Porfirija - pigmentų apykaitos liga

Porphyria yra visa medžiagų apykaitos ligų grupė, kuri remiasi hemos ir tam tikrų kvėpavimo grandinės fermentų, detoksikacijos ir antioksidantų sistemos sintezės pažeidimu. Heme yra hemoglobino, pigmento, kuris suteikia raudoną kraują, pirmtakas. Hemoglobinas yra pagrindinis organizmo deguonies nešiklis.

Hemoglobiną transportuoja raudonieji kraujo kūneliai. Detoksikacijos ir antioksidantų sistemos fermentai leidžia asmeniui kovoti su žalingu aplinkos poveikiu. Kai porfirija organizme kaupiasi pernelyg didelių hemorūgščių - porfirinų, kuriuos lydi intoksikacija, ir daug kitų klinikinių požymių.

Kadangi hemos sintezė vyksta kaulų čiulpuose (ypač raudonųjų kraujo kūnelių - eritrocitų) ir kepenyse, medicinoje paplitusi eritropoetinė ir kepenų porfirija. Kiekvienas iš jų turi savo klinikines savybes. Pažvelkime į porphyria veisles, pigmentų apykaitos ligą, jų priežastis, simptomus ir gydymo būdus.

Klasifikacija

Porfirija yra heterogeninė liga. Medicinoje įprasta atskirti dvi porfirijos grupes, atsižvelgiant į hemos gamybos vietą:

Pagal klinikinį kursą:

  • ūminis porfirija (kartu su krizės laikotarpiu, pasikartojančiais laikotarpiais ir reliatyvi remisija);
  • porfirijos, turinčios vyraujančią odos pažeidimą (su lėtiniu ligos eiga, daugiausia su odos simptomais be ūminių išpuolių).

Į ūmaus porfirijos m apima:

  • porfirija dėl δ-aminolevulino rūgšties dehidratazės trūkumo;
  • ūminis pertraukiamas porfirija;
  • paveldima coproporphyria;
  • margas porfirija.

Porphyrias su odos apraiškomis yra:

  • įgimta eritropoetinė porfirija (Gunthero liga, eritropoetinė uroporphyria);
  • Eritropoetinė protoporfija;
  • vėlyvos odos porfirija (urokoproporfiriya).

Priežastys

Dauguma porphyria veislių yra pagrįstos genetiniais defektais, ty situacijomis, kai dėl bet kokio kenksmingo veiksnio atsiradusios mutacijos paveldimoje medžiagoje, kuri yra atsakinga už hemo ir fermentų sintezę, atsiranda prieš gimimą. Vaikas gimsta tokiu „neteisingu“ genų rinkiniu, kuris vėliau pasireiškia porfirijos simptomais. Iš viso 8 fermentai yra būtini teisingam hemo kūrimo etapui, bet kurio iš jų defektas sukelia porfiriją.

Vienintelė porfirijos forma, kurią galima įgyti gyvenime, yra vėlyvos odos porfirija. Jos atsiradimas paprastai yra susijęs su toksišku poveikiu alkoholio, švino, benzino, sunkiųjų metalų druskų organizmui, ilgai vartojant estrogenų preparatus, barbitūratus ir sunkų hepatitą.

Ligos požymiai kartais siejami su provokuojančiais veiksniais. Tai gali būti:

  • badas (nedidelis angliavandenių kiekis maiste);
  • pernelyg intensyvus įsiskverbimas (saulės spindulių poveikis);
  • praeities infekcijos;
  • organizmo hormoninio koregavimo laikotarpiai (brendimas, nėštumas, gimdymas ir pan.);
  • narkotikų vartojimas (antidepresantai, raminamieji vaistai, antialerginiai vaistai, diuretikai, sulfonamidai, sintetiniai moterų hormonai ir kai kurie kiti).

Paprastai tokie provokuojantys veiksniai yra svarbūs vėlyvosios odos porfirijoje, ūminiame pertrūkiančiame porfirijoje, įvairialypėje porfirijoje. Jie neturi įtakos eritropoetinių porphyria veislių atsiradimui.

Porfirijos vystymosi mechanizmas

Dėl hemos sintezės pažeidimo, prekursorių produktai kraujyje kaupiasi: uroporfirinas, koproporfirinas ir kai kurie kiti. Uroporfirinas išsiskiria su šlapimu, koproporfirinas kartu su tulžimi į žarnyną. Tačiau jie vis dar pasirodo per daug organizme. Didelėse koncentracijose porfirinai yra toksiški junginiai, kurių kraujotaka, jie plinta visame kūne, patenka į įvairius organus ir audinius.

Susikaupę odoje, jie yra padidėjusio jautrumo saulės spinduliams priežastis. Saulės šviesos poveikio metu porfirinai odoje prisideda prie įvairių rūšių pigmentacijos išvaizdos. Išbėrimas gali sukelti opų susidarymą, kai randai išlieka sunkiais atvejais. Ilgai išgyvenus ligą, tokie randai gali sukelti sąnarių kontraktūrą ir veido disfunkciją.

Porfirinai sukelia kraujagyslių spazmą, dėl kurio atsiranda pilvo skausmas, vidurių užkietėjimas, sumažėja šlapimo kiekis. Visi porfirinai fluorescuoja, suteikdami raudonos spalvos. Štai kodėl paciento, sergančio porfirija, šlapimas yra raudonos arba rožinės spalvos.

Nervų sistema yra labai jautri porfirinų poveikiui, dėl kurio dažnai pasireiškia jos pažeidimo simptomai (įvairūs: nuo nedidelio skausmo ir niežėjimo iki paralyžiaus ir komos).

Simptomai

Kiekviena klinikinė porfirijos forma pasižymi savomis savybėmis ir tuo pačiu metu yra daug bendrų. Todėl patartina apsvarstyti porfirijos požymius nuo jų padalijimo į ūmines ir odos formas.

Ūminio porfirijos požymiai

Visų ūminių porfirijų veislių būdingas bruožas yra krizės eiga, ty staigaus pablogėjimo ir reliatyvaus atleidimo periodų pakitimų pakitimas. Tokiais požymiais gali įvykti ūmus išpuoliai arba išpuoliai:

  • ūminis pilvo skausmas. Tuo pačiu metu nėra peritoninės sudirginimo simptomų. Skausmas atsiranda staiga ir yra toks ryškus, kad jis gali suteikti klinikai ūminį pilvą. Todėl tokiems pacientams dažnai atliekama nepagrįsta chirurginė intervencija;
  • raudonojo ar rožinio šlapimo išsiskyrimas išpuolio metu;
  • vegetaciniai sutrikimai. Tai gali būti širdies susitraukimų dažnio padidėjimas, širdies ritmo sutrikimų atsiradimas, vidurių užkietėjimas, pykinimas ir vėmimas, padidėjęs kraujospūdis, šlapimo sutrikimas (mažai šlapimo ir retų poreikių), padidėjusi kūno temperatūra. Visus šiuos pokyčius sukelia toksinis porfirinų poveikis autonominei nervų sistemai;
  • polineuropatija. Porfirijos polineuropatijos požymiai yra labai įvairūs. Tai gali būti skausmai, sudeginantys bet kurioje kūno dalyje, jausmas, kad žyma yra žąsų, yra svetimkūnio buvimas, tirpimas, visiškas pojūtis; tai yra judesio sutrikimai, atsirandantys dėl bet kokių raumenų silpnumo, iki kvėpavimo raumenų paralyžiaus. Kartais žmogus išpuolio metu negali judėti;
  • psichikos pokyčiai: nerimas, staigus susijaudinimas, haliucinacijos, apgaulės, psichomotorinis susijaudinimas. Galimi miego sutrikimai, depresija, psichikos sutrikimai;
  • epilepsijos priepuoliai;
  • leukocitų kiekio kraujyje padidėjimas, kepenų fermentų AlAT ir AsAT lygio padidėjimas, hemolizinė anemija (tai yra eritrocitų skaičiaus sumažėjimas dėl jų padidėjusio sunaikinimo).

Reikia nepamiršti, kad nė vienas iš pirmiau minėtų požymių nėra konkretus. Ūmus porfirijas apibūdina tuo pačiu metu daugelio simptomų atsiradimas, ir tik išsamus visų pokyčių įvertinimas padeda įtarti porfirijos buvimą.

Dar vienas dalykas: ūminis porfirijos priepuolis yra rimta būklė, kuri netgi gali kelti grėsmę paciento gyvenimui. Pagal statistiką, mirties rizika atakos metu siekia 20%. kuri yra susijusi su kvėpavimo sutrikimu ir širdies veikla.

Porfirijos odos apraiškos

Simptomai pablogėja pavasarį ir vasarą, kai žmogus yra labiau linkęs užspringti. Uroporfirinas, deponuotas į odą, veikiant saulės šviesai, sukelia histamino išsiskyrimą ir uždegiminio proceso vystymąsi. Klinikiniu požiūriu tai pasireiškia išbėrimo, niežėjimo, degimo išvaizda. Atvirose odos vietose (labiau ant veido, kaklo, rankų) gali atsirasti pigmentų dėmių, jų vietoje yra burbuliukų su skaidriais turiniais. Nuolat veikiant saulei, burbuliukai auga, atsiranda opos ir opos. Galimas infekcijos ir opų išsiliejimas.

