Nedaug žmonių žino, kad porfirijos ligos genų nešėjai yra vienas žmogus tūkstantį. Dažniausiai ši liga atsiranda Šiaurės Europos gyventojams. Gydytojai teikia statistiką, kurios rezultatai yra nusivylę - vyrai labiausiai kenčia nuo šios patologijos. Kaip nustatyti ligos porfirijos buvimą ir kokie gydymo metodai?
Kas yra porfirija?
Terminas "porfirija" reiškia paveldimų ligų grupę, kuri išsivysto genų lygmeniu. Patologija pasireiškia porfirinų sintezės, kuri yra susijusi su hemoglobino kūrimu, pažeidimu. Dėl to žmonėms stebimas dermatitas, virškinimo trakto sutrikimai ir nervų sistemos sutrikimai.
Medicinoje porfirinai yra organiniai raudonos spalvos junginiai. Jie sintezuojami su kepenimis ir kaulų čiulpais. Šie junginiai atlieka svarbų vaidmenį organizme. Jie dalyvauja hemoglobino formavime, atlieka deguonį ir dėmės raudoną kraują. Šiame procese dalyvauja aštuoni fermentai. Jei bent vienas iš jų nepavyksta, tada medžiaga, kurią sudaro porfirinai - genas pradeda kauptis audiniuose.
Porfirinų perteklius yra labai jautrus saulės spinduliams. Jų veikloje jie sukelia kraujagyslių spazmą, kuris sukelia pilvo skausmą, šlapinimosi problemas.
Patologijos vystymąsi taip pat gali sukelti šie veiksniai:
- piktnaudžiavimas rūkymu ir alkoholiu;
- vartojant tam tikrų rūšių vaistus, tai apima antibiotikus, vaistus nuo uždegimo;
- atidėtos virusinės ir infekcinės ligos;
- hormonų nepakankamumas moterims, šis laikotarpis gali pasireikšti pirmąsias mėnesines ar ankstyvą nėštumą;
- ilgas buvimas saulėje.
Dažniausiai liga pasireiškia pirmaisiais pavasario ar vasaros mėnesiais, kai tik padidėja saulės aktyvumas.
Liga dažnai siejama su vampyrais. Būtent pacientai kenčia nuo šios patologijos, kuri tapo moksliniu vampirizmo egzistavimo pagrindu. Žmonės, sergantys šia liga, turėtų vesti uždarą naktinį gyvenimo būdą. Liga labai keičia pacientų išvaizdą. Pasikeičia ausų kremzlės, jų nosis deformuojasi.
Dėl negrįžtamų sąnarių audinių reiškinių pirštai yra sulenkti. Dantys ir paciento akys turi raudoną atspalvį. Oda aplink burną yra labai sausa, o tai dar labiau sukelia įtampą. Ištempta oda aplink burną atskleidžia fangus. Su šia išvaizda žmonės pradeda blaškyti kitus, veda į nuošalų gyvenimo būdą. Visa tai sukelia rimtų psichikos sutrikimų.
Patologijos rūšys, jos simptomai
Porfirijos liga gali atsirasti dėl įvairių fizinių sutrikimų. Priklausomai nuo simptomų lokalizacijos, jie skirstomi:
- su išorinių požymių atsiradimu - kaulų čiulpų pažeidimu;
- pažeidžiant kepenų sintezę, liga pasireiškia nervų sutrikimų, kolikų, pilvo skausmo pavidalu;
- mišrūs sutrikimai.
Porphyria kilo iš kaulų čiulpų, pasireiškusių nuo gimimo pirmaisiais gyvenimo metais. Simptomai gali pasireikšti savaime. Pirmasis patologijos vystymosi ženklas tampa raudonu šlapimu. Kai pacientas yra saulėje, ant odos yra nedideli burbuliukai, kurie, toliau veikiami saulėje, virsta pūlingomis žaizdomis. Dažnai vaikai, kenčiantys nuo ligos, neturi plaukų ar nagų.
Porfirijos simptomai skirsis nuo ligos tipo, tačiau kiekvienas iš jų turi bendrų apraiškų:
- vėmimas ir pykinimas, lydimas ryškus pilvo skausmas (dažniausiai dešinėje pusėje):
- vidurių užkietėjimas, kurį gali staiga pakeisti viduriavimas;
- širdies plakimas;
- padidėjęs spaudimas;
- traukuliai, koma;
- padidėjęs nerimas, nervų sutrikimai;
- nemiga;
- sąnarių judumo pažeidimas (kartais - paralyžiaus raida);
- pūslių pūslių atsiradimas ant odos, veikiant saulės šviesai.
Dažnai liga pasireiškia staigiai pasikeitus simptomams, gali būti ryškesnė tam tikrais metų laikais.
Odos porfirija
Vienas iš dažniausių ligos tipų yra vėlyvos odos porfirija. Jis pasirodo ant odos. Oda tampa trapi, lizdinės plokštelės atsiranda saulėje, o tada pūlingos pūslės. Žala pirmiausia atsiranda atvirose veido, kaklo ir krūtinės srityse. Vėlyvos odos porforija būtinai lydi kepenų pažeidimą. Dažniausiai tai yra hepatito ir kepenų cirozės komplikacijų pasireiškimas.
Vėlyvos odos porfirija atsiranda tik suaugusiems. Pacientai skundžiasi labai subtilia rankų oda, ant jos susidaro žaizdos, veikiant saulės šviesai, pigmentacija. Lizdinės plokštelės, sudarančios paciento odą, nesusilieja į vieną uždegimą. Tarp jų galite stebėti uždegimą.
Jei burbulas sprogo, jo vietoje atsiras opa ir erozija. Pigmentinės dėmės vietoje opų ir erozijos turės rausvai rudą atspalvį. Tokio tipo porphyria sparčiai auga baltos blakstienos ir antakiai. Yra stiprūs trapūs nagai, kol jie visiškai išnyksta.
Šio tipo ligos atveju nėra ūminių pilvo skausmo atakų. Dažniausiai liga veikia didelių pramoninių miestų gyventojus, kuriuose yra chemijos gamyklų. Pirmieji simptomai atsiranda po trisdešimties metų. Ypač jautrūs patologijoms, sergančioms lėtiniu alkoholizmu.
Vėlyvos odos porfirija skirstoma į dvi rūšis:
- gerybinė ar paprasta - pasižymi burbuliukų išvaizda tik vasarą. Lizdinės plokštelės išgydo labai greitai, nesukuriant opų. Šis reiškinys pasireiškia sezoniškai ir neturi įtakos paciento išvaizdai;
- distrofiniai - lizdinės plokštelės atsiranda prieš prasidedant žiemai, randų ir opų atsiradimas jų žalos vietoje, nagai iškrenta.
Vėlyvos odos porfirija pasireiškia ne tik odos pažeidimais, bet ir šios patologijos simptomai:
- galvos skausmas;
- širdies skausmas;
- pūslės ant ragenos;
- skausmas kairėje pusėje;
- akių kraujagyslių paraudimas.
Medicinoje vis dar diskutuojama, ar ši patologija yra įgyta ar įgimta.
Eritropoetinė porfirija
Eritropoetinė porfirija yra įgimta anomalija, pasireiškianti seseryse ir broliuose vienoje kartoje. Tokiu atveju ligos tėvai nebebus. Vaikai nuo gimimo gali pasireikšti porfirino ligos simptomai. Jis turi raudonos spalvos šlapimą, jautrumo ultravioletiniams požymiams.
