Hemochromatozė arba bronzinis diabetas yra paveldima polisistinė patologija, susijusi su geležies absorbcijos sutrikimu. Dėl to geležis aktyviai absorbuojamas virškinimo trakte ir kaupiasi kepenyse, širdies raumenyse, kasoje. Kepenys labiausiai kenčia nuo geležies perkrovos.
Kepenų hemochromatozė yra dažna genetinė liga, atsirandanti daugiausia vyrams. Moterys serga 3 kartus mažiau. Pirmieji bronzinio diabeto simptomai 70% atvejų pasireiškia po 40 metų. Patologija sukelia rimtus sutrikimus organizme ir, jei negydoma, veda prie kepenų vėžio patologijų ir kitų rimtų ligų.
Priežastys
Remiantis ligos atsiradimo patogenetiniais mechanizmais, išskiriamos pirminės hemochromatozės (paveldimos) ir antrinės. Paveldima patologinė forma siejama su geno defektu. HFE genas, atsakingas už bronzinio diabeto vystymąsi, yra 4 chromosomoje, kairiajame peties krašte. Patologija dažnai išsivysto asmenims, gavusiems 2 defektinio geno kopijas - tiek iš tėvo, tiek iš motinos.
Antrinė forma atsiranda dėl kelių priežasčių:
- Talazemija yra paveldima hemoglobinopatija, kurioje sunaikinamos baltymų molekulės, sudarančios hemoglobino struktūrą. Asmenys, turintys talasemiją, yra jautrūs hemolizinėms krizėms dėl geležies pertekliaus.
- Ligos, veikiančios kepenis. Hepatitas, alkoholio cirozė, lėtinė kepenų porfirija, piktybiniai navikai padidina antrinės formos atsiradimo tikimybę.
- Kraujo perpylimas Kraujo iš donoro yra svetimų raudonųjų kraujo kūnelių, kurie miršta prieš savo raudonųjų kraujo kūnelių. Sunaikinus, jie išskiria geležį, kurios perteklius kaupiasi vidaus organuose.
- Pernelyg geležies patekimas į kūną iš išorės dėl nekontroliuojamo ilgalaikio geležies turinčių vaistų vartojimo.
Kartais antrinė forma atsiranda asmenims, turintiems ilgalaikį mažai baltymų kiekį turinčių žmonių, ir pacientams, kuriems reikia nuolatinės hemodializės.
Simptomai
Pradiniame etape hemochromatozė nesuteikia ryškių klinikinių vaizdų. Kartais pacientai gali skųstis lengvu negalavimu ir nuovargiu. Įspėjamieji požymiai atsiranda, kai bendra geležies koncentracija organizme padidėja. Kai šis indikatorius tampa kritiniu (iki 40 g), klinikinis vaizdas tampa reikšmingas. Priklausomai nuo vyraujančių simptomų, bronchų diabetas gali pasireikšti hepatopatiniu, kardiopatiniu, endokrinologiniu tipu.
Hepatopatinė patologija dažnai išsivysto (iki 70% visų pacientų). Geležies perteklius susikaupia kepenyse, o tai sutrikdo jo veikimą. Dėl to atsiranda simptomų kompleksas:
- Skausmas pilvo srityje išsipylusio pobūdžio. Skausmas trikdo 40% pacientų ir yra derinamas su dispepsija.
- Diseptinės apraiškos. Pacientai susirūpinę dėl epizodinio pykinimo, vėmimo. Viduriavimas dažnai išsivysto kaip vandeningas išmatos, kurių dažnis siekia iki 20 kartų per dieną.
- Padidėję kepenys, po kurių atsirado fibrozė ir cirozė.
- Sausa oda.
Kardiopatinė forma (pigmentuotas miokarditas) išsivysto, kai miokardo ir serumo koncentracijos geležis kaupiasi. Pigmentuotas miokarditas aptinkamas 20% visų pacientų. Liga pasireiškia esant širdies ir kraujagyslių sutrikimų požymiams:
- Širdies ritmo sutrikimai tachikardijos atakų, prieširdžių virpėjimo forma.
- Širdies dydžio padidėjimas, jo ertmės išplitimas.
- Kraujo spaudimo mažinimas.
- Periferinės edemos atsiradimas.
Endokrinologinio tipo hemochromatozės eiga vyksta hipofizės ir kasos pažeidimų fone. Dėl to sutrikusi hormonų sintezė, atsiranda seksualinė disfunkcija ir nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas. Impotencija pastebima 40 proc. Vyrų; 15% moterų turi antrinę amenorėja ir nesugeba įsivaizduoti.
Kitos specifinės apraiškos:
- Netipiškos odos pigmentacijos atsiradimas dėl per didelio geležies kiekio susikaupimo odoje ir hemosiderino nusodinimo - specialus tamsios geltonos spalvos pigmentas, susidaręs iš hemoglobino skaidymo. Odos pigmentacija atsiranda ant veido, rankų, išorinių lytinių organų, pažastų. Oda tampa bronzine spalva.
- Artralija. 40 proc. Pacientų turi skausmą tarpfinalinio, alkūnės, kelio sąnariuose. Kartais sąnarių deformacija pridedama prie skausmo ir mobilumo ribojimo.
- Išvaizdos pokytis. Pacientams, sergantiems hemochromatoze, ant galvos ir kūno trūksta plaukų, nagų plokštelių deformacija.
Terminalo etapas yra sunkus. Geležies koncentracija organizme pasiekia kritines vertes, viršijančias 5 kartus ar daugiau. Galutinės ligos stadijose sergantiems pacientams kyla portalų hipertenzija, ascitas ir laipsniškas išsekimas (cachexia).
Hemochromatozė vaikams gali suteikti klinikinį vaizdą iš pirmųjų gyvenimo mėnesių, jei ligos priežastis yra paveldimumas. Ypač reti yra vaiko kūno perkrovimas geležimi dėl kitų priežasčių. Vaikystėje liga pasireiškia:
- Padidėjęs jaudrumas.
- Nėščios naujagimių gelta naujagimiams.
- Per didelis sausos odos ir plaukų slinkimas.
- Žemas variklio aktyvumas.
- Neigiama svorio dinamika.
Tamsiai pigmentacija ant odos atsiranda palaipsniui. Beveik visi vaikai, sergantys hemochromatoze, oda yra plona ir lengvai pažeidžiama. Šiems vaikams artimesnė ikimokyklinio ir pradinio ugdymo amžiaus grupei, todėl jie nuolat sutrikdo širdį, kepenis, blužnį.
Komplikacijos
Jei negydoma, hemochromatozė sukelia gyvybei pavojingų komplikacijų išsivystymą. Dėl didelės geležies koncentracijos organizme - ypač kepenyse - kepenų nepakankamumo rizika padidėja, kai geležis visiškai praranda visas funkcijas. Atsižvelgiant į kepenų nepakankamumą, smegenis veikia žarnyno toksinai ir pacientas patenka į komą.
Sunki hemochromatozės komplikacija, turinti didelį mirtingumą, yra miokardo infarktas ir ūminis širdies nepakankamumas. Vidinis kraujavimas, atsirandantis dėl išsiplėtusių stemplės venų, sukelia mirtiną pasekmę, ilgą patologijos kursą. Kritiškai padidėjęs cukraus kiekis kraujyje sukelia diabetinę komą, dažnai sukeldama mirtį.
Diagnostika
Nagrinėjant įtariamo hemochromatozės pacientus, reikės konsultacijų su keliais specialistais - gastroenterologu, kardiologu, chirurgu, endokrinologu, dermatologu. Pradinio tyrimo metu gydytojas atkreipia dėmesį į specifinę odos spalvą (hemosiderozę), plaukų ir šaukšto nagų nebuvimą. Palpacijos metu nustatomas padidėjęs kepenys ir blužnis. Esant cirozei, kepenys jaučiasi kietos, su nelygiu paviršiumi.