Porfirijoje pati oda yra labiau pažeidžiama. Vietoj opų, jei jos yra paviršutiniškos, po gydymo yra pigmentinės pilkos, rusvos, rudos spalvos pigmentacijos. Gilios opos gydo randus. Tai lemia sąnarių deformaciją (ir kontrakcijų atsiradimą), veido nykimą (nosies deformaciją, burnos sukimąsi). Galimas nagų deformavimas ir naikinimas. Lengvais atvejais, kai yra porfirija, yra sričių, kuriose yra sutirštėjusi oda - hiperkeratozė.

Pacientams, sergantiems porfirija, gali būti padidėjęs plaukų augimas, vadinamasis hipertrichozė. Didelio plaukų augimo sritys yra ant šventyklos, ant veido. Blakstienos ir antakiai greitai auga ir turi tamsią spalvą.

Žinoma, ne visos porfirijos formos pasireiškia kaip sunkūs odos pažeidimai. Kartais odos pažeidimas yra minimalus, visam pavasario-vasaros laikotarpiui yra tik vienas paūmėjimas mažo dydžio ir pažeidimo išbėrimo forma.

Be bendrųjų klinikinių kursų savybių, kiekvienas porfirijos tipas turi savo savybes. Kai kurie iš jų turėtų būti pažymėti:

  • Eritropoetinės uroporphyria (Gunthero liga) pasižymi simptomų atsiradimu pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis. Tai rimta liga, kurios odos pažeidimas yra grubus. Išopos randasi tik antibiotikų terapijos fone, iškraipo kūno dalis. Šie vaikai gali neturėti plaukų ir nagų, jie gali būti visiškai akli. Pacientams, kuriems yra ši forma, blužnis padidėja, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmė. Ankstyvame amžiuje tokie pacientai tampa neįgalūs, mirtys labai dažnai;
  • Eritropoetinę protoporfiriją pasižymi palankesniu būdu nei ankstesnė forma. Oda yra jautri saulės šviesai, tačiau odos pažeidimų laipsnis retai pasiekia opas ir randus. Šlapime ir raudonųjų kraujo kūnelių uroporfirino ir koproporfirino kiekis gali būti normalus. Kartais kraujavimas susijęs su kraujagyslių sienelių pažeidimu. Blužnis nepadidėja;
  • ūminis pertraukiamas porfirija pasižymi banguotu keliu. Išpuoliai dažniausiai būna sunkūs, su skausmu, raumenų paralyžiumi, psichoze ir net koma. Didelė mirties rizika. Šios rūšies paveldėjimo atveju, kad kiekvienoje kartoje liga būtinai pasireiškia;
  • paveldima coproporphyria taip pat pasireiškia kiekvienoje kartoje, tačiau ligos eiga yra palankesnė, kuri yra susijusi su mažesniu porfirinų kiekiu šlapime, išmatose ir kraujyje;
  • įvairialypė porfirija yra panaši į ūminį pertraukiamą porfiriją, tačiau šiuo atveju gali pasireikšti išsiskyrimo organai, atsiradus inkstų nepakankamumui;
  • vėlyvos odos porfirija dažniau pasireiškia vyrams (kadangi jie dažniau piktnaudžiauja alkoholiu ir dūmais, susiliečia su įvairiomis hepatotoksinėmis medžiagomis). Pagrindinės apraiškos yra oda, tačiau kepenų dydis taip pat didėja, o jo funkcinė būsena yra sutrikusi. Šie pacientai turi didesnę riziką susirgti kepenų vėžiu.

Diagnostika

Porfirijos diagnostinis procesas grindžiamas klinikinių duomenų kompleksu, taip pat laboratoriniais rodikliais, rodančiais porfirinų kiekio padidėjimą šlapime, išmatose, serume, eritrocituose. Ūminių atakų laikotarpiu pakanka. Siekiant išaiškinti porfirijos tipą remisijos metu, būtina nustatyti fermentų, dalyvaujančių hemo (kraujo ląstelėse) sintezėje, aktyvumą ir DNR analizę.

Kadangi porfirija daugeliu atvejų yra paveldima liga, atliekant tokią diagnozę, taip pat reikia ištirti paciento giminaičius, siekiant nustatyti latentines ligos formas.

Gydymas

Iki šiol vaistas neturi radikalių priemonių kovoti su šia liga. Pagrindinė prevencinė priemonė simptomų atsiradimui laikoma apsauga nuo saulės spindulių.

Ūmus porfirijos priepuolis reikalauja privalomos hospitalizacijos. Tai rodo šių vaistų įvedimą:

  • Heme Arginat dozė yra 3 mg / kg 100 ml fiziologinio natrio chlorido tirpalo 1-4 dienas arba didelės intraveninės gliukozės dozės (200-500 g per parą). Tokios priemonės gali sumažinti porfirinų gamybą;
  • β-blokatoriai (Obzidan, Anaprilin), siekiant pašalinti autonominius sutrikimus (tachikardiją, aukštą kraujospūdį ir pan.);
  • Sunkiems skausmams gydyti naudojami opiatai (narkotikai). Turėtumėte žinoti, kad porfirijoje analginas, barbitūratai, raminamieji vaistai yra kontraindikuotini, nes jų naudojimas, priešingai, sukelia ligos paūmėjimą;
  • vitaminai C, E, B, folio rūgštis, Riboxin 600-800 mg per dieną;
  • jei minėtų priemonių naudojimas yra neveiksmingas, atliekami plazmaferezės kursai. Paprastai pakanka 3-4 kursų, o kelių dienų intervalas - kraujo plazmos pakeitimas albuminu, šviežia šaldyta plazma ir pan.

Delagil rekomendavo gerai gydyti vėlyvą odos porfiriją. Jis susieja odos porfirinus ir išskiria juos į šlapimą, taip sumažindamas jų kiekį odoje. Iš pradžių Delagil 14 dienų vartojamas po 0,125 g 2 kartus per savaitę, po to 14 dienų - po 0,125 g kas antrą dieną, o gerai toleruojamas - 0,125 g kas 3 mėnesius. Kartais geras poveikis pastebimas, kai kartu su šiuo Delagil ir Riboxin metodu 2-3 mėnesius. Alternatyva šiam vėlyvos odos porfirijos gydymo metodui yra raudonųjų kraujo kūnelių pašalinimas iš organizmo pakartotinio kraujavimo būdu (vartokite maždaug 400 ml kraujo, kaip ir donorystei). Pakartotinis kraujo mėginių ėmimas atliekamas nustatant hemoglobino ir baltymų kiekį kraujo plazmoje.

Eritropoetinė protoporfirija gydoma naudojant β-karotiną. β-karotinas padidina saulės šviesos toleranciją, taip sumažindamas ligos apraiškas.

Taigi, porfirija yra įvairi liga, turinti daug klinikinių požymių, kurių nė viena nėra specifinė. Todėl tokia diagnozė retai nustatoma. Daugeliu atvejų porfirijos priežastis yra genetiniai defektai. Liga turi lėtinį atkryčio kursą. Gydymas dažniausiai yra simptominis, o minimalus prevencijos metodas laikomas minimaliu saulės spindulių poveikiu.

RACHIT, TUBERKULOSIS - GALIMI PRIEŽASTYS

1) Vėlavimas

2) patologinis ištrynimas

4) papildomi dantys

HEMOLYTIKOS SYNDROMAS IR HEMOLYTIKAS JAWL - GALIMI Priežastys

1) dantų spalvos pasikeitimas

GYVŪNŲ GULŲ ANOMALIJA PAGRINDO PAVIRŠIAUS PAVIRŠIAUS PAVIRŠIAUS PAVIRŠIAUS t

2) ruda

4) žalia

ERTHROCYTIKOS PORFIRIJA PAGRINDO FLUORESCINAVIMO ŠVIESĄ

ŽMONĖS STRUKTŪRŲ GENE MUTACIJOS PERDUODAMOS

2) su kiekvienos kartos pokyčiais

4) po dviejų kartų

PATVIRTINTŲ KIETŲJŲ MEDŽIAGŲ RADIACIJOS NECROSIJA

2) cheminių dirgiklių skausmas

3) mechaninių dirgiklių skausmas

4) temperatūros dirgiklių skausmas

CHARAKTERISTIKUS RŪGŠČIŲ NECROSIO SIMPTOMAS

2) „Edgebones“ jausmas

3) cheminių dirgiklių skausmas

4) temperatūros dirgiklių skausmas

IŠORINIAI VEIKSNIAI, KURIEMS TAIKOMAS TEETH KIEKIO SPRENDIMAS

1) maistas ir vaistai burnos skalavimui

2) plaušienos mirtis

3) ilgalaikis tetraciklino antibiotikų vartojimas
4) celiuliozės kraujavimas

VIETINĖS KONTRINDIKACIJOS, KURIOMS SKIRTAS PAVYZDŽIAI

1) emalio praradimas, dantų šaknų ekspozicija

2) danties paviršiaus užteršimas

3) nėštumo ir žindymo laikotarpiu

4) alergija vandenilio peroksidui

BENDRIEJI KONKINDIKACIJOS, KURIOMS SKIRTAS PAVASARUI

1) alergija vandenilio peroksidui, nėštumui, žindymui

2) platus restauravimas

3) didelė plaušienos ertmė

4) sunkus periodonto uždegimas

DENTINIŲ KLAUSIMŲ (VIDUTINĖS PRIEŽIŪROS KILMĖS) IR KRONINĖS PERIODONTIALUMO SKUNDŲ SKIRTUMAS t

Eritrocitų porfirija sukelia fluorescencinį švytėjimą

Įgimta eritropoetinė porfirija (Güntherio porfirija) yra viena iš rečiausių rūšių porfirijos, kuriai būdingas padidėjęs uroporfirino ir koproporfirino pirmtakų kaupimasis. Tai yra dėl to, kad genetinis defektas veikia uroporfirinogeno III sintezės (hidroksimetilbilanezintetazės) sintezę.