Keletą mėnesių po pirmųjų požymių ant odos galima stebėti pūsleles, atsirandančias į opas ir eroziją. Nustačius antibiotikus, žaizdos vietoje susidaro randai. Yra atvejų, kai vaiko regėjimas yra visiškai prarastas, plaukai ir nagai iškrenta. Pacientai turi staigų blužnies augimą.
Kraujo tyrimas rodo, kad trombocitų skaičius labai padidėjo. Anksčiau pacientų, sergančių šia liga, prognozė buvo nuvilianti. Dažniausiai jis baigėsi mirties metais trisdešimt metų.
Mirties priežastys tapo sepsis. Dabar pacientai vartoja antibiotikų kursą, galbūt bus rodomas blužnies pašalinimas. Ypač sunkiais atvejais atliekama kaulų čiulpų transplantacija. Neįmanoma visiškai išgydyti ligos eritropoetinės formos, bet laiku gydymas suteikia galimybę gyventi senatvėje.
Eritropoetinė protoporfirija
Dažniausiai tokia eritropoetinės proporcijos forma atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Tačiau yra atvejų, kai jos pasireiškia dvidešimt metų ir vyresni. Liga yra paveldima ir perduodama genų lygmeniu. Saulės spinduliuotėje organizme kenkia kenksminga protoporfija po oda. Jie išsiskiria su išmatomis ir tulžimi.
Dėl to, kad patologija sukelia didelę apkrovą kepenims, akmenligė pradeda formuotis. Laikui bėgant gali pasireikšti kepenų nepakankamumas. Gydymas porfirija nėra tinkamas, simptomai tik stiprėja.
Ankstyvame amžiuje odos simptomai gali nebūti. Tai lemia tai, kad ligos diagnozė yra pavėluota. Po ilgo buvimo saulėje vaikai ryžtingai ir ilgą laiką šaukia, bet jie nesilaiko jokių išorinių ženklų. Tėvai painioja ligą su perkaitimu saulėje ir netaikomi gydytojams.
Dažnai liga diagnozuojama, kai prasideda ūminiai psichikos sutrikimai. Taip yra dėl to, kad tėvai ir vaikas turi konfliktų. Vaikas bijo eiti, nuolat verkdamas. Skausmas, kurį sukelia protoporfirija, gali būti labai sunkus. Tokie vaikai yra priešiški kitiems, nervingi. Paauglystėje ligos pagrindu yra savižudybių atvejų.
Patologija pasireiškia plutelių formavimuis prie burnos ir delnų. Šio tipo ligos metu negaunama nudegimų ir pūslių. Po ilgo buvimo saulėje pacientas nerimauja dėl patekusių odos plotų patinimo ir paraudimo, o temperatūra gali padidėti.
Pacientai gali gauti žalos ne tik nuo atviros saulės, bet ir per lango langus bei langus. Be to, sintetiniai drabužiai taip pat gali pakenkti.
Po to pofirinų išsiskyrimas veda prie kepenų patologijos. Pacientui yra pilvo skausmas, bendras negalavimas, gelta odos spalva.
Norint diagnozuoti ligą, būtina ištirti kepenų funkciją. Ūminėje ligos stadijoje pacientams patariama vartoti šaltas vonias, vėsius vyniojimus ir imtis skausmą malšinančių vaistų. Žmonės, kenčiantys nuo porfirijos, turite atidžiai apsaugoti odą nuo saulės spindulių poveikio.
Rekomenduojama įrengti apsaugines plėveles butuose ir automobiliuose. Gatvėje turite dėvėti laisvas drabužius, pagamintus tik iš natūralių audinių. Būtinai palikite namą ant galvos.
Alkoholis ir bet kokios rūšies dietos laikymasis yra griežtai draudžiamas. Gydymui ekspertai skiria beta keratiną, kuris sumažina jautrumą saulės šviesai.
Eritropoetinė protoporfirija yra paveldima liga, todėl šiuo atveju prevencinės priemonės nepadės išvengti ligos vystymosi. Atsigavimo prognozė yra nuvilianti. Atsikratykite šios patologijos neįmanoma. Tačiau ši porfirijos liga yra viena iš paprasčiausių. Su amžiumi, reakcija į saulės šviesą tampa mažiau ryški, kepenų liga randama tik 12% atvejų.
Ūmus pertrūkis porfirija
Ūmus pertrūkis porfirija yra kepenų porfirija, kuri yra paveldima ir pasižymi sunkiais psichikos sutrikimais. Liga pasireiškia cikliškai, nuo ūminio etapo iki remisijos etapo. Staigus pablogėjimas gali sukelti paciento mirtį.
Pagrindiniai ligos simptomai:
- rožinis šlapimas;
- aštrūs pilvo skausmai;
- nervų būklė dėl psichozės ribos;
- galimas kvėpavimo organų paralyžius.
Ligos pasunkėjimas gali sukelti nėštumą ar vaistus.
Kai pasireiškia ūminio pertraukiamo porfirijos simptomai, paveldimos koproporfijos požymiai yra panašūs. Dažniausiai ši forma yra besimptomė.
Kai atsiranda pirmieji ligos požymiai, būtina pasikonsultuoti su dermatologu ir genetika. Laboratoriniai tyrimai yra skirti diagnozuoti. Pacientai, turintys bet kokią patologiją, turėtų būti nuolat prižiūrimi. Jie gydomi, siekiant sumažinti odos jautrumą šviesai.
Tokiems pacientams alkoholis yra griežtai draudžiamas. Būtinai kreipkitės į odos apsaugą nuo saulės, kai išeisite per visą saulės aktyvumą.
Porfirija: kas tai yra, simptomai
Jie bijo saulės. Jie yra labai maži. Kai kurie šlapimai yra raudoni. Tai paveldima. Ir jie nėra vampyrai, bet genetikai ir dermatologai, kuriems diagnozuota porfirija. Kaip atpažinti šią ligą? Kaip gydyti ir kaip gyventi su tokia diagnoze?
Porfirinai: šiek tiek anatomijos
Porfirija yra kolektyvinė koncepcija, reiškianti keletą patologinių procesų, susijusių su pablogėjusia porfirino gamyba. Ši medžiaga yra susijusi su hemoglobino susidarymu.
Porfirinas yra raudonos spalvos kristalai, susidarę kepenyse ir kaulų čiulpuose. Šis organinis junginys yra būtinas hemui gaminti. Šis baltymų junginys yra susijęs su deguonies pernešimu į audinius ir dėmių raudoną kraują.
Hemės gamybai reikalingi 8 fermentai. Jei trūksta bet kurio komponento, hemas pradeda kauptis audiniuose.
Pernelyg dideli porfirino junginiai organizme padidina odos jautrumą ultravioletinei spinduliuotei, kraujagyslių sunaikinimui ir spazmui, skausmo vystymuisi.
Hemo sintezės pažeidimo priežastis ir porfirinų pertekliaus atsiradimas yra žmogaus genomo sutrikimai.
Mutaciją galima perduoti arba recesyvinei porai, arba dominuojančiam genui. Priklausomai nuo dalyvaujančių genų poros, atsiranda tam tikros rūšies ligai būdingi simptomai.
Papildomi provokuojantys veiksniai:
- blogi įpročiai;
- hormoniniai sutrikimai;
- infekcijos;
- narkotikų vartojimas;
- ultravioletinės spinduliuotės perteklius.
Šios sąlygos nėra tikroji ligos priežastis, bet gali sukelti patologinio proceso paūmėjimą organizme.
Ligos rūšys ir simptomai
Porfirija yra bendrinis portifirino metabolinių sutrikimų pavadinimas. Įvairių tipų patologijos skiriasi viena nuo kitos, pasireiškia skirtingose amžiaus grupių grupėse. Pacientų valdymo metodai gali skirtis.
