas. Pirmosios ligos apraiškos gali pasireikšti vaikystėje, paauglystėje, suaugusiųjų amžiuje ir daug rečiau suaugusiųjų amžiuje. 40–50% atvejų Wilsono liga pasireiškia kepenų pažeidimu, o kitose - psichikos ir neurologiniais sutrikimais. Įsijungus į patologinį nervų sistemos procesą, randamas Kaiser-Fleischer žiedas.

Vilsono ligos pilvo forma išsivysto daugiausia iki 40 metų. Tipiškas simptomas yra sunkus kepenų pažeidimas, pvz., Kepenų cirozė, lėtinis hepatitas, fulminanti hepatitas.

Wilsono ligos kieta aritmija-hiperkinetiška forma pasireiškia vaikystėje. Pradiniai pasireiškimai yra raumenų nelankstumas, amymija, kalbos išblukimas, sunkumai atlikti mažus judesius, vidutinio intelekto sumažėjimas. Šiai ligos formai būdingas progresyvus kursas, pasunkėjęs ir remisijos epizodas.

Vilsono ligos pavidalo forma pasireiškia nuo 10 iki 30 metų. Pagrindinis simptomas yra drebulys. Be to, gali pasireikšti bradikinija, bradikilas, sunkus psicho-organinis sindromas, epilepsijos priepuoliai.

Wilsono ligos ekstrapiramidinė žievės forma yra labai reta. Jo pradžia panaši į bet kurios iš pirmiau minėtų formų pradžią. Jam būdingi epilepsijos priepuoliai, ekstrapiramidiniai ir piramidiniai sutrikimai ir ryškus intelektinis deficitas.

Vilsono ligos diagnozė

Oftalmologinis tyrimas su plyšine lempute atskleidžia Kaiser-Fleischer žiedą. Biocheminiai šlapimo tyrimai rodo padidėjusį vario išsiskyrimą į kasdienį šlapimą, taip pat sumažėjo ceruloplazmino koncentracija kraujyje. Naudojant vaizdavimo metodus (CT nuskaitymą ir smegenų MRI), nustatoma smegenų pusrutulių ir smegenų, taip pat bazinių branduolių atrofija.

Diferencinė diagnostika

Diagnozuojant Wilsono ligą, neurologui reikia atskirti jį nuo parkinsonizmo, hepatocerebrinio sindromo, Gellervorden-Spatz ligos. Pagrindinis šių ligų diagnostinis požymis yra tai, kad nėra Kaiser-Fleischer žiedų, būdingų Wilsono ligai ir vario metabolizmo sutrikimams.

Wilsono ligos gydymas

Wilsono ligos patogenetinio gydymo pagrindas yra tiolio preparatų, pirmiausia D-penicilamino arba unitolio, skyrimas. Pagrindinis kuprenilo privalumas yra mažas toksiškumas ir ilgalaikio vartojimo galimybė be šalutinio poveikio. Jis skiriamas 0,15 g (1 kapsulė) per dieną (tik po valgio), tada 2,5-3 mėn. Dozė didinama iki 6-10 kapsulių per dieną (optimali dozė). D-penicilamino gydymas atliekamas daugelį metų ir netgi visą gyvenimą, esant mažiems pertraukoms (2-3 savaites), jei pasireiškia šalutinis poveikis (trombocitopenija, leukopenija, skrandžio opos paūmėjimas ir pan.).

Unithiol skiriamas netoleruojant (bloga tolerancija) D-penicilamino. Vieno gydymo kurso trukmė yra 1 mėnuo, po kurio gydymas sustabdomas 2,5-3 mėn. Daugeliu atvejų pagerėja bendra paciento būklė, taip pat neurologinių simptomų (standumo, hiperkinezės) regresija. Hiperkinezės dominavimo atveju rekomenduojama paskirti nedidelius neuroleptikų kursus su standumu - levodopa, karbidopa, triheksifenidilu.

Sunkios Wilsono ligos eigos atveju, kai konservatyvus gydymas užsienyje yra neveiksmingas, pasinaudojama kepenų transplantacija. Su teigiamu operacijos rezultatu pagerėja paciento būklė, atstatomas vario keitimas organizme. Toliau gydant pacientą imunosupresinis gydymas. Šiandien Rusijoje klinikinėje praktikoje palaipsniui diegiamas biogemoperfuzijos metodas su izoliuotomis blužnies ir kepenų ląstelėmis (vadinamasis „pagalbinis kepenų“ aparatas).

