Kokie bandymai reikalingi Gilberto sindromui?

Gilberto sindromas arba šeimos gelta yra gana dažnas genetinis sutrikimas. Liga dažnai nepastebima ir teka bangomis. Paūmėjimai pakeičiami atsisakymo laikotarpiais. Kadangi liga gali tapti lėtinė, būtina atlikti Gilberto sindromo analizę.

Patologijos bruožas yra susijęs su gliukuroniltransferazės fermento stoka. Jis skirtas kenksmingo bilirubino apdorojimui. Gilberto sindromo analizė rodo, kad šis fermentas yra 4 kartus mažesnis už įprastą rodiklį. Kepenys negali susidoroti su tulžies pigmentu, kuris kaupiasi audiniuose ir sukelia geltonumą.

Svarbu! Rasta unikali priemonė kovoti su kepenų liga! Savo ruožtu vos per savaitę galite nugalėti beveik bet kokią kepenų ligą! Skaityti daugiau >>>

Ligos diagnozavimo būdai

Norint nustatyti patologiją, būtina atlikti analizės kompleksą. Svarbu nustatyti ne tik geno defekto buvimą, bet ir šiuo metu nustatyti kepenų būklę, taip pat neigiamo poveikio visam kūnui laipsnį.

Kai reikia atlikti tyrimus:

  • su neinfekcine gelta;
  • esant chroniškam geltonumui, kurį sustabdo barbitūratai;
  • padidėjusi bilirubino koncentracija (kiti rodikliai yra normalūs);
  • vertinant komplikacijų riziką gydant vaistą nuo vėžio.

Įtariant, kad Gilbert liga padės atlikti laboratorinius tyrimus ir įvertins bendrą kūno būklę.

Genų žymeklis defektui

Genetinė analizė laikoma tiksliausiu Gilberto sindromo tyrimu. Bandymas yra gana patikimas ir greitas. Šis metodas atskleidžia mutuotą geną, atsakingą už sintezę, ir gliukurono rūgšties veikimą.

Norint išvengti patologijos perdavimo vaikui, sutuoktiniai turėtų atlikti tokią analizę. Rezultatas padės nustatyti „defekto“ geno buvimą. Tai pašalina sergančių palikuonių gimimą.

Šis metodas patvirtina 100% diagnozę. Likusieji bandymai atskleidžia tik ligų sukėlimą: hepatitą, kepenų vėžį, tulžies pūslės ligą ir opisthorchiasis.

Specialus preparatas, pagamintas iš natūralių medžiagų.

Vaisto kaina

Gydymo apžvalgos

Pirmieji rezultatai jaučiami po savaitės.

Sužinokite daugiau apie vaistą

Tik 1 kartą per dieną, 3 lašai

Naudojimo instrukcijos

Bandymas atliekamas, jei skiriamas gydymas hepatotoksiniais vaistais. Pasirengimas analizei nereikalingas.

Bendras klinikinis kraujo tyrimas

Paprastai bendrieji rodikliai yra normaliose ribose. Kartais padidėja hemoglobino kiekis iki 160 vienetų. Beje, panaši situacija atsiranda dehidratacijos metu. Retais atvejais kai kuriems pacientams diagnozuota retikulocitozė (nesubrendusių eritrocitų buvimas).

Mes neturėtume pamiršti, kad kraujas pasiduoda tuščiam skrandžiui.

Biocheminis kraujo tyrimas

Biochemija lemia bilirubino kiekį, kuris yra pagrindinis proceso eigos rodiklis. Kad analizės rezultatas būtų tikslus, tam tikras paruošimas yra būtinas:

  • reikia atsisakyti alkoholio ir riebaus maisto;
  • nustoti vartoti vaistus, turinčius įtakos pigmento kiekiui.

Natūralu, kad kraujas turi būti paaukotas tuščiu skrandžiu. Analizės rezultatai bus tokie:

  1. Bilirubino lygis. Laukiama netiesioginės frakcijos. Yra bendras ir tiesioginis. Jie pasižymi ryšiu su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą. Gilberto ligos buvimą rodo padidėjęs netiesioginio tipo kiekis.
  2. Transaminazė. Net padidėjęs kepenų fermentų kiekis nenurodo šios patologijos.
  3. Šarminė fosfatazė. Šis fermentas išskiria fosforo rūgštį. Jei jis yra padidėjęs, tai rodo auglio vystymąsi.