Patologinių procesų aktyvavimas daugiausia vyksta šiltuoju metų laiku - pavasarį, vasarą. Sunkiais atvejais liga pasireiškia ištisus metus, be atleidimo laikotarpių.
Įgimta eritropoetinė porfirija
Tokia patologija yra paveldima per recesyvinius genus. Abu tėvai turi tokius pažeistus chromosomų regionus genotipe, tačiau tuo pačiu metu jie išlieka sveiki. Porfirino apykaitą sutrikdo tik palikuonys, dažnai visose broliai ir seserys vienoje kartoje.
Simptomai pasireiškia jau kūdikio pradžioje. Kūdikis turi:
- raudona šlapimo spalva;
- jautrumas saulės šviesai;
- burbulai, erozija ant odos;
- po antibiotikų naudojimo lizdinės plokštelės vietoje atsiranda sklerotinių pokyčių dermoje;
- atsiranda sąnarių standumas;
- išplėstas blužnis;
- regėjimo aštrumo sumažėjimas iki visiško aklumo;
- plaukų slinkimas, nagai.
Pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, tampa neįgaliais arba miršta ankstyvame amžiuje.
Eritropoetinė protoporfirija
Ši paveldimos ligos forma pasireiškia ir vaikystėje. Tačiau pažeidimas perduodamas pagal dominuojantį principą. Tai yra, jei vienas iš tėvų serga, tada visi palikuonys paveldės šią patologiją.
Šios rūšies liga yra švelnesnė nei eritropoetinė porfirija.
Patologinio proceso simptomai:
- padidėjęs jautrumas ultravioletinei spinduliuotei;
- kraujo kiekio pokyčiai, anemijos raida;
- kraujo porfirino koncentracija yra normali, tačiau plazmos protoporfirino koncentracija yra padidėjusi.
Ligos paūmėjimo metu paveikiama oda, susidaro burbuliukai. Tačiau po gydymo dermos pokyčiai nepasitaiko.
Eritropoetinė koproporferija
Reti patologijos forma. Paveldimas taip pat iš dominuojančio vežėjo. Simptomatija yra neryški ir dažnai liga ilgą laiką nepasireiškia. Padidėjęs jautrumas ultravioletinei šviesai yra šiek tiek išreikštas.
Patologinio proceso pradžią sukelia „Barbiturates“ grupės vaistų vartojimas. Kai laboratoriniai tyrimai debiutuoja ar pasunkėjo, pastebima didesnė koproporfirinų vertė. Kartais rodikliai viršija normalias vertes 80 kartų.
Urokoproporfirija arba vėlyva patologijos forma
Ši liga yra glaudžiai susijusi su asmens buveine ir gyvenimo būdu. Pagrindinis pacientų, sergančių urokoporfija, kontingentas yra megakitų gyventojai, turintys aktyviai išvystytą chemijos ir sunkiosios pramonės šaką. Paveldimasis šios patologijos vystyme nėra lemiamas vaidmuo.
Ligos, kurios piktnaudžiauja alkoholiu, pradeda vystytis 30 metų.
Šio tipo porfirijos simptomai:
- burbuliukų atsiradimas ant kūno, pripildytas pūlingu ar seroziniu turiniu. Žaizdų skersmuo gali siekti iki 20 cm;
- padidėjusios porfirinų vertės biologiniuose skysčiuose;
- kepenų ir tulžies latakų sutrikimai;
- hiperpigmentacijos zonos atvirose odos vietose;
- gretimos lizdinės plokštelės yra uždegusios ir patinusios;
- Nikolskio sindromas - nedidelio mechaninio poveikio dermos pažeidimas. Pavyzdžiui, nuvalydami rankas rankšluosčiu;
- 2 savaitės po burbulų atsiradimo jų vietoje atsiranda raudonos, rožinės arba pilkos spalvos randai;
- ligos paūmėjimo metu padidėja blakstienų ir antakių augimo greitis. Remisijos metu tokių simptomų nesilaikoma;
- deformacija, nagų hiperkeratozė. Dažnai - visiškas nagų plokštelių praradimas.
Yra 2 ligos tipai - paprasta porphyria ir distrofinė forma. Pirmojoje patologijos formoje paūmėjimai atsiranda tik vasarą arba ultravioletinės spinduliuotės metu. Antruoju atveju liga pasireiškia ištisus metus be atleidimo laikotarpių.Ši porfirijos forma veikia ne tik odą, bet taip pat sukelia pokyčius visuose kūno organuose ir audiniuose.
Vėlesniais ligos etapais stebimas:
- širdies skausmas;
- aukštas ar žemas kraujospūdis;
- galvos skausmas ir kiti skausmai;
- akių sistemos sutrikimai - uždegimas, skrandžio pūslelinė pūslė, organo audinių degeneraciniai pokyčiai;
- kepenų skaidulinės ir cirozės.
Ūmus pertrūkis porfirija
Ši ligos forma perduodama pagal dominuojantį principą. Jai būdingos sunkios neurologinės sąlygos. Ligos paūmėjimo laikotarpis gali būti mirtinas.
Pacientas turi:
- skausmas;
- rožinis šlapimas;
- neuritas, polineiritas, parastezija;
- psichozė;
- koma.
Mirtis sukelia kvėpavimo sistemos paralyžių ar visišką kūno išsekimą. Giminaičiai gali neturėti aktyvių simptomų, tačiau laboratoriniai tyrimai parodys porphrin lygio pokyčius.
Paveldima coproporphyria
Ligos simptomai yra neryškūs, tačiau remisijos metu jis yra panašus į pertraukos požymius. Ramioje būsenoje pažeidimas randamas tik šlapime, išmatose.
Medicinos taktika ir diagnostikos priemonės
Ligos diagnozė atliekama naudojant vizualinį odos tyrimą, tiriant šeimos istoriją ir biologinių skysčių analizę, kad būtų galima atlikti porfirinus.
Dabartiniame vaistų vystymo etape nėra veiksmingo gydymo porfirija. Pagrindinis būdas sumažinti ligos paūmėjimo skaičių yra atidžiai apsaugoti pacientą nuo ultravioletinės spinduliuotės, alkoholio ir vaistų, kurie gali sukelti atkrytį.
Ką gydytojai gali pasiūlyti gydant porfiriją:
- Antimalariniai vaistai - jie padeda pašalinti organizmo porfirinus šlapime.
- Vitaminų kompleksai - B grupės injekcija, nikotino ir askorbo rūgštis.
- Metioninas - pagerinti regeneravimo procesus.
- Antiseptiniai preparatai, skirti vietiniam žaizdų paviršių gydymui.
- Gliukozė didelėmis dozėmis.
- Kalcio chloridas kaip kūno apsaugos priemonė, priešuždegiminis agentas.
- Sunkiais atvejais nurodomas kortikosteroidų vartojimas.
- Plazmaferezė, naudojant donoro kraują.
Prevencinės priemonės, skirtos porfirijai, nėra, nes beveik visos ligos formos yra genetiškai perduotos. Pacientai, kuriems nustatytas didelis saulės aktyvumo laikotarpis, turėtų vengti ultravioletinės spinduliuotės ir naudoti apsaugos nuo saulės priemones.
Chumachenko Olga, gydytojas, gydytojas
Iš viso peržiūrėta 5 482, šiandien peržiūrėta 6 peržiūros
Porphyrias (urokroporfija)
Dažniausia porfirijos forma. Liga dažnai pastebima piktnaudžiavimo alkoholiu, hepatitu sergančių žmonių, turinčių hepatotoksinių nuodų, ir benzino (pvz., Vairuotojų). Kartais Urokoproporfiriya išsivysto su kepenų navikais. Šlapime uroporfirino kiekis padidėja šiek tiek padidinus koproporfirino kiekį. Yra paveldima polinkis į ligą. Žmogaus gyvenimo metu padidėjęs porfirino kiekis gali išsiskirti su išmatomis, tačiau normalioje kepenų padėtyje porfirino kiekis odoje ir šlapime lieka normalus.