Pacientams, kuriems yra įgimta eritropoetinė porfirija, nustatoma fluorescencija kaulų čiulpų normoblastų ir nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių ultravioletinėje šviesoje. Didelis kiekis porfirinų, atsirandančių iš eritroidinių ląstelių šioje ligoje, paaiškina didžiausią fotosensibilizacijos laipsnį, palyginti su kitų rūšių porfirija.

Išsamus įgimtos eritropoetinės porfirijos aprašymas, kurį 1911 m. Padarė Gunther. Tai labai reti liga: šiuo metu pasaulyje aprašyta ne daugiau kaip 150 atvejų. Šios nologinės formos dažnis nesiskiria pagal lytį ir rasę. Įgimta eritropoetinė porfirija daugeliu atvejų diagnozuojama vaikams.

Įgimtos eritropoetinės porfirijos molekulinė bazė ir patogenezė

Porfirino kaupimosi įgimtoje eritropoetinėje porfirijoje pavyzdys atspindi porfobilinogeno konversiją į uroporfirinogeną III. Šiuo atveju du fermentai yra būtini normaliam biocheminių procesų eigai: porphobilinogendeaminase ir uroporfirinogeno III sintetazei.

Pacientai, turintys įgimtą eritropoetinę porfiriją dėl struktūrinio geno pertvarkymo, atskleidė uroporfirinogeno III sintezės aktyvumo ir uroporfirinogeno I perprodukcijos eritrocitų pirmtakuose sumažėjimą. Fermentų aktyvumas eritrocituose ir fibroblastuose yra sumažintas iki 2–20%, palyginti su normaliosiomis homozigotų ir iki 50% heterozigotais.

Šiuo metu aprašytos kelios skirtingos uroporfirinogeno III sintezės geno mutacijos, esančios 10-ojoje chromosomoje.

Nepaisant akivaizdaus uroporfirinogeno III sintezės aktyvumo sumažėjimo pacientams, sergantiems įgimta eritropoetine porfirija, hemos sintezė reikšmingai nepatiria. Taip yra todėl, kad normalus fermento aktyvumas yra aukštas, todėl net ir jo sumažintas lygis yra pakankamas, kad patenkintų ląstelės poreikius hemoje.

Fermentiniai sutrikimai prisideda prie pernelyg didelio kaupimosi organizme, daugiausia uroporfirino I (biologiškai neveiksmingo izomero, kuris negali būti konvertuojamas į hemą), kuris vėliau išsiskiria per inkstus. Dažnai yra hemolizinis komponentas, kurio hipotetinis veikimo mechanizmas yra raudonųjų kraujo ląstelių fotolizė, turinti per didelį porfirinų kiekį.

Hemos biosintezės schema
ALK - 5-aminolevulino rūgštis, PBG - porphobilinogen, UPG - uroporfirinogenas, CNG - koproporfirinogenas, PPG - protoporfirinogenas

Klinikinis įgimtos eritropoetinės porfirijos vaizdas

Pirmasis įgimtos eritropoetinės porfirijos pasireiškimas dažnai yra šlapimo spalvos pasikeitimas vaikams: nuo rožinės iki intensyviai raudonos („Burgundijos vyno spalva“). Labiausiai ryškus odos jautrumas šviesai: po rauginimo atsiranda pūslelių arba bulių, pripildytų fluorescuojančiu skysčiu, kuriame yra per didelis porfirinų kiekis. Odos pokyčiai lėtai išsprendžiami, paliekant amžių.

Dažnai pūslelės ir buliai susiformuoja su opų ir nekrozės zonų formavimu, o po to odoje išlieka nelygumai. Kai liga progresuoja, atsiranda dalies organų (pirštų, nagų, nosies, akių vokų ir ausų) deformacija ir praradimas. Oda, kuri nebuvo veikiama saulės šviesos, lieka nepažeista. Jam būdinga hipertrichozė, kartu su plaukuotu odos trūkumu.

Dėl porfirino nusodinimo į dentiną dantys atrodo raudoni, rudi arba gelsvi. Tais atvejais, kai dantų spalvos pasikeitimas yra nepastebimas esant normaliam apšvietimui, ultravioletinėje šviesoje aptinkama raudona fluorescencija.

Daugumai pacientų nustatomi aneminio sindromo ir dažnai splenomegalia klinikiniai požymiai.

Laboratoriniai duomenys apie įgimtą eritropoetinę porfiriją

Atliekant kraujo tyrimą nustatyta normocitinė normochrominė anemija įvairaus laipsnio. Sunkus anemija yra reta. Jį apibūdina anizocitozė, poikilocitozė, polichromasija, bazofilinis punkavimas, eritrocitų branduolinių formų išvaizda. Dažnai yra hemolizės požymių (retikulocitozė, hiperbilirubinemija).

Pagrindiniai myelogramos pokyčiai nustatomi eritroidinės serijos ląstelėse (eritroidinės gemalo hiperplazija, dizeritropoezės požymiai). Sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmė.

Labiausiai būdinga įgimtos eritropoetinės porfirijos laboratorinė ypatybė yra uroporfirino I išsiskyrimo su šlapimu padidėjimas. Uroporfirino III ir koproporfinų I ir III išsiskyrimas yra mažiau ryškus. Bendras porfirinų kasdienis išsiskyrimas gali padidėti iki 100 mg (paprastai mažiau nei 300 µg per parą).

Įgimtos eritropoetinės porfirijos profilaktika ir gydymas

Pacientai turi vengti saulės poveikio. Gatvėje reikia dėvėti specialius drabužius: pirštines, kepurės su plataus krašto. Įprastinės apsaugos nuo saulės priemonės yra neveiksmingos, nes jos neapsaugo nuo maždaug 400 nm ilgio ultravioletinių bangų, kurios sukelia porfirino jautrumą šviesai.

Daugeliu atvejų po splenektomijos hemolizinis komponentas yra iš dalies arba visiškai sustabdytas, porfirinurija ir fotosensibilizacija sumažėja. Kai kuriems pacientams operacija nėra pakankamai veiksminga.

Taip pat naudojami raudonųjų kraujo kūnelių transfuzijos, po kurių sumažėja porfirinų išsiskyrimas (dėl savo kraujo slopinimo). Galima naudoti hipertransfuzijos režimą (kaip ir didelėje talasemijoje). Tokiais atvejais gydymas yra būtinas siekiant išvengti hemosiderozės (deferoksamino) vystymosi.

Didelėmis dozėmis (60 g 3 kartus per parą) galima naudoti ilgalaikius aktyvios anglies gydymo kursus. Vaistas jungiasi su tulžimi išskirtais porfirinais ir neleidžia jiems absorbuotis žarnyne. Anemija gali būti sumažinta gydant antioksidantais - alfa-tokoferoliu ir askorbo rūgštimi.

Sunkiais atvejais pasirenkamas alogeninių kraujodaros kamieninių ląstelių persodinimas. Šiuo metu genetinių inžinerinių technologijų kūrimas ligų gydymui.

Gosamo odontologijos tyrimai

2511. HETCHINSONO IR KETURIOJO TEETIS SUSIJUSI SU

A) sisteminė emalio hipoplazija B) vietinė emalio hipoplazija C) emalio hiperplazija

D) paveldima netobula amelogenezė

2512. PRIEŽIŪROS PROCESO KEITIMAS

A) demineralizacijos paplitimas B) pakartotinio ir demineralizacijos pusiausvyra C) remineralizacijos nebuvimas D) desmineralizacija

2513. ŪKIO HERPETINIS STOMATIUMAS yra LIGA

A) virusinė B) bakterinė C) grybelis

2514. SIKMPTOMAS NIKOLSKY TRUE BUBBLE

A) visada teigiamas B) neigiamas

C) teigiamas priklausomai nuo formos D) teigiamas, priklausomai nuo vietos

2515. HERPETINIO DENTISMO ETIOLOGINIS VEIKSNIS - VIRUS

A) Herpes simplex I tipo B) Herpes simplex II C tipo) Herpes zoster

D) Imunodeficito virusas

2516. NEPRIKLAUSOMAS DAUGIAUSIŲJŲ KROSIJŲ IR KRONIKINIŲ PLUOČIŲ DIAGNOSTIKOJE t

A) termometrija B) skausmo pobūdis C)