Hemotest

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, atliekamas hemotest. Ją sudaro:

  • Pasninkas Ilgalaikis maisto trūkumas sukelia bilirubino padidėjimą beveik 2 kartus. Jei tokie rodikliai pastebimi, bandymas yra akivaizdžiai teigiamas.
  • Nikotino rūgšties injekcija. Po įvedimo, maždaug po 3 valandų, bilirubino kiekis žymiai padidės. Nors bandymas yra teigiamas, kitos kepenų ligos negali būti ignoruojamos.
  • Fenobarbitalio priėmimas. Tam tikra dozė, vartojama per kelias dienas, sumažina bilirubino kiekį, o tai reiškia teigiamą bandymą.

Šis testas patvirtina diagnozę.

Kiti tyrimo metodai

Techninės apžiūros neatlieka Gilberto sindromo, tačiau jų rezultatai yra labai svarbūs. Jie atskleidžia anomalijas, kurios jau atsirado, pavyzdžiui, kepenyse.

  • Ultragarsas. Tai visiškai neskausminga procedūra, leidžianti aptikti kepenų sutrikimus: cistas, nenormalus dydis, navikai. Renginio išvakarėse turėtų susilaikyti nuo produktų, sukeliančių vidurių užkietėjimą. Jūs netgi galite atlikti klizmą.
  • Kompiuterinė tomografija. Leidžia aptikti piktybinius navikus. Prieš tyrimą būtina atlikti genetinę analizę.
  • Elastografija. Metodas yra neskausmingas ir informatyviausias.
  • Biopsija. Paskirta siekiant pašalinti kepenų cirozės ar uždegimo buvimą. Metodas apima audinių organų tyrimą. Gilberto sindrome nėra patologinių pokyčių.

Yra daugybė medicinos centrų, kuriuos reikia išbandyti, tačiau reikėtų pabrėžti INVITRO klinikos kompleksą. Jau keletą metų egzistavo populiarumas. Laboratoriniame komplekse darbas grindžiamas pažangiomis technologijomis. Gilberto sindromo analizės kaina yra apie 4000 rublių.

Dekodavimas ir analizės sąnaudos

Diagnozuojant šią ligą atliekami daug testų, todėl juos sunku suprasti. Diagnozė patvirtinama, jei bilirubinas viršija 20,5 µmol / L. Nerimas turėtų sukelti ir toksiškos medžiagos buvimą šlapime. Beje, Gilberto sindrome viruso hepatito žymenys nenustatomi.

Genetinės analizės rezultatas atrodo kaip raidinis ir skaitmeninis įrašas:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipas nėra susijęs su Gilbert liga.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - stebimas papildomas įterpimas, kuris rodo, kad yra patologijos pasireiškimo rizika, bet lengva.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNR tyrimas rodo, kad yra rimta liga.

Tyrimo kaina priklauso nuo klinikos, kurioje bus paimtas kraujas. Paprastai kaina svyruoja nuo 2500 iki 4500 rublių. Terminas iki 7 dienų.

Biocheminiai tyrimai yra daug pigesni, ne daugiau kaip 600 rublių. Viskas priklauso nuo rodiklių skaičiaus. Atsakymą galima gauti net pristatymo dieną, bet paprastai ne ilgiau kaip 2 dienas.

Ligos ypatybės ir poreikis diagnozuoti

Iš esmės, ligai gydyti nereikia. Gydytojai mano, kad Gilberto sindromas yra individualus požymis, o ne patologija. Jums tiesiog reikia kontroliuoti kepenų fermentų kiekį ir padėti organizmui paūmėjimo metu.

Diagnozė būtinai turi būti diferencijuota, kad būtų išvengta kitų patologijų, panašių į Gilbert'o ligos simptomus.