Kai kepenų funkcija yra nenormali, porfirinai nepakankamai išsiskiria į tulžį, bet lieka organizme, nusėda kepenyse, odoje ir išsiskiria su šlapimu. Liga pasižymi sunkiais odos simptomais, kurie dažnai atsiranda vyresniems nei 40 metų žmonėms. Jo pagrindiniai požymiai yra padidėjęs jautrumas šviesos mechaniniam sužalojimui ir saulei, hipotrichozei, pigmentacijos sumažėjimui arba padidėjimui, difuziniam retinimui arba odos sutirštinimui (vadinamajam pseudoskleroderma). Padidėjęs jautrumas mechaniniams pažeidimams pasireiškia pirštų, kaklo ir veido odoje.
Šepečio nugarėlėje po sužeidimo ar burbulo, kurį sukelia saulė, išlieka ribiniai nedideli randai.
Gydymas. Efektyvus gydymas yra delagilis, dažnai kartu su riboksinu. Naudojami fotoprotekciniai kremai.
Prognozė yra patenkinama. Dauguma pacientų yra remisijos.
Kas yra porfirijos simptomai ir ligos gydymas
Terminas „porfyrija“ slepia nemažai genetiškai nustatytų ligų, kurias lydi padidėjusi porfirinų gamyba. Patenijos atsiradimo sąlygos yra nustatytos prenatalinio vystymosi laikotarpiu, tačiau ligos simptomai gali nebūti nuo gimimo, bet atsiranda vėliau.
Kas yra porfirija ir porfirinai?
Yra keletas porfirijos rūšių, kuriose dėl genetinio kodo gedimo pažeidžiamas toks svarbus komponentas kaip porfirinas.
Ši medžiaga dalyvauja hemo, tai yra, ne baltymų, hemoglobino, sintezėje. Hemos gamyboje yra 8 etapai, kuriuose dalyvauja įvairūs fermentų komponentai. Žmonėms porfirinas gaminamas kaulų čiulpų ir kepenų. Vėliau, po hemoglobino įtraukimo į kompoziciją, porfirinai skatina deguonies perdavimą organizmo ląstelėms ir dalyvauja oksidaciniuose procesuose.
Rusijos teritorijoje labiausiai paplitęs yra urokoporfirija, kuri daugeliu atvejų pasireiškia pagyvenusiems žmonėms ir yra lydimas sunkių odos simptomų. Ši rūšis beveik neveikia paciento gyvenimo trukmės ir nesukelia negalios. Kitos patologijos formos yra mažiau palankios prognozės.
Ligos priežastys
Porfirija yra liga, turinti genetines šaknis. Jos atsiradimo prielaidos yra nustatytos gimdos vystymosi laikotarpiu. Dauguma porfirijos rūšių yra paveldimos. Sunkių patologinių simptomų atsiradimo priežastis yra:
- prasta mityba;
- infekcinės ligos;
- endokrininės patologijos;
- hormoniniai sutrikimai;
- pernelyg intensyvi.
Manoma, kad ankstyvų sveikų žmonių organizme atsiranda vėlyva odos forma. Veiksniai, prisidedantys prie ligos atsiradimo, yra šie:
- sunkiųjų metalų apsinuodijimas;
- ilgas buvimas streso būsenoje;
- kepenų liga;
- fizinis perviršis;
- geležies perteklius organizme;
- kepenų liga;
- ilgai nevalgius;
- dažnas alkoholinių gėrimų priėmimas.
Dažnai neįmanoma tiksliai nustatyti, kas sukėlė šios patologinės būklės vystymąsi.
Patologijos rūšys ir jų ypatumai
Klinikinėje praktikoje visos porfirijos rūšys skirstomos į eritropoetines ir kepenų rūšis. Pirmoje kategorijoje yra 3 patologijos parinktys:
Dažniausia eritropoetinė uroporphyria. Ši patologinė būklė pasireiškia šiais simptomais;
- didėjanti hemolizinė anemija;
- didelį kiekį uroporfirino nusėdimas raudonuosiuose kraujo kūneliuose;
- padidėjęs jautrumas saulės spinduliams.
Dažnai ši ligos forma pasireiškia vaikystėje. Ši hematoporphyria ankstyvoje vaikystėje sukelia mirtį arba negalią. Proceso pradžioje gali pasireikšti raudonos spalvos šlapinimasis, pieno dantų patamsėjimas, pūslės ant kūno dėl saulės nudegimo, kurios vėliau virsta ne gydomosiomis žaizdomis. Tokie pacientai dažnai serga apsinuodijimu krauju. Taip atsitinka, kad pacientai gyvena brandžiai.
Eritropoetinė protoporfirija pasižymi protoporfirino kiekio padidėjimu eritrocituose. Pagrindinė šios patologinės būklės apraiška yra ryški neigiama reakcija į saulės šviesą, dėl kurios atsiranda sunkių nudegimų, paraudimas ir odos patinimas, net ir po trumpalaikio tiesioginio saulės spindulių. Ši sąlyga lengvai kontroliuojama dėvint uždarus drabužius, skrybėles ir specialius apsaugos nuo saulės elementus.
Eritropoetinė koproporfija yra palyginti reti. Raudonųjų kraujo kūnelių protoporfirino kiekis yra dešimtis kartų didesnis nei įprastai. Šios formos patologų simptomai yra panašūs į stebimus eritropoetinės protoporfirijos simptomus.
Kepenims yra 5 veislės:
- ūmaus pertrūkioji forma;
- paveldima kepenų forma;
- coproprotoporphyria;
- chesterio forma;
- vėlyva odos forma.
Pavojingiausia laikoma porfirija. Šiai patologinei būklei būdingi tokie simptomai:
- įvairių vietovių skausmai;
- epilepsijos priepuoliai;
- klaidinančios būsenos;
- haliucinacijos;
- paralyžius.
Po paūmėjimo laikotarpio gali atsirasti remisija. Ilgą laiką liga nepasireiškia sunkiais simptomais. Toks kursas yra labai pavojingas, nes apsunkina diagnozę ir dažnai sukelia ankstyvą negalią. Dažniausiai liga pasireiškia vyresniems nei 20 metų žmonėms.
Tokiu atveju, kaip paveldima kepenų porfirija, simptomai atsiranda ankstyvame amžiuje. Patologija pasireiškia pilvo skausmu ir psichikos sutrikimais. Galimas slėgio padidėjimas ir tachikardijos priepuoliai. Neurologiniai simptomai yra lengvi. Liga nesukelia kritinio paciento būklės pablogėjimo.
Retų formų yra koproprotoporferija. Dažniausiai ši patologinė būklė paveikia Pietų Afrikos žmones. Liga pasireiškia tokiais simptomais kaip:
- kepenų nepakankamumas;
- odos bėrimas;
- neurologiniai sutrikimai;
- haliucinacijos;
- klaidinga būklė ir tt
Vienintelė patologijos forma yra vėlyvos odos porfirija. Jį lydi lengvi simptomai. Pacientai turi didesnį jautrumą sužeidimams ir saulės spinduliams. Pigmentiniai dėmės ir lizdinės plokštelės yra ant šepečių ir ant veido odos.