Narkotikų gydymas Wilsono liga - tai dietos skyrimas (5 lentelė), kad būtų neįtraukti daug vario turinčių produktų (kava, šokoladas, ankštiniai augalai, riešutai ir kt.).

Vilsono ligos prognozė ir prevencija

Laiku diagnozavus Vilsono ligą ir teikiant tinkamą gydymą vaistais, galima normalizuoti bendrą paciento būklę ir vario keitimą organizme. Nuolatinis tiolio preparatų vartojimas pagal specialisto paskirtą gydymo režimą leidžia išlaikyti paciento profesinę ir socialinę veiklą.

Siekiant užkirsti kelią Wilsono ligos pasikartojimui, rekomenduojama kelis kartus per metus atlikti laboratorinius paciento kraujo ir šlapimo tyrimus. Turi būti stebimi šie rodikliai: vario, ceruloplazmino ir cinko koncentracija. Be to, rekomenduojama atlikti biocheminį kraujo tyrimą, atlikti bendrą kraujo tyrimą, taip pat reguliariai konsultuotis su gydytoju ir neurologu.

Wilson-Konovalovo liga: simptomai, priežastys, gydymo principai

Wilson-Konovalov liga yra viena iš paveldimų genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, būtent variu. Šios ligos pasireiškimą XX a. Pradžioje apibūdino anglų gydytojas Wilsonas (Wilsonas), o po 50 metų Rusijos neuropatologas Konovalovas išsamiau tyrinėjo ir apibūdino šią patologiją, nustatė įvairias ligos formas ir pasiūlė jo antrąjį pavadinimą, hepatocerebrinę distrofiją.

Varis žmogaus organizme yra labai mažas kiekis, bet atlieka svarbiausias funkcijas. Paprastai jo kiekis neturi viršyti 24 µmol / l (nėščioms moterims šio elemento koncentracija gali padidėti beveik 2 kartus - tai fiziologiniai pokyčiai). Kai šio mikroelemento kiekis organizme padidėja, jis pradeda kauptis vidiniuose organuose, sukeldamas rimtą žalą.

Wilsono-Konovalovo ligos priežastys

Šios ligos priežastis yra viena - genetika, liga siejama su įgimtu baltymo sutrikimu - vario nešikliu. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti defektinio geno nešėjai. Tikimybė, kad tokioje šeimoje serga vaikas, yra 25%.

Vidutiniškai 3 iš 100 000 naujagimių gimsta su Wilson-Konovalov liga. Rizika, kad vaikas, turintis šią patologiją, padidėja populiacijose, kuriose artimos giminės yra įprastos. Liga yra vienodai paplitusi moterims ir vyrams.

Kepenų ir galvos smegenų distrofijos simptomai

Skirtingai nuo daugelio genetinių patologijų, Wilson-Konovalov liga retai pasireiškia iš karto po gimimo ir gali būti aptikta atsitiktinai ankstyvame amžiuje. Egzistuoja piktybiniai kursų variantai, kai 5-6 metų vaikams pasireiškia hepatocerebrinio distrofijos požymiai, šiuo atveju prognozė yra nepalanki. Dažniausiai liga debiutuoja paaugliams ir jauniems žmonėms nuo 11 iki 25 metų.

Kepenų pažeidimas

Vario metabolizmas vyksta kepenyse. Kai padidėja šio mikroelemento koncentracija, atsiranda kepenų „apsinuodijimas“, atsiranda lėtinis uždegimas, dėl kurio atsiranda fibrozė (normalių ląstelių - hepatocitų su jungiamuoju audiniu pakeitimas), o tada - kepenų cirozė. Šio organo pažeidimo simptomai gali būti įvairiausi ir tuo pačiu metu nespecifiniai: sunkumas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje, didelis kepenų, gelta, virškinimo sutrikimų, ilgalaikio subfebrilio padidėjimas.

Varis, kuris nėra išskiriamas iš organizmo dėl metabolinių sutrikimų kepenyse, pradeda įsikurti visuose organuose, visų pirma inkstuose, smegenyse, regėjimo organuose.