Laboratorinė diagnostika yra svarbus aspektas patvirtinant diagnozę. Visiškas kraujo kiekis nėra informatyvus, jis atliekamas tik anemijai pašalinti. Vertinga informacija suteikia kraujo tyrimą biochemijai. Pacientai atskleidžia biocheminių parametrų pokyčius:
- Padidėjęs bilirubino kiekis virš 25 mmol / l.
- Padidinkite ALAT, ASAT ir GGT.
- Gliukozės koncentracijos kraujyje didinimas virš 5,8.
Būtina atlikti dinamišką kraujo tyrimą, siekiant nustatyti geležies metabolizmą. Diagnozė atliekama etapais:
- 1 etapas - nustatyti siderofilinos (geležies baltymų nešiklio kraujo plazmoje) koncentraciją; viršijus normą (16–44 mmol / l), pereikite prie kito etapo.
- 2 etapas - atlikti feritino koncentracijos bandymą; jei rodiklis viršija 200 jaunesnėms nei 45–50 metų moterims ir 300 vyrų (vyresnėms nei 45–50 metų moterims) - eiti į baigiamąjį etapą.
- 3 etapas - netiesioginės kiekybinės flebotomijos atlikimas, kurio metu pacientas, turintis įtariamą hemochromatozę, kas savaitę išskiria 200 mg geležies kraujavimo. Jei paciento būklė pagerėja po geležies pašalinimo iš organizmo 3 g - diagnozė laikoma patvirtinta.
Paveldima hemochromatozė nustatoma pagal genetinę DNR analizę. Molekulinis genetinis diagnozės metodas padeda nustatyti paveldimą organizmo struktūrą ir nustatyti vyraujančią genų tipą. Šio metodo privalumai yra aukšto informacijos turinio ir galimybės patvirtinti diagnozę pradiniuose etapuose.
Atliekant išsamų tyrimą svarbu nustatyti vidaus organų pažeidimo laipsnį. Tam reikalingi didelio tikslumo tyrimai:
- Rentgeno sąnariai.
- EKG ir echokardiografija.
- Peritoninės ertmės echografija.
- Kepenų MRI.
Patikimas būsimos patologijos eigos prognozės metodas yra kepenų biopsija. Biopsijos ekstrakcijos metu nustatoma geležies koncentracija. Kuo daugiau šis rodiklis - tuo blogiau išlikimo prognozė.
Gydymas
Hemochromatozės gydymas sumažinamas iki geležies pašalinimo iš organizmo ir kovos su komplikacijomis. Pradiniame gydymo etape organizuojama vitamino terapija - pacientams skiriama B vitaminų, tokoferolio, vitamino M (folio rūgšties) vartojimo kursas. Vitamino terapija reikalinga norint pagreitinti geležies perteklių.
Vaistų terapija apima chelatorių naudojimą - chemines medžiagas, kurios iš organizmo išskiria geležies jonus. Praktiškai deferoksaminas dažnai vartojamas injekcijų į raumenis ir infuzijos į veną forma. Ilgalaikis deferoksamino vartojimas gali sukelti šalutinį poveikį - lęšį.
Į veiksmingą ne narkotikų metodą, siekiant sumažinti didelį kiekį geležies organizme yra flebotomija. Procedūros esmė - sisteminis tam tikro kraujo kiekio pašalinimas (iki 500 ml per savaitę) iš organizmo. Flebotomija atliekama ilgą laiką, 2-3 metus, kol geležies koncentracija kraujyje pasiekia optimalias vertes.
Simptominė terapija sumažinama iki fibrozės ir kepenų cirozės, širdies ir kraujagyslių bei seksualinių sutrikimų, diabeto gydymo. Pacientams, sergantiems progresuojančia artropatija, parodoma endoprotezavimo procedūra sunaikintų sąnarių pakeitimui. Pacientus, kuriems yra pažengusi kepenų cirozė, galima sutaupyti persodinus kepenis.
Dieta, skirta hemochromatozei, kaip sudedamoji sudėtingos terapijos dalis, skiriama visiems pacientams visą gyvenimą. Mitybos tikslas yra išvengti geležies koncentracijos padidėjimo organizme ir išlaikyti optimalų metabolizmą. Mitybos patarimai:
- Kepinių, alkoholio, jūros gėrybių, šalutinių produktų (kepenų, inkstų) pašalinimas iš dietos.
- Mažinant askorbo rūgšties mėsos ir maisto suvartojimą.
- Sistemingas juodos arbatos ir kavos naudojimas (pagrįstais kiekiais) kaip gėrimai, kurie gali sulėtinti geležies absorbciją.
Prognozė ir prevencija
Hemochromatozė reiškia patologijas, kurių eiga nuolat progresuoja. Tačiau šiuolaikinės medicinos galimybės pacientų gyvenimą gali pratęsti keliais dešimtmečiais. Nesudėtingu būdu iki 80% pacientų gyvena ilgiau nei 10 metų. Jei liga nėra gydoma, prognozės dėl išgyvenimo blogėja - nuo diagnozės patvirtinimo, gyvenimo trukmė neviršija 5 metų. Iš nuolatinių medžiagų apykaitos sutrikimų atsiranda nesuderinama su gyvenimo komplikacijomis - ciroze, kepenų vėžiu, plačiu širdies priepuoliu.
Pirminės hemochromatozės prevencija apima šeimos patikrinimą, ankstyvą ligos nustatymą ir gydymą. Jei yra atvejų, kai šeimoje yra tiesioginių giminaičių, patikrinimas turi būti atliekamas kuo anksčiau, prieš prasidedant sunkioms komplikacijoms.
Antrinės hemochromatozės prevencija apima:
- Subalansuota mityba.
- Atsisakymas alkoholio ir nikotino.
- Geležies turinčių vaistų priėmimas tik pagal receptą ir nurodytomis dozėmis.
- Tinkamas kepenų ir kraujo patologijų gydymas.
Hemochromatozė: vystymasis, stadijos, formos, simptomai, diagnozė, kaip gydyti, prognozė
Hemochromatozė, kaip liga (simptomų kompleksas, būklė, kuriai būdingas pernelyg didelis geležies (Fe) kaupimasis organizme), turi savo istoriją nuo XIX a. Pabaigos, ty nuo 1871 m., Tačiau dabartinis pavadinimas patologijos prasidėjo tik po 18 metų (1889 m.).. Hemachromatozė (GH) taip pat vadinama pigmentine ciroze ir bronziniu diabetu, kuris iš esmės atspindi jos klinikinius požymius: odos spalvos pakitimą (bronzą), visus diabeto požymius ir kepenų parenchimos degeneraciją su ciroze. Be to, hemochromatozė vadinama generalizuota hemosideroze, von Recklinghausen-Appebaum liga ir Troisier-Ano-Chaffard sindromu. Šio simptomų komplekso susidarymas galiausiai lemia daugelio organų pralaimėjimą ir daugelio organų nepakankamumo vystymąsi.
Pastebėta, kad vyrai kenčia nuo šios patologijos dažniau nei moterys (santykis: 1: 8-10) ir tai nėra susiję su defekto geno poveikiu. Moterų kūnas gali prarasti ne tik perteklių, bet ir tinkamą geležies kiekį menstruacijų metu arba nėštumo metu. Vidutiniškai ši liga pasireiškia nuo 40 iki 60 metų. Atsižvelgiant į daugelio organų pralaimėjimą, hemochromatozė, kuri tik neišgydo: ir reumatologas, gastroenterologas, endokrinologas, kardiologas ir kiti specialistai.