  • Uždegimo procesas tulžies latakuose. Kepenys praranda gebėjimą panaudoti bilirubiną.
  • Hemolizinė anemija. Spartesnis raudonųjų kraujo kūnelių skilimas sukelia bilirubino padidėjimą.
  • Cholestazė. Tulžies su bilirubinu nėra išsiskiria iš kepenų.
  • Klaidinga gelta. Odos geltonumas siejamas su dideliu beta karotino kiekiu.
  • Crigler-Najjar sindromas. Įgimtas bilirubinemija.

Gilberto sindromas dažnai diagnozuojamas paauglystėje. Liga lengvai aptinkama, jei medicinos istorija tinkamai surenkama.

Ši patologija pati savaime nekenkia kepenims ir nesukelia komplikacijų. Svarbiausia. diferencijuoti gelta. Ligos prognozė yra palanki, tačiau reguliariai atliekama profilaktinė apžiūra.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

  1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
  2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberio sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jų nėra, net ir pasunkėjimo laikotarpiu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

  • Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidintas blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
  • Niežulys nėra;
  • Cholecistografija yra normali;
  • Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
  • 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
  • Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

  • albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
  • antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
  • cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

  • riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, konditerijos gaminiai;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
  • aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
  • pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
  • neriebūs pieno produktai;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Gilberto sindromas - kas tai yra, priežastys ir simptomai, diagnozė, gydymo metodai ir prognozė

Gilbert'o liga arba sindromas yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, susijęs su netiesioginio bilirubino neutralizavimu organizme, kuris išsiskiria natūralia hemoglobino skaidymo metu. Liga būdinga bangoms būdingam ir paveldėtam konstituciniam bruožui. Tai paveikia iki 10% gyventojų, dažniau serga liga, o šis sindromas tapo labai dažnas tarp afrikiečių.

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Paprasta cholemija, hiperbilirubinemija arba Gilbert liga yra pigmentinė gerybinė hepatozė, kuriai būdingas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje. Sindromo atsiradimo priežastis yra medžiagos intracelulinio transportavimo hepatocituose pažeidimas, jo absorbcijos ir transformacijos laipsnio sumažėjimas. Liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Pagrindinės lėtinės ligos savybės yra sutrikusi baltymų sintezė, hemoglobinas, gelta.

Priežastys

Gilbergo gelta yra paveldima liga, kurią sukelia antrojo chromosomų geno defektas, atsakingas už gliukuronilo transferazės kepenų fermento gamybą. Jis padeda perduoti netiesioginį bilirubiną kartu su gliukurono rūgštimi kepenyse, dėl to susidaro tiesioginė pigmento dalis, galinti išsiskirti su tulžimi. Fermentų trūkumas sukelia hiperbilirubinemiją ir gelta. Veiksniai, sukeliantys sindromo pasunkėjimą, yra šie:

  • virusinės, infekcinės ligos;
  • sužalojimai;
  • menstruacijos;
  • mitybos, dietos, badavimo pažeidimai;
  • insolacija (pernelyg didelis saulės poveikis);
  • miego stoka;
  • dehidratacija;
  • padidėjęs fizinis aktyvumas;
  • stresas;
  • vaistai: ampicilinas, rifampicinas, paracetamolis, levomicetinas, kofeinas, anaboliniai steroidai, hormoniniai vaistai, sulfonamidai;
  • piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • operatyvinės intervencijos.

Gilberto sindromo simptomai

Iki trečdalio pacientų net neįtaria, kad jie turi Gilberto sindromą. Padidėjęs bilirubino kiekis stebimas nuo gimimo, tačiau naujagimiams diagnozė yra sunki dėl galimų įgimtų fiziologinių gelta. Liga aptinkama vyrams 20-30 metų su įvairiais tyrimais. Pagrindiniai ligos požymiai:

  • Skleros gelta (icterus), odos inteligentas - daugeliu atvejų gelta yra periodiškai švelni;
  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • rėmuo;
  • metalo skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas, vėmimas, ypač po saldžių maisto produktų;
  • vidurių pūtimas;
  • sumažinta koncentracija;
  • pilvo pūslės jausmas;
  • vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
  • bendras silpnumas, negalavimas, nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • širdies plakimas;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis, tačiau temperatūra nepadidėja;
  • raumenų skausmai;
  • depresija, antisocialinis elgesys;
  • nepagrįsta baimė, panika;
  • dirglumas.