Nervų sistemos pažeidimai

Nervų sistemos simptomai yra ne mažiau įvairūs. Galbūt pasireiškia ryškus raumenų tonusas, priverstiniai judesiai dėl galūnių raumenų susitraukimo, veido, liežuvio, kartais dėl to, kalba ir judesių koordinavimas. Be to, aptinkami psichikos sutrikimai: depresija, psichozė, padidėjusi agresija, dirglumas, sutrikęs miegas ir atmintis, sumažėjęs intelektas.

Kraujo sistemos pažeidimas

Pacientai turi ryškių hemoraginių simptomų: kraujavimas, dažni nosies nuovargiai, vorų venai, mėlynės ant kūno dėl nedidelio poveikio. Atliekant kraujo tyrimus, sumažėja leukocitų, trombocitų ir hemoglobino kiekis.

Sąnarių pažeidimai

Pacientai skundžiasi dėl sąnarių skausmo, laikui bėgant išsivysto osteoporozė, galimi patologiniai kaulų lūžiai.

Inkstų pažeidimas

Varis yra kaupiamas inkstų struktūriniuose vienetuose - nefronuose. Inkstų patologiją diagnozuoja šlapimo tyrimų pokyčiai: jame esančių aminorūgščių, fosfatų, gliukozės, baltymų, ketonų organizmų atsiradimas, šlapimo rūgšties kiekio padidėjimas. Galimas inkstų akmenų susidarymas.

Akių pažeidimai

Vienas iš ryškiausių Wilson-Konovalov ligos simptomų yra Kaiser-Fleischer žiedo išvaizda. Tai žalsvai rudos spalvos žiedas aplink ragenos periferiją, dažnai matomas plika akimi. Žiedas gali būti sulaužytas - yra tik jo dalis šalia vienos iš ragenos polių. Šis simptomas retai aptinkamas ligos pradžioje, jo išvaizda rodo proceso trukmę, kai jau yra neurologinių ir kitų sutrikimų.

Kitos galimos apraiškos

Vario nusodinimas vyksta visuose organuose be išimties, todėl viename ar kitame laipsnyje vykstantys pokyčiai pasireiškia visur. Veido oda gali gauti gelsvai rudą atspalvį, ji tampa sausa, nulupsta, o nagų skylės tampa melsvos. Pacientams išsivysto cukrinis diabetas, hipoparatiroidizmas, vyrams stiprus sutrikimas, menstruacijų ciklas prarandamas.

Deja, pirmieji ligos požymiai dažnai yra labai nespecifiniai, todėl pacientus ilgą laiką gali išnagrinėti ir gydyti nespecializuoti gydytojai, prarandant vertingą laiką.

Vilsono-Konovalovo ligos formos

Priklausomai nuo to, kurie organai yra labiausiai paveikti dėl vario kaupimosi ir simptomų, išskiriamos kelios ligos formos.

Neuropsijos formos

Dažniau pasireiškia paauglystėje ar paauglystėje, taip pat suaugusiems. Priklausomai nuo klinikinių požymių paplitimo, jis skirstomas į:

• parkinsono
• pseudosklerozė,
• diskinetinis,
• choreic

Dažniausiai pokyčiai prasideda nuo mažo amžiaus ir progresuoja be gydymo.

Kepenų formos

Dažnai pasireiškia lėtinis hepatitas, susijęs su vaikų cirozės fone prieš neurologinių simptomų atsiradimą, kuris dažnai debiutuoja tik po kelių metų. Tai pabrėžia būtinybę neįtraukti Wilson-Konovalov ligos visiems pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu, kurio etiologija nežinoma.

Kepenų ląstelių nepakankamumo diagnostika

Ligoninės ligos klinikinių apraiškų diagnozė ankstyvoje stadijoje yra gana sudėtinga.

Kraujo tyrimai rodo, kad vario koncentracija padidėja, tačiau kai kuriais atvejais yra paradoksas - priešingai, vario koncentracija yra mažesnė, todėl diagnostikos paieškoje gydytojas gali nusiųsti netinkamą kelią. Tai sumažina ceruloplazmino - baltymo, atsakingo už vario mainą, koncentraciją.