Kur eina geležies perteklius?
Galbūt kas nors girdėjo, kad be žinomų cukrinio diabeto formų (IDDM ir INDISD) taip pat yra tam tikras variantas, vadinamas bronzos (negali būti painiojamas su bronzine liga - Addisono liga), pigmentuota ciroze arba hemochromatoze, kurią sukelia pernelyg geležies kaupimas kūną.
Pirmasis smūgis visada yra kepenyse (kepenų hemochromatozė). Anksčiausiai, kai geležies „invazija“ dar nepalietė kitų organų, portalo zonos jau yra užpildytos šiais cheminiais elementais. Kepenų hemachromatozė sukelia kepenų parenchimos pakeitimą su jungiamuoju audiniu (tai yra fibrozė) abiejuose skilčiuose su cirozės atsiradimu, o tai savo ruožtu gali transformuotis į šio svarbaus organo pirminį vėžį.
Tačiau patologinis procesas kepenyse nesibaigia, nes geležis toliau kaupiasi, o jo kiekis gali siekti 20–60 gramų (4–5 g). Bet jis turi eiti kažkur ir, žinoma, ieško kitų parenchiminių organų. Dėl to geležis nusėda:
- kasos viduje, dėl to atsiranda parenchimos degeneracija;
- blužnies;
- miokardo pluoštuose, sudarant sąlygas koronarinės sklerozės vystymuisi;
- epidermyje, kuris nuo tokių intervencijų pradeda plisti ir atrofija;
- endokrininėse liaukose (antinksčių, hipofizės, skydliaukės, sėklidžių).
Geležis, deponuota organuose ir audiniuose, skatina audinį reaguoti į tokiu kiekiu nereikalingo elemento buvimą, didindamas lipidų peroksidacijos greitį, kuris sukelia ląstelių organelių pažeidimą ir sukelia fibrozę. Be to, kolageno gamybą skatina ląstelės, atsakingos už jungiamojo audinio konstravimą. Ir nesvarbu, kokiuose organuose geležis pradėjo kauptis, jei procesas nėra sustabdytas, galų gale - visi kenčia.
Fe toksiškumas slypi tuo, kad šis metalas, kaip elementas su kintamu valentu (Fe (II), Fe (III)), gali lengvai inicijuoti laisvųjų radikalų reakcijas, kurios pakenkia ląstelių organeliams ir ląstelių genetinei medžiagai, didina kolageno gamybą ir skatina naviko procesų susidarymą..
Kaip atrodo bronzinis diabetas?
Kasdien kaupiant vertingą, paprastai metalą, organizmas gauna apie 1 gramą geležies per metus, o tai kūnui nereikalinga. Su įgimta hemachromatoze, šie kaupimai bus papildomi kasmet ir per 20 metų išaugs į gana įspūdingą skaičių: ≈ 20 gramų (kartais iki 50 g). Nuoroda: Paprastai Fe organizme yra apie 4 g ir šis kiekis yra paskirstytas tarp kraujo baltymų (hemoglobino), raumenų (mioglobino), kvėpavimo pigmentų ir fermentų. Iki 0,5 g Fe yra laikomas tiekime (daugiausia kepenyse) tik tuo atveju. Absorbuojamo elemento kiekis koreliuoja su rezervo turiniu, ir kuo daugiau jo reikia, tuo daugiau geležies turi būti gaunama absorbuojant. Hemochromatozės atveju padidėjusi absorbcija sukelia pernelyg didelį kaupimąsi.
Perteklinis geležies nusodinimas vystosi palaipsniui, einant per 3 etapus:
- 1 - dar nėra geležies perkrovos (bandymai yra rami, klinikoje nėra);
- 2. - jau vyksta perkrova, kaip rodo laboratoriniai rodikliai, tačiau tai dar nėra kliniškai akivaizdi;
- 3 - kūno perkrova su šiuo metalu suteikia būdingus klinikinius simptomus.
Taigi galiausiai hemochromatozė nepastebima. Kenkia įstaigos, kurios suteikė vietos papildomam cheminiam elementui, prarandamos galimybės atlikti savo funkcines pareigas. Hemochromatozei būdingi simptomai išsivysto:
- Apatija, silpnumas ir mieguistumas;
- Kepenų stiprinimas ir išplitimas (hepatomegalija), išeinantis iš feritino kepenų, turintis vazoaktyvų poveikį, kuris dažnai sukelia pilvo skausmą, kartais imituojant ūminę chirurginę patologiją su žlugimu ir net mirtimi. Kepenų hemochromatozėje pirminis vėžys (hepatoceliulinė karcinoma) kelia 30% pacientų, kuriems jau buvo diagnozuota cirozė;
- Odos spalvos pakitimas (pigmentacija), daugiausia veikiantis pažastų, išorinių lytinių organų, atvirų kūno dalių;
- Plona ir sausa oda;
- Sumažėjęs lytinis aktyvumas, impotencija, ginekomastija, sėklidžių atrofija (vyrams), nevaisingumas ir amenorėja (moterims), plaukų slinkimas vidurinio plaukų augimo vietose (dėl hipofizės gonadotropinės funkcijos nepakankamumo);
- Širdies hemochromatozė yra širdies raumenų pažeidimas (iki 90%), dažnai primena kardiomiopatiją, kuri suteikia progresuojančią teisę prieširdžių ir skilvelių nepakankamumą, aritmiją ir gali būti sudėtinga miokardo infarktu. Sferinė širdis (forma) - „geležies širdis“ kitais atvejais staiga sustoja, o tai baigiasi paciento mirtimi;
- Dažnai (70–75 proc. Pacientų) išsivysto cukrinis diabetas, kurio priežastis yra tiesioginė kasos parenhyma. Hemochromatozės diabetas sukelia specifines kitas komplikacijų formas (nefropatiją, tinklainės pažeidimus ir periferinius kraujagyslių pažeidimus);
- Skausmingi pokyčiai daugelyje sąnarių (klubo, kelio, peties, riešo ir kt.), Kurių priežastis yra kalcio druskų nusodinimas. Tipiškas ženklas - rankų drebulys, lydimas skausmo.
Hemochromatozė yra pirminė ar paveldima (įgimta hemochromatozė), atsirandanti dėl autosominės recesyvinės metabolinės ligos ir pasižyminti padidėjusi Fe absorbcija žarnyno trakte, antrinė ar įgyta, kurią sukelia kai kuri fono patologija virškinamajame trakte.
Pirminė hemochromatozė (PHC) žmogui gimsta gavus abiejų tėvų geną, turintį blogą informaciją (autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą). Tiesa, pacientas apie tai ilgą laiką nežino, kasdien sukaupęs šį cheminį elementą. Pavyzdžiui, jei kasdien paliekama 5 mg suvartoto geležies, pirmieji simptomai pasirodys maždaug 28 metus.
Antrasis hemochromatozė (VHH) susidaro tam tikru etapu dėl tam tikrų pažeidimų. Ir tada nesvarbu, dėl kokios priežasties atsirado absorbcija, tai, kad geležis dideliais kiekiais kaupiasi gyvybiškai svarbiuose organuose (širdyje, kepenyse, tam tikrose endokrininėse liaukose, sąnariuose) ir taip trukdo normaliam jų funkcionavimui.
Paveldima ar pirminė hemochromatozė
Kaip paaiškėjo, paveldima hemochromatozė (NG) nėra reta liga. Taigi, anksčiau minėta, kai nebuvo atlikta populiacijų genetinė analizė šiuolaikinėje skalėje.