Gilberto sindromo diagnozė

Norėdami tiksliai diagnozuoti, atliekama diagnostika. Populiariausi tyrimo metodai:

  1. Pilnas kraujo kiekis Gilbert sindromui - retikulocitozė pastebima kraujyje (nesubrendusių eritrocitų kiekio padidėjimas), nedidelis anemijos laipsnis.
  2. Šlapimo analizė - esant bilirubino ir urobilinigeno, mes galime kalbėti apie kepenų pažeidimą.
  3. Biocheminė kraujo analizė - šiek tiek sumažėjęs cukrus, normalus baltymų kiekis, šarminis fosfatazė, neigiamas timolio tyrimas.
  4. Bilirubino kiekis kraujyje - padidėjimas virš normos (8,5-20,5 mmol / l) dėl netiesioginės frakcijos.
  5. Kraujo krešėjimas yra normalus protrombino indeksas ir laikas.
  6. Virusinio hepatito žymenys - ne.
  7. Ultragarsas (ultragarsinis tyrimas) kepenyse - paūmėjimo metu organas šiek tiek padidėja. Dažnai liga siejama su cholangitu, lėtiniu pankreatitu, tulžies akmenimis istorijoje.

Gydytojai rekomenduoja, kad pacientai patikrintų skydliaukės funkciją, donorų kraują, kad nustatytų geležies koncentraciją serume, bendras geležies rišimo gebėjimas, transferinas. Norėdami patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi bandymai:

  1. Bandymas su badu - atsisakymas vartoti maistą 48 valandas arba jo apribojimas iki 400 kcal per dieną. Tai žymiai padidina 200-300% laisvos bilirubino koncentracijos. Nesuriesta medžiaga tikrinama tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Jei netiesioginis bilirubinas padidėja 50-100%, mėginys yra teigiamas.
  2. Mėginys su fenobarbitaliu - 3 mg / kg per parą dozė, 5 dienas, sumažina nesurišto bilirubino koncentraciją.
  3. Nikotino rūgšties tyrimas - 50 mg nikotino rūgšties intraveninė injekcija, dėl kurios netiesioginis bilirubinas padidėja 200-300% per tris valandas.
  4. Bandymas su Rifampicinu - įvedant 900 mg medžiagos, padidina nesusijusio bilirubino koncentraciją.

Kitas populiarus diagnozavimo metodas yra poodinė kepenų punkcija. Gydytojas pradeda skristi, tiria, ar nėra lėtinio hepatito eigos ir kepenų cirozės. Brangus diagnostikos metodas yra genetinė-molekulinė kraujo analizė iš venų. Tai leidžia nustatyti defektinę DNR, dėl kurios atsiranda liga.

Gilberto sindromo gydymas

Terapijos yra ūminio Gilbert sindromo išpuoliai. Gydytojai paskyrė išsamią vaistų terapiją:

  1. Fenobarbitalio ir ziksorino (Flumecinol) priėmimas 0,05-0,2 g per parą per 2-4 savaites. Tai sumažina bilirubino koncentraciją kraujyje, pašalina diseptinius sutrikimus. Siekiant išvengti mieguistumo, ataksijos, letargijos, rekomenduojama, kad fenobarbitalis būtų vartojamas mažiausiai prieš miegą. Kai bilirubino koncentracija yra 50 µmol / l ir bloga paciento būklė, nurodykite fenobarbitalio kursą 30-200 mg per parą. Kadangi sudedamoji dalis yra „Corvalol“, „Barboval“ ir „Valocordin“ dalis, galite juos paimti 20–25 lašus tris kartus per dieną.
  2. Kordiaminas - 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną septynias dienas.
  3. Siekiant pašalinti cholecistitą ir cholelitiazę, parodyta choleretinių žolelių infuzijų, sorbitolio arba ksilitolio, Karlovy Vary ir Barbara druskų naudojimo procedūra.
  4. Sujungus bilirubiną, atliekama sustiprinta diurezė, aktyvuota anglis yra medžiagos žarnyne adsorbentas. Norint susieti jau cirkuliuojančią bilirubiną, 1 g / kg albumino kūno svorio skiriama per valandą. Tokia procedūra rekomenduojama prieš kraujo perpylimą.
  5. Fototerapija, kurios bangos ilgis yra 450 nm, naudojami sunaikinti audiniuose fiksuotą bilirubiną, naudojamos lempos su mėlyna spalva. Akys yra apsaugotos akiniais.
  6. Gydymo metu būtina vengti provokuojančių veiksnių (alkoholio vartojimo, hepatotoksinių vaistų, infekcijų, psichinės ir fizinės jėgos), insoliacijos.
  7. Vitaminų terapija yra naudinga, ypač atsižvelgiant į B grupės vitaminus.
  8. Lėtinių infekcijos židinių atkūrimas.
  9. Kritinėse situacijose vyksta mainų perpylimai.
  10. Pašalinus paūmėjimą, matyti hepatoprotektorių kursai: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Pailgėjimo laikotarpiu skiriami cholagogo agentai, fermentai (Mezim, Festal) ir mažinami laisvųjų bilirubino - ursodeoksicholio rūgščių preparatai.
  12. Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir pašalinti pykinimą ar vėmimą, nurodomas Domperidonas, Cerucal, Metoklopromidas.

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromas yra patologija, perduodama iš tėvų, kurioje kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinu bilirubino, gelta, padidėjimu. Norint ištirti Gilberto sindromą, reikės paaukoti venų kraują, taip pat informatyvus kraujo kiekis, paimtas iš piršto.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai nustatyta liga. Tai sukelia geno, atsakingo už gliukuronilo transferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skaidymo produktas nesugeba prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbia į tulžies pūslę ir iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, ji prasiskverbia į kraujotaką ir jos koncentracija gerokai viršija normą, todėl atsiranda faktas, kad kraujo dėmės yra geltonos spalvos. Dideliais kiekiais netiesioginė ar laisva bilirubino koncentracija neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skilimas galimas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilbert'o liga bilirubino koncentracija mažinama vaistų pagalba.

Ligos pasunkėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per didelis gėrimas;
  • emocinis perkrovimas, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebių maisto produktų, nevalgius, mitybos trūkumas, persivalgymas).

Kai reikia atlikti analizę

Priežastis įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pakitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo jausmas);
  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • vidurių pūtimas;
  • nevirškinimas (viduriavimas ar žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartaus skonio skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Iktero pasireiškimo laipsnis kiekvienoje iš jų pasireiškia skirtingai: kai kuriose, tik skleros tampa geltonos, antroje - visa oda ir gleivinės spalvos, o trečiajame - geltonos dėmės. Bet yra įmanoma, kad net ir esant dideliam bilirubino šuoliui, gelta nebebus.

Ketvirtadalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai padidėję ir „žiūri“ nuo šonkaulio, o skausmas palpacijos metu nėra. Kas dešimtas padidintas blužnis.

Kaip atliekami tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir laboratorinių tyrimų rezultatais. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas sužino, ar jo giminaičiuose yra kepenų veikimo sutrikimų, ty tiriama šeimos istorija. Diagnozės tikslais skiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilberto sindromo hemoglobino indeksas yra šiek tiek sumažintas (110–115 g / l) arba padidėjo iki 160 g / l, 15% pacientų nenustatyti eritrocitai, 12% sumažėjęs eritrocitų osmotinis stabilumas.

Šlapimo analizė

Reikšmingi neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei šlapime yra urobilinogeno ar bilirubino, tai rodo kitą kepenų patologiją - hepatitą. Sindrome nėra tulžies pigmentų ir elektrolitų pusiausvyra yra normali.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai, kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT, yra normaliose ribose arba yra nedideli nukrypimai. Albumo sumažėjimas rodo, kad yra kepenų ar inkstų patologija.