Šlapimo analizė leidžia nustatyti padidėjusį vario išsiskyrimą su šlapimu. Jei reikia, atliekamas provokacinis tyrimas su penicilamino preparatais, daug kartų didinant šio mikroelemento išsiskyrimą.

Oftalmologo tyrimas: Kaiser-Fleischer žiedų identifikavimas naudojant specialią lempą. Ankstyvoje ligos stadijoje su plika akimi jie gali būti nematomi.

Kepenų biopsija atskleidžia labai didelę vario koncentraciją savo audiniuose.

Genetiniai tyrimai padeda galutinį diagnozės tašką.

Wilsono ir Konovalovo ligos gydymas

Pacientams, kuriems diagnozuotas hepatoceliulinis nepakankamumas, gydymas skiriamas gyvybei, daugeliu atvejų vaistai turi būti vartojami kasdien. Gydymo pradžia ankstyvoje ligos stadijoje duoda gerų rezultatų, galima pasiekti visišką neurologinių simptomų išnykimą ir kuo labiau išsaugoti kepenų sveikatą. Žmonės vadovauja visaverčiam gyvenimo būdui, jo trukmė yra tokia pati, kaip ir sveikiems žmonėms.

Šioje ligoje būtina skirti vaistus, kurie padės pašalinti perteklių vario iš organizmo (chelatorių), nepažeisdami inkstų.

• Medžiaga, galinti surišti varį, kad susidarytų kompleksai, kurie gali laisvai išsiskirti su šlapimu, yra penicilaminas. Jis yra vaistų Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol ir kt. Veiklioji medžiaga.
• Jau daugelį metų šios ligos gydymui sėkmingai buvo naudojamas Unithiol, kuris taip pat turi kompleksinį ir detoksikacinį poveikį.
• Siekiant pašalinti varį iš kūno, naudojami preparatai, kurių sudėtyje yra cinko sulfato (cinko, cinko). Šis cheminis junginys sukelia endogenines medžiagas, jungiančias varį ir trukdo jo absorbcijai žarnyne, todėl mikroelementas išsiskiria su išmatomis.
• Amonio tetratiomolibdatas šiandien laikomas galingiausiu vaistu, kuris sumažina vario koncentraciją. Jis ne tik apsaugo nuo absorbcijos iš virškinamojo trakto, bet ir jungiasi prie kraujo plazmos. Tačiau daugelyje šalių šis vaistas dar nėra naudojamas plačioje praktikoje ir yra mokslinių tyrimų etape.

Vitaminų terapija naudojama kompleksinėje hepatoceliulinio nepakankamumo terapijoje, ypač naudingi B vitaminai, taip pat antioksidantai, hepatoprotektoriai ir sorbentai.

Dieta

Pacientams Pevzner yra priskirta 5 lentelė - dieta, kuri numato, kad neįtraukiami kepenų įkrovimo produktai. Yra žinoma, kad maistas su maistu patenka kelis kartus daugiau vario, nei reikia, todėl rekomenduojama iš dietos išgauti daug vario turinčių maisto produktų: žinduolių ir žuvų kepenų, jūros gėrybių, riešutų, ankštinių augalų, šokolado, grybų, žalumynų.

Net prieš 50 metų „Wilson-Konovalov“ liga visuomet lėmė neįgalumą ir mirtį, pacientai dažnai negyveno iki 30 metų. Šiandien ji yra viena iš nedaugelio genetinių ligų, turinčių įtakos kepenims ir sėkmingai gydoma.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Paprastai gydytojas gydytojas-gastroenterologas arba hepatologas sprendžia ligos gydymą, nes daugumai pacientų pasireiškia kepenų pažeidimas ir lemia prognozę. Be to, konsultacijos yra planuojama genetika, oftalmologas, neurologas ir nefrologas. Jei reikia, pacientą tikrina reumatologas, hematologas, dermatologas ir endokrinologas. Tik koordinuoti visų šių gydytojų veiksmai gali veiksmingiausiai padėti pacientui, todėl dažnai tokie pacientai stebimi specializuotose medicinos įstaigose, sprendžiančiose šią problemą.