2517. GUMINIŲ ĮRENGINIŲ ĮSIPAREIGOJIMAS, ĮSIPAREIGOJANT NEPRIKLAUSOMĄ DĖL PAVASARIO PRIEMONĖS INTEGRITO, CALLED

A) Gingivito B) periodontito C) periodonto ligos D) periodonto liga

2518. DAUGIAU ATSIŽVELGIANT Į KALBĄ ŽMONĖMS ŽMONĖMS

A) kalvos B) kaklai

C) kontaktiniai paviršiai D) vestibuliariniai paviršiai

2519. PAGAL ANKSTESNIUS KRAUJUS TURI BŪTI ATSIŽVELGTI

A) karšto proceso atsiradimas ant nepažeistos emalio šalia plombos B) procesas, kuris vyksta, kai buvo pastebėta anksčiau

C) didelės apimties pigmentuotų dėmių buvimas ant kontaktinio paviršiaus

D) emalio kreidos srities išvaizda peržengiant bukalinį ar burnos paviršių į kontaktą

2520. PAGRINDINIAI ATSIŽVELGIANT Į CARIES PLANAVIMĄ:

A) chalky, skamba skausmingai B) blizgus, skambantis neskausmingai

B) pigmentuotas, skambantis skausmingas D) chalkiškas, skausmingas

2521. GEOGRAFINĖ KALBA YPATINGOS KLINIKINIAI ŽENKLAI

A) netolygus epitelio nudegimas ant liežuvio užpakalinės dalies B) tamsios spalvos papilė, smarkiai padidėjusi C dydžiu) gilūs grioveliai, iškloti normaliu epiteliu D) stora tamsiai ruda danga ant liežuvio galo

2522. KIEKIO EROSIONO KLINIKINIS PAVYZDYS

A) ovalus arba apvalus emalio defektas labiausiai išgaubtoje vainikinės dalies vainikinio paviršiaus dalyje

B) kietų audinių defektas su demineralizacijos, grubaus dugno ir sienų ženklais

C) pleišto formos trūkumas dantų kakleliuose ant bukalinių paviršių, D) emalio blizgesio praradimas, kreidinių dėmių susidarymas, po kurio susidaro

2523. Išreikštas skausmo sindromas ūminiame pulpitu, kurį sukėlė

A) nervų galūnių sudirginimas anaerobiniais glikolizės produktais, B) kūno temperatūros padidėjimas, C) hidrostatinio slėgio sumažėjimas dantų ertmėje.

D) vazoaktyvių medžiagų skaičiaus sumažėjimas

2524. PATIKIMA VEIKSMŲ VEIKSMŲ VEIKSMAMS

A) atsitiktinis kramtymas B) mikroprocesorinis veiksmas

C) išimamųjų protezų D pusiausvyros užpildymas

2525. GIRLŲ SUTEIKIMAS SU DRAUDŽUIS

A) sukaupus eksudatą B periodo apikaliame skyriuje), raukšlant ir dalinai skaidant pluoštinius kolageno pluoštus C), pernelyg didele danties apkrova ir dantenų D) patinimas;

2526. IŠORĖS KLINIKINĖ PERIODONTINĖS INFLAMMIJOS SIPMĖ

A) kraujavimo dantenų požymis B) klinikinis 3 mm storio kišenės C) patologinis danties judumas

D) pakeiskite papilės spalvą ir formą

2527. REGIONINIAI LYMPATINIAI KNOTAI SU TRAUMATINIAIS ULCERIAIS ORALINĖJE KAVYJE

A) padidėjusi, skausminga, minkšta, judrioji B) padidėjusi, neskausminga, stora, judanti C) padidinta, neskausminga, tanki, suvirinta D) ne padidinta, skausminga, tanki, suvirinta

2528. FAKTORIUS, SUSIJUSIUS SU VIETOS KRONINIO GINGIVITIO PLĖTRA

A) užpildymo B) kraujo liga B) hipovitaminozė C

D) mažas fluorido kiekis geriamajame vandenyje

2529. SU KANDIDOZU SOSKOBAKH DETECTED

A) Candida grybų B) gigantinių epitelio ląstelių C) daugiasluoksnės ląstelės D) mikobakterijos

2530. PAVIRŠIAUS PAVIRŠIAUS PAVIRŠIAUS KŪRYBINĖS KAVYBĖS PAVOJUS

A) Сandida B genties grybai) epidermofitai C) actinomycetes D) trihofitai

2531. DIAGNOSTIKINIAI KELIAI SU TIKRINIAIS BUBBULIAIS

A) Ttsanka B) Langhans

C) atipinis d) milžiniškas daugiasukis

2532. NEPRIKLAUSAS SPINĖJO KOLEKCIJOS KOLEKCIJŲ SKYRIMAS

A) parakeratosis B) akantozė C)

2533. PAGRINDINIS HETOLOGINIS TEETH FLUOROSIS SIGNIFIKAVIMAS

A) „Moire emalio“ B) emalio hiper mineralizacija

B) emalio hipomineralizacija, D) emalio demineralizacija

2534. SU AKUOSE HERPETINĖJO DENTALU, KURIUOJAMŲ BUBBLŲ IR KORTELIŲ SU AFT PAVIRŠIAIS MASKUOSE PIRMOJE 2-4 DIENŲ DIENOS

A) milžiniškos daugiasluoksnės ląstelės, B) tuberkuliozės mikobakterijos, C) jaunikliai, D) fuzobakterijos.

2535. CYTOLOGINĖS MEDŽIAGOSE SU EROSIJU, KURIUOSE NUTRAUKTA

A) nespecifinio uždegimo B) akantolizės C) fusospirachito vaizdas

D) specifinio uždegimo vaizdas

2536. POLARIZUOTAS MIKROSKOPIJA, IŠDUODAMAS KARJERUOSE, SUSIJUSIOS SU FORMUOSE

A) iš trapecinio D) apskritimo C) trikampio B)

2537. CARIES IN STAGE SPOT CHARACTERIZED

A) požeminio demineralizavimo B) emalio nekrozė C) sutrikusi emalio susidarymas

D) paviršiaus demineralizacija

2538. PAGRINDINIS ENAMELO EROSIONO HISTOLOGINIS PARUOŠIMAS

A) emalio B paviršiaus demineralizavimas) emalio dengimo demineralizacija C) „Moire emalis“ D) „marmuro emalė“

2539. PAGRINDINIS VAIDMUO MIKROORGANIZMUI UŽTIKRINTI PERIODONTITIS t

A) Streptokokas B) Fuzobakterijos C) Actinomycetes D) Enterococcus

2540. TIKSLAS DENTALO X-RAY AGGREGE GALI BŪTI ANALIZUOTI ALVEOLARO PROCESO VALSTYBĖS KŪNO VALSTYBĖS VALSTYBĖJE

A) tarpdentinės pertvaros B) palatinos sienos C) bukalinės sienos D) lingvinės sienos

2541. TARPTAUTINIS INTERVALINIŲ-OLIVERO DALIŲ AUKŠTOJO HORIZONTALIO SUMAŽINIMAS DAUGIAU, nei ½ - X-RAY SIGN

A) sunki periodonto liga B) vidutinio sunkumo periodontitas C) sunkus periodontitas D) vidutinio sunkumo periodonto liga

2542. KRONINĖS PERIODONTITIZIJOS CHARAKTERISTIKŲ X-RAY PATTERNAS

A) periodonto atotrūkio deformacija, plečiant šaknų viršūnę, B) periapinės srities pokyčių stoka, C) osteoporozės požymių periapiniame regione buvimas, D) periodonto spragos nebuvimas.

2543. X-RAY AGENTŪRA SU HIPERTROFINIU GINGIUMO INTERVERSELIO BULKHEADO REORCIJU

A) nėra B) yra ir tęsiasi iki 1/3 danties šaknų ilgio

B) yra ir tęsiasi iki 2/3 dantų šaknies D ilgio) ir yra iki 3/4 danties šaknų ilgio.

2544. TARPTAUTINIŲ BULBŲ KŪNO KŪNŲ PAKEITIMAI X-RAY PATTERNS

A) lokalizuotas periodontitas B) generalizuotas gingivitas C) lokalizuotas gingivitas D) atrofinis gingivitas

2545. PIRMOSIOS LIGOS ŽENKLAI, PAVOJAUS, GYDYMAS IR JŲ EFEKTYVUMAS ĮRAŠYTI MEDICINOS KORTELĖJE t

A) dabartinės ligos vystymasis B) perduotos ir susijusios ligos C) paciento skundai D) objektyvaus tyrimo duomenys

2546. BENDROSIOS MEDŽIAGOS KORTELĖJE PRIPAŽINTOS PACIENTO SĄLYGOS

A) perduotos ir kartu sergančios ligos B) paciento skundai C) dabartinės ligos vystymasis

D) objektyvių tyrimų duomenys

2547. OBJOKSINIO FACIALINIO REGIONO LYMPATINIŲ NODŲ APIBRĖŽIMAS AT

A) išorinis tyrimas B) burnos ertmės C) perkusija D) apklausa

2548. PAGRINDINIAI DENTALŲ PACIENTŲ TYRIMO METODAI

A) mušamieji ir garsiniai B) rentgeno C) laboratoriniai tyrimai D) EDI

2549. PAGRINDINIAI DENTALŲ PACIENTŲ TYRIMO METODAI

A) tikrinimas B) laboratorinė analizė

C) Rentgeno spindulių D) EDI

2550. PALPACIJA ATLIKTI

A) nustatant regioninių limfmazgių būklę, B) aptinkamas dantų ertmės ryšys su dantų ertmėmis, C) aptikta dantų ertmė, D) nustatant dantų ertmės dydį.