Kaip taisyklė, tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo normalios bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams neviršija 17 mmol / l, o Gilbert liga padidėja iki 20–50 mmol / l, o kepenų perkrova siekia iki 50–140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Tęsiamas analizių sąrašas:

  • Mėginiai su fenobarbitaliu. Pacientas per penkias dienas vartoja fenobarbitalį, tada bilirubino koncentracija pakartotinai tikrinama. Jei jo lygis sumažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Bandymas su vitaminu PP. Niacinas švirkščiamas į veną. Reikšmingas bilirubino kiekio padidėjimas per 2-3 valandas kalba apie Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Bandymas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo, pacientas yra paprašytas valgyti maistą, kurio energinė vertė yra maža (iki 400 kcal per dieną) dvi dienas. Jei antrojo kraujo tyrimo metu bilirubino koncentracija padidėja 1,5-2 karto, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Patikrinama paciento DNR, tiksliau - PDHT genas.

Patologijoje atskleidė polimorfizmą UGT1A1. Šis genas leidžia gaminti uridino difosfato gliukuronidazę, kuri dalyvauja gliukuranizacijoje (ty užfiksuoti netiesioginį bilirubiną ir jį surišti, paverčiant ją tiesioginiu, kuris gali prasiskverbti į tulžies pūslę).

Jei yra septintasis TA kartojimas gene, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie turi didelį poveikį kepenims.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausias ir patikimiausias kepenų ligos, susijusios su hiperbilirubinemija, buvimas, tačiau jis yra brangus ir negali būti atliekamas visose klinikose. Analizei imamas visas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Šį tyrimą galite atlikti laboratorijoje „Invitro“ (kainuoja apie 4,5 tūkst. Rublių). Genetinės analizės rezultato iššifravimas yra paprastas: jei daroma išvada, UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas patvirtintas.

Galite atlikti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą bet kurioje savivaldybės klinikoje. Analizės rezultatai neleis tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą, kad yra sunkesnė liga.

Papildomi kepenų diagnostikos metodai

Norėdami nustatyti, ar patologija yra pačiame kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarsinis tyrimas. Įvertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslės ir inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės pašalinti hepatitą. Kepenų paūmėjimo metu padidėja. Gydytojas vertina kepenų dydį, žiūri į tai, ar yra tulžies latakų struktūriniai pokyčiai ar uždegimas, išskyrus tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina išskirti naviko vystymąsi ir mazgų susidarymą.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar kepenyse yra piktybinių navikų, taip pat nustatyti fermento, kuris neleidžia bilirubinui prasiskverbti į smegenis, lygį.
  • Radioizotopų tyrimai. Šis metodas atliekamas siekiant įvertinti kraujotaką kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkciją, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų nuovargį.
  • Elastografija. Ji paskirta nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei sutrikusi kepenų funkcija ir pasikeičia jo anatomija, yra tikimybė, kad gelta kils ne palyginti nekenksmingame Gilberto sindrome, bet kita liga, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuojamas Gilberto sindromas, speciali gydymas nenustatytas. Pacientas turi laikytis dietos (laikytis subalansuotos mitybos, neskirti valgio) ir nedalyvauti fizinėje veikloje.

Nors nėra patologijos specifinio gydymo, pacientas turi būti išbandytas ir paklaustas apie jo diagnozę, kad būtų išvengta lėtinės hepatito ir tulžies pūslės ligos. Vadovaujant teisingam gyvenimo būdui, niekada negali būti geltona.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

  • infekcinės ir virusinės ligos;
  • sužalojimai;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • nevalgius;
  • insolacija;
  • miego stoka;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • rėmuo;
  • metalo skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
  • vidurių pūtimas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku susikaupti;
  • galvos svaigimas;
  • širdies plakimas;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščio);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

  • depresija;
  • polinkis į antisocialinį elgesį;
  • nepagrįstos baimės ir panikos;
  • dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
    48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
    Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Medinfo.club

Portalas apie kepenis

Genetinis kraujo tyrimas dėl Gilberto ligos

Gilberto sindromas yra retas paveldimumo patologija, kurią sudaro fermentų neutralizavimas bilirubino neutralizavimui. Ne liga, bet turi gelta.