Ph.D. Aleksejus Sergeevichas Kotovas skaitė paskaitą tema „Wilson-Konovalovo liga“:

Hepatocerebrinė distrofija

Hepatocerebrinė distrofija arba Wilson-Konovalov liga (kiti vardai hepatolentikulinė degeneracija, Westphal-Wilson-Konovalov liga) yra įgimta paveldima liga, kuri perduodama autosominiu recesyviniu būdu ir yra vario jonų metabolizmo pažeidimas. Kaip taisyklė, liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje ir jai būdingas apsinuodijimas organizmu dėl pernelyg didelio vario susikaupimo dėl blogo organizmo gebėjimo laiku atsitraukti.
Wilson-Konovalov ligos atveju yra genas, esantis 13 chromosomoje ir vadinamas ATP7B genu regione.

Wilsono-Konovalovo ligos simptomai

Klinikinis ligos vaizdas priklauso nuo proceso eigos ir Wilson-Konovalov ligos formos. Yra dvi Wilsono-Konovalovo ligos eigos formos:

• Fulminanti ar ūminė ligos forma, dažniausiai pasireiškia vaikams ir netgi gydant, baigiasi greitai ligonių mirtimi.
• Lėtinė forma vystosi gana lėtai ir prasideda nuo pirmųjų kepenų pažeidimo požymių, po kurių prisijungia neurologiniai simptomai.

Be to, ligos simptomai skiriasi. Apskritai galima pastebėti kepenų, inkstų ir nervų sistemos pažeidimo simptomus.

• Kepenų pažeidimo klinikinis vaizdas apima hepatito ir cirozės simptomus, taip pat trombocitopenijos, hepatomegalia, leukopenijos ir hemolizinės anemijos simptomus.
• Klinikinis nervų sistemos pažeidimo vaizdas: įvairios hiperkinezės, paralyžius arba padidėjęs raumenų tonusas, atetozė, amimija, disartrija, droolija, epilepsijos priepuoliai, isterija, emocinės būsenos, demencija, sutrikusi elgsena ir kalbos sutrikimai.
• Klinikinis inkstų pažeidimo vaizdas apima inkstų kanalėlių acidozės atsiradimą: aminoaciduriją, uraturiją, glikozuriją, fosfaturiją ir proteinuriją.

Diagnostika

Jau remiantis klinikiniu ligos pasireiškimu, atliekama preliminari diagnozė, kurią patvirtina:

• Konkrečių visiško „Kaiser-Fleischer“ žiedų buvimas. kurios nustatomos naudojant specialią plyšinę lempą. Nepaisytoje ligos būsenoje jie gali būti matomi plika akimi.
• Vario kiekio kraujo tyrimas serume. Kai ligos koncentracija yra mažesnė nei 80 mg / 100 ml.
• Ceruloplazmino koncentracija sumažėja žemiau 20 mg / 100 ml. Nustatoma kraujo plazmoje.
• Vario išsiskyrimas su šlapimu padidėja virš 100 mcg per dieną.

Gydymas

Hepatocerebrinio distrofijos gydymas visada yra sudėtingas.
Pirmasis yra tas, kad nustatyta 5-oji dieta, išskyrus arba maksimaliai sumažinant vario turinčių produktų kiekį. Neįtraukti šokolado, džiovintų vaisių, riešutų, kepenų, vėžių ir viso kviečių produktų. Žinoma, alkoholis, narkotikai ir cigaretės yra griežtai draudžiamos.
Iš vaistų, kuriems buvo paskirtas D-penicilaminas arba unitiolis. Efektyviausias, 90% visų atvejų, yra penicilamino preparatų kaprenilas. Paprastai per parą skiriama 1,5-2 gramų paros dozė, o pacientas visą laiką turi jį vartoti nuolat. Kai kuriais atvejais, naudojant penicilaminą, beveik visiškai pašalinami ligos simptomai. Be to, gana geras poveikis skiriamas gydant unitiol.
Kaip tonizuojanti terapija nustatė vitamino B6 vartojimo kursą.
Patogenetinis gydymas yra skirtas skatinti vario jonų pašalinimą iš organizmo. Šiais tikslais naudojami kompleksiniai tiolio junginiai.