2551. SKUNDŲ SKAIČIAVIMUI PATIRTAS PACIENTAS

A) apklausa b) perkusija c) patikrinimas

2552. ODOS KŪNŲ SĄLYGOS IR GALIMI MAKOSALINIAI MAKOSALIAI, KURIUOSE NUSTATYTA ATKŪRIMAS

A) išorinis tyrimas, B) burnos ertmės tyrimas, C) palpacijos, D) apklausa

2553. PRIEŽIŪROS KAVYBĖS NUSTATYMAS GALIMA, KAD

A) skamba B) išorinis egzaminas C) perkusija

D) laboratorinė analizė

2554. NUSTATYTI ORALINĖS KAVYBĖS HIGIENINĖS PADĖTIES NUSTATYMAS

A) plokštelės B) palpacijos C) perkusijos D) zondavimas

2555. PAGRINDINIAI TYRIMO PATIKRINIMAI

A) zondas ir veidrodis b) pincetai ir ekskavatorius

C) mentele ir mentele D) skalpeliu ir grūdų keltuvu

2556. DENTALINIS PATIKRINIMAS -

A) emalio išvaizdos, spalvos, vientisumo įvertinimas, naudojant zondą ir veidrodį B), siekiant nustatyti organų patinimą, sutankėjimą ir judumą

arba audinys B), kad būtų galima nustatyti periodonto būklę

D) danties nukrypimo nuo ašies nustatymas

A) palpacija, skirta nustatyti organų ar audinių patinimą, sutankėjimą ir judumą

B) dantų pasukimas, siekiant nustatyti periodonto būklę C) emalio išvaizdos, spalvos, vientisumo įvertinimas naudojant zondą ir veidrodį D) danties nukrypimo nuo ašies nustatymas

2558. PERCUSSION TOOTH -

A) paspaudimas ant danties, siekiant nustatyti periodonto B) palpacijos būklę, siekiant nustatyti patinimą, tankinimą ir organų judumą

arba audiniai B) emalio išvaizdos, spalvos, vientisumo įvertinimas naudojant zondą ir veidrodį

D) danties nukrypimo nuo ašies nustatymas

2559. DRABUŽIO JUDĖJIMAS -

A) nustatant danties nukrypimą nuo B ašies palpacijos, siekiant nustatyti organų patinimą, sutankėjimą ir judumą

arba audiniai B) emalio išvaizdos, spalvos, vientisumo įvertinimas naudojant zondą ir veidrodį

G) paspaudus dantį, nustatant periodonto būklę

2560. L YUMINESCENTO DIAGNOSTIKAS PAGRINDAS POKYČIAI

A) emalio (kristalų lūžio šviesos) optinės savybės

B) organiniai emalio komponentai patologiniuose procesuose, C) emalio pralaidumas, D) dentino pralaidumas.

2561. DENTALIOJI DĖL NUSTATYTI INDEKSUS

A) higiena B) KPU (kariesas, įdaras, ištrauktas dantis) C) PMA

2562. TEMPERATŪROS BANDYMAS -

A) nustatant danties reakciją į šilumos dirgiklius, B) palpaciją, siekiant nustatyti patinimą, tankinimą, organų judrumą arba

audiniai B) emalio išvaizdos, spalvos, vientisumo įvertinimas naudojant zondą ir veidrodį

D) danties ašies nuokrypio nustatymas

2563. TEMPERATŪROS DIAGNOSTIKA PAGRINDAS

A) plaušienos gebėjimas skirtingai reaguoti į temperatūros stimulus, priklausomai nuo valstybės

B) dėl audinių ir jų elementų gebėjimo keisti natūralią spalvą, veikiant ultravioletiniams spinduliams

B) gyvo audinio gebėjimas patirti jaudulį, veikiant stimului (elektros srovė)

D) eina per šalto šviesos spindulio, nekenksmingo organizmui, tyrimo objektą

2564. VYKDANT TEMPERATŪROS MĖGINĮ, NEPRIKLAUSOMI PAVIRŠIAI

A) tiesiai į karikatūrą ertmę B) į konservuotą emalį dantų vainiko C kaklelio zonoje) iki D kalvų ploto iki pusiaujo

2565. EDI yra pagrįstas

A) gyvo audinio gebėjimas patirti jaudulį, veikiant stimului (elektros srovė)

B) audinių ir jų elementų gebėjimas keisti natūralią spalvą, veikiant ultravioletiniams spinduliams

C) per tyrimo objektą, nekenksmingą kūno šaltai šviesos spinduliui

D) plaušienos gebėjimas skirtingai reaguoti į temperatūros stimulus, priklausomai nuo valstybės

2566. X-RAY TYRIMAI

A) spindulių judėjimo laipsnis, priklausomai nuo audinių tankio bandymų srityje

B) audinių ir jų elementų gebėjimas keisti natūralią spalvą, veikiant ultravioletiniams spinduliams

B) gyvo audinio gebėjimas patirti jaudulį, veikiant stimului (elektros srovė)

D) plaušienos gebėjimas skirtingai reaguoti į temperatūros stimulus, priklausomai nuo valstybės

2567. PERDAVIMO METODAS

A) per studijų objektą, nekenksmingą šalto šviesos spindulio kūnui

B) audinių ir jų elementų gebėjimas keisti natūralią spalvą, veikiant ultravioletiniams spinduliams

B) gyvo audinio gebėjimas patirti jaudulį, veikiant stimului (elektros srovė)

D) plaušienos gebėjimas skirtingai reaguoti į temperatūros stimulus, priklausomai nuo valstybės

2568. TEMPERATŪROS PAVYZDYS

A) nustatant danties reakciją į šalčius stimulus B) įvertinant emalio išvaizdą, spalvą, vientisumą naudojant zondą ir veidrodį C), nustatant danties nukrypimą nuo ašies

D) palpacija, skirta nustatyti organų ar audinių patinimą, sutankėjimą, judumą

2569. LUMINESCENTO DIAGNOSTIKA PAGRINDAS

A) audinių ir jų elementų gebėjimas keisti natūralią spalvą, veikiant ultravioletiniams spinduliams

B) praeinant pro šalto šviesos spindulio, nekenksmingo kūnui, objektą

B) gyvo audinio gebėjimas patirti jaudulį, veikiant stimului (elektros srovė)

D) plaušienos gebėjimas skirtingai reaguoti į temperatūros stimulus, priklausomai nuo valstybės

2570. PAPILDOMI DENTALŲ PACIENTŲ TYRIMO METODAI

A) EDI B) išorinis tyrimas

C) skamba D) palpacija

2571. RACHIT, TUBERKULOSIS - GALIMI PRIEŽASTYS

A) delsimas dantyti B) patologiškai ištrinti C) erozijos D) super-papildomus dantis

2572. HEMOLYTIKOS SYNDROMAS IR HEMOLYTIKAS JAWN - GALIMI PRIEŽASTYS

A) dantų spalvos pasikeitimas, B) erozija, C) fluorozė, D) ėduonis.

2573. VAIKŲ VAIKŲ ANOMALIJA NUTRAUKIA REZULTATUS PADĖTŲ PAVIRŠIAU t

A) geltona spalva B) ruda spalva C) balta spalva D) žalia spalva

2574. ERTHROCYTIC PORPHYRIIA PAGRINDO FLUORESCINAVIMO ŠVIESĄ

A) raudona B) žalia C) balta D) mėlyna

2575. ŠIUOLAIKINIŲ STRUKTŪRŲ PERDAVIMO GENE MUTACIJOS

A) nepakitęs B) su kiekvienos kartos C pokyčiais per kartą

D) po dviejų kartų

2576. KIEKVIENŲ KIETŲJŲ MEDŽIAGŲ RADIACIJOS NECROSIJA

A) skausmo trūkumas b) cheminių dirgiklių skausmas

C) mechaninių dirgiklių skausmas, D) temperatūros dirgiklių skausmas.

2577. CHARAKTERISTIKAS RŪGŠČIŲ NECROSIO SIMPTOMAS

A) „dantų prilipimas“, B) „burnos plovimo“ jausmas

B) cheminių dirgiklių skausmas D) temperatūros dirgiklių skausmas

2578. IŠORINIAI VEIKSNIAI, KURIAI TAIKOMI TEETH COLOR POKYČIAI

A) maisto produktai ir vaistai burnos ertmės skalavimui, B) plaušienos mirtis, B) ilgalaikis tetraciklino antibiotikų naudojimas.

D) kraujotakos masė

2579. VIETINĖS KONTRINDIKACIJOS, KURIOMS SKIRTAS PAVYZDŽIAI

A) emalio praradimas, dantų šaknų ekspozicija B) dantų paviršiaus užteršimas C) nėštumas ir žindymas D) alergija vandenilio peroksidui

2580. BENDROSIOS KONKINDIKACIJOS, KURIOMS SKIRTAS TEETU

A) alergija vandenilio peroksidui, nėštumui, žindymo laikotarpiui, B) platus atkūrimas, C) didelė plaušienos ertmė.