Chesterio patologijos forma gavo tokį pavadinimą, nes jis pirmą kartą buvo nustatytas Chesterio mieste. Tai yra ūminis porfirija, dėl kurios atsiranda ryškių neurologinių sutrikimų, skausmas skiriasi. Ši patologinė būklė turi nepalankią prognozę.
Diagnozė ir gydymas
Atsižvelgiant į tai, kad patologijos simptomai nėra specifiniai, nepakanka ištirti ir surinkti anamnezę diagnozei. Odos porfirija ir kitos formos patvirtinamos naudojant šiuos ir laboratorinius tyrimus:
- bendri ir biocheminiai kraujo tyrimai;
- DNR tyrimai;
- fermentų analizė.
Kadangi neįmanoma pašalinti genų defektų, terapija turi būti siekiama pašalinti simptomus. Jei pacientas turi odos porfiriją, reikia apsaugoti nuo saulės specialius kremus ir drabužius.
Ūminiu laikotarpiu, siekiant ištaisyti elektrolitinę pusiausvyrą, nustatomos procedūros ir intraveniniai skysčiai. Gali būti nurodyta eritrocitų injekcija. Kai kurių tipų eritropoetinių porphyria tipų atveju nustatyta kaulų čiulpų transplantacija. Dažnas kepenų patologijos gydymo po kepenų persodinimas atvejai. Terapija parenkama individualiai, atsižvelgiant į klinikinių požymių sunkumą.
Prognozė ir prevencija
Siekiant išvengti tokios patologinės būklės kaip vėlyvos odos porfirija, rekomenduojama vengti sąlyčio su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis ir laikytis sveiko gyvenimo būdo. Specifiniai genetiškai nustatytų patologijos formų prevencijos metodai nebuvo sukurti.
Dauguma šios ligos veislių turi palankią prognozę, nes esamos terapijos gali pašalinti simptomus ir pailginti pacientų gyvenimą. Porfirijos liga reikalauja, kad moterys, kenčiančios nuo jų, būtų ypač atsargios planuojant nėštumą.
Porphyrias
Kas yra Porfiri -
Porphyrias apima paveldimų ligų grupę, kuri yra pagrįsta porfirino metabolizmo sutrikimais, dėl to padidėja porfirinų kiekis organizme arba jų pirmtakuose. Porfirinai sintezuojami visose kūno ląstelėse, daugiausia kaulų čiulpuose ir kepenyse, kuriuose jie naudojami hemoglobino ir fermentų (citochromų, katalazės, peroksidazės ir kt.) Formavimui.
Patogenezė (kas vyksta?) Per porfyrą:
Duomenų apie įvairių rūšių porfirijos paplitimą nėra. Yra tik informacija apie įvairiapusę porfiriją, kuri dažniausiai pasitaiko baltojoje Afrikos lenktynėje, imigrantų iš Olandijos palikuonių. Tokios porfirijos formos pacientai yra Suomijoje.
Įvairių eritropoetinių ir kepenų porfirijos paveldėjimo ir patogenetinių savybių tipai pateikiami kiekvieno iš jų aprašyme.
Tarp eritropoetinių porfirijų išskiriamos eritropoetinės uroporfirijos ir eritropoetinės protoporfirijos. Tarp kepenų yra ūminis pertrūkis porfirija, paveldima koproporfija, margi porfirija ir urokoporfyrija.
Porfiro simptomai:
Eritropoetinė uroporphyria yra reta įgimta sunki liga, kurią paveldėjo autosominis recesyvinis tipas, pastebima vienos kartos, kartais keliuose vaikuose, tėvai - heterozigotiniai patologinio geno nešėjai - nėra klinikinių ligos požymių.
Liga gali pasireikšti naujagimiams, pasireiškia raudonasis šlapimas, fotosensibilizacija (iš raudonųjų kraujo kūnelių išsiskiriantis uroporfirinogenas oksiduojamas į uroporfiriną ir deponuojamas į odą), po kelių savaičių ar mėnesių po gimimo vaiko kūno lizdinės plokštelės, po kurių atsiranda opų, kurios gydymo antibiotikais fazės atsiranda, ir sklerozuotos odos vietos ant veido ir kitos vietovės. Vaikas dažnai turi sąnarių kontraktūrą ir aklumą, trūksta plaukų ir nagų.
Pacientams, kuriems yra padidėjęs blužnis. Nustatyta hemolizinė anemija, kurioje yra vidinė hemolizė, padidėja laisvojo serumo bilirubino kiekis ir retikulocitų kiekis, eritro-normoblastinis ataugas kaulų čiulpuose. Eritrocitų ilgaamžiškumas sutrumpėja, jų osmosinis atsparumas dažnai mažėja. Uroforinas ir koproporfirinas padidėja šlapime ir eritrocituose. Liga sukelia negalios ir dažnai mirtį ankstyvoje vaikystėje.
Erytropoetinė protoporphyria atsiranda vaikystėje, yra paveldima autosominė, patogenezėje - protrorfirino hemos sintezės pažeidimas, matyt, dalis eritroparocitų, taip pat galima padidinti a-aminolevulino rūgšties sintezę.
Pacientai pastebimai padidina jautrumą saulės poveikiui (odos patinimas, niežulys, paraudimas, pūslės ant žemės nudegimų, o vėliau - opos). Daugeliu atvejų liga nėra tokia sunki kaip eritropoetinė uroporfirija. Paprastai randai nėra formuojami. Uroporfirino ir koproporfirino kiekis eritrocituose ir šlapime dažniau yra normalus, padidėja protoporfirinas IX eritrocituose. Protoporfirino koncentracija plazmoje taip pat gali būti padidėjusi. Anemija, atsiradusi dėl hemolizės, retai atsiranda, nes kaulų čiulpuose yra dviejų raudonųjų kraujo kūnelių prekursorių populiacijos (nepakitusios ir jose yra žymiai padidėjęs protoporfirino kiekis). Kartais yra kraujavimas, susijęs su hipalino nusėdimu kraujagyslių sienose ir jų plyšimu. Blužnis retai didėja.
Eritropoetinė koproporfija yra labai reta liga, kuri paveldima autosominiu dominuojančiu būdu ir panaši į klinikinę eritropoetinės protoporfirijos vaizdą. Eritrocituose koproporfirino kiekis padidėja 30-80 kartų, lyginant su norma, pastebimas didelių koproporfirino III kiekių išsiskyrimas su šlapimu ir išmatomis. Šviesos jautrumas yra lengvas. Ūminį ligos išpuolį gali sukelti barbitūratų naudojimas.
Ūminis pertrūkis porfyrija - kepenų porfirijos forma įgijo savo vardą dėl to, kad nors būdingi sunkūs neurologiniai reiškiniai gali sukelti mirtį, tačiau kartais jie nyksta ir atsitinka. Liga yra paveldima autosomiškai, jos patogenezė siejama su uroporfirinogeno-1 sintezės aktyvumo pažeidimu ir delta aminoleaulino rūgšties sintezės aktyvumo padidėjimu, kuris turi toksišką poveikį nervų ląstelei.
Porfirinų kiekis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis yra normalus. Šlapime aptinkamas padidėjęs uroporfirino I ir II kiekis bei koproporfirinas III. Proceso paūmėjimo šlapime periroide aptinkamas porfirino pirmtakas, porphobilinogen. Padidėja kepenų sintezės, delta-aminolevulino rūgšties, kiekis. Žymiai padidėjęs šlapimo portofobilinogenas.
