Kas yra Wilsono liga - Konovalov ir kaip ją gydyti

„Wilson-Konovalov“ liga yra paveldima patologija, turinti įtakos centrinei nervų sistemai ir kepenims dėl sumažėjusio vario sintezės (keitimosi) organizme. Dažniausiai liga pasireiškia 15–35 metų amžiaus.

Priežastys

Liga perduodama paveldima, nuo tėvų iki vaikų (0,25% atvejų). Yra cheminės medžiagos, atsakingos už vario sintezę organizme, mutacija, nes varis sukaupia kepenų ir nervų sistemos ląstelėse, juos sugadindamas.

Wilsono liga išskiria keletą tipų:

  • Atsiranda sunkūs kepenų pažeidimai, pastebima hipertermija (kūno temperatūros padidėjimas) iki 37,5 laipsnio, priverstinis lygiųjų raumenų susitraukimas, drebulys;
  • Pilvo - yra izoliuota (turi aiškias ribas) kepenų pažeidimas, šis patologijos tipas greitai sukelia mirtį;
  • Ekstrapiramidinis žievė - būdingas galūnių paralyžius (neįmanoma atlikti motorinių funkcijų) ir sunki demencija, epilepsijos priepuoliai ir vėlesnė mirtis.
  • Riešutai - drebulys (drebulys) galūnėse, palaipsniui atsiranda raumenų susitraukimai, stebima lėta, monotoninė kalba;
  • Kieta aritmija-hiperkinetinė liga - liga greitai veikia širdies raumenis, nervų sistemą ir raumenų ir raiščių aparatus, mirtis stebima po 2-3 metų nuo ligos pradžios. Tokia forma yra remisijos ir paūmėjimo laikotarpiai.

Pagal srauto pobūdį:

  • Latentinė forma (asimptominė) - nėra klinikinių patologinių požymių, tačiau atsiranda pokyčiai organizme; šio etapo trukmė yra 5–7 metai;
  • Ūmus - yra būdingų klinikinių požymių.

Ligos simptomai

Vilsono ligos atveju išskiriamos šios klinikinių požymių grupės:

Iš nervų sistemos:

  • Rijimo sutrikimas;
  • Agresija, apatija, dirglumas;
  • Hiperkinezė (obsesinis pasikartojantis judėjimas galūnėse);
  • Atminties praradimas;
  • Rankraščio pažeidimas: jis tampa neįskaitomas, netolygus;
  • Imobilizavimas (paralyžius);
  • Nemiga;
  • Galvos, galūnių drebulys, drebulys;
  • Koordinavimo sutrikimas, kalbos sutrikimas;
  • Konvulsiniai traukuliai (sąmonės drumstas, dažnai alpimas).

Kepenys:

  • Apsinuodijimas (organizmo savęs apsinuodijimas nuodingomis medžiagomis);
  • Odos geltonumas, gleivinės, akių baltymai;
  • Niežulys;
  • Hipertermija iki 38–39 laipsnių, kartais pastovi subfebrilinė temperatūra (37–37,5);
  • Diskomfortas, skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • Išmatų spalvos pakitimas;
  • Tamsus šlapimas;
  • Padidėjusi kepenų projekcija.

Iš kitų vidaus organų:

  • Inkstų pažeidimas;
  • Anemija (anemija);
  • Katarakta (lęšis);
  • Impotencija, sumažėjęs seksualinis aktyvumas;
  • Kaulų sistemos patologija (lūžiai, osteoporozė);
  • Odos ligos;
  • Amenorėja - menstruacijų nebuvimas;
  • Aukso rudos spalvos žiedo atsiradimas prie ragenos (Kleiser-Fleischer žiedas).

Ligos diagnozė

"Wilsono ligos - Konovalovo" diagnozė atliekama remiantis pacientų skundais, anamnezėmis (paveldimas veiksnys, kai atsirado pirmieji klinikiniai požymiai), tiriant (gelta, skausmas dešinėje, galūnių drebulys), remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais.

Diagnostiniai tyrimai:

  • Kraujo tyrimas vario koncentracijai nustatyti;
  • Šlapimo analizė kasdieniam vario išsiskyrimui nustatyti;
  • Genotipų nustatymas - genų mutacijų nustatymas;
  • Kepenų ultragarsas - jo projekcijos padidėjimas, patologiniai pokyčiai;
  • Kepenų biopsija - nedidelis organo mėginys, ištirtas mikroskopu, o šia liga matuojama vario koncentracija;
  • Elektroencefalografija - įvertinti galimus smegenų pokyčius.

Gydymo metodai

Šios ligos gydymui naudojami šie vaistai:

  • Vaistai, kurie jungiasi ir pašalina varį iš organizmo: unitiolis, D-penicilaminas, trientinas. Trientinas, 1-2 tabletės tris kartus per dieną;
  • Vitamino terapija: vitaminai B1 (tiaminas), B6 ​​(piridoksinas). Piridoksinas, 2–3 tabletės 1–2 kartus per dieną;
  • Antioksidantai - pašalinti nuodingas medžiagas: lipiną, berlitioną, glutarginą. Glutarginas, 1 tabletė tris kartus per dieną;
  • Imunosupresiniai vaistai - slopina imuninę sistemą, kad organizmas neapsinuodytų variu: anakinra, ciklosparinu A, takrolimu. Takrolimuzas, 1 kapsulė du kartus per parą;
  • Hepatoprotektoriai - apsaugo kepenis nuo žalingo poveikio: heptopera, urdoksa. Heptoras, 3 tabletės du kartus per dieną;
  • Cinko turinčios medžiagos, ribojančios vario srautą į kūną: cinko oksidas, cinko oksidas, cinko sulfatas. Zincteral, 1 tabletė tris kartus per dieną.

Simptominis gydymas:

  • Antipiretikai: paracetamolis, analginas, aspirinas. Analgin, 1-2 tabletės 2-3 kartus per dieną;
  • Skausmo malšikliai: baralgin, brustan, ketanov. Ketanai, 1 tabletė 2 kartus per dieną;
  • Raminantys preparatai: valerijonas, motina, neuroplantas. Neuroplantas, 1 tabletė tris kartus per dieną;
  • Nootropiniai vaistai - gerina galūnių motorinį aktyvumą: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1–2 kapsulės 3 kartus per dieną.

Chirurginis gydymas

Sunkios patologijos atveju, kai neveiksminga vaistų terapija, išsivysto fulminanti forma, nustatyta kepenų transplantacija (transplantacija).

Dieta

Wilson-Konovalov ligos atveju mityba turėtų būti mažesnė, mažiausiai 5 kartus per dieną. Ribokite vario suvartojimą iki 1 mg per dieną. Maistas turėtų būti virinamas, kepamas, troškintas. Dietoje turėtų būti lengvai virškinami baltymai ir pluoštas.

Leistini produktai:

  • Daržovės, vaisiai, žalumynai, uogos;
  • Liesos mėsos, žuvies, paukštienos;
  • Pieno produktai;
  • Javai, grūdai;
  • Baltos duonos;
  • Daržovių, sviesto;
  • Juoda ir žalia arbata, sultinio klubai.

Produktai, kurie turi būti pašalinti iš dietos:

  • Riebūs, sūrūs, rūkyti, marinuoti patiekalai;
  • Konservuoti maisto produktai;
  • Sūris, špinatai;
  • Džiovinti vaisiai;
  • Grybai;
  • Ankštiniai augalai;
  • Rugiai, sėlenos;
  • Daržovės, prisotintos eteriniais aliejais (ridikėliai, česnakai, svogūnai);
  • Jūros gėrybės, jūros žuvys;
  • Juoda duona;
  • Dešros;
  • Muffin;
  • Citrusai, vynuogės, abrikosai;
  • Pusgaminiai;
  • Riešutai, medus, šokoladas, ledai;
  • Kava, kakava, gazuoti ir alkoholiniai gėrimai, mineralinis vanduo.

Komplikacijos

Vilsono ligos atveju gali atsirasti tokių komplikacijų:

  • Kepenų cirozė (randų audinio augimas);
  • Kepenų encefalopatija (sumišimas, neuromuskuliniai sutrikimai);
  • Kepenų nepakankamumas;
  • Piktybinis navikas;

Mes gydome kepenis

Gydymas, simptomai, vaistai

Dieta Wilsono Konovalovo ligai

Paprastai žmogui reikia vartoti apie 2-3 mg vario per dieną su maistu. Varis yra būtinas mūsų kūnui daugeliui svarbiausių procesų. Šiuo metu apskaičiuotas vidutinis vario kiekis pagrindiniuose maisto produktuose. Turėtų būti suprantama, kad šie skaičiai yra santykiniai ir gali skirtis, pavyzdžiui, nuo daržovių veislės, gyvulių veislės arba kokiomis sąlygomis jie buvo auginami.
Vilsono-Konovalovo ligos atveju viena iš gydymo sudedamųjų dalių yra riebalų apribota dieta. Rekomenduojama apriboti vario suvartojimą iki 1 mg per parą, dėl kurių reikėtų vengti didelio vario kiekio. Visų pirma tai yra subproduktai, jūros gėrybės, ankštiniai augalai, šokoladas, grybai.
Reikia suprasti, kad vien tik dieta nepakanka normalizuoti vario kiekį organizme su IOO. Todėl būtina suderinti vario apribojimą su maisto ir vaistų terapija.
Paveikslėlyje parodyti pagrindiniai produktai, kuriuose yra didelio vario kiekio, kuriuos rekomenduojama vengti naudojant IOO:

Visi maisto produktai žmonėms su BVK gali būti skirstomi pagal šviesoforų principą:

  • „Žalia šviesa“ - yra vario, gali būti naudojamas be apribojimų
  • „Geltona šviesa“ - turi vidutinį vario kiekį, būtina apriboti naudojimą
  • "Raudona šviesa" - turi būti daug vario, reikėtų vengti.

Lentelėje pateikiami produktų pavyzdžiai pagal pirmiau aprašytą principą:

Dieta Wilsono Konovalovo ligai

Aviena, paukštienos mėsa,

Sojos ir produktai su savo priedais,

Svogūnai (žali, švieži), česnakai,

soros, (soros), SALTAS dideliais kiekiais

Riebus maistas, aštrus maistas,

Migdolai, žemės riešutai, garstyčių aliejus

Produktai, kuriuose naudojami klasikiniai konservantai - mėsos konservai ir žuvys. Marinatai ir acto turintys produktai.

Vynuogės, abrikosai, slyvos, slyvų slyvų slyvos (moliūgai, baklažanai, pleistrai),

kavos ir kofeino turintys gėrimai ir produktai, kakavos šokoladas (balta + juoda)

Alkoholis: (įskaitant nealkoholinį alų ir vyną, girą)

* Produktai, pažymėti raudona spalva, rekomenduojami visiškam pacientų, kuriems yra BV, išskyrimui

Dieta Wilson-Konovalov ligai

Wilson-Konovalov liga laikoma paveldima liga, kuriai būdingas sunkus kepenų ir nervų sistemos pažeidimas dėl vario metabolizmo sutrikimų organizme.

Charakteristikos Tuo pačiu metu varis kaupiasi kepenų audiniuose, kenkia ir provokuoja cirozės atsiradimą, o vario, viršijančio kraują, kraujyje, kaupiasi smegenyse, inkstų audiniuose ir paciento akyse. Dėl šios priežasties šios ligos gydymas yra sumažintas iki vario pašalinimo iš organizmo.

Pirmieji Wilsono ir Konovalovo ligos požymiai

Wilson-Konovalov liga yra lėtai ir nuolat progresuojanti liga. Paprastai pirmieji ligos požymiai yra nervų sistemos ir kepenų sutrikimai: kamieno ir galūnių drebulys, priverstiniai judesiai, judesių koordinavimo praradimas vaikščiojant ir atliekant tikslius veiksmus, lėta ar neryški kalba. Retais atvejais ligos atsiradimas pasireiškia traukuliais. Tada gali atsirasti psichikos sutrikimų, kurie pasireiškia sumažėjusiu dėmesio, atminties ir intelekto, depresinių sutrikimų ir psichozės epizodų.

Palaipsniui plintant ligai, nuolat auga raumenų tonusas ir judesių lėtumas.

Wilsono ir Konovalovo ligos gydymas

Ligos gydymas turi prasidėti Wilson-Konovalov ligos dieta. Pirma, yra numatyta daug baltymų turinčios ir vario ribotos dietos. Todėl gydymo metu būtina pašalinti iš jūsų dietos tokius produktus:

ėriena, paukštiena, kiauliena, kepenys, inkstai, širdies, mėsos ir žuvies sultiniai;

daržovės: pomidorai, sojos pupelės ir produktai su jais, ridikai ir petražolės, bet kokie svogūnai ir česnakai, skvošas, skonis ir ankštiniai augalai;

grikiai, soros, miežiai ir avižų kruopos;

jūros gėrybės ir jūros žuvys;

pyragaičiai: juodoji duona ir mielių pyragaičiai;

vaisiai: vynuogės, abrikosai, slyvos, vyšnių slyvos, citrusiniai vaisiai;

produktai, kuriuose naudojami konservantai, medus, riešutai, žolelių arbatos, kava ir alkoholis.

Laikaus gyvenimo trukmė yra laiku diagnozuota, tinkamo gydymo paskyrimas ir Wilsono-Konovalovo sindromo pacientų mityba.

Vilsono-Konovalovo liga

Varis yra būtinas cheminis žmogaus kūno elementas. Jis aktyviai dalyvauja audinių augime, imuninės sistemos darbe, kraujo formavimosi procese ir kt. Medžiagos stoka sukelia visokius organizmo veikimo sutrikimus. Jo perteklius yra dar pavojingesnis, atsirandantis dėl genetinės anomalijos, vadinamos Wilson-Konovalov liga.

Istorija

Pirmasis ligos paminėjimas kilo 1883 m. Tada K. Westfal apibūdino naujos ligos, panašios į sklerozę, simptomus. Pirmasis, kuris sujungė visą klinikinį vaizdą kartu (1912 m.), Buvo Semuel Wilson, o 1960 m. Sovietinis neurologas N. V. Konovalovas šiek tiek išplėtė anomalijos sąvoką ir vadino ligos hepatocerebriniu distrofija.

Ligos mechanizmas

Wilson-Konovalov liga (BVK) - retas genetinis anomalija, atsiradusi dėl žmogaus organizmo medžiagų apykaitos procesų pažeidimo. Tai sukelia jo kaupimąsi kepenyse, smegenyse, inkstuose ir ragena, kuri sukelia rimtų pasekmių.

Patologija vyrams ir moterims yra lygi. Jis atsiranda dėl geno, atsakingo už vario pristatymą tarp ląstelių, žalos.

Paprastai su maistu tiekiamas metalas turi būti prijungtas prie ceruloplazmino (specialus baltymas, atsakingas už vario perdirbimą) ir išsiskiria su tulžimi, kuris nėra BVK.

Statistika rodo, kad liga pasireiškia 1: 30 000 dažnumu, ir šis skaičius pastaraisiais metais pradėjo didėti.

Kai jis pradeda rodyti

Liga yra nuo vaiko gimimo, tačiau pirmieji simptomai dažnai pasireiškia nuo 10 iki 18 metų amžiaus. Patologijos progresavimas priklauso nuo individualių organizmo savybių.

Svarbu atpažinti sveikatos problemų buvimą laiku, kad būtų atliktas išsamus tyrimas. Wilsono ligos aptikimo atveju vaikas skiriamas visą gyvenimą vartojantiems vaistams, kad būtų pašalintas vario perteklius iš organizmo ir griežta dieta. Tokie žmonės turi nuolat stebėti medžiagos lygį. Laboratorinių parametrų pokyčių atveju koreguojama vaistų dozė.

Klinikinis vaizdas

Ligos simptomai priklauso nuo vario kaupimosi vietos.

Dėl kepenų pažeidimo yra būdingi:

  • padidėjusi kūno temperatūra;
  • odos ir gleivinės geltonumas, įskaitant akių baltymus;
  • sunkumas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • dispepsijos sutrikimai;
  • niežulys ir įtrūkimai;
  • kartumas į burną.

Kartu su nervų sistemos pralaimėjimu:

  • paralyžius;
  • traukuliai;
  • koordinavimo sutrikimai;
  • drebantys galūnės;
  • netyčiniai galūnių judesiai;
  • nemiga;
  • sklerozė;
  • sutrikęs rankraštis.

Kitų organų pralaimėjimas pasireiškia:

  • nuolatinė sausa oda;
  • hormoninis disbalansas;
  • nevaisingumas;
  • nelankstumas ir impotencija;
  • kraujavimo sutrikimai ir padidėjęs trombų susidarymas;
  • anemija;
  • Kaiser-Fleischer simptomas (aukso žiedo atsiradimas ant akies ragenos);
  • trapūs kaulai;
  • katarakta ir kt

Ligos veislės

Anomalija gali pasireikšti keliomis formomis:

  • Drebulys. Ligos piko atsiranda paauglystėje. Išreikštas galūnių, kepenų ląstelių ir padidėjusios kūno temperatūros drebuliu. Nuo simptomų atsiradimo trunka ne daugiau kaip 6 metus.
  • Kietas aritmija. Greitai veikia nervų sistemą. Nuo pirmųjų požymių iki mirties, ne daugiau kaip 3 metai. Jis išreiškiamas netinkamu elgesiu, kuris linkęs į agresiją, priverstinį galūnių judėjimą ir pan.
  • Pilvas. Pirma aptikta vaikystėje. Veda prie kepenų pažeidimo ir vaiko mirties per 5-6 metus.
  • Ekstrapiramidinė žievė. Retos formos, dėl kurios 5-8 metus visiškai išsivysto galūnės. Tada ateina mirtis.
  • Drebulys. Jis vystosi ilgą laiką (10–15 metų). Pirmieji simptomai atsiranda iki 30 metų amžiaus. Išreikštas drebulys galūnėse ir kalbos funkcijos priespauda.

Anomalijų nustatymo būdai

BVK apraiškos yra tokios įvairios, kad jos neleidžia įtarti ligos pradžioje. Po nesėkmingų bandymų gydyti nervų sistemą ir kitas patologijas pacientas anksčiau ar vėliau išsiaiškins tikrosios problemos priežastį.

Šią patologiją stebi gydytojai:

  • hepatologai;
  • gastroenterologai;
  • neurologai.

Patologijos nustatymo metodai:

  • genetinė analizė dėl BVK buvimo;
  • išsamus ir biocheminis kraujo tyrimas;
  • krešėjimo analizė (cilograma);
  • išmatos, paslėpto kraujo buvimas (kopograma);
  • šlapimo tyrimas;
  • kepenų audinio tyrimas, siekiant išsiaiškinti diagnozę (elastografiya);
  • elektroencefalograma (EEG);
  • elektrokardiograma (EKG);
  • kompiuterinė tomografija (CT);
  • kepenų ultragarsu (ultragarsu).

Narkotikų vartojimas

Įgimto anomalijų buvimas įpareigoja pacientą gauti vaistus gyvybei. Jų pasirinkimą ir dozę kontroliuoja gydytojas. Savęs gydymas yra nepriimtinas ir greičiausiai sukels sveikatos, negalios ir tada mirties pablogėjimą.

Pagrindinis hepatocerebrinio distrofijos gydymo principas yra vario koncentracijos organizme normalizavimas.

Tam gali būti naudojami šie vaistai:

  • cinko turintys preparatai (sulėtinti pavojingų medžiagų patekimą į organizmą);
  • chelatai (gali neutralizuoti vario kiekį);
  • blokatoriai (neleiskite metalui absorbuoti į virškinimo trakto kraują).

Siekiant pašalinti ligos padarinius ir simptomus, galima priskirti:

  • hepatoprotektoriai (kepenų ląstelių apsaugai ir regeneracijai);
  • imunosupresantai (sumažinti savo imuniteto agresiją);
  • vitaminų gynimo priemonės, ypač „B“ grupė;
  • raminamieji preparatai (su drebuliu galūnėse);
  • antidepresantai (depresijos pojūtį);
  • antioksidantai (toksinų pašalinimui);
  • choleretiniai fondai.

Chirurginis gydymas atliekamas visiškai kepenų pažeidimo (su ciroze, karcinoma ir kepenų nepakankamumu) atveju ir susideda iš organų persodinimo.

Dietinis maistas

Be vaistų, pacientams skiriama speciali dieta, kuri riboja maisto produktų, kuriuose yra daug vario, suvartojimą.

Tai apima:

  • ankštiniai augalai (kukurūzai, žirniai, pupelės, lęšiai);
  • visų rūšių riešutai;
  • sojos pupelės;
  • grybai, termiškai apdorojant;
  • šokoladas, kakava, kava;
  • jūros žuvys ir kiti jūros gėrybės;
  • mėsa (ypač jautiena);
  • džiovinti vaisiai (džiovinti abrikosai, slyvos).

Dalyvaujant patologiniam kepenų procesui, būtina pašalinti iš dietos:

  • sunkūs riebalai ir kepti maisto produktai;
  • aštrus, rūkytas, aštrus;
  • greitas maistas, majonezas, padažas, garstyčios;
  • šviežia duona ir pyragaičiai;
  • beveik visų rūšių saldumynai (ypač grietinėlės pyragai ir pyragaičiai).

Ligų prevencija

Neįmanoma išvengti ligos, tačiau, žinant, kad vienas ar abu tėvai yra patologija, būtina atlikti specialią genetinę analizę, kad būtų nustatyta defektų, nes patologijos paveldėjimo tikimybė yra gana didelė. Ankstyva diagnozė padės išlaikyti reikiamą vario pusiausvyrą organizme ir užkirsti kelią rimtoms pasekmėms.

Komplikacijos

Ilgalaikis perteklius ir jo kaupimasis įvairiuose organuose, anksčiau ar vėliau sukelia rimtų negrįžtamų pasekmių, tokių kaip:

  • įvairios kepenų patologijos (cistos, vėžys, cirozė, kepenų nepakankamumas ir tt);
  • sutrikusi reprodukcinė funkcija abiem lytims (impotencija, nevaisingumas);
  • virškinimo trakto sutrikimai (kolitas, gastritas, opos);
  • tulžies pūslės ir jos kanalų uždegimas, akmenų atsiradimas;
  • problemų, susijusių su venomis ir kraujagyslėmis (venų varikozė, padidėjęs kraujo krešuliai, stemplės venų varikozė);
  • skysčio kaupimasis pilvo ertmėje (ascitas);
  • uždegimas pilvaplėvės, dėl infekcijos (peritonitas);
  • lėtiniai nervų sistemos sutrikimai (psichozė, asteninės sąlygos, šizofrenija);
  • atminties sutrikimas (sklerozė).

Šiame vaizdo įraše galite gauti išsamią informaciją apie IOO. Kas yra jo pagrindinis pavojus. Pirmieji simptomai Kokius vaistus reikia vartoti ir ar yra atsigavimo galimybė. Komplikacijos ir paveikti organai.

IOO reikalauja nuolatinio medicininio stebėjimo, tyrimo ir narkotikų vartojimo, kad būtų sumažintas vario kiekis. Be tokių priemonių pacientas negalės išvengti didelių komplikacijų, kurios neišvengiamai sukels reikšmingą gyvenimo ir mirties kokybės pablogėjimą. Jei anomalija buvo aptikta ankstyvoje stadijoje, pacientas turi galimybę gyventi visą gyvenimą, jei laikomasi visų medicininių rekomendacijų.

Vilsono-Konovalovo liga

Šiame straipsnyje apie mūsų medicinos portalą kalbėsime apie ligą, kuri iš esmės gali atsirasti bet kuriam asmeniui, jei jo organizme sutrikdoma vario biosintezė ar keitimasis ja. Ši liga turi keletą pavadinimų: Wilson-Konovalov liga (BVK), hepatolentikulinė degeneracija, hepatocerebrinė degeneracija, Wilsono liga (BV).

Kaip sužinoti, ar turite šią ligą? Paimkite veidrodį ir pažvelkite į akis, jei aplink jus, rainelė turi tokį žalsvai vario spalvą, kaip ir žemiau esančioje nuotraukoje, tada jums reikia apsilankyti pas gydytoją ir atlikti visus būtinus bandymus, kad būtų galima nustatyti vario perteklių organizme ir atlikti tinkamą gydymą.

Vario keitimo gedimas atsiranda dėl genetinių priežasčių. Ši liga pasižymi tuo, kad vienas iš fermentų (baltymų junginių) nepašalina vario į tulžį. Visų pirma, varis veikia du organus. Pirmasis yra kepenys, todėl cirozė gali išsivystyti, o vėliau - karcinoma. Antrasis yra smegenys, varis ten įsikuria ir sutrikdo motorinę funkciją, stangrumas pasireiškia organizme, priverstiniai judesiai, simptomai panašūs į Parkinsono ligą, kartais gali sukelti traukulius, varis taip pat nusėda į akies obuolį, kaip nurodyta aukščiau esančiame paveikslėlyje, inkstai yra paveikti.

Sužinokite daugiau apie tai, kas yra „vario riaušės“, kaip ją nustatyti ankstyvosiose stadijose ir pradėti gydymą laiku.

Kas yra Wilson-Konovalov liga?

Paprastai tai yra reta paveldima liga, kurią sukelia genetinis vario metabolizmo defektas, dėl kurio šis elementas kaupiasi organizme ir yra kaupiamas kepenyse, aplink rainelę, smegenyse. BV yra paveldėtas autosominiu recesyviniu būdu, atsiranda genų mutacija. Liga pasireiškia vidutiniškai pasaulyje 15 pacientų, tenkančių 500 000 metų amžiaus nuo 5 iki 50 metų amžiaus, tačiau dažniau ji pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Vežėjai yra 1 asmuo 90.

Jaunesniems nei 16 metų vaikams ir vyresnio amžiaus žmonėms būdinga BV pasireiškimas kepenyse, ty kepenų nepakankamumas ir cirozė.

Priežastys

BVK yra paveldima liga, tėvai yra mutanto geno nešėjai, kurių tikimybė yra 1: 4, vienas iš vaikų paveldės iš abiejų tėvų defektinį geną - ATP7B 13-oje poroje chromosomoje.

Dėl šio paveldėjimo varis kaupiasi vaiko kūne, kuris blogai veikia smegenų žievę, kepenis, inkstus ir, atitinkamai, visą kūną.

Padidėjęs dažnis yra užregistruotas regionuose, kuriuose yra artimos santuokos. Ši liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims - nėra tokio dalyko, kad viena iš lyties rizikuoja gauti šį geną.

Kadangi BV dažnai pasireiškia ankstyvame amžiuje, gydymo nebuvimas gali sukelti mirtį iki 30 metų, nes toksinis kepenų, inkstų, smegenų pažeidimas ir normalus jų veikimas neveikia.

Parodymas vaikams

BV vaikams pasireiškia įvairiais požymiais ir retai pasirodo penkeriems metams, tačiau yra atvejų, kai liga jau pasireiškė dviejų metų amžiaus.

Paauglystėje varis kaupiasi smegenyse ir pasireiškia neurologinių sutrikimų pavidalu, dėl to paauglys elgiasi agresyviai, prakeikimas, pyktis greitai mažėja, mokymosi pažanga mažėja, dažnai priskiriama pereinamajam amžiui, bet tuo vyresni vaikai, tuo sunkiau kontrolė, ir paaiškėja, kad vaikas turi hepatocerebrinį degeneraciją.

Kaip jau sakėme, BV būdingas vario kaupimasis įvairiuose organuose, nes baltymų junginiai neišskiria jo į tulžį ir nepalieka kūno. Vaikams dažniausia yra kepenų liga, kai yra inkstų ir kepenų nepakankamumas ir gelta.

Klinikinis chroniško hepatito BV vaizdas vaikams yra panašus į kitų hepatito formų pasireiškimą, todėl labai svarbu, kad Wilson-Konovalov liga būtų pašalinta visiems žmonėms, sergantiems hepatitu. 50% pacientų, turinčių BV, žalios ir vario ratlankis („Kaiser-Fleisher“ žiedai) matomas aplink akies rainelę. Tačiau šio ratlankio nebuvimas neatmeta ligos buvimo.

Simptomai

Bet kokiu atveju, mes jau paminėjome visus pagrindinius IOO požymius, dabar rinkime juos visus vienoje vietoje ir pridėkite šiek tiek daugiau.

Taigi, dėl to, kad yra du Wilsono-Konovalovo ligos (neurologiniai ir kepenų) vystymo būdai, simptomai skirstomi pagal šį kelią.

Apsvarstykite, kokius simptomus sukelia nervų sistemos pralaimėjimas:

  • imobilizavimas (dalinis paralyžius);
  • pasikartojančių galūnių judesių, kaip ir Parkinsono liga;
  • nesugebėjimas normaliai praryti;
  • traukuliai;
  • kalbos nesėkmė ir judesių koordinavimas;
  • agresija;
  • depresija;
  • miego stoka;
  • atminties sutrikimas.

Pastebėtas kepenų pažeidimas:

  • Apsinuodijimas, sukeliantis pykinimą, kartais vėmimą.
  • Geltonumas (odos ir akių pageltimas).
  • Padidėjusi kūno temperatūra - 38–39 laipsniai.
  • Padidėję kepenys, sunkumas ir skausmingi išpuoliai tiesiai po šonkauliais.

Visa tai gali sukelti kepenų cirozės atsiradimą, diabeto atsiradimą.

Nespecifinis IOO simptomas yra osteo-sąnarių sistemos pažeidimas. Įvairių sąnarių osteoparozė nuo didelių (šlaunikaulio) iki mažų (karpių) sąnarių atsiranda 25–30% pacientų, dažnai vyresnių nei 20 metų žmonių.

Klinikinės ligos taisyklės taip pat gali apimti inkstų nepakankamumą, dėl kurio gali sutrikti jų darbas, pakenkti širdžiai, endokrininei sistemai ir odai, pavyzdžiui, mėlynos skylės ant nagų plokštės.

Svarbiausia yra prisiminti pagrindinius požymius, kurių pasireiškimas turėtų nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Asmuo, kuris galėjo ramiai pakilti ir pradėti įprastą rytinį pratimą, staiga sustingęs, tada šiek tiek drebulys galūnėse - tai pirmieji simptomai, jie neturėtų būti praleisti jokiu būdu, kad nebūtų pradėtas procesas.

Diagnostika

Išorinis ženklas, galintis padėti diagnozuoti Vilsono ligą, žinoma, yra vario žalias žiedas aplink rainelę.

Tačiau šis simptomas gali pasireikšti tik pastaraisiais ligos etapais arba visai ne. Todėl atliekami laboratoriniai tyrimai: nustatomas kraujo tyrimas, šlapimo analizė, kasdieninis vario išmetimas.

Be to, siekiant nustatyti mutageninį geną, atliekama genetinė diagnostika, tikrinamas paciento ir jo artimųjų kraujas.

Jie atlieka MRI ir CT, taip pat ultragarsu. Dėl šių metodų galima nustatyti, kiek išaugo kepenys ir blužnis, kas pasikeitė smegenyse.

Šiame vaizdo įraše yra įdomių faktų apie Wilson-Konovalov ligos diagnozę.

Gydymas

Visas gydymo procesas vyksta prižiūrint bendrosios praktikos gydytojui, kuris prireikus apima ir kitus specialistus, tokius kaip oftalmologas, neurologas, kardiologas arba gastroenterologas. Viskas priklauso nuo to, kuris organas nukentėjo nuo IOO. Taip pat reikalingas privalomas genetinis konsultavimas.

Nuo diagnozės nustatymo gydymas trunka visą gyvenimą, nes jis yra paveldima liga. Penicilaminas (cuprenyl) yra pagrindinis vaistas, skirtas organizme „vario riaušėms“. Šis vaistas pirmą kartą vartojamas po vieną kapsulę po valgio, palaipsniui didinant dozę iki 6-10 kapsulių per tris mėnesius. Visą gyvenimą reikia vartoti kupreniliu, pertrauką 2-3 savaites, jei atsiranda šalutinis vaisto poveikis.

Kadangi varis blokuoja B grupės vitaminų vartojimą, vitaminai B1 ir B6 tuo pačiu metu nustatomi.

Gydymas atliekamas griežtai prižiūrint gydytojui. Kartą per savaitę, pilnas kraujo kiekis, biocheminis - kartą per 4 savaites.

Didelė gydymo dalis - tai visą gyvenimą trunkantis maistas Nr. 5. Jis neįtrauktas į meniu, kuriame yra daug vario. Daugiau apie dietą mes pasakysime kitame skyriuje. Taip pat būtina visiškai atsisakyti alkoholio.

Planuojant vaikams, defektų turintiems pacientams ar ligoniams, turintiems šią ligą, privaloma konsultuotis su genetiku.

Dieta

Žmonės su Wilsono liga turi laikytis tam tikros dietos, kad nekrautų kepenų ir nesukeltų ligos pasunkėjimo.

Dietoje turėtų būti:

  • Daugelis greitai ir lengvai virškinamų baltymų - pavyzdžiui, pienas, ryžiai.
  • Reikalingas angliavandenių kiekis (neturėtų viršyti fiziologinės normos) - nuo 250 iki 580 gramų per dieną.
  • Maisto produktai, kurių sudėtyje yra maisto pluošto - makaronai, duona, rudieji ryžiai, vaisiai, daržovės.
  • Sudėtingi angliavandeniai. Daržovės ir žalumynai, turintys daug skaidulų, krakmolo, pektino. Pavyzdžiui, morkos, burokėliai, agurkai, salierai, bulvės, moliūgai, kopūstai ir kt.
  • Vaisiai ir uogos.

Būtina sumažinti dienos riebalų suvartojimą. Tinkamas virimas taip pat padės pagerinti paciento būklę. Jūs turite valgyti smulkintus arba prieš valgį arba po maisto. Galite virti, kepti, virti porai, bet bet kuriuo atveju ne kepti.

Natūralu, kad be draudžiamų maisto produktų nėra jokios dietos, o dieta su BV nėra išimtis.

Tokiu atveju būtina neįtraukti visų vario turinčių produktų:

  • visos pupelės;
  • vėžiagyviai, jūros gėrybės;
  • mineralinis ir bet koks putojantis vanduo;
  • kava;
  • vištienos;
  • antis, žąsys;
  • ėriena, kiauliena;
  • dešra;
  • kepenys;
  • grybai;
  • Bulgarijos pipirai;
  • druskos;
  • riešutai, džiovinti vaisiai;
  • medus
  • kakava, šokoladas.

Pradėjus gydymą, prognozė yra labai palanki. Svarbiausia yra ne bijoti ir kantriai laikytis visų gydytojo recepto.

Vilsono ir Konovalovo ligos gydymas ir dieta

„Pseudosklerozė“, pirmą kartą aprašyta Vestfalio ir Strumpelio, yra Wilson-Konovalov liga, kuri yra genų mutacija, perduodama autosominio recesyvinio tipo. Jai būdingas sunkus kepenų pažeidimas, o stebint neurologinę formą, Konovalov-Wilson liga pastebimas intelektinis sutrikimas, todėl jis vadinamas hepatolentikuline degeneracija arba hepatocerebriniu distrofija. Maždaug 10% ikimokyklinio ir mokyklinio amžiaus vaikų, kuriems diagnozuota kepenų cirozė, istorija turi šią gana retą genų mutaciją.

Nauji ligos gydymo metodai Konovlov-Wilson

  • Be standartinių režimų, naudojant unitolį, kuprenilą arba D-penicilaminą, vario antagonistai, kurie mažina jo kiekį žmogaus organizme, yra naujas gydymas Konovalov-Wilson liga.
  • Šiandien vario metabolizmui gydyti naudojamas D-penicilamino ir cinko druskų, vitamino B derinys.5.
  • Norint apsaugoti tikslinį organą, gydytojo patarimu turėtumėte vartoti selimariną ir kitus heteroprotektorius.
  • Jei vartojant D-penicilamino pasireiškia neigiamas šalutinis poveikis, jis pakeičiamas trientinu.
  • Kai gydymas neveiksmingas ir atsiranda fulgminantinio hepatito simptomų, nurodoma kepenų transplantacija.

Konovalovo-Vilsono ligos, turinčios protinę negalią, gydymo metodai

  • Neurologinėje vario metabolizmo pažeidimo formoje nurodomas stiprinamųjų vaistų vartojimas.
  • Jei rankų drebulys prisijungia prie ligos simptomų, reikia vartoti klonazepamo ar lorazepamo.
  • Antidepresantai gali būti reikalingi norint sustabdyti artėjančią depresiją.
  • Pirmuosius psichozės požymius turėtumėte kreiptis į psichiatrą.

Dieta Wilson-Konovalov ligai

Pacientai, kurių per visą gyvenimą sutrikęs vario metabolizmas, turi laikytis terapinės ir profilaktinės dietos.

Speciali dieta Wilson-Konovalov ligai turėtų apimti:

  • daug lengvai virškinamų baltymų;
  • gyvybiškai svarbūs angliavandenių kiekiai;
  • ribotas riebalų kiekis;
  • daug sudėtingų angliavandenių;
  • pirmenybė - produktai, turintys didelį kiekį maistinių skaidulų.

Svarbu tinkamai virti:

  • sumalti prieš arba po paruošimo,
  • virėjas
  • pora
  • kepti

Turi būti nustatytas draudimas gaminti daug vario mineralinių druskų:

  • ankštiniai,
  • mineralinis vanduo
  • druskos
  • vėžiagyviai,
  • vištienos
  • kava,
  • ėriena,
  • antis
  • kepenis
  • dešros,
  • Bulgarijos pipirai
  • riešutai,
  • grybai,
  • kakavos
  • medus

VISI APIE MEDICINĄ

Vilsono-Konovalovo liga

Sunkios ir retai pasitaikančios genetinės ligos - hepatolentinė degeneracija arba hepatoceliulinė distrofija, kitaip vadinama Wilson-Konovalov liga, yra dėl autoimuninio recesyvinio paveldėjimo būdo.

Tai reiškia, kad liga yra paveldima ir perduodama vaikui iš tėvų, jei abu tėvai turi patologinį geną. Wilsono ir Konovalovo ligos atveju 13 atvejų sukelta chromosoma mutavo ATP7B geną.

Wilson-Konovalov ligos atveju vario keitimasis organizme sutrikdomas, dėl to susikaupia perteklius ir sumažėja jo pašalinimo procesai.

Ši patologija pasižymi dinstrofinių pokyčių smegenyse ir kepenų pažeidimu - ciroze.

Todėl išskiriamos šios Wilsono-Konovalovo ligos formos:

  • Su pirminiu kepenų pažeidimu;
  • Su centrinės nervų sistemos pažeidimu;
  • Mišrios formos.

Ligos pradžia kepenyse paprastai atsiranda paauglystėje, nuo maždaug 10-15 metų. Wilsono-Konovalovo ligos centrinės nervų sistemos pažeidimas turi ilgesnį vystymosi laikotarpį ir yra nustatytas vyresniems nei 20 metų pacientams.

Apytikriai 0,6% pasaulio gyventojų turi mutuojamąjį geną, o liga pasireiškia 3 atvejais 100 000 gyventojų. Wilsono-Konovalovo ligos prognozė yra gerokai didesnė, kai vaikas gimsta susijusioje santuokoje. Tokiais atvejais iš tikrųjų kyla pavojus, kad iš abiejų tėvų paveldės mutaciją.

Wilsono-Konovalovo ligos simptomai

Yra du ligos formavimo etapai - latentinis ir klinikinis, kai atsiranda sunaikinimo požymiai.

Ligos kepenų forma pasireiškia padidėjusiu fermentų - aminotransferazių - kiekiu, o jo simptomai paprastai randami 7 metų amžiaus.

Per didelis vario kaupimasis organizme sukelia ūminę ligos pradžią. Šiuo atveju Wilsono-Konovalovo ligos simptomai išreiškiami staigiu temperatūros padidėjimu, odos odos spalva, asteninio sindromo raida.

Ligos progresavimas sukelia riebalų masės kaupimąsi kepenyse ir kepenų nepakankamumu.

Wilson-Konovalov ligos simptomai, kuriuos sukelia centrinės nervų sistemos pažeidimas, pasireiškia kalbos funkcijos sutrikimais, silpnėja veido išraiška, padidėjęs seilėjimas, drebulys ir judesių koordinavimo sunkumai. Tuo pačiu metu pacientams intelektinių gebėjimų nesumažėja, tačiau elgesys gali būti nenuspėjamas - nuo agresijos iki depresijos. Galbūt įvairių fobijų išvaizda.

Wilson-Konovalovo ligos prognozė be tinkamo gydymo yra nuvilianti tuo pačiu metu, kartu su pirmiau minėtomis patologijomis, sutrikdomas širdies ir inkstų aktyvumas, pažeidžiami sąnariai ir kaulai.

Paskutinis ligos etapas sukelia komą. Ligos trukmė be būtino sisteminio ir visą gyvenimą trunkančio gydymo svyruoja nuo 5 iki 15 metų.

Wilsono ir Konovalovo ligos diagnozė

Fiziškai tikrinant pacientą, įtariantį Wilson-Konovalov ligą, tipiškas ženklas gali būti Kaiser-Fleischer žiedas, kuris išreiškiamas rudos geltonos spalvos kontūro aplink ragenos periferiją.

Toliau atliekamas paciento laboratorinis tyrimas - tiriama šlapimo ir kraujo būklė, nustatomas kepenų fermentų kiekis ir vario išsiskyrimas per parą šlapime.

Vilsono-Konovalovo ligos diagnostika apima instrumentinius tyrimo metodus - kompiuterinę ir magnetinę rezonanso tomografiją, ultragarso tyrimą. Šie metodai nustato hepato ir splengomegaliją, t.y. nustatomas kepenų ir blužnies augimo laipsnis. Nustatytas subkortikinių nervų mazgų smegenų sunaikinimo etapas.

Nustatant mutuotą geną Wilsono-Konovalovo ligos genetinėje diagnozėje ištirtas paciento ir jo artimų giminaičių kraujas. Remiantis diagnozės rezultatais, nustatomas pažeistų organų koregavimas.

Vilsono ligos gydymas - Konovalov

Ligos gydymas yra simptominis. Pagrindinis Wilsono-Konovalovo ligos gydymo tikslas yra sumažinti jau esančio vario kiekį.

Vario kūno sudėties pertekliaus panaikinimui naudojami specialūs preparatai - cinko druskos ir D-penicilaminas.

Konservatyvus Wilsono-Konovalovo ligos gydymas vaistų pagalba atliekamas griežtai pagal individualią schemą, palaipsniui didinant dozę.

Laikoma hepatoprotekcinė terapija, prisidedanti prie kepenų pagerėjimo.

Diagnozuojant ligą, ne tik vartojantis vaistus, bet ir kartą per metus būtina atlikti reguliarų profilaktinį tyrimą, tačiau patartina atlikti patikrinimą kas 6 mėnesius.

Tuo pačiu metu būtina kontroliuoti šlapimo ir kraujo būklę, taip pat inkstų ir kepenų būklę.

Gydant kepenų nepakankamumu, rekomenduojama transplantuoti sveikus kepenis. Šis metodas, transplantuoto organo išgyvenimas, skatina visišką atsigavimą, bet tik iš cirozės, o ne iš visos ligos.

Be to, Konovalov-Wilson ligos atveju mityba yra viena iš svarbiausių sėkmingo gydymo vietų.

Norėdami tai padaryti, reikia vengti maisto, kuriame yra daug vario - šokolado, riešutų, pupelių, kavos ir kt. „Konovalov-Wilson“ ligos dieta apima priemonių, skirtų svorio kritimui, rinkinį ir nuolatinį jo vartojimą visą gyvenimą.

Be to, alkoholis ir mineralinis vanduo visiškai neįtraukiami.

Kepenys, inkstai, bulvės, ėriena, kiauliena ir ruginė duona neįtrauktos į Konovalov-Wilson ligos dietą.

Kepimui negalima naudoti vario indų.

Atsižvelgiant į tai, kad Wilsono-Konovalovo ligos prognozė ne visada yra palanki, o jos vystymosi priežastys yra paveldimi veiksniai, vienintelė prevencinė priemonė yra genetinė konsultacija tėvams, tiek tiems, kurie jau turi vaiką su šia liga, tiek tiems, kurie ketina tapti tėvais giminėje santuoka.

Rusijos gydytojas

Prisijunkite naudodami uID

Gaminių katalogas

WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikulinė degeneracija) LIGOS t

Tai sunki progresuojanti ekstrapiramidinė liga, kurios nuolatinis ir būdingas bruožas yra kepenų pažeidimas.
Liga yra paveldima, perduodama autosominiu recesyviniu tipu. Naudojant DNR rekombinacijos metodą buvo gauti duomenys, rodantys patologinio proceso, atsakingo už ligos išsivystymą, lokalizaciją 13 chromosomoje.
Pagrindinį patogenezės vaidmenį vaidina vario metabolizmo patologija dėl sutrikusios fermento ceruloplazmino sintezės, dėl kurios susidaro perteklinio vario nusodinimas įvairiuose organuose ir audiniuose (daugiausia kepenyse, smegenyse, inkstuose ir ragena) ir dėl to atsiranda ligos klinikinių simptomų atsiradimas.

Kepenų pažeidimas pasižymi didelės arba mišrios (didelės ir mažos) ciroze.
Cirozės atsiradimas gali vykti lėtinio aktyvaus hepatito stadijoje.
Inkstuose varis kaupiamas daugiausia inkstų kanalėlių proksimalinėse dalyse, dėl to sutriksta daugelio svarbių junginių reabsorbcija organizme ir gali būti papildoma tam tikrais metaboliniais poslinkiais.

Dėl vario nusodinimo ragenos Descemet membranoje susidaro Kaiser-Fleischer ragenos žiedas, kuris yra ligos patologominis požymis.

Smegenyse varis pirmiausia yra deponuojamas bazinėse gangliose, daugiausia lukštuose.
Vario toksinis poveikis yra svarbus veiksnys, lemiantis smegenų audinio morfologinius pokyčius.

Etiologija ir patogenezė.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Ligos genas yra ant 13 chromosomos ilgos rankos, jis buvo klonuotas ir tiriamas. Genas koduoja transportuojamą vario-ATPazę, kuri jungiasi prie 6 vario atomų. Iki šiol nustatyta daugiau nei 25 skirtingų genų mutacijų. Kiekvienos chromosomos mutacijos yra skirtingos, todėl sunku nustatyti fenotipo ir genotipo atitiktį.
Labai svarbu, kad liga nesukurtų heterozigotiniuose nešikliuose.
Įprasta vario koncentracija kraujo plazmoje yra 100-120 µg%, 93% šio kiekio yra ceruloplazmino pavidalu ir tik 7% - su serumo albuminu.
Varis ceruloplazmine yra glaudžiai susietas.
Bendravimas vyksta kepenyse.
Ceruloplazminas yra b2-globulinas ir kiekvienoje molekulėje yra 8 vario atomai.
Radioizotopų metodais nustatyta, kad, esant hepatolentikuliniam nepakankamumui, sutrikimas siejamas su genetiniu defektu ceruloplazmino sintezėje, dėl to jo kiekis smarkiai sumažėja.
Šiuo atveju varis negali būti stabiliai surištas ir kaupiamas audiniuose.

Kai kuriais atvejais ceruloplazmino kiekis išlieka normalus, tačiau jo struktūra keičiasi (pasikeičia frakcijų santykis). Varis su Wilson-Konovalov sindromu yra ypač tropinis kepenų, smegenų branduolių, inkstų, endokrininių liaukų ir ragenos atžvilgiu.
Šiuo atveju varis pradeda veikti kaip toksiškas agentas, sukeldamas šių organų tipiškus degeneracinius pokyčius.

Klinikinį vaizdą apibūdina įvairovė, dėl žalingo vario poveikio daugeliui audinių.
Svarbiausias organo pažeidimas priklauso nuo amžiaus. Vaikams daugiausia yra kepenys (kepenų formos).
Ateityje vyrauja neurologiniai simptomai ir psichikos sutrikimai (neuropsichiatrinės formos).
Jei liga pasireiškia po 20 metų, pacientui paprastai būdingi neurologiniai simptomai.
Galbūt abiejų formų simptomų derinys.
Dauguma 5–30 metų amžiaus pacientų jau išreiškė ligos klinikinius požymius ir diagnozė nustatyta.

Kaiser-Fleischer žiedas yra žalsvai rudos spalvos žiedas aplink ragenos periferiją.
Iš pradžių jis rodomas viršutiniame stulpelyje.
Norint nustatyti „Kaiser-Fleischer“ žiedą, pacientas, kaip taisyklė, turėtų būti tiriamas oftalmologo, turinčio stoglangį.
Jis nustatomas pacientams, sergantiems neurologiniais simptomais, ir jauniems pacientams, sergantiems ūminiu ligos atsiradimu.

Srautas Yra ūminių ir lėtinių formų.
Ūminė forma būdinga ankstyvam amžiui, ji vystosi žaibo greičiu ir, nepaisant gydymo, baigiasi mirtimi.
Chalice atitinka lėtinę formą lėtai ir laipsniškai vystydamas simptomus.

Pirmiausia pasirodo apatinių galūnių ekstrapiramidinis raumenų standumas (eisenos sutrikimas ir stabilumas).
Palaipsniui formuojasi parkinsonizmo paveikslas, po to keičiasi psichika (paranojinės reakcijos, isterija).

Kartais pasireiškia kepenų nepakankamumas: padidėjęs kepenys, vaizdas primena cirozę arba lėtinį aktyvų hepatitą.

Diagnozė Pagrindinis simptomas yra hipokupremija, mažesnė nei 10 µg, daug vario išsiskiria su šlapimu - daugiau kaip 100 µg per dieną.
Gali būti teigiamas timolio testas.
Svarbus simptomas yra „Kaiser-Fleischer“ žiedas.

Paprastai sumažėja ceruloplazmino ir vario koncentracija serume, kaukolės CT nuskaitymas, atliktas prieš prasidedant neurologiniams simptomams, gali parodyti skilvelių padidėjimą ir kitus pokyčius.
MRT yra jautresnis.
Jis gali atskleisti trečiojo skilvelio išplitimą, talamo pažeidimus, apvalkalą ir šviesų rutulį.
Šie pažeidimai paprastai atitinka klinikinius ligos požymius.

Genetiniai tyrimai (Sh. Sherlock).
Turėtų būti ištirti paciento broliai ir seserys.
Hepatomegalia, splenomegalia, vorų venai, šiek tiek padidėjęs transaminazių aktyvumas serume rodo homozigotiškumą.
Kaiser-Fleischer žiedas ne visada aptinkamas.

Ceruloplazmino koncentracija serume paprastai sumažinama iki 0,20 g / l arba mažiau. Kepenų biopsija su vario kiekio nustatymu leidžia patvirtinti diagnozę.
Homozigotus lengva atskirti nuo heterozigotų, nors kartais gali būti sunku.
Tokiais atvejais analizuojami paciento ir jo brolių ir seserų haplotipai.

Homozigotai gydomi penicilaminu, net jei liga yra besimptomė.
Heterozigotinis gydymas nebūtinas.

Stebint 39 kliniškai sveikus homozigotus, kurie gydomi, simptomų atsiradimas nebuvo pastebėtas, o Wilsono liga pasireiškė neapdorotose homozigotose ir kai kurie iš jų mirė.
Naudojant DNR žymenis galima tiksliai nustatyti Wilsono ligos diagnozę.
Tačiau genetiniai tyrimai turi reikšmingų apribojimų, įskaitant didelę technikos kainą ir reikšmingą Wilsono ligos genų kintamumą.
Šiuo metu šis tyrimas atliekamas su vaikais, kurių artimi giminaičiai serga šia liga, o kai standartiniai tyrimai nesuteikia aiškaus atsakymo, patvirtinančio ar paneigiančio Vilsono ligos diagnozę.

Kepenų patomorfologija. Natūraliai aptinkama balionų distrofija, hepatocitų branduolys, glikogeno kaupimasis ir branduolių glikogeno vakuolizacija. Riebalinis hepatocitų infiltravimas yra būdingas. Kupfero ląstelės paprastai padidinamos.
Kai kuriems pacientams šie pokyčiai yra ypač ryškūs; Nustatomi malšiniai veršeliai, panašūs į ūminio alkoholio hepatito morfologinį vaizdą.
Kai kuriems pacientams yra kepenų pokyčiai, būdingi lėtiniam hepatitui.
Wilsono ligos kepenų histologiniai pokyčiai nėra diagnostiniai, tačiau pirmiau aprašytų pokyčių nustatymas jauniems pacientams, sergantiems kepenų ciroze, leidžia įtarti šią ligą.
Vario aptikimo metodas dažant rubano rūgštimi arba rodaminu yra nepatikimas, nes varis yra nevienodai pasiskirstęs ir nėra regeneravimo mazguose.
Vario kaupimasis paprastai vyksta periportaliniuose hepatocituose ir kartu atsiranda netipinių lipofuscino nuosėdų.

Galima nustatyti vario kiekį kepenyse.
Normalus vario kiekis kepenų audinyje yra 15-55 mcg 1 g kepenų audinio sausosios medžiagos.
Pacientams, sergantiems Wilsono liga, šios vertės padidėja ir svyruoja nuo 250 iki 3000 µg / g.

Elektroninė mikroskopija. Net ir esant asimptominei ligos eigai aptinkami autofaginiai vakuolai ir dideli pakitę mitochondrijai. Riebalų infiltracija gali būti susijusi su mitochondrijų pažeidimais. Galima matyti ekstraląstelinės erdvės infiltraciją kolageno pluoštais, taip pat šviesias ir tamsias kepenų ląsteles.

Diferencinė diagnozė atliekama su ūminiu ir lėtiniu hepatitu, kurio metu gali sumažėti ceruloplazmino lygis dėl jo sintezės pažeidimo kepenyse.
Nepakankama mityba taip pat padeda sumažinti ceruloplazmino kiekį.
Vartojant estrogeną, geriamuosius kontraceptikus, obstrukciją tulžies takų, nėštumo metu, ceruloplazmino koncentracija gali padidėti.
Kasdien Wilsono liga išsiskiria variu.
Siekiant išvengti analizės rezultatų iškraipymo, rekomenduojama surinkti šlapimą specialiuose buteliuose su plataus kaklo ir vienkartiniais maišeliais, kuriuose nėra vario.

Jei serume yra normalios kepenų biopsijos ir normalios ceruloplazmino koncentracijos, liga gali būti diagnozuojama radioaktyviojo vario įsisavinimo laipsniu į geriamąjį ceruloplazminą.

Gydymas. Reikalaujama dietos, išskyrus produktus, kuriuose yra didesnis vario kiekis (šokoladas, kakava, žirniai, kepenys, ruginė duona).
Narkotikų terapija atliekama visą gyvenimą nuo diagnozės nustatymo arba homozigotinio defekto geno aptikimo ir yra pagrindinis veiksnys didinant išgyvenimą. Nepagrįstas gydymo nutraukimas gali sukelti negrįžtamus pokyčius ir mirtį.

Pasirinktas vaistas yra D-penicilaminas. Iki šiol Wilsono ligos gydymas yra pasirinkimo priemonė ir „aukso standartas“.

D-penicilamino veikimo mechanizmai: chelato kompleksų su variu, kuris išsiskiria su šlapimu, susidarymas ir intraceliozinio vario perkėlimas į neaktyvią būseną.
Vaistą rekomenduojama vartoti tuščią skrandį (30 minučių prieš valgį), nes valgymas sumažina jo absorbciją.
Atsižvelgiant į tai, kad D-penicilaminas turi antipiridoksino poveikį, reikia įterpti piridoksiną 25 mg / l dozę peroraliai į gydymą.

Gydymo režimas:
Pirmasis etapas yra pradinis gydymo etapas.
Pradinė D-penicilamino dozė yra 250-500 mg per parą, ji skirstoma į 4 dozes.
Tada dozė palaipsniui didinama iki 1-2 g per parą (kas 7 dienas, esant 250 mg), kol varis išsiskiria su šlapimu iki 2000–5000 mg per parą.
Pasiekus klinikinį pagerėjimą, kuris įvyksta per kelis mėnesius nuo gydymo pradžios, ir sumažėjus vario išsiskyrimui su šlapimu, jie pereina prie palaikomojo gydymo.
Per pirmuosius du gydymo mėnesius klinikinis kraujo tyrimas (formuojamų elementų skaičius) ir šlapimas (proteinurijos vertė) atliekamas kas 2 savaites, per ateinančius 6 mėnesius - kas mėnesį.

Antrasis etapas yra palaikomoji terapija. Palaikomosios dozės yra 0,75-1,25 g per parą. Vario išsiskyrimas su šlapimu sumažėja iki 500–1000 mikrogramų per dieną.
Kaiser-Fleischer žiedai kasmet tiriami plyšinėje lempoje.
Tinkamai gydant, 80% pacientų, praėjus 3-5 metams nuo gydymo pradžios, simptomai sumažėja ir visiškai išnyksta.

Gydymo D-penicilaminu šalutinis poveikis yra suskirstytas į ankstyvuosius, kurie yra pradiniame gydymo etape ir vėlyvieji, kurie atsiranda palaikomojo gydymo metu.

Ankstyvas šalutinis poveikis. Pirmąjį gydymo mėnesį, 20% pacientų, pasireiškia neurologiniai simptomai arba jie pablogėja. Taip yra dėl vario mobilizavimo iš kepenų, didinant jo koncentraciją centrinėje nervų sistemoje.
Tokiu atveju būtina sumažinti dozę iki 250 mg per parą ir palaipsniui didinti, kad padidėtų vario išsiskyrimas į šlapimą.
Jei neurologiniai simptomai ir toliau blogėja, D-penicilaminą pakeičia kitas vario chelatinis vaistas (žr. Toliau).
Neurologinių simptomų pablogėjimas pirmaisiais gydymo mėnesiais turi būti skiriamas nuo ligos progresavimo, naudojant mažas D-penicilamino dozes.
Pirmąjį gydymo mėnesį 20% pacientų pasireiškė padidėjusio jautrumo reakcija - karščiavimas, niežulys, bėrimas ir retai limfadenopatija.
Šie simptomai išnyksta laikinai nutraukus vaisto vartojimą.
D-penicilamino terapija atnaujinama 250 mg per parą kartu su prednizonu 20-30 mg per parą.
Per mėnesį D-penicilamino dozė padidėja, palaipsniui nutraukiant prednizoną.

Vėlyvas šalutinis poveikis. Sukurta 5-7% pacientų ir paprastai pasireiškia po gydymo metų. Dažniausiai iš jų atsiranda odos pokyčiai: penicilamino dermatopatija, pemphigus, acantosis nigricans, elastozė perforans serpinginosa, kerpės.
3-5% pacientų atsiranda panašūs į autoimunines ligas: Goodpasture sindromas, sisteminė raudonoji vilkligė, myasthenia.
Plėtojant šias komplikacijas, taip pat atsiradus reikšmingai proteinurijai (daugiau kaip 1 g per parą), D-penicilaminas atšaukiamas ir paskiriamas trientinas.

Trientinas. Jis buvo vartojamas nuo 1969 m. Kaip alternatyvus vario chelatinis preparatas pacientams, kurie netoleruoja D-penicilamino.
Perėjus prie trientino, dauguma D-penicilamino šalutinių poveikių išnyksta.
Trientino dozės yra 1-2 g per parą, suskirstytos į 3 dozes. Vaistas vartojamas tuščiu skrandžiu.
Sunkiausias šalutinis poveikis yra sideroblastinė anemija.
Cinkas Cinko naudojimas Wilsono liga yra pagrįstas jo gebėjimu didinti vario rišančių baltymų sintezę plonosios žarnos epitelyje ir hepatocituose.
Tai užkerta kelią vario absorbcijai iš virškinimo trakto ir užtikrina vario pernešimą į netoksišką būseną. Dienos cinko sulfato arba cinko acetato dozės yra 150 mg per parą, suskirstytos į dvi ar tris dozes.
Vaistas skiriamas tarp valgių.
Cinkas yra gana saugus, šalutinis poveikis dažniausiai yra virškinimo trakto sutrikimai ir galvos skausmas.
Patartina naudoti cinką besimptomiems pacientams ankstyvosiomis ligos stadijomis ir palaikomąją terapiją pacientams, kurie anksčiau buvo gydyti vario chelatais.
Nerekomenduojama kartu vartoti vario chelatorių ir cinko preparatų.

Tetratiomolibdatas. Šio vaisto veikimo mechanizmai yra: kompleksų su variu formavimas virškinamajame trakte ir serume, kuris neleidžia atitinkamai absorbuotis ir įsiskverbti į audinius. Laikoma potencialiai veiksmingesne vario chelatoriumi nei D-penicilamino ir trientino.
Šiuo metu yra nedaug duomenų apie šio vaisto klinikinį naudojimą.
Dienos dozė yra 120-200 mg. Kadangi šalutinis poveikis aprašytas kaulų čiulpų kraujodaros slopinimu.

Gydymas vario chelatoriais nėštumo metu neturėtų būti nutrauktas. Rekomenduojamos D-penicilamino dozės, kurios yra 0,75–1 g per dieną, nekelia pavojaus vaisiui.
Jei planuojama cezario pjūvio, D-penicilamino dozę reikia sumažinti iki 250 mg per parą 6 savaites iki pristatymo ir visą laikotarpį iki operacijos po žaizdos gijimo.

Wilsono ligos kepenų persodinimo indikacijos yra: kepenų nepakankamumas, susijęs su hemolize ir hiperurikemija; kepenų nepakankamumo progresavimas, kuris negali būti gydomas.
Vienų metų išgyvenimo po transplantacijos rodikliai yra apie 80%.

Genų terapija
Pastaraisiais metais buvo aptartas klausimas dėl galimybės pakeisti defekto Wilsono ligos geną kepenyse su normaliu.
Tačiau dėl didelių techninių sunkumų šis klausimas vis dar diskutuojamas.