D) ryškus periodonto uždegimas

2581. PACIENTO SKUNDŲ, KURIŲ PAGRINDAS DENTINAS (VIDUTINIS PRIEŽIŪROS KAVYBĖ) IR KRONINĖS PERIODONTIKOS, SKIRTUMAS t

A) skundų trūkumas b) temperatūros dirgiklių skausmas

B) skausmas kramtant, D) cheminių dirgiklių skausmas.

2582. NEPRIKLAUSOMAS BE DENTINO KRAUJO, OUTDAYED

A) jautriausios zonos (emilio-dentino jungtis) sunaikinimas B) jautrios inervacijos trūkumas dentino C) celiulio nekrozėje D) pakaitinio dentino susidarymas

2583. DEEP CARIOUS CAVITY, PACIENTŲ SKUNDAI

A) nuo temperatūros dirgiklių B) nuo cheminių dirgiklių C) spontaninio skausmo D) kramtant ant danties

IX Tarptautinė studentų mokslinė konferencija Studentų mokslinis forumas - 2017 m

PORFIRINOVOS LIGOS (PORFIRIJA)

Porfirija yra genetinės kepenų ligos rūšis, kurios hemoglobino (raudonųjų kraujo kūnelių) nepakankamai sintezuojama. Hemoglobino biosintezėje yra aštuoni fermentiniai etapai, o problema su bet kuriuo iš jų gali būti porfirijos priežastis. Graikų kilmės „porphyros“ sąvoka apibūdina raudonos spalvos raudonuosius kristalus - porfirinus, kurie ligos metu skiriami su šlapimu ir išmatomis, suteikiant jiems rausvą atspalvį, dėl kurio atsirado ligos pavadinimas. Šios ligos paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis ir pasireiškia fotodermatoze, hemoliziniais procesais, neuropsichiatriniais ir virškinimo trakto sutrikimais.

Pasak dr. Davido Delfino, gerai žinomo porfirijos ir kitų kepenų ligų specialistų, žmonės, kurie manė, jog yra vampyrai ar vilkolakiai, galėjo patirti šias retas ligas.

Delfinas teigia, kad kraujo čiulpimo vampyrai taip pat nukentėjo nuo porfirijos ir „stengėsi sumažinti jų baisios ligos simptomus“. Jei geriate daug kraujo, kieno nors kito hemoglobino kiekis sumažins raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą dėl sumažėjusio biosintezės ir sumažins ligos simptomus. Nors hemoglobino, patekusio į kraują per skrandžio sienas, poveikis yra labai mažas.

Šiandien pacientams, sergantiems porfirija, dažnai gydoma hemoglobino injekcija. Viduramžiais injekcijos nebuvo įmanomos, todėl didelio kiekio kraujo vartojimas buvo vienintelis būdas, kuriuo asmuo galėjo gauti papildomą hemoglobino kiekį. Pacientai, sergantys porfirija, labai norėjo gauti kraują, nes nebuvo hemoglobino mirties. Nenuostabu, kad tokių pacientų patologiniai pokyčiai asmenybėje ir demencija yra dažni.

Kas sukelia porfiriją?

Porfirijos vystymosi priežastys yra genetinio lygio, liga yra paveldima. Porfirijos geno perdavimo tikimybė yra gana didelė, sergančio tėvo vaikas 50 proc. Atvejų pateikia defektinį geną, nepriklausomai nuo lyties, tačiau tik 20 proc. Atvejų atsiranda klinikinė ligos nuotrauka. Jo pasireiškimui reikalingi provokuojančių veiksnių veiksmai: kai kurie vaistai, infekcijos, hormoniniai pertvarkymai, tam tikri maisto produktai ir alkoholis, o ne mitinis vampyrai vengė žmonių švenčių. Kai liga yra geno, atsakingo už hemoglobino komponento biosintezės - hemos aktyvumą, mutacija. Heme - tai cheminis junginys, kuriame yra deguonies ir suteikia raudoną spalvą. Tai yra pagrindinis gemproteinų komponentas - baltymai, esantys visuose audiniuose. Didžiausias hemo kiekis sintezuojamas kaulų čiulpuose, kad susidarytų hemoglobinas. Kepenys taip pat gamina didelį kiekį hemo, kurio pagrindinė dalis naudojama kaip citochromų komponentas. Kai kurie kepenų citochromai oksiduoja užsienio chemines medžiagas, įskaitant vaistus, ir tada juos lengviau pašalinti iš organizmo, o 8 fermentai dalyvauja hemo sintezės grandinėje. Jei fermento gamybos grandinėje nepakanka fermento, audiniuose (ypač kaulų čiulpuose ar kepenyse) gali kauptis cheminiai pirmtakai. Šie prekursoriai, įskaitant delta-aminolevulino rūgštį, porfobilinogenus ir porfirinus, pasireiškia kraujyje ir išsiskiria su šlapimu ar išmatomis, o pernelyg dideli porfirinai sukelia šviesai jautrumą, kai žmogus tampa pernelyg jautrus saulės spinduliams. Jis pasireiškia dėl to, kad, veikiant šviesai ir deguoniui, porfirinai gamina įkrautą, pastovią deguonies formą, kuri gali pažeisti odą. Kai kuriose porfirijose atsiranda nervų pažeidimas, sukelia skausmą ir net paralyžią, ypač kai delta-aminolevulino rūgštis ir porfobilinogenas kaupiasi.

Ligos simptomai

Apibendrinant tyrėjų, dalyvaujančių ūminiame porfirijoje, patirtį, pristatome būdingiausius šios ligos klinikinius simptomus:

pilvo skausmai, dažniausiai epigastriškame ar dešiniajame pilvo regione;

paroksizminis pobūdis, kartais nuolatinis;

trunka kelias valandas ar dienas;

vidurių užkietėjimas, retai - viduriavimas;

nuolatinis sinuso tachikardija (iki 160 smūgių per minutę);

raumenų atonija (dažniausiai paveikia galūnių raumenis ir diržą);

galūnių, galvos, kaklo ir krūtinės skausmas;

jautrumo netekimas (labiausiai pastebimas pečių ir klubų srityse);

kaukolės nervų pažeidimas;

dubens funkcijų pažeidimas;

judesio sutrikimai, atsiradę kaip parazitas ir paralyžius;

depresiniai ir isteriški komponentai;

sumišimas ir dezorientacija;

regos ir klausos haliucinacijos;

Eritropoetinė uroporphyria yra reta įgimta sunki liga, kuri paveldima autosomiškai recesyviniu būdu, kartais kartais pastebima keliose vaikų, tėvų - heterozigotinių patologinio geno nešiotojų -, nėra klinikinių ligos apraiškų. uroporfirinogenas oksiduojamas nuo eritrocitų iki uroporfirino ir nusėda į odą), praėjus kelioms savaitėms ar mėnesiams po to, kai gimsta kūnas. ka burbuliukai atsiranda ir vėlesnis plėtra opos, kuris prieš antibiotikų randus, paliekant sklerozuotos odos sritis ant veido ir kitų svetainių. Vaikas dažnai turi sąnarių kontraktūrą ir aklumą, trūksta plaukų ir nagų.

Pacientams, kuriems yra padidėjęs blužnis. Nustatyta hemolizinė anemija, kurioje yra vidinė hemolizė, padidėja laisvojo serumo bilirubino kiekis ir retikulocitų kiekis, eritro-normoblastinis ataugas kaulų čiulpuose. Eritrocitų ilgaamžiškumas sutrumpėja, jų osmosinis atsparumas dažnai mažėja. Uroforinas ir koproporfirinas padidėja šlapime ir eritrocituose. Liga sukelia negalios ir dažnai mirtį ankstyvoje vaikystėje.

Erytropoetinė protoporphyria atsiranda vaikystėje, yra paveldima autosominė, patogenezėje - protrorfirino hemos sintezės pažeidimas, matyt, dalis eritroparocitų, taip pat galima padidinti a-aminolevulino rūgšties sintezę.

Pacientai pastebimai padidina jautrumą saulės poveikiui (odos patinimas, niežulys, paraudimas, pūslės ant žemės nudegimų, o vėliau - opos). Daugeliu atvejų liga nėra tokia sunki kaip eritropoetinė uroporfirija. Paprastai randai nėra formuojami. Uroporfirino ir koproporfirino kiekis eritrocituose ir šlapime dažniau yra normalus, padidėja protoporfirinas IX eritrocituose. Protoporfirino koncentracija plazmoje taip pat gali būti padidėjusi. Anemija, atsiradusi dėl hemolizės, retai atsiranda, nes kaulų čiulpuose yra dviejų raudonųjų kraujo kūnelių prekursorių populiacijos (nepakitusios ir jose yra žymiai padidėjęs protoporfirino kiekis). Kartais yra kraujavimas, susijęs su hipalino nusėdimu kraujagyslių sienose ir jų plyšimu. Blužnis retai didėja.

Eritropoetinė koproporfija yra labai reta liga, kuri paveldima autosominiu dominuojančiu būdu ir panaši į klinikinę eritropoetinės protoporfirijos vaizdą. Eritrocituose koproporfirino kiekis padidėja 30-80 kartų, lyginant su norma, pastebimas didelių koproporfirino III kiekių išsiskyrimas su šlapimu ir išmatomis. Šviesos jautrumas yra lengvas. Ūminį ligos išpuolį gali sukelti barbitūratų naudojimas.