Pirminės hemochromatozės genetinės kilmės prielaida buvo patvirtinta praėjusio šimtmečio 70-aisiais, kai buvo aktyviai tiriamas pagrindinis histokompatentingumo kompleksas (MHC), o HLA leukocitų sistemos antigenai buvo atrasti po vieną. Genas, kontroliuojantis Fe koncentraciją organizme, yra trumpos 6 chromosomos rankos, šalia HLA komplekso A (A3). Dėl to buvo gauta įrodymų apie hemochromatozės ir pagrindinės histokompatentingumo sistemos genų ryšį.
Pirminė hemochromatozė visada yra paveldima, ji pasireiškia populiacijoje kartu su jos naujo (homozigotinio) nario gimimu, tačiau pasirodys tik po 2–3 dešimtmečių.
Dabar patikimai nustatyta, kad defekto recesyvinio geno (hemochromatozės geno), turinčio iškreiptą informaciją apie metabolizmą, paplitimas, kartu su padidėjusia geležies absorbcija, nėra toks mažas - iki 10% visų gyventojų. Homozigotai, skirti recesyvui bendroje populiacijoje, gaunami iki 0,3 - 0,45%, todėl paveldimo varianto, kurį sukelia monozigotinis vežimas, dažnis skiriasi tuo pačiu intervalu (0,3 - 0,45%). Tai reiškia, kad Europoje maždaug vienas iš trijų žmonių gali būti gimęs su tokiais nukrypimais, o 10% visų europiečių, būdami hemochromatozės geno (heterozigotai) nešiotojai, negali būti tikri, kad ši patologija niekada neprisiliuks prie jų ar jų vaikų. Klinikiniu požiūriu išreikštos kepenų parenchimos pažeidimo (kepenų hemochromatozės) formos, susijusios su įgimtu geno defektu, pasireiškia 2 kartus per 1000 žmonių.
Ypač atsipalaiduoti ir heterozigotams. Nors tikimybė, kad bus sukurtas Fe glutimas, yra labai mažas (neviršija 4%), hemochromatozės geno buvimas nėra toks nekenksmingas, kaip atrodo. Vežėjai taip pat gali parodyti pagreitinto absorbcijos požymius ir padidėjusį geležies kiekį organizme. Taip atsitinka, jei heterozigotinis vežėjas įgijo kitą patologiją, kartu su geležies apykaitos pažeidimu arba kepenų parenchimos pažeidimu, pvz., Hepatitu C (klinika nebus tokia ryški, bet bus pajuto geležies perteklius) ir piktnaudžiavimas alkoholiu.
Iki šiol paveldima hemochromatozė buvo suvokiama kaip paprasta monogeninė patologija, bet dabar viskas pasikeitė ir pradėjo atskirti PHC priklausomai nuo genų defekto ir simptomų. Nurodytos keturios pirminės hemochromatozės rūšys:
- I tipas - dažniausias (iki 95%) autosominis recesyvas (klasikinis), HFE, susijęs su HFE geno defektu (taško mutacija - C282U);
- II tipas - (nepilnamečiai);
- III tipas - HFE nesusijęs (2 tipo transferino receptoriaus mutacija);
- IV tipas - autosominis dominuojantis GC.
HFE geno mutacijos, kurios sutrikdo Fe gaudymą enterocitais (dvylikapirštės žarnos 12 ląstelėmis) tiesiogiai dalyvaujant transferinui, yra pirminio įgimto hemochromatozės vystymosi pagrindas, dėl kurio iškraipoma informacija, kad organizmo geležies kiekis sumažėjo žemiau priimtino lygio. Enterocitai reaguoja į šį signalą aktyviai gamindami geležį rišantį baltymą DCT-1, tokiu būdu padidindami geležies įsisavinimą ir jo kaupimąsi perteklių ląstelėje.
Įsigyta parinktis
Antrinė hemochromatosis, ar generalizuota hemosiderosis - Įgytas hemochromatosis, jis yra suformuotas kaip iš anksto-esamos ligos, pvz, neveiksmingos eritropoezė (megaloblastinė anemija, ugniai atspari anemija su mielodisplazinio sindromo), hemolitinės anemijos, lėtinis naikinimo kepenų parenchima, prisotintą ferrotherapy (paraiškos narkotikų, kurių sudėtyje yra fone geležies, pernelyg didelėmis dozėmis) ir netgi pernelyg didelį Fe vartojimą su maistu. Tokiais atvejais HCV priežastis yra įgytų fermentų sistemų, kurios dalyvauja mainuose Fe, išeikvojimas.
Antrinė hemochromatozė laikoma parenteraliniu geležies pertekliumi per raudonųjų kraujo kūnelių ir Fe transfuzijas dekstranu (po transfuzijos GC). Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems aplastine anemija, gaunančia didelius ermass kiekius, šis cheminis elementas yra perkrautas, ty parenterinė forma visada turi iatrogeninių šaknų. Ir gydytojai žino, kad jei pacientui pakartotinai (be kraujo netekimo) reikalingas pakartotinis donorų eritrocitų vartojimas, reikia pasirūpinti, kad būtų išvengta antrinės hemochromatozės, kurią sudaro vaistų, galinčių pririšti geležį, ir su jais sudaryti chelatinius junginius.
Be transfuzijos hemochromatozės išskiriamos ir kitos šios antrinės patologijos formos:
- Maisto GH - jis išsivysto po kepenų cirozės, kurią sukelia per didelis alkoholinių gėrimų vartojimas;
- Metabolizmas - šis variantas susidaro dėl medžiagų apykaitos procesų sutrikimų, kuriuose yra geležis (tarpinis talasemija, kai kurie virusiniai hepatitai, piktybiniai navikai);
- Mišrus (pagrindinis beta-talasemija, aneminiai sindromai, atsirandantys dėl eritropoezės pažeidimo);
- Naujagimių - geležies perteklius naujagimių laikotarpiu. Patologija pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis, jai būdingas intrauterinis augimo sulėtėjimas ir kepenų nepakankamumas, sparčiai progresuojantis, nutraukiant kūdikio gyvenimą keletą dienų.
Kas atsitinka, kai prasideda aktyvi Fe absorbcija
Europiečiai suvartoja 20 1 - 20 mg Fe, kuris ateina (junginių pavidalu) su maistu. Per 24 valandas 1–2 mg elemento patenka į organizmą per virškinimo traktą ir palieka tą patį kiekį. Pacientams, kurie negauna geležies, turi paveldimą hemochromatozę, arba tuos, kurie kenčia nuo patologijos, kuri eina pažeidžiant eritropoezę, Fe absorbuojamas kiekis padidėja ≈ 3 kartus. Absorbcijos procesas yra labai aktyvus ir atliekamas plonojoje žarnoje (viršutinėje dalyje):
geležies metabolizmą žmonėms
Geležis, vieną kartą į žarnyno gleivinės ląsteles, yra jų skysčio turinyje;
Tačiau visi pirmiau minėti procesai vyksta tokiu būdu, jei viskas yra organizme geležies apykaitos būdu. Tačiau, esant hemochromatozei, yra pernelyg didelis geležies kaupimasis, ir jis nebeatitinka feritino formos. Geležies turinčios baltymų molekulės pradeda skaidytis, sudarančios hemosideriną, kurio kiekis GC natūraliai pakyla, todėl hemochromatozė dažnai vadinama hemosideroze.
Diagnostika
Hemochromatozės diagnozė nepriklauso nuo patologinio proceso kilmės, ji yra vienoda visiems ligos variantams.