Dažniausiai pasireiškia įvairios lokalizacijos pilvo skausmai, kurie dažnai sukelia chirurginę intervenciją, yra sunkus polineiritas, parestezija, psichozė ir koma, padidėjęs kraujospūdis ir rožinio šlapimo išsiskyrimas. Mirtį paprastai sukelia kvėpavimo paralyžius, kai kurie pacientai miršta komos metu arba iš kakachijos. Ligos paūmėjimą dažnai sukelia nėštumas, vaistai (barbituratai, sulfonamidai, analgin). Pacientų giminaičiai gali turėti biocheminių ligos požymių, jei nėra jokių klinikinių simptomų (latentinė pertraukiamoji porfirija).
Paveldima coproporphyria paveldima autosomiškai dominuojančiu būdu, dažnai vyksta latentiškai. Ši liga atskleidžia, kad pažeidžiamas fermento coproporphyrinogen oksidazės aktyvumas, didėja delta-aminolevulino rūgšties sintezė kepenyse.
Remiantis klinikiniais požymiais, ji panaši į ūminę pertraukiamą porfiriją. Šlapimo metu ligos paūmėjimo metu delta-aminolevulino rūgšties ir porfobilinogeno kiekio padidėjimas nepasiekia tokio aukšto lygio, kaip ir ūminiu pertraukiamu porfirija. Koproporfirino kiekis šlapime ir išmatose žymiai padidėja.
Paprastai paplitusios porfirijos paveldimas autosominis. Patogenezė tikriausiai siejama su sumažėjusiu fermento protoporfirinogeno oksidazės aktyvumu ir delta-aminolevulino rūgšties sintezės padidėjimu. Liga pasižymi požymiais, būdingais ūminiam pertraukiamam porfirijai. Kartais atsiranda inkstų nepakankamumas. Pilvo skausmas ir neurologiniai simptomai taip pat pasireiškia vartojant tam tikrus vaistus - barbitūratus, sulfonamidus, analgin.
Urokoproporfirija (vėlyvos odos porfirija) dažnai randama Rusijoje tarp alkoholio vartojančių asmenų, hepatito, kurie liečiasi su benzinu ir hepatotoksiniais nuodais. Dauguma jų turi nenormalių kepenų funkcijų. Uroporfirino kiekis daugiausia padidėja šlapime, o koproporfirino kiekis šiek tiek padidėja, randamas uroporfinogeno karboksilazės fermentų aktyvumas. Šie duomenys rodo, kad kalbame apie įgytą uroproporfirijos formą. Tuo pačiu metu dauguma urokoporfirijos pacientų giminaičių rodo uroporfirino kiekio padidėjimą šlapime ir koproporfirino išmatose, keliose šeimose yra 2-3 pacientai, kuriems yra urokoporfirija. Minėti faktai nesuteikia pagrindo visiškai atmesti galimą uro-proporcirijos paveldėjimą, matyt, autosomiškai dominuojančiu būdu.
Urokoproporfiriya, kuriam būdingi odos simptomai (padidėjęs jautrumas saulės spinduliams, mechaniniai sužalojimai, plačiai paplitęs ar retinant odą, lizdinių plokštelių susidarymas daugiausia ant rankų ir veido dorsumo, po to randant randus ir pan.). Morfologiniai pokyčiai odoje išreiškiami kaip pirminis dermos pažeidimas, epidermio pokyčiai yra antriniai. Svarbus klinikinis požymis yra kepenų padidėjimas, dažnai pažeidžiant jo funkcinę būklę.
Diagnozė Porfyras:
Įvairių paveldimų eritropoetinių ir kepenų porfirijos formų diagnostika grindžiama būdingais laboratoriniais duomenimis ir odos pokyčiais. Polineiritas, psichikos sutrikimai, pilvo skausmas, padidėjęs kraujospūdis, fitodermatozė, randai, hemolizinė anemija, padidėjęs uroporfirinas ir koproporfirinas šlapime ir eritrocituose, išmatose ir protoporfirinas išmatose, fermentų aktyvumas turi skirtingą diagnostinę vertę.
Ūmus pertrūkis porfirija turėtų būti skiriamas nuo apsinuodijimo švinu, kartu su pilvo skausmu, polineiritu, kuriame, priešingai nei ūminis porfirija, pastebima hipochrominė anemija su bazofiliniais raudonaisiais kraujo kūneliais; aukštos kokybės tyrimas su porfobilinogenu dažnai yra neigiamas.
Porfyrų gydymas:
Šiuolaikinė klinika neturi porfirijos patogenetinio gydymo metodų. Tam tikras eritropoetinių uroporfirijos poveikis pastebimas nuo splenektomijos, kartu su eritrocitų gyvenimo trukmės pailgėjimu ir mažiau uroporfirino atpalaidavimu sunaikintų eritrocitų laiko vienetui, dėl to sumažėja fotosensibilizacija. Pagrindinis būdas sumažinti pacientų, sergančių tam tikromis porphyria formomis, fotosensibilizacijos klinikinius požymius yra apsaugoti juos nuo saulės poveikio.
Ūminiuose pertraukiamuose porfirijos tyrimuose ir raminamuosiuose preparatuose yra kontraindikuotinų, sukeliančių ligos paūmėjimą. Esant skausmui, naudojami narkotikai, aminazinas; padidėjęs kraujospūdis - inderal arba obzidanas; Siekiant sumažinti porfirino gamybą, koncentruoti gliukozės tirpalai švirkščiami į veną (iki 200 g per parą). Gydymas atliekamas su adenozino monofosfatu (į raumenis 50-60 mg doze) su Riboxin (200 mg per burną, 3-4 kartus per dieną).
Paveldimo coproporphyria paūmėjimo gydymas iš esmės nesiskiria nuo ūminio nepertraukiamo porfirijos gydymo. Gydymas urokoproporfirii neveiksmingas, kai pacientas ir toliau vartoja alkoholinius gėrimus. Efektyvi priemonė yra delagilis, kuris sudaro kompleksą su odos porfirinais ir pašalina juos su šlapimu. Vaistas skiriamas mažomis 0,125 g dozėmis 2 kartus per savaitę 2 savaites, po to 0,125 g kas antrą dieną 2 savaites, geras toleravimas yra 0,125 g per parą 3 mėnesius. Iki tokio gydymo kurso pabaigos daugumai pacientų ligos klinikiniai požymiai yra visiškai nutraukti, proporcingas šlapime yra normalizuojamas arba žymiai sumažėja. Gydant delagilą su inozinu (riboksinu), 2-3 mėnesius 3-4 kartus per dieną, pastebimas greitesnis gydomasis poveikis. Tais atvejais, kai vaistai yra neveiksmingi su porfirija, 3-4 yra pagrįsti, kartais yra daugiau plazmos mainų per 8-10 dienų intervalą. Tokiu atveju 1–1,5 arba 2 l plazmos pašalinama pakeičiant atitinkamą kiekį šviežios šaldytos donoro plazmos, albumino ir poligliucino.
Kuris gydytojai turi būti konsultuojami, jei turite porfiriją:
- Dermatologas
- Genetinis
Ar jums rūpi kažkas? Ar norite sužinoti daugiau informacijos apie porfiriją, jos priežastis, simptomus, gydymo ir prevencijos metodus, ligos eigą ir mitybą po jo? Ar jums reikia patikrinimo? Galite susitarti su gydytoju - „Eurolab“ klinika visada yra jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai išnagrinės jus, išnagrinės išorinius požymius ir padės nustatyti ligą pagal simptomus, pasikonsultuos su jumis ir suteiks jums reikiamą pagalbą ir diagnozę. Taip pat galite paskambinti į gydytoją namuose. Eurolab klinika yra atvira jums visą parą.