Ūminis pertrūkis porfyrija - kepenų porfirijos forma įgijo savo vardą dėl to, kad nors būdingi sunkūs neurologiniai reiškiniai gali sukelti mirtį, tačiau kartais jie nyksta ir atsitinka. Liga yra paveldima autosomiškai, jos patogenezė siejama su uroporfirinogeno-1 sintezės aktyvumo pažeidimu ir delta aminoleaulino rūgšties sintezės aktyvumo padidėjimu, kuris turi toksišką poveikį nervų ląstelei.

Porfirinų kiekis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis yra normalus. Šlapime aptinkamas padidėjęs uroporfirino I ir II kiekis bei koproporfirinas III. Proceso paūmėjimo šlapime periroide aptinkamas porfirino pirmtakas, porphobilinogen. Padidėja kepenų sintezės, delta-aminolevulino rūgšties, kiekis. Žymiai padidėjęs šlapimo portofobilinogenas.

Dažniausiai pasireiškia įvairios lokalizacijos pilvo skausmai, kurie dažnai sukelia chirurginę intervenciją, yra sunkus polineiritas, parestezija, psichozė ir koma, padidėjęs kraujospūdis ir rožinio šlapimo išsiskyrimas. Mirtį paprastai sukelia kvėpavimo paralyžius, kai kurie pacientai miršta komos metu arba iš kakachijos. Ligos paūmėjimą dažnai sukelia nėštumas, vaistai (barbituratai, sulfonamidai, analgin). Pacientų giminaičiai gali turėti biocheminių ligos požymių, jei nėra jokių klinikinių simptomų (latentinė pertraukiamoji porfirija).

Paveldima coproporphyria paveldima autosomiškai dominuojančiu būdu, dažnai vyksta latentiškai. Ši liga atskleidžia, kad pažeidžiamas fermento coproporphyrinogen oksidazės aktyvumas, didėja delta-aminolevulino rūgšties sintezė kepenyse.

Remiantis klinikiniais požymiais, ji panaši į ūminę pertraukiamą porfiriją. Šlapimo metu ligos paūmėjimo metu delta-aminolevulino rūgšties ir porfobilinogeno kiekio padidėjimas nepasiekia tokio aukšto lygio, kaip ir ūminiu pertraukiamu porfirija. Koproporfirino kiekis šlapime ir išmatose žymiai padidėja.

Paprastai paplitusios porfirijos paveldimas autosominis. Patogenezė tikriausiai siejama su sumažėjusiu fermento protoporfirinogeno oksidazės aktyvumu ir delta-aminolevulino rūgšties sintezės padidėjimu. Liga pasižymi požymiais, būdingais ūminiam pertraukiamam porfirijai. Kartais atsiranda inkstų nepakankamumas. Pilvo skausmas ir neurologiniai simptomai taip pat pasireiškia vartojant tam tikrus vaistus - barbitūratus, sulfonamidus, analgin.

Urokoproporfirija (vėlyvos odos porfirija) dažnai randama Rusijoje tarp alkoholio vartojančių asmenų, hepatito, kurie liečiasi su benzinu ir hepatotoksiniais nuodais. Dauguma jų turi nenormalių kepenų funkcijų. Uroporfirino kiekis daugiausia padidėja šlapime, o koproporfirino kiekis šiek tiek padidėja, randamas uroporfinogeno karboksilazės fermentų aktyvumas. Šie duomenys rodo, kad kalbame apie įgytą uroproporfirijos formą. Tuo pačiu metu dauguma urokoporfirijos pacientų giminaičių rodo uroporfirino kiekio padidėjimą šlapime ir koproporfirino išmatose, keliose šeimose yra 2-3 pacientai, kuriems yra urokoporfirija. Minėti faktai nesuteikia pagrindo visiškai atmesti galimą uro-proporcirijos paveldėjimą, matyt, autosomiškai dominuojančiu būdu.

Urokoproporfiriya, kuriam būdingi odos simptomai (padidėjęs jautrumas saulės spinduliams, mechaniniai sužalojimai, plačiai paplitęs ar retinant odą, lizdinių plokštelių susidarymas daugiausia ant rankų ir veido dorsumo, po to randant randus ir pan.). Morfologiniai pokyčiai odoje išreiškiami kaip pirminis dermos pažeidimas, epidermio pokyčiai yra antriniai. Svarbus klinikinis požymis yra kepenų padidėjimas, dažnai pažeidžiant jo funkcinę būklę.

PAGRINDINIAI KLINIKINIAI MANIFESTACIJOS

Pagrindiniai porfirijos klinikiniai požymiai išreiškiami pasikartojančiais nervų sistemos veikimo sutrikimais ir padidėjusiu odos jautrumu saulės spinduliams. Oda įgauna raudoną rudą atspalvį, labai plonesnį ir sprogusį saulėje, padengdama randus ir opas. Tuo pačiu metu pažeistos ausų ir nosies kremzlės, jos stipriai deformuotos, o tai labai veikia žmogaus išvaizdą.

Įgimta porfirijos forma yra gana reti ir jai būdingas sunkus odos pažeidimų ir hemolizinės anemijos kursas. Liga pasireiškia naujagimiams, turintiems raudoną šlapimą, vėliau lizdinės plokštelės ir opos, kurios išgydo labai prastai, jas papildo antrinė infekcija, laikui bėgant vaiko dantys įgauna rausvą švytėjimą, blužnis padidėja.

Kūdikis su porfirija turi sąnarių kontraktūrą, trūksta aklumo, plaukų ir nagų. Liga sukelia neįgalumą ir mirtį ankstyvame amžiuje. Paveldimo veiksnio vaidmuo formuojant ligą suaugusiaisiais laikomas nereikšmingu, dažniau tai yra išorinės aplinkos įtaka, ypač vyresniems nei 50 metų vyrams, linkusioms į alkoholį ir ilgą laiką saulėje.

Ūminis pertrūkis porfirija yra kepenų porfirijos forma, kurioje dažniausiai pasireiškia stiprus pilvo skausmas, sunkus polineiritas, psichozė, taip pat komatinės būsenos ir padidėjęs kraujospūdis. Ligos prognozė priklauso nuo kepenų pažeidimo laipsnio, kepenų vėžio atsiradimo tikimybės, cirozės ir hemochromatozės. Galimas mirtinas rezultatas dėl kvėpavimo paralyžiaus ir širdies sustojimo.

Porfirijai būdingi labai tipiški simptomai:

Šviesos jautrumas arba padidėjęs jautrumas šviesai, pasireiškiantis dermatozės vystymuisi, panašiai kaip degimo liga. Ant blyškios plonos odos atvirose kūno vietose atsiranda pigmentacija, lizdinės plokštelės, kurios greitai atveria ir atskleidžia erozijas ir opas, už kurių susidaro rausvos melsvos randai, o erozija palieka pigmentaciją.

Porfirijai būdingi hipertrichozė ir tamsinimas, švelni šoniniai nudegimai, storos, pūkuotos blakstienos ir antakiai.

Ausų, nosies, antakių, pirštų odos odos pokyčiai sukelia veido bruožų iškraipymą ir rankų deformaciją. Mikrosistemos atsiranda šoninių šoninių paviršių paviršiuje - mažos erozijos gydymo efektai, panašūs į whiteheads.

Veikiant šviesai, nagai keičiami, sutirštinami, deformuojami ir naikinami, nagų dugnas yra sklerozuojamas.

Pacientams, sergantiems porfirija, galima pastebėti tipiškus akių pokyčius: raudoną sklerą, konjunktyvitą, ragenos neskaidrumą, regos nervo galvos pigmentaciją ir kitus distrofinius procesus.

Porfirija dažnai sukelia dantenų ir lūpų pokyčius. Erozinis cheilitis pasireiškia paraudimas, pigmentacija, patinimas ir raudonųjų lūpų krašto kraujavimas. Dantenų gleivinės atrofija sukelia dantų kaklus ir vizualinį šunų didinimo efektą.

Dantų ir dantenų paviršius, ant kurio krinta saulė, tampa rausvas, kartais tampa tamsiai raudonas.

Vėlyvieji porfirijos požymiai yra širdies ir kraujagyslių sistemos, kepenų ir kitų vidaus organų pažeidimas. Negrįžtami pokyčiai dažnai sukelia mirtį, ūmių porfirijos priepuolių mirtingumas yra maždaug 20%.

DIAGNOSTIKA.

Įvairių paveldimų eritropoetinių ir kepenų porfirijos formų diagnostika grindžiama būdingais laboratoriniais duomenimis ir odos pokyčiais. Polineiritas, psichikos sutrikimai, pilvo skausmas, padidėjęs kraujospūdis, fitodermatozė, randai, hemolizinė anemija, padidėjęs uroporfirinas ir koproporfirinas šlapime ir eritrocituose, išmatose ir protoporfirinas išmatose, fermentų aktyvumas turi skirtingą diagnostinę vertę.

Ūmus pertrūkis porfirija turėtų būti skiriamas nuo apsinuodijimo švinu, kartu su pilvo skausmu, polineiritu, kuriame, priešingai nei ūminis porfirija, pastebima hipochrominė anemija su bazofiliniais raudonaisiais kraujo kūneliais; aukštos kokybės tyrimas su porfobilinogenu dažnai yra neigiamas.

Šiandien medicinoje nėra porfirijos gydymo metodų ir įgūdžių, pastebima, kad splenektomija, raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas, kaulų čiulpų transplantacija, apsauga nuo saulės spindulių, susilaikymas nuo alkoholio, dietos organizavimas, kaip ir lėtiniu hepatitu sergantiems pacientams.

Porfyrų gydymas:

Šiuolaikinė klinika neturi porfirijos patogenetinio gydymo metodų. Tam tikras eritropoetinių uroporfirijos poveikis pastebimas nuo splenektomijos, kartu su eritrocitų gyvenimo trukmės pailgėjimu ir mažiau uroporfirino atpalaidavimu sunaikintų eritrocitų laiko vienetui, dėl to sumažėja fotosensibilizacija. Pagrindinis būdas sumažinti pacientų, sergančių tam tikromis porphyria formomis, fotosensibilizacijos klinikinius požymius yra apsaugoti juos nuo saulės poveikio.

Ūminiuose pertraukiamuose porfirijos tyrimuose ir raminamuosiuose preparatuose yra kontraindikuotinų, sukeliančių ligos paūmėjimą. Esant skausmui, naudojami narkotikai, aminazinas; padidėjęs kraujospūdis - inderal arba obzidanas; Siekiant sumažinti porfirino gamybą, koncentruoti gliukozės tirpalai švirkščiami į veną (iki 200 g per parą). Gydymas atliekamas su adenozino monofosfatu (į raumenis 50-60 mg doze) su Riboxin (200 mg per burną, 3-4 kartus per dieną).

Paveldimo coproporphyria paūmėjimo gydymas iš esmės nesiskiria nuo ūminio nepertraukiamo porfirijos gydymo. Gydymas urokoproporfirii neveiksmingas, kai pacientas ir toliau vartoja alkoholinius gėrimus. Efektyvi priemonė yra delagilis, kuris sudaro kompleksą su odos porfirinais ir pašalina juos su šlapimu. Vaistas skiriamas mažomis 0,125 g dozėmis 2 kartus per savaitę 2 savaites, po to 0,125 g kas antrą dieną 2 savaites, geras toleravimas yra 0,125 g per parą 3 mėnesius. Iki tokio gydymo kurso pabaigos daugumai pacientų ligos klinikiniai požymiai yra visiškai nutraukti, proporcingas šlapime yra normalizuojamas arba žymiai sumažėja. Gydant delagilą su inozinu (riboksinu), 2-3 mėnesius 3-4 kartus per dieną, pastebimas greitesnis gydomasis poveikis. Tais atvejais, kai vaistai yra neveiksmingi su porfirija, 3-4 yra pagrįsti, kartais yra daugiau plazmos mainų per 8-10 dienų intervalą. Tokiu atveju 1–1,5 arba 2 l plazmos pašalinama pakeičiant atitinkamą kiekį šviežios šaldytos donoro plazmos, albumino ir poligliucino.

GYVENIMAS SU PORFYRIJA.

Gyvenimo istorija.

Žurnalistas Vladimiras Lagovskoy rašo apie porfirijos atvejį mergaitėje, kuri su juo serga daugiau nei 15 metų (jos vardas ir gyvenamoji vieta nėra pavadinta). „Dienos šviesa yra mirtina Kati. Saulė gali ją sudeginti vos per minutę. Mergaitė serga. Tačiau kitiems nėra pavojinga. „Katya“ naktis vyksta jau 15 metų. Nuo ankstyvosios vaikystės veido ir bėrimų atsirado ant veido ir rankų atviros dienos šviesai. Mergaitė pradėjo rėkti. Maniau, kad tai paprastas diatezė. Pravažiuos. Bet dėmės nepraėjo. Priešingai, virto opomis.

- Gydytojai negalėjo diagnozuoti - sako Katija motina Sophia. - Jie tik nustatė, kad vaikas turi neįprastą alerginę reakciją į saulę. Ir jie patarė man išlaikyti savo merginą tamsoje. Patarimas buvo naudingas. Keletą dienų, praleistų be saulės, opos išgydė beveik be pėdsakų. Bet jie vėl pasirodė kiekvieną kartą po to, kai mergaitė pasirodė bent kelias minutes dienos šviesoje. Ir kiekvieną kartą, kai ji tampa stipresnė. “

Mėnulyje mergaitė reagavo normaliai. Neuždengta opų ir elektros lempučių šviesa. Kathi atveju, tik tam tikro dažnio spinduliavimas, daugiausia ultravioletinis spektras, yra mirtinas. Saulės apsaugos priemonės, turinčios aukštą apsaugos lygį, padeda jai, bet ne ilgai: apie penkias minutes. Tada prasideda nepakeliamas skausmas. Anksčiau, kai mergaitė buvo maža, ji buvo gabenama iš vietos į uždarą maišą. Dabar „Kate“ sukūrė specialų lengvą šalmą su siurbliu, kuris tiekia kvėpavimo orą. Net vasarą mergaitė nešioja storą sluoksnį ir pirštines. Ji neina į mokyklą. Dirba su mokytojais namuose kambaryje su akiniais, kurie neperduoda ultravioletinės šviesos.

- Suaugusieji skleidžia kenkėjiškų gandų, Katina mama skundžiasi. - Kaip mano dukra yra vampyras. Ir bet kuriuo metu gali kažką įkandinėti. Vienas laikraštis netgi rašė, kad naktį jis šaukia. Nėra radikalių priemonių, o turimi vaistai palengvina odos gijimą.

Rusijos medicinos mokslų akademijos hematologijos centro darbuotojas Igoris Kurbatovas mano, kad Katia yra potencialus vampyras.

- Ji sako, kad mergaitė turi retą, vadinamąją porfirino liga. - Jo priežastis buvo aptikta prieš dešimt metų. Tačiau pati liga egzistavo anksčiau. Viduramžių legendose apie vampyrus apibūdinami žmonės, patyrę tiksliai porfirino liga. Mūsų Kanados kolegos, vadovaujami profesoriaus Dolfino, tiki, kad jį sukelia genų trūkumas. Mes nesame visiškai tikri, bet esmė yra tokia. Asmuo yra prisotintas pigmentais, vadinamaisiais porfirinais. Jie yra įtraukti, pavyzdžiui, į kraują - hemoglobinu, kuris tampa raudonu. Pacientams, kuriems yra natūrali porfirinų cirkuliacija, sutrikusi. Jie sukaupia po oda ir saulės spindulių veikloje įgyja destruktyvią galią. Jie pradeda išleisti toksišką atominį deguonį, kuris pažodžiui valgo aplinkinius audinius. Veido bruožai gali būti iškreipti nepripažįstant, padaryti bauginančius. Žmonės slepiasi nuo šviesos ir išeina tik naktį. Gali būti, kad kai kurie pacientai gėrė kraują. Bet ne su žiauriu tikslu, bet kaip vaistu. Jie intuityviai manė, kad jiems reikia kompensuoti hemoglobino praradimą. Ir prieš tai jis gali būti gaunamas tik iš žmogaus kraujo, naudojant jį tiesiogiai. Tai sumažino kančias. Tačiau šiandien visa tai nereikalinga, nes hemoglobinas parduodamas vaistinėse.

Pasak Viktoro Potapovo straipsnio „Gimė vampyrai“.

IŠVADA Porfirija - liga nėra užkrečiama, bet paveldima. Jei tai yra bent vienas iš tėvų, 25 proc. Atvejų vaikas bus užsikrėtęs.

Taip pat tarp ligos priežasčių vadinama kraujomaiša, atidėtas hepatitas C ir piktnaudžiavimas alkoholiu.

Yra įrodymų, kad viduramžiais jie bandė išgydyti porfyrus sergančius pacientus su šviežiais krauju, nors tai buvo visiškai beprasmiška gerti, o tai nepadeda.

Kadangi porfirija vis dar yra nepagydoma liga, apie gydymą galima kalbėti tik sąlyginai. Šiems pacientams švirkščiami kraujo produktai.

- Deja, mūsų šalyje šiam klausimui nepakankamai dėmesio skiriama “, - sakė Rusijos medicinos mokslų akademijos Hematologijos tyrimų centro vyresnysis mokslo darbuotojas Jaroslavas Pustovoit, porfirijos tyrimo ir gydymo grupės vadovas. - Skirtingai nei Vakarai, šiuo klausimu neturime nei specialistų, nei galingų centrų.

Tačiau yra optimistiškesnis požiūris į šią problemą. Ekspertai teigia, kad genetinė inžinerija netrukus bus paslaptingiausia liga žmonijos istorijoje - porfirija. Jei tai būtų ne „vampyrų liga“, nebūtų jokių mitų apie Drakulą, o taip pat apie kitus kraujo gėrėjus, kurie baiminasi šviesos, išsipūtusius simbolius. Eksperimentai su kai kurių žuvų rūšių ir pelių DNR jau sėkmingai baigti: įgimta porfirija bus ištaisyta, o įsigyta bus apdorota naujausiomis priemonėmis. Jie vis dar egzistuoja!