Įtarimai dėl pernelyg didelio geležies kaupimosi gali būti pagrįsti skundais ir klinikiniais simptomais. Tai, kad vyras gali sukurti paveldimą hemochromatozę, gali būti vertinamas pagal tokius požymius: kepenų, astenijos, artralgijos, transferazės (AlT, AST) aktyvumo pokyčius, tačiau jų rodikliai labai retai skiriasi nuo normos, kai akivaizdūs PGH variantai, net jei yra visi kepenų cirozės simptomai. Pirmajame diagnostikos paieškos etape gydytojas siunčia pacientui ultragarso (ultragarso) ir magnetinio rezonanso (MRI) tyrimus ir tuo pačiu metu nustato laboratorinius tyrimus:
- Genetinis tyrimas - įgimto varianto (C282U ir H63D) taškinių mutacijų nustatymas hemochromatozės genuose;
- Išrūgų geležies;
- Bendras geležies surišimo pajėgumas serume (OZHSS) arba transferino prisotinimo procentas geležimi - ši analizė rodo, kiek transportuojamo baltymo, susijusio su Fe pernešimu, yra serume (paprastai apie 30%);
- Ferritinas serume (Fe atsargų įvertinimas organizme).
Ir kadangi visi atlikti testai rodo GC vystymąsi, tada bus naudinga kepenų biopsija, kuri galiausiai gali išsklaidyti abejones dėl diagnozės. Pradiniame etape jauniems pacientams pernelyg didelis Fe kaupimasis bus pastebimas tik kepenų parenchimos (hepatocitų) ir periportalinio regiono ląstelėse. Senyvo amžiaus žmonių liga yra pastebima hepatocituose, Kupfferio ląstelėse ir tulžies latakų ląstelėse. Kepenų cirozė GC yra mažas mazgas (mikronodulinis).
Atsižvelgiant į kepenų pokyčius ir nustatant jungiamojo audinio proliferaciją (cirozė), reikia nustatyti diferencinę diagnozę. Tai dar kartą padės histologiniam tyrimui (biopsijai), nes kepenų parenchimos jungiamojo audinio pakeitimas hepatitu ar piktnaudžiavimu alkoholiu turės keletą kitų požymių.
Hepatoceliulinė karcinoma, esanti hemochromatozės fone, gali būti įtariama, jei paciento būklė neseniai smarkiai pablogėjo, kepenys labai padidėjo, o auglio žymeklio α-fetoproteino kiekis padidėjo.
Gydymas, prevencija, prognozė
Gydymas prasideda nuo dietos peržiūros. Visi maisto produktai, kurių sudėtyje yra geležies, turėtų būti pašalinti iš dietos. Iš narkotikų deferoksaminas laikomas pagrindiniu, kuris sudaro kompleksą su Fe ir padeda šiam elementui išeiti iš kūno. Efektyviai vartojant GC, jie mažina kepenų ir blužnies dydį, pigmentaciją, pagerina kepenų fermentų aktyvumą, kai kuriais atvejais palengvina diabeto gydymą. Dažnai atliekamas ekstrakorporinis gydymas (hemosorbcija, plazmaferezė) tuo pačiu metu, kuris taip pat padeda pašalinti perteklių geležies iš organizmo.
Žinoma, gydant pagrindinę patologiją (hemochromatozę), vengiama simptominės terapijos, nes daugeliui pacientų atsiranda kepenų, širdies ir kitų organų pokyčiai. Kitais atvejais simptominis gydymas yra gana rimtas, pavyzdžiui, kepenų transplantacija cirozės atveju arba patologiškai pakeistų sąnarių endoprotezavimas (artroplastika).
Hemochromatozės prevenciją sudaro ankstyvoji ligos diagnozė, kurią sudaro ne tik paties elemento (Fe), feritino, transferino, bet ir genetinės analizės (paciento artimų giminaičių tyrimas), kuris yra labai svarbus besimptomiu būdu jauniems žmonėms, nustatymas.
GC prognozė iš esmės nėra bloga, jei procesas neturi įtakos kepenų parenchimui, nesukuriant kepenų cirozės. Šiuo atveju hemochromatozė neturi įtakos gyvenimo trukmei, o kitose - nuo kepenų pažeidimo laipsnio ir geležies perkrovos trukmės. Dažniausiai hemochromatozės pacientai miršta nuo diabetinės ir kepenų komos, širdies nepakankamumo, stemplės ar skrandžio kraujavimo, kurį sukelia venų varikozė, pirminis kepenų vėžys. Tačiau ankstyva diagnozė ir savalaikis gydymas GC yra gana veiksmingas, kad būtų išvengta baisių pasekmių.
Hemochromatozė: simptomai ir gydymas
Hemochromatozė - pagrindiniai simptomai:
- Sąnarių skausmas
- Silpnumas
- Padidėję kepenys
- Svorio netekimas
- Nuovargis
- Odos pigmentacija
- Sumažėjęs lytinis potraukis
- Žemas kraujo spaudimas
- Širdies nepakankamumas
- Diabetas
- Galūnių patinimas
- Ribotas judumas
Hemochromatozė yra liga, kuri yra paveldima ir sukelia geležies disbalansą žmogaus organizme. Šioje ligoje žarnyne absorbuoja geležį turintys pigmentai ir kaupiasi audiniuose ir organuose.
Hemochromatozė yra labiausiai paplitusi Šiaurės Europoje, kur 5% gyventojų turi homozigotinę ligą. Dažniausiai vyrai kenčia nuo hemochromatozės (statistika rodo, kad sergančių vyrų ir sergančių moterų santykis yra 10: 1). Paprastai pirmieji ligos simptomai atsiranda vidutinio amžiaus (nuo 40 metų iki pensinio amžiaus). Dažniausiai hemochromatozė veikia kepenis, nes ji dalyvauja geležies metabolizme.
Ligos požymiai
Hemochromatozė turi šiuos simptomus:
- silpnumo ir nuolatinio nuovargio buvimas;
- sumažinti kraujo spaudimą;
- aštrus svorio netekimas;
- padidėjusi pigmentacija. Užtikrina odos spalvos pakitimą pilkšvai rudos spalvos atspalvyje, taip pat skleros ar gleivinės spalvos pasikeitimą;
- cukrinio diabeto (ligos, dėl kurios padidėja cukraus kiekis kraujyje) raida;
- širdies nepakankamumo atsiradimas. Šis negalavimų kompleksas apima visas patologijas, susijusias su širdies raumens sugebėjimu susitarti;
- kepenų cirozės atsiradimas (numato kepenų audinio pokyčius rando kryptimi);
- kepenų nepakankamumas (nesugebėjimas susidoroti su virškinimo proceso funkcijomis);
- sumažėjęs lytinis potraukis;
- edemos buvimas ir ribotas galūnių judumas.
Ligos formos ir stadijos
Yra tokių ligų tipų:
- pirminė. Jis susijęs su genų mutacijomis, atsakingomis už geležies mainus organizme;
- naujagimių. Pasirodo dėl didelio geležies kiekio naujagimiams. Gydytojai dar nepaaiškino šios ligos formos priežastys;
- antrinis. Antrinė hemochromatozė paprastai vystosi kitų ligų, susijusių su kraujo apytaka, odos problemomis, fone. Jis taip pat išsivysto dėl geležies papildų vartojimo.
Hemochromatozė turi šiuos etapus:
- pirmame etape yra geležies metabolizmo sutrikimų, tačiau jo kiekis lieka mažesnis už leistiną standartą;
- 2-ajame etape pacientas perkrautas geležies, kuri neturi specifinių klinikinių požymių, tačiau diagnozė rodo sutrikimus;
- 3 stadijoje pacientas turi visus ligos požymius dėl didelio kiekio geležies kaupimosi.