Kaip susisiekti su klinika:
Mūsų klinikos telefono numeris Kijeve: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikos sekretorius pasiims Jums patogią vizito į gydytoją dieną ir laiką. Čia pateikiamos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamesnės informacijos apie visas klinikos paslaugas rasite jo asmeniniame puslapyje.
Jei atlikote anksčiau atliktus tyrimus, būtinai pasitarkite su gydytoju. Jei tyrimai nebuvo atlikti, mes darysime viską, kas būtina mūsų klinikoje arba su mūsų kolegomis kitose klinikose.
Ar tu? Jūs turite būti labai atsargūs dėl savo bendros sveikatos. Žmonės nemoka pakankamai dėmesio ligų simptomams ir nesuvokia, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daug ligų, kurios iš pradžių neatsiranda mūsų kūne, bet galų gale paaiškėja, kad, deja, jie jau per vėlai išgydyti. Kiekviena liga turi savo specifinius požymius, būdingas išorines apraiškas - vadinamuosius ligos simptomus. Simptomų nustatymas yra pirmasis ligų diagnozavimo etapas. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi keletą kartų per metus ištirti, kad ne tik būtų išvengta siaubingos ligos, bet ir išlaikyti sveiką protą kūno ir viso kūno atžvilgiu.
Jei norite užduoti gydytojui klausimą - naudokitės konsultacijų internetu skyriumi, galbūt rasite atsakymus į jūsų klausimus ir perskaitykite patarimus, kaip rūpintis savimi. Jei Jus domina apžvalgos apie klinikas ir gydytojus, pabandykite rasti reikiamą informaciją skyriuje „Visų vaistų“. Taip pat užsiregistruokite „Eurolab“ medicinos portale, kad galėtumėte atnaujinti naujausias žinias ir atnaujinimus svetainėje, kurie bus automatiškai siunčiami paštu.
Porfirija: simptomai ir gydymas
Porfirija - pagrindiniai simptomai:
- Spazmai
- Pilvo skausmas
- Pykinimas
- Širdies širdies plakimas
- Vėmimas
- Viduriavimas
- Nemiga
- Odos pigmentacija
- Kraujavimas
- Vidurių užkietėjimas
- Aukštas kraujospūdis
- Depresija
- Haliucinacijos
- Rožinis šlapimas
- Opų atsiradimas
- Sąmonė
- Isterijos ritmas
- Variklio disfunkcija
- Nykstantys nagai
- Pūlingos pūslės ant odos
Porfirija yra įgimtų ligų grupė, kurią sukelia porfirinų kūno lygio padidėjimas, taip pat jų sudedamosios medžiagos. Porfirinai yra medžiagos, kurias sintezuoja visos kūno ląstelės, didesnė kaulų čiulpų ar kepenų ląstelėse, nes jos sukurtos hemoglobino, o ne baltymų, ir įvairių fermentų gamybai. Jų didelis kaupimasis, arba, atvirkščiai, to, kad trūksta tokių ligų, atsiranda.
Natūralios formos porfirinai yra kristalinės medžiagos, turinčios rausvą atspalvį ir yra susijusios su deguonies transportavimu ir biologinio oksidacijos procesu. Atsižvelgiant į priežastis, šią ligą gali sukelti išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, cheminių elementų poveikis dirbant su jais, arba veikimas su maistu, ir vidiniai veiksniai, kuriuos sukelia pats kūnas. Iš kūno gaunamas natūralus būdas - su išmatomis ar šlapimu.
Pagrindiniai ligos simptomai yra padidėjęs jautrumas saulės spinduliams ir sunkių nudegimų atsiradimas per trumpą buvimą saulėje. Tokie žmonės tiesiog priversti aktyviai gyventi vakare ar naktį. Štai kodėl šis sutrikimas vadinamas vampyro liga. Bet kokios rūšies ligos diagnozė grindžiama paveldimų veiksnių analize, paciento tyrimu ir kraujo tyrimo atlikimu, naudojant biocheminę analizę. Šiuo metu nėra visiško tokio sutrikimo pašalinimo metodų. Gydymas daugiausia skirtas sumažinti ligos požymių pasireiškimą.
Etiologija
Dažniausiai porfirija genetiškai skiriama iš vienos kartos į kitą, tačiau yra keletas rizikos grupių, kai liga gali išsivystyti visiškai sveikiems žmonėms. Pagrindinės tokių pažeidimų priežastys:
- tam tikrų vaistų vartojimas ilgą laiką, ypač gliukokortikosteroidai arba geriamieji kontraceptikai;
- piktnaudžiavimas alkoholiu;
- ilgai nevalgius;
- įvairūs infekciniai ir uždegiminiai kepenų procesai;
- cheminis apsinuodijimas;
- hormonų sutrikimai moterims iki menstruacijų pradžios;
- ilgalaikis įtemptų situacijų poveikis;
- nėštumo laikotarpiu.
Svarbus diagnozės ir gydymo procesas yra aukščiau nurodytų etiologinių pasireiškimo veiksnių nustatymas, jų tolesnis koregavimas ar pašalinimas.
Veislės
Priklausomai nuo pagrindinės svetainės, ši liga gali atsirasti:
- pablogėjusi porfirino sintezė kaulų čiulpuose - vyrauja išoriniai požymiai;
- kepenų sintezės sutrikimai - pasireiškia tokie simptomai kaip psichozė, mėšlungis ir pilvo skausmas. Nesilaikoma odos vientisumo;
- mišrus sutrikimas.
Bet koks porfirijos pasireiškimas priklauso nuo ligos formos. Žmogaus kaulų čiulpuose atsiranda eritropoetinė porfirija. Ji yra įgimta liga ir vystosi ankstyvame amžiuje, dažnai pirmaisiais gyvenimo metais, pasireiškia kelis kartus dažniau vaikams nuo trejų metų. Lytis nesvarbu. Simptomai išreiškiami spontaniškai, o pirmasis - tai raudono atspalvio įsigijimas šlapimu. Kai saulės spinduliai patenka į odą, susidaro nedideli burbuliukai, tačiau antrinės infekcijos metu jie yra pūlingų opų pavidalu. Vaikai dažnai neturi plaukų ir nagų, pusė atvejų yra visiškai akli. Tokia būklė, net ir po gydymo, gali sukelti paciento negalios ir mirties.
Eritropoetinė protoporfirija taip pat yra įgimta ligos forma, tačiau jai būdingas švelnesnis kursas nei ankstesniame etape. Eritropoetinė koproporfija yra labai retas sutrikimas, jo apraiškose jis šiek tiek panašus į ankstesnį sutrikimo tipą.
Ūminis pertrūkis porfirija yra kepenų ligos rūšis ir dažnai sukelia žmogaus mirtį dėl sunkių neurologinių požymių. Pagrindinis simptomas yra ūminio ir nepakeliamo pilvo skausmo atsiradimas. Be to, yra psichozė, padidėjęs kraujospūdis, paralyžius ir koma. Dažnai pacientai miršta dėl paralyžiaus ar komos.
Žmogaus būklės pablogėjimas ligos metu pastebimas vaisingo laikotarpio metu arba vartojant vaistus. Dažnai tokių žmonių artimieji giminaičiai diagnozuojami paslėpta šios rūšies sutrikimo forma. Paveldima coproporphyria paprastai vyksta latentiškai, tačiau pagal klinikinius požymius ji yra panaši į pirmiau aprašytą formą.
Paprastoji porfirija yra paveldima, kuriai būdingas stiprus pilvo skausmas, neurologinių simptomų pasireiškimas ir kai kuriais atvejais yra inkstų nepakankamumas. Išpuolis gali įvykti dėl narkotikų vartojimo ir vaisingo laikotarpio.