Apibrėžimas ir priežastys

Gilberto liga buvo nustatyta XX a. Pradžioje. Dabar tai vadinama gerybine hiperbilirubinemija. Patologiniai pokyčiai yra susiję su autosominiais recesyviniais geno defektais, kuriuose kepenyse atsiranda fermentų trūkumas. Dalyvaudamas bilirubinas prisijungia prie gliukurono rūgšties. Dėl šio pažeidimo tam tikra bilirubino dalis kraujyje nėra užfiksuota, dėl to padidėja jo lygis ir atsiranda hiperbilirubinemija. Išoriškai žmonėms tai pasireiškia gelta.

Makroskopiniu tyrimu kepenys neturi įtakos. Tačiau atliekant histologijos tyrimą biopsijos matomose pigmento nuosėdose aukso spalvoje, yra organo nutukimas, hepatocitų baltymų išeikvojimas, fibrozė. Ankstyvosiose patologijos raidos stadijose liga nepasireiškia, bet liga progresuoja, kepenys visada rodo pažeidimus.

Patologijos paplitimas Europos šalyse yra mažas - vidutiniškai apie 2-3 proc., Tačiau tarp Afrikos žemyno gyventojų ketvirtadalis gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Dažniausiai vyrai turi šią diagnozę, o diagnozė atliekama jauname amžiuje (iki trisdešimties metų), dėl kurios paveldima patologija gavo antrąjį pavadinimą nepilnamečių pertrūkių gelta. Liga neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei.

Diagnostika

Siekiant nustatyti patologiją, atliekama visa analizė. Analizuojant Gilberto sindromą, svarbu ne tik nustatyti geno defekto buvimą, bet ir nustatyti, kaip liga paveikė kūną ir kepenų būklę. Šiuo tikslu diagnozė apima keletą bandymų.

Genų žymeklis defektui

Norint prisiimti patologijos perdavimą būsimai kartai, būtina atlikti genetinės santuokos poros analizę. Genetika padės nustatyti „gedimo“ geno nešėjų buvimą, taip pat nustatyti nesveikų palikuonių gimimo galimybę. Tam atliekama speciali analizė. Jo dekodavimas leidžia nustatyti: jei abu tėvai turi Gilbertio sindromo vežimą, tada diagnozė rodo šiuos rezultatus: 50% atvejų gimsta vaikas - šio geno nešėjas, 25% - vaikas, turintis Gilbert'o ligą, o likęs 25% - visiškai sveikas vaikas. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, o kitas tėvas yra visiškai sveikas, visi vaikai, gimę iš tokios santuokos, bus Gilberto sindromo vežėjai.

Bendras kraujo tyrimas

Visiškai kraujo kiekis paprastai nepasikeičia. Kartais padidėja hemoglobino kiekis (iki 160 vienetų), o kai kuriems pacientams galima diagnozuoti retikulocitozę.

Biocheminis kraujo tyrimas

Biocheminė kraujo analizė leidžia matyti pažengusius kūno gyvybinius požymius. Visų pirma gydytojai atkreipia dėmesį į šiuos rodiklius:

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė pasireiškimas yra hiperbilirubinemija. Jis susijęs su ligomis, kurios turi genetinį perdavimo mechanizmą. Kraujo kraujyje bilirubino kiekis didėja dėl fermentų trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyrų pusėje nuo 12-30 metų amžiaus. Paauglystėje netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas gali būti susijęs su hormonų slopinančiu poveikiu fermentui, kuris konvertuoja šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psicho-emocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas arba ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis veiksnys pasireiškiant simptomams.

Ne visada galima diagnozuoti ligą pradiniame etape, nes nėra ryškių klinikinių požymių. Jis gali pasireikšti hepatito fone arba po jo pabaigos. Šiuo atveju simptomai laikomi kepenų uždegimo padariniais.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo skundų analizės ir klinikinės nuotraukos. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindinė patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento lygio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nasolabial zonoje, delnuose arba ašutiniame regione. Taip pat asmuo gali skųstis pykinimu, rauginimu, vidurių pūtimu, vidurių užkietėjimu, viduriavimu ir sunkumu. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, nepastebėjimą, atminties praradimą ir miego sutrikimus.