Ligos priežastys
Pagrindinės ligos atsiradimo priežastys:
- paveldimumo faktorius. Paprastai šis veiksnys yra pagrindinės patologinės formos vystymosi priežastis ir atsiranda dėl geno, kuris yra atsakingas už geležies mainus, žalos;
- medžiagų apykaitos sutrikimai. Dažniausiai pasireiškia cirozės fone dėl aplinkkelio elgesio, pagerinančio kraujo tekėjimą portalo venos;
- kepenų liga, turinti virusinę etiologiją. Tai yra hepatitas B ir C, kurie pacientui stebimi ilgiau nei šešis mėnesius;
- steatohepatitas (kepenų audinio užauginimas riebalais);
- persidengiančių kasos angų;
- auglių formavimosi, pvz., leukemijos ar kepenų naviko, buvimas.
Ligos diagnozė
Ligos, pvz., Antrinės hemochromatozės, diagnostika grindžiama:
- paciento istorijos ir skundų analizė. Gydytojas atsižvelgia į simptomų atsiradimo laiką ir į tai, ką pacientas sieja su jų atsiradimu;
- atvejų istorijų šeimoje analizė. Jame atsižvelgiama į tai, ar liga buvo pastebėta paciento šeimos nariams;
- genetikos testų rezultatai. Jis padeda aptikti defektinį geną;
- geležies keitimo savybių kraujyje analizė. Ji apima keletą bandymų, kad būtų galima nustatyti didelį kiekį geležies;
- informacija, gauta iš biopsijos duomenų (analizė, įskaitant nedidelio kiekio kepenų audinio surinkimą su plona adata). Ši diagnozė rodo, ar organo audiniai yra pažeisti.
Kartais diagnostinė priemonė yra paciento konsultacija su endokrinologu.
Ligos gydymas
Hemochromatozės gydymas yra sudėtingas, todėl pacientas imasi tokių priemonių:
- dietos tikslas. Turėtų būti atsižvelgiama į geležies turinčių maisto produktų ir baltymų kiekį. Būtina sumažinti vaisių ir kitų produktų, kurių sudėtyje yra didelis vitamino C kiekis, suvartojimą, nes jo aukštas kiekis padidina geležies absorbciją. Dieta numato alkoholio atmetimą, nes jis taip pat padidina pigmentų absorbciją kepenų audinyje ir neigiamai veikia juos. Pacientas turi atsisakyti didelio kiekio grikių duonos, rugių miltų ir kitų miltų produktų. Jūs neturėtumėte valgyti inkstų ir kepenų, taip pat neįtraukti jūros gėrybių iš mitybos (kalmarai, krevetės, jūros dumbliai). Galite naudoti juodąją arbatą, taip pat kavą, nes jie sumažina geležies keitimo greitį dėl taninų kiekio;
- vartojant geležį jungiančius vaistus. Jie padeda laiku pašalinti paciento organus iš geležies;
- flebotomija. Kraujo išsiskyrimas apima kas 400 ml kraujo, kuriame yra daug geležies, išsiskyrimą per savaitę. Tai sumažina simptomus (pašalina pigmentaciją, mažina kepenų dydį);
- susijusių ligų (diabeto, navikų, širdies nepakankamumo) gydymas ir jų laiku diagnozuota.
Galimos komplikacijos
Hemochromatozė gali apimti tokias organizmo komplikacijas:
- kepenų nepakankamumo atsiradimas. Šiuo atveju įstaiga nustoja kovoti su savo pareigomis (dalyvavimas maisto virškinimo, medžiagų apykaitos ir kenksmingų medžiagų neutralizavimo procese);
- aritmijų ir kitų širdies raumenų defektų atsiradimas;
- miokardo infarktas. Ši liga pasireiškia dėl sunkių kraujotakos sutrikimų ir dėl to, kad dalis širdies raumenų miršta. Dažnai atsiranda širdies nepakankamumo fone;
- kraujavimas iš venų, esančių stemplėje;
- koma (kepenų ar cukriniu diabetu). Ši rimta būklė atsiranda dėl smegenų pažeidimo, kurį sukelia toksinės medžiagos, kurios kaupiasi organizme dėl kepenų nepakankamumo;
- kepenų navikų atsiradimas.
Kad nebūtų išvengta visų šių komplikacijų, būtina diagnozuoti ligą laiku, kad gydytojas galėtų paskirti tinkamą gydymą.
Hemochromatozės gydymas turi būti laiku atliktas siekiant išvengti rimtų pasekmių paciento organams. Norėdami tai padaryti, kai atsiranda pirmieji simptomai, jis turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją. Kalbant apie ligos eigos prognozę, laiku pradedant gydymą per 10 metų, daugiau kaip 80% pacientų išlieka gyvi. Jei ligos pasireiškimas paciente prasidėjo maždaug prieš 20 metų, jo išgyvenimo tikimybė sumažėja iki 60–70%. Gydytojų prognozės dėl teigiamo rezultato tiesiogiai priklauso nuo geležies turinčių pigmentų kiekio paciento organizme. Kuo daugiau jų, tuo mažesnė atsigavimo tikimybė. Jei liga buvo diagnozuota prieš cirozės pradžią, pacientas turi geras galimybes normaliai gyvenimo trukmei. Verta pažymėti, kad apie 30% pacientų miršta nuo ligos komplikacijų, įskaitant širdies nepakankamumą ar malabsorbcijos sindromą.
Ligų prevencija
Hemochromatozė yra rimta liga, kuri paveikia daugelį audinių ir organų. Prevencija turi būti atsižvelgiama į kelias taisykles. Pirma, jame numatoma dieta (mažinantis daug baltymų turinčių maisto produktų, taip pat askorbo rūgšties ir geležies turinčių produktų). Antra, prevencijoje atsižvelgiama į specialių vaistų, kurie jungiasi su geležimi, priėmimą organizme ir greitai jį pašalina griežtai prižiūrint gydytojui. Trečia, net jei nėra akivaizdžių simptomų, prevencija yra geležį turinčių vaistų vartojimas, kurį gydytojas skiria pacientui.
Jei manote, kad turite hemochromatozę ir šios ligos požymius, gydytojai gali jums padėti: hepatologas, gastroenterologas.
Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.
Amiloidozė yra skausmas, galintis paveikti visus organizmo organus. Pagrindinė jo vystymosi priežastis yra amiloidinių baltymų kaupimasis audiniuose, kurie paprastai neturėtų būti organizme. Paprastai šis baltymų gamybos pažeidimas paveikia 60 metų ir vyresnių žmonių kūną. Labiausiai pavojinga yra tai, kad AA ir A1 amiloidozė gali tapti „katalizatoriumi“ tokioms ligoms, kaip sklerozė, vidaus organų nepakankamumas ir netgi galūnių atrofija.
E hepatitas yra gana sunki patologija, kuriai būdingas kepenų pažeidimas. Skirtingas kitų ligų tipų bruožas yra tas, kad jis dažnai vyksta palankiai ir baigiasi pasveikimu. Tačiau tuo pačiu metu ji yra pavojinga moterims.
Leukemija (sin. Leukemija, limfosarkoma arba kraujo vėžys) yra neoplastinių ligų grupė, turinti būdingą nekontroliuojamą augimą ir įvairias etiologijas. Leukemija, kurios simptomai nustatomi remiantis jo specifine forma, palaipsniui pakeičia normalias ląsteles su leukeminėmis ląstelėmis, kurių fone atsiranda sunkių komplikacijų (kraujavimas, anemija ir kt.).
Limfogranulomatozė (Hodžkino liga) yra patologinis procesas, kuriam būdingas limfoidinis piktybinis audinys. Šis navikas turi specifinę histologinę struktūrą. Limfogranulomatozė dažniausiai pasireiškia vaikams ir 20–50 metų pacientams.