Bet kuriuo atveju gydymą turi paskirti tik gydytojas ir jis turėtų būti atliekamas griežtai prižiūrint gydytojui. Be to, gydymas skiriamas visą gyvenimą ir nuolatinis specialistų apsilankymas. Ligonizacija nurodoma tik paūmėjimo laikotarpiu. Visą likusį laiką pacientas gali būti gydomas namuose su atitinkamu didesniu dėmesiu ir priežiūra. Labai svarbu pacientui suteikti psichologinę taiką.

Prognozė

Gydymo prognozė didžiąja dalimi priklauso nuo greito diagnozavimo ir gydymo recepto. Geriausia prognozė yra tada, kai gydymas skiriamas iki nervų sistemos ir kepenų poveikio.

Vėlyvo tinkamo gydymo skyrimo problema yra sunkumas diagnozuoti Wilson-Konovalov ligą ankstyvame amžiuje. Faktas yra tai, kad žmonės, jaunesni nei keturiasdešimt metų, pasireiškia ligos simptomų, kurių priežastis yra nežinomos kilmės kepenų pažeidimas, o kartais - tik padidėjusi kepenų transaminazių koncentracija kraujyje. Tai sukelia diagnostikos klaidą.

Paprastai kepenų simptomai atsiranda nuo 8-16 metų, o neurologiniai simptomai - tik nuo 20 metų. Štai kodėl visiems pediatrams rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus vaikams, turintiems bet kokio pobūdžio kepenų pažeidimą.

Paprastai nuo ligos gydymo pradžios paciento būklė pagerėja maždaug po šešių mėnesių. Be to, centrinės nervų sistemos pažeidimo simptomai paprastai išnyksta beveik visiškai.

Moterys, sergančios Wilson-Konovalov liga ir išsivystę kepenų ciroze, paprastai yra sterilios.

Pacientams, sergantiems hepatocerebriniu distrofija, reikia kepenų transplantacijos. Šiuo atveju išgyvenamumas yra apie 79% visų atvejų po transplantacijos. Pacientų, kuriems nėra kepenų transplantacijos, mirtingumas yra 70%. Pažymėtina, kad moterims, sergančioms Wilson-Konovalov liga, išsivystęs kepenų nepakankamumas atsiranda keturis kartus dažniau nei vyrams.

Be gydymo pacientai miršta apie 30 metų.

Taip pat verta paminėti, kad ūmios ligos formos mirtis atsiranda net laiku skiriant tinkamą gydymą.

Vilsono-Konovalovo liga

Varis yra būtinas cheminis žmogaus kūno elementas. Jis aktyviai dalyvauja audinių augime, imuninės sistemos darbe, kraujo formavimosi procese ir kt. Medžiagos stoka sukelia visokius organizmo veikimo sutrikimus. Jo perteklius yra dar pavojingesnis, atsirandantis dėl genetinės anomalijos, vadinamos Wilson-Konovalov liga.

Istorija

Pirmasis ligos paminėjimas kilo 1883 m. Tada K. Westfal apibūdino naujos ligos, panašios į sklerozę, simptomus. Pirmasis, kuris sujungė visą klinikinį vaizdą kartu (1912 m.), Buvo Semuel Wilson, o 1960 m. Sovietinis neurologas N. V. Konovalovas šiek tiek išplėtė anomalijos sąvoką ir vadino ligos hepatocerebriniu distrofija.

Ligos mechanizmas

Wilson-Konovalov liga (BVK) - retas genetinis anomalija, atsiradusi dėl žmogaus organizmo medžiagų apykaitos procesų pažeidimo. Tai sukelia jo kaupimąsi kepenyse, smegenyse, inkstuose ir ragena, kuri sukelia rimtų pasekmių.

Patologija vyrams ir moterims yra lygi. Jis atsiranda dėl geno, atsakingo už vario pristatymą tarp ląstelių, žalos.

Paprastai su maistu tiekiamas metalas turi būti prijungtas prie ceruloplazmino (specialus baltymas, atsakingas už vario perdirbimą) ir išsiskiria su tulžimi, kuris nėra BVK.

Statistika rodo, kad liga pasireiškia 1: 30 000 dažnumu, ir šis skaičius pastaraisiais metais pradėjo didėti.