Vėlyvos odos porfirija stebima žmonėms, kurie nuolat liečiasi su cheminiais nuodais, alkoholio vartojančiais asmenimis, taip pat tais, kurie kenčia nuo hepatito. Medicinoje yra daug prieštaravimų dėl to, ar ši forma yra įgimta, ar įgyta. Būdingas odos pažeidimų, ty didelio jautrumo saulės spinduliams, pasireiškimas. Dažnai yra kepenų sutrikimai. Liga dažniausiai yra vyresniems nei keturiasdešimt metų vyrų.
Savo ruožtu vėlyvos odos porfirija yra:
- gerybiniai burbuliukai atsiranda tik vasarą ir jiems būdingas švelnus kursas;
- distrofiniai - odos neoplazmai išlieka iki rudens, lizdinės plokštelės veikia gilesnius odos sluoksnius, opos atsiranda randų vietoje.
Simptomai
Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo, tačiau daugeliu atvejų pastebimas šių simptomų derinys:
- ryškus skausmas įvairiose vietose, tačiau dažnai pasirodo dešinėje pusėje;
- pykinimas ir vėmimas;
- vidurių užkietėjimas, kinta viduriavimas;
- širdies susitraukimų dažnio padidėjimas iki 160 smūgių per minutę;
- normalaus viršutinės ir apatinės galūnių raumenų tono trūkumas;
- aukštas kraujo spaudimas;
- paroksizminiai skausmingi galūnių, kaklo, krūtinės spazmai;
- sumažėja arba visiškai prarandamas jautrumas;
- motorinių funkcijų pažeidimas jų sudėtingumo ar blauzdos paralyžiaus pavidalu;
- miego sutrikimai - nemiga;
- depresija;
- isterijos ritmas;
- padidėjęs nerimas;
- regos ir klausos haliucinacijos;
- odos vientisumo pažeidimas - net ir esant nedideliam saulės spindulių poveikiui, ant odos pradeda atsirasti pūslių turintys pūsleliai arba opos;
- traukuliai;
- sąmonės debesys;
- šlapimas išsiskiria rausvu atspalviu;
- plaukų kailis ir nagų plokštelės gali būti iš dalies arba visiškai neveiksmingos;
- sąnarių judėjimo sutrikimas, kai rankos ar kojos negalima visiškai sulenkti;
- odos pigmentacija ir opų atsiradimas ant rankų ir veido yra būdingiausios vėlyvosios odos porfirijai. Rudos dėmės yra pilkos arba rausvos spalvos;
- koma.
Ūmus porfirija pasireiškia specifiniais simptomais:
- padidėjęs jautrumas šviesai atrodo kaip degančios ligos išraiška;
- per didelis plaukų augimas ant galvos, storų blakstienų ir antakių;
- veido ir rankų odos randai sukelia rankų savybių iškraipymą ir deformaciją;
- nuo šviesos poveikio, nagai sunaikinami;
- kraujavimas;
- širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų veikimo pažeidimai, kurie kai kuriais atvejais sukelia asmens mirtį ligos metu.
Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia kintančiais simptomų ir atsitraukimo laikotarpiais. Tai daugiausia būdinga kaulų čiulpų porphyrias, kai požymiai yra išreikšti priklausomai nuo sezono.
Diagnostika
Diagnostinės priemonės, skirtos bet kuriai ligos formai, yra pagrįstos specialistu, tiriančiu paciento ligą ir atliekant biocheminę kraujo, šlapimo ir išmatų analizę. Šiam sutrikimui būdingas didelis uroporfirino ir koproporfirino kiekis šlapime ir kraujyje, taip pat protoporfirino buvimas išmatose. Simptomai taip pat gali daug pasakyti patyrusiam specialistui.
Diagnozės pagrindas yra paveldimų eritropoetinių ir kepenų sutrikimų diferencijavimas nuo polineirito ar kitų psichikos sutrikimų. Ūmus pertraukiamas porfirija turi būti skiriamas nuo ūminio nuodingumo nuodingomis medžiagomis. Diagnozėje taip pat atsižvelgiama į didelį geležies kiekį kraujyje. Dėl netinkamos diagnozės ir netinkamo gydymo pacientams, sergantiems ūmaus ligos forma, yra didelė mirties rizika.
Gydymas
Šiuo metu nėra specialių priemonių visiškam ligos pašalinimui. Gydymo pagrindas - priemonės, kuriomis siekiama sumažinti išorinių ir vidinių simptomų pasireiškimą, taip pat normalios medžiagų apykaitos atnaujinimą. Daugeliu atvejų pacientams skiriamos askorbo ir folio rūgšties vitaminų kompleksų injekcijos.
Gydant paveldėtą porfiriją, esančią kaulų čiulpuose, ligos gydymą sudaro antioksidantų, gliukozės, hematino ir riboksino naudojimas, siekiant sumažinti išorinių požymių išraišką. Be to, skiriami tepalai ir drėkinantys balzamai, kuriuose yra kortikosteroidų ir rezorcinolio.
Be to, efektyviausias būdas gydyti ir pašalinti diskomfortą yra paciento apsauga nuo saulės spindulių poveikio, taip pat visiškas vaistų, kurie sukėlė porfirijos priepuolio paūmėjimą, pašalinimas.
Be to, svarbu nepamiršti, kad daugelis žmonių turi porfiriją latentinėje formoje ir aptinkami biocheminių tyrimų metu. Todėl tais atvejais, kai ši liga aptinkama asmenyje, taip pat rekomenduojama ištirti jo artimiausią šeimą. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant simptomus, galima pasiekti teigiamą pacientų prognozę.
Jei manote, kad turite porfiriją ir šios ligos požymius, gydytojai gali Jums padėti: hematologas, dermatologas, terapeutas.
Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.
Antinksčių nepakankamumas yra sunkus endokrininės sistemos sutrikimas, kuriam būdingas antinksčių hormonų gamybos sumažėjimas. Liga pasižymi sunkiu ir nuolat progresuojančiu kursu. Tai beveik vienodai randama abiejose lytyse. Dažnai diagnozuojama vidutinio amžiaus, nuo dvidešimt iki keturiasdešimties metų. Medicinoje ši sąlyga turi antrą vardą - hipokorticizmą.
Inkstų nefroptozė yra pavojinga liga, kuriai būdingas padidėjęs inkstų judumas. Tai, savo ruožtu, sukelia šlapimo sistemos organų santykio pažeidimus. Jei tokia patologinė būklė vystosi ir progresuoja, organas juda į skrandį ar net dubenį, kartais vėl grįždamas į savo fiziologinę padėtį. Pagal ICD-10, nefroptozė priklauso 14-čiai ligų klasei.
Hipoparatiroidizmas yra liga, kurią sukelia nepakankama parathormono gamyba. Dėl patologijos progresavimo stebimas kalcio absorbcijos pažeidimas virškinimo trakte. Hipoparatiroidizmas be tinkamo gydymo gali sukelti negalios.
Arseno apsinuodijimas yra patologinio proceso, kurį sukelia toksiškos medžiagos nurijimas, vystymasis. Tokią žmogaus būklę lydi ryškūs simptomai ir, nesant specifinio gydymo, gali atsirasti sunkių komplikacijų.
Aerofobija - psichologinio pobūdžio pažeidimas, išreikštas panikos baime skristi bet kokiu orlaiviu. Statistika rodo, kad apie 40% planetos žmonių kenčia nuo šios ligos. Tačiau, jei atidžiai apsvarstysite savo sveikatą ir tinkamai atliksite parengiamąją veiklą prieš skrydį, galite sumažinti šio pažeidimo simptomus.
Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.