Liga gali sukelti tulžies pūslės ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimo metodų rezultatais, pilpavimo metu (palpacija), gydytojas nustato šiek tiek padidėjusį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinės kapsulės tempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegalia).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, kartu atsirandančių ligų buvimą ir alerginį paciento polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromas gali būti diagnozuojamas naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilbertą, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti kepenų ir tulžies takų (tulžies takų, kepenų) patologiją, kai klinikoje dar nėra. Tai gali būti kitos ligos profilaktinis tyrimas arba diagnozė.

Bendra klinikinė analizė

Bendras klinikinis kraujo tyrimas dėl Gilberto sindromo rodo hemoglobino kiekio padidėjimą, kurio naikinimą lydi netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir dėl hemoglobinacijos dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas didesnis retikulocitų kiekis. Jie yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Kalbant apie ESR, leukocitus ir trombocitus, jie lieka normaliomis ribomis.

Paprastai kraujas duodamas tuščiu skrandžiu.

Gilbergo sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta, kad būtų galima nustatyti bilirubino kiekį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Norint iššifruoti analizę, buvo patikima, pacientui reikia paruošti tris dienas prieš donorystę. Ji apima:

  • panaikinti vaistus, turinčius įtakos pigmento lygiui;
  • riebaus maisto ir alkoholio atmetimas.

Paremkite kraują nevalgius. Taigi laboratorija gali pateikti šiuos rezultatus:

  1. bilirubino koncentracija. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Tai yra netiesioginių rūšių turinio padidėjimas, nurodantis Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu prisiminti, kad padidėjęs bilirubino kiekis gali būti stebimas hepatito, trumpalaikio gelta kūdikiams ar hemolizei, kai atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas.

  1. gali būti sustiprinta šarminė fosfatazė, ypač šeimos patologijos forma;
  2. transaminazės. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklei, skaičiaus.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas Gilberto sindromui. Šis testas yra greitas ir tikslus metodas diagnozei patvirtinti. PCR yra pagrįstas mutacijos geno, atsakingo už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą, nustatymu.

Gydytojas turi iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 nurodo normalią geno kompoziciją, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 randamas papildomas įdėklas, kuris rodo, kad yra pavojus patologijos susidarymui šviesos formoje;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gali būti, kad Gilberto sindromui būdinga didelė sunkios ligos rizika.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilbert sindromo tyrimas nustatytas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas paimamas ir iššifruotas.

Instrumentinės studijos

Norint įvertinti kepenų ir tulžies takų būklę, gydytojas gali paskirti ultragarso ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama atlikti liaukos biopsiją ar elastografiją, kad būtų išvengta hepatito ir cirozės.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia analizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sultys, pobūdį. Be to, jis yra paskirtas įvertinti tulžies pūslės veikimą. Specialus mokymas apima:

  • lengvos vakarienės diagnozės išvakarėse, išskyrus produktus, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo, atšaukiami antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatinantys tulžį;
  • prieš dieną į pacientą buvo švirkščiama po 0,5 ml atropino ir leidžiama gerti šiltu vandeniu su ksilitoliu.

Tyrimas atliekamas ryte, esant tuščiam skrandžiui. Jis gali būti klasikinis arba dalinis. Pirmuoju atveju turinys paimtas iš dvylikapirštės žarnos, šlapimo pūslės ir ortakių. Kalbant apie antrąjį metodą, jis susideda iš penkių fazių, o skystis surenkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums nustatyti tulžies progreso dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūra reikalauja gumos zondo, kuris turi alyvą medžiagos paėmimui. Paprastai Gilbert'o liga stebimi tulžies sudėties pokyčiai, šlapimo pūslės hiper- ar hipo tipo sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimas. Pastarojo užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio srautą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas yra ultragarsas. Jis grindžiamas ultragarso bangų naudojimu, kuris, skleidžiant audinius su skirtingais tankiais, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas tyrimui apima:

  1. produktų, kurių sudėtyje yra dujų, didinimas;
  2. sorbentų ir vaistų, kurie mažina vidurių pūtimą, vartojimas;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo gydymas arba klizma žmonėms, sergantiems vidurių užkietėjimu