Kai jis pradeda rodyti

Liga yra nuo vaiko gimimo, tačiau pirmieji simptomai dažnai pasireiškia nuo 10 iki 18 metų amžiaus. Patologijos progresavimas priklauso nuo individualių organizmo savybių.

Svarbu atpažinti sveikatos problemų buvimą laiku, kad būtų atliktas išsamus tyrimas. Wilsono ligos aptikimo atveju vaikas skiriamas visą gyvenimą vartojantiems vaistams, kad būtų pašalintas vario perteklius iš organizmo ir griežta dieta. Tokie žmonės turi nuolat stebėti medžiagos lygį. Laboratorinių parametrų pokyčių atveju koreguojama vaistų dozė.

Klinikinis vaizdas

Ligos simptomai priklauso nuo vario kaupimosi vietos.

Dėl kepenų pažeidimo yra būdingi:

• padidėjusi kūno temperatūra;
• odos ir gleivinės geltonumas, įskaitant akių baltymus;
• sunkumas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• dispepsijos sutrikimai;
• niežulys ir įtrūkimai;
• kartumas į burną.

Kartu su nervų sistemos pralaimėjimu:

• paralyžius;
• traukuliai;
• koordinavimo sutrikimai;
• drebantys galūnės;
• netyčiniai galūnių judesiai;
• nemiga;
• sklerozė;
• sutrikęs rankraštis.

Kitų organų pralaimėjimas pasireiškia:

• nuolatinė sausa oda;
• hormoninis disbalansas;
• nevaisingumas;
• nelankstumas ir impotencija;
• kraujavimo sutrikimai ir padidėjęs trombų susidarymas;
• anemija;
• Kaiser-Fleischer simptomas (aukso žiedo atsiradimas ant akies ragenos);
• trapūs kaulai;
• katarakta ir kt

Ligos veislės

Anomalija gali pasireikšti keliomis formomis:

• Drebulys. Ligos piko atsiranda paauglystėje. Išreikštas galūnių, kepenų ląstelių ir padidėjusios kūno temperatūros drebuliu. Nuo simptomų atsiradimo trunka ne daugiau kaip 6 metus.
• Kietas aritmija. Greitai veikia nervų sistemą. Nuo pirmųjų požymių iki mirties, ne daugiau kaip 3 metai. Jis išreiškiamas netinkamu elgesiu, kuris linkęs į agresiją, priverstinį galūnių judėjimą ir pan.
• Pilvas. Pirma aptikta vaikystėje. Veda prie kepenų pažeidimo ir vaiko mirties per 5-6 metus.
• Ekstrapiramidinė žievė. Retos formos, dėl kurios 5-8 metus visiškai išsivysto galūnės. Tada ateina mirtis.
• Drebulys. Jis vystosi ilgą laiką (10–15 metų). Pirmieji simptomai atsiranda iki 30 metų amžiaus. Išreikštas drebulys galūnėse ir kalbos funkcijos priespauda.

Anomalijų nustatymo būdai

BVK apraiškos yra tokios įvairios, kad jos neleidžia įtarti ligos pradžioje. Po nesėkmingų bandymų gydyti nervų sistemą ir kitas patologijas pacientas anksčiau ar vėliau išsiaiškins tikrosios problemos priežastį.

Šią patologiją stebi gydytojai:

• hepatologai;
• gastroenterologai;
• neurologai.

Patologijos nustatymo metodai:

• genetinė analizė dėl BVK buvimo;
• išsamus ir biocheminis kraujo tyrimas;
• krešėjimo analizė (cilograma);
• išmatos, paslėpto kraujo buvimas (kopograma);
• šlapimo tyrimas;
• kepenų audinio tyrimas, siekiant išsiaiškinti diagnozę (elastografiya);
• elektroencefalograma (EEG);
• elektrokardiograma (EKG);
• kompiuterinė tomografija (CT);
• kepenų ultragarsu (ultragarsu).

Narkotikų vartojimas

Įgimto anomalijų buvimas įpareigoja pacientą gauti vaistus gyvybei. Jų pasirinkimą ir dozę kontroliuoja gydytojas. Savęs gydymas yra nepriimtinas ir greičiausiai sukels sveikatos, negalios ir tada mirties pablogėjimą.

Pagrindinis hepatocerebrinio distrofijos gydymo principas yra vario koncentracijos organizme normalizavimas.

Tam gali būti naudojami šie vaistai:

• cinko turintys preparatai (sulėtinti pavojingų medžiagų patekimą į organizmą);
• chelatai (gali neutralizuoti vario kiekį);
• blokatoriai (neleiskite metalui absorbuoti į virškinimo trakto kraują).

Siekiant pašalinti ligos padarinius ir simptomus, galima priskirti:

• hepatoprotektoriai (kepenų ląstelių apsaugai ir regeneracijai);
• imunosupresantai (sumažinti savo imuniteto agresiją);
• vitaminų gynimo priemonės, ypač „B“ grupė;
• raminamieji preparatai (su drebuliu galūnėse);
• antidepresantai (depresijos pojūtį);
• antioksidantai (toksinų pašalinimui);
• choleretiniai fondai.

Chirurginis gydymas atliekamas visiškai kepenų pažeidimo (su ciroze, karcinoma ir kepenų nepakankamumu) atveju ir susideda iš organų persodinimo.

Dietinis maistas

Be vaistų, pacientams skiriama speciali dieta, kuri riboja maisto produktų, kuriuose yra daug vario, suvartojimą.

Tai apima:

• ankštiniai augalai (kukurūzai, žirniai, pupelės, lęšiai);
• visų rūšių riešutai;
• sojos pupelės;
• grybai, termiškai apdorojant;
• šokoladas, kakava, kava;
• jūros žuvys ir kiti jūros gėrybės;
• mėsa (ypač jautiena);
• džiovinti vaisiai (džiovinti abrikosai, slyvos).

Dalyvaujant patologiniam kepenų procesui, būtina pašalinti iš dietos:

• sunkūs riebalai ir kepti maisto produktai;
• aštrus, rūkytas, aštrus;
• greitas maistas, majonezas, padažas, garstyčios;
• šviežia duona ir pyragaičiai;
• beveik visų rūšių saldumynai (ypač grietinėlės pyragai ir pyragaičiai).

Ligų prevencija

Neįmanoma išvengti ligos, tačiau, žinant, kad vienas ar abu tėvai yra patologija, būtina atlikti specialią genetinę analizę, kad būtų nustatyta defektų, nes patologijos paveldėjimo tikimybė yra gana didelė. Ankstyva diagnozė padės išlaikyti reikiamą vario pusiausvyrą organizme ir užkirsti kelią rimtoms pasekmėms.

Komplikacijos

Ilgalaikis perteklius ir jo kaupimasis įvairiuose organuose, anksčiau ar vėliau sukelia rimtų negrįžtamų pasekmių, tokių kaip:

• įvairios kepenų patologijos (cistos, vėžys, cirozė, kepenų nepakankamumas ir tt);
• sutrikusi reprodukcinė funkcija abiem lytims (impotencija, nevaisingumas);
• virškinimo trakto sutrikimai (kolitas, gastritas, opos);
• tulžies pūslės ir jos kanalų uždegimas, akmenų atsiradimas;
• problemų, susijusių su venomis ir kraujagyslėmis (venų varikozė, padidėjęs kraujo krešuliai, stemplės venų varikozė);
• skysčio kaupimasis pilvo ertmėje (ascitas);
• uždegimas pilvaplėvės, dėl infekcijos (peritonitas);
• lėtiniai nervų sistemos sutrikimai (psichozė, asteninės sąlygos, šizofrenija);
• atminties sutrikimas (sklerozė).

Šiame vaizdo įraše galite gauti išsamią informaciją apie IOO. Kas yra jo pagrindinis pavojus. Pirmieji simptomai Kokius vaistus reikia vartoti ir ar yra atsigavimo galimybė. Komplikacijos ir paveikti organai.

IOO reikalauja nuolatinio medicininio stebėjimo, tyrimo ir narkotikų vartojimo, kad būtų sumažintas vario kiekis. Be tokių priemonių pacientas negalės išvengti didelių komplikacijų, kurios neišvengiamai sukels reikšmingą gyvenimo ir mirties kokybės pablogėjimą. Jei anomalija buvo aptikta ankstyvoje stadijoje, pacientas turi galimybę gyventi visą gyvenimą, jei laikomasi visų medicininių rekomendacijų.