Širdies ir kraujagyslių sistemos defektai ar anatominės anomalijos, kurios atsiranda daugiausia vaisiaus vystymosi ar vaiko gimimo metu, vadinamos įgimta širdies liga arba CHD. Pavadinimas įgimta širdies liga yra diagnozė, kad gydytojai diagnozuoja beveik 1,7% naujagimių. CHD tipai Simptomatologija Diagnostika Gydymas Pati liga yra nenormalus širdies vystymasis ir jo kraujagyslių struktūra. Ligos pavojus kyla dėl to, kad beveik 90% atvejų naujagimiai negyvena iki vieno mėnesio. Statistika taip pat rodo, kad 5 proc. Atvejų vaikų, sergančių CHD, miršta iki 15 metų. Įgimtos širdies defektai turi daug tipų širdies sutrikimų, dėl kurių atsiranda intrakardijos ir sisteminės hemodinamikos pokyčiai. Plėtojant CHD, pastebimi didžiųjų ir mažų apskritimų sutrikimai, taip pat miokardo kraujotaka. Liga užima vieną iš pirmaujančių vaikų. Dėl to, kad CHD yra pavojingas ir mirtinas vaikams, verta išsamiau ištirti ligą ir išsiaiškinti visus svarbius dalykus, apie kuriuos ši medžiaga bus pasakyta.
Hemochromatozė
Bet kokia kepenų liga sukelia kitų organų ir kūno sistemų sutrikimus. Galų gale, kepenys yra organizmo filtras, kuris jį atlaisvina iš toksinų, sunkiųjų metalų, perteklinių hormonų ir riebalų. Hemochromatozė yra paveldima kepenų liga. Toks genetinis nepakankamumas sukelia geležies absorbcijos padidėjimą virškinimo sistemos organuose, kraujyje. Taigi audiniuose ir organuose yra pernelyg didelis geležies kaupimasis. Kas yra hemochromatozė, kas yra jos požymiai? Ir kaip gydyti tokią sunkią ligą?
Kas yra hemochromatozė?
Hemochromatozė yra kepenų liga, kuriai būdingas geležies metabolizmo pažeidimas. Tai sukelia geležį turinčių elementų ir pigmentų kaupimąsi organuose. Ateityje šis reiškinys sukelia daugelio organų nepakankamumo atsiradimą. Liga gavo pavadinimą dėl būdingos odos ir vidaus organų spalvos.
Labai dažnai paveldima hemochromatozė. Jo dažnis yra apie 3-4 atvejai 1000 gyventojų. Tuo pat metu hemochromatozė dažniau pasitaiko vyrams nei moterims. Aktyvus vystymasis ir pirmieji ligos požymiai prasideda nuo 40 iki 50 metų amžiaus. Kadangi hemochromatozė veikia beveik visas sistemas ir organus, ligos gydyme dalyvauja įvairių sričių gydytojai: kardiologija, gastroenterologija, reumatologija, endokrinologija.
Ekspertai išskiria dvi pagrindines ligų rūšis: pirminę ir antrinę. Pirminė hemochromatozė yra fermentų sistemų defektas. Šis defektas sukelia geležies kaupimąsi vidaus organuose. Savo ruožtu, pirminė hemochromatozė yra suskirstyta į 4 formas, priklausomai nuo defektų geno:
- Autosominė recesyvinė klasika;
- Nepilnamečiai;
- Paveldimas nesusijęs;
- Autosominis dominuojantis.
Antrinės hemochromatozės atsiradimas atsiranda dėl įgytos fermentų sistemų disfunkcijos, susijusios su geležies metabolizmu. Antrinė hemochromatozė taip pat suskirstyta į keletą tipų: alimenarą, po transfuzijos, metabolinę, naujagimį, mišrią. Bet kokios formos hemochromatozės atsiradimas vyksta trimis etapais - be geležies perteklių, geležies perteklius (be simptomų), geležies perteklius (ryškių simptomų pasireiškimas).
Pagrindinės hemochromatozės priežastys
Paveldima hemochromatozė (pirminė) yra autosominės recesyvinės transmisijos tipas. Pagrindinę šios formos priežastį galima pavadinti geno, vadinamo HFE, mutacija. Jis yra ant šeštosios chromosomos trumpos rankos. Šio geno mutacijos sukelia geležies įsisavinimo sutrikimus žarnyno ląstelėse. Todėl atsiranda klaidingas signalas apie geležies trūkumą organizme ir kraujyje. Tokį sutrikimą sukelia padidėjęs DCT-1 baltymo, jungiančio geležį, išsiskyrimas. Todėl sustiprėja elemento absorbcija žarnyne.
Be to, patologija sukelia geležies pigmento perteklių audiniuose. Kai tik yra pigmento perteklius, pastebima daugelio aktyvių elementų mirtis, kuri sukelia sklerozinius procesus. Antrinės hemochromatozės atsiradimo priežastis yra per didelis geležies patekimas į kūną iš išorės. Ši sąlyga dažnai atsiranda dėl šių problemų:
- Pernelyg didelis narkotikų vartojimas su geležimi;
- Talazemija;
- Anemija;
- Odos porfirija;
- Alkoholinė kepenų cirozė;
- Virusinis hepatitas B, C;
- Piktybiniai navikai;
- Mažos baltymų dietos laikymasis.
Ligos simptomai
Kepenų hemochromatozei būdingi ryškūs simptomai. Tačiau pirmieji ligos požymiai prasideda suaugusiųjų amžiuje - po 40 metų. Būtent šis gyvenimo laikotarpis organizme kaupiasi iki 40 gramų geležies, o tai gerokai viršija visas leistinas normas. Priklausomai nuo hemochromatozės vystymosi etapo yra ir ligos simptomų. Verta juos apsvarstyti išsamiau.
Pradinio vystymosi etapo simptomai
Liga vystosi palaipsniui. Pradiniame etape simptomai nėra ryškūs. Daugelį metų pacientas gali skųstis dėl bendrų simptomų: negalavimų, silpnumo, nuovargio, svorio kritimo, sumažėjusio stiprumo vyrams. Be to, šiems požymiams pasireiškia ryškesni požymiai: kepenų skausmas, sąnarių skausmas, sausa oda, atrofiniai vyrų sėklidžių pokyčiai. Po to įvyksta aktyvi hemochromatozės raida.
Pažangaus hemochromatozės požymiai
Pagrindiniai šio etapo bruožai yra šios komplikacijos:
- Odos pigmentacija;
- Gleivinių pigmentacija;
- Kepenų cirozė;
- Diabetas.
Paveldima hemochromatozė, kaip ir bet kuri kita forma, pasižymi pigmentacija. Tai yra dažniausias ir pagrindinis ligos plečiamosios stadijos simptomas. Simptomo ryškumas priklauso nuo ligos trukmės. Dūminis ir bronzinis odos atspalvis, dažniausiai pasireiškiantis atvirose odos vietose - veido, rankų, kaklo. Be to, genitalijose, pažastyse stebima būdinga pigmentacija.
Geležies perteklius pirmiausia nusėda kepenyse. Todėl beveik kiekvienam pacientui diagnozės metu padidėja liauka. Kepenų struktūra taip pat keičiasi - palpacijos metu ji tampa tankesnė ir skausmingesnė. 80% pacientų serga diabetu, o daugeliu atvejų jis priklauso nuo insulino. Endokrininiai pokyčiai pasireiškia tokiais požymiais:
- Hipofizės sutrikimas;
- Epifizės hipofunkcija;
- Antinksčių sutrikimai;
- Lytinių liaukų, skydliaukės sutrikimai.
95% atvejų atsiranda pernelyg didelis geležies kaupimasis širdies ir kraujagyslių sistemos organuose pirminėje paveldimoje hemochromatozėje. Tačiau širdies darbo simptomai pasireiškia tik 30% visų ligos atvejų. Taigi diagnozuojamas širdies padidėjimas, aritmija, atsparus širdies nepakankamumui. Yra būdingi simptomai, priklausomai nuo lyties. Taigi, vyrai patiria sėklidžių atrofiją, pilną impotenciją, ginekomastiją. Nevaisingumas dažnai atsiranda moterims, amenorėja.
Terminio hemochromatozės simptomai
Per šį laikotarpį ekspertai stebi organų dekompensavimo procesą. Tai pasireiškia formuojant portalinę hipertenziją, kepenų nepakankamumą, skilvelių širdies nepakankamumą, išsekimą, degeneraciją, diabetinę komą. Tokiais atvejais mirtingumas dažniausiai pasireiškia kraujavimu iš venų stemplės varikozinių venų, peritonito, diabeto ir kepos koma. Padidėja naviko navikų rizika. Nepilnamečių hemochromatozė, kuri aktyviai vystosi 20-30 metų amžiaus, laikoma reta forma. Iš esmės paveikta kepenų ir širdies sistema.
Hemochromatozės diagnozė
Diagnozę atlieka specialistas, priklausomai nuo pagrindinio simptomo. Taigi pacientas gali kreiptis pagalbos į kardiologą, gastroenterologą, ginekologą, endokrinologą, reumatologą, urologą ar dermatologą. Šiuo atveju diagnostikos parinktys yra tokios pačios, neatsižvelgiant į klinikinius hemochromatozės požymius. Po pirminio patikrinimo, anamnezės rinkimas, paciento skundai, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai patvirtinti arba paneigti diagnozę.
Remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais, bus galima tiksliai diagnozuoti. Taigi šie rodikliai parodys hemochromatozės buvimą:
- Didelis geležies kiekis kraujyje;
- Padidėjęs transferino ir feritino kiekis serume;
- Padidėjusi geležies sekrecija su šlapimu;
- Mažas geležies surišimo gebėjimas kraujo serume.
Be to, specialistas gali užsisakyti kepenų arba odos biopsiją punkcija. Paimtuose mėginiuose bus aptikti hemosiderino indėliai, kurie taip pat parodys hemochromatozę. Paveldima hemochromatozė nustatoma naudojant molekulinius genetinius tyrimus. Siekiant nustatyti sužalojimo mastą, paveiktų vidaus organų būklę, reikalinga instrumentinė diagnostika.
Populiariausias tyrimo metodas yra pažeistų organų ultragarsas. Galima įvertinti kepenų, širdies, žarnyno būklę. Detaliau diagnozuoti MRI arba CT nuskaitymus, nustatomi sąnarių rentgeno spinduliai. Be to, galite atlikti kepenų mėginių, šlapimo, cukraus kiekio kraujyje, glikozilinto hemoglobino tyrimą.
Hemochromatozės gydymas
Hemochromatozės terapija būtinai yra sudėtinga. Pagrindinis šio gydymo tikslas yra geležies pašalinimas iš kūno. Tačiau labai svarbu, kad diagnozė būtų teisinga. Tik po to, kai paskiriamas gydymas. Savęs apdorojimas yra griežtai draudžiamas. Taigi, pirmasis gydymo etapas yra laikomas geležį rišančiais vaistais.
Prarijus tokie vaistai aktyviai jungiasi su geležies molekulėmis, jų tolesnis išsiskyrimas. Šiuo tikslu dažnai naudojamas 10% desferalinis tirpalas. Jis skirtas vartoti į veną. Gydymo kursą skiria tik gydytojas, priklausomai nuo hemochromatozės eigos sunkumo. Vidutiniškai kursas trunka 2-3 savaites.
Privaloma sąlyga sudėtingame hemochromatozės gydyme yra flebotomija. Ši procedūra taip pat žinoma kaip kraujo nuleidimas. Nuo seniausių laikų kraujo nuleidimas gydė įvairias ligas. Ir hemochromatozė gali būti taikoma šiam gydymo būdui. Perdavimo dėka sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius bendrojo kraujo kiekio. Todėl geležies kiekis sumažėja. Be to, flebotomija greitai pašalina pigmentaciją, kepenų funkcijos sutrikimą. Tačiau svarbu laikytis visų procedūrų dozių ir taisyklių. Taigi, nusileidimas laikomas 300-400 ml kraujo nusileidimu vienu metu. Bet su 500 ml kraujo praradimu iš paciento gali jaustis blogiau. Pakanka atlikti procedūrą 1-2 kartus per savaitę.
Gydymo laikotarpiu būtina laikytis šių sąlygų:
- Visiškas alkoholio pašalinimas;
- Atsisakymas priimti maisto papildus;
- Atsisakymas vartoti vitamino C, multivitaminų kompleksus;
- Maisto produktų, kuriuose yra geležies kiekis, pašalinimas iš dietos;
- Atsisakymas naudoti lengvai virškinamus angliavandenius.
Norėdami išvalyti kraują, ekspertai gali pasinaudoti plazmafereze, citaphereze arba hemosorbcija. Kartu su geležies pašalinimu reikia atlikti simptominį kepenų, širdies nepakankamumo ir cukrinio diabeto gydymą. Išsamus ligos gydymas apima ir konkrečios dietos laikymąsi.
Hemochromatozės dieta
Dieta su šia liga labai svarbi gydymo procese. Taigi, produktai, kurie yra daug geležies šaltinio, visiškai neįtraukiami į paciento mitybą. Tai apima:
- Kiauliena, jautiena;
- Grikių kruopos;
- Pistachios;
- Obuoliai;
- Pupelės;
- Kukurūzai;
- Špinatai;
- Petražolės
Verta prisiminti, kad kuo tamsesnė mėsa, tuo daugiau yra mikroelementas. Hemochromatozėje griežtai draudžiama vartoti alkoholinius gėrimus. Vartojant vitamino C padidėja geležies absorbcija, todėl taip pat reikėtų atmesti askorbo rūgštį. Ekspertai teigia, kad nebūtina visiškai atsisakyti geležį turinčių produktų. Jums tereikia sumažinti jų suvartojimo sumą.
Galų gale, hemochromatozė yra geležies perteklius. Būtina normalizuoti jo lygį. Tačiau geležies trūkumas sukelia sunkias kraujo ligas. Viskas turėtų būti saikingai. Ruošdami dietos meniu, tamsiai mėsą reikia pakeisti lengva, grikių košė su kviečiais. Tokios dietos laikymasis pagreitins atsigavimo procesą, pagerins bendrą paciento būklę.
Kas yra prognozė?
Jei laiku nustatoma hemochromatozė, paciento gyvenimas pratęsiamas dešimtmečius. Apskritai prognozė nustatoma atsižvelgiant į organų perkrovą. Be to, hemochromatozė atsiranda suaugusiems, kai dažnai atsiranda susijusių lėtinių ligų. Jei nevykdote hemochromatozės gydymo, gyvenimo trukmė bus ne ilgesnė kaip 3-5 metai. Nepalanki prognozė taip pat pastebima, kai tam tikros ligos metu pažeidžiama kepenų, širdies ir endokrininė sistema.
Siekiant išvengti antrinės hemochromatozės vystymosi, būtina laikytis prevencijos taisyklių. Pagrindinės yra racionali, subalansuota mityba, geležies papildų vartojimas tik prižiūrint gydytojui, periodinis kraujo perpylimas, alkoholio pašalinimas, rvacho stebėjimas esant širdies ir kepenų ligoms. Pirminė hemochromatozė reikalauja šeimos patikrinimo. Po to pradedamas veiksmingiausias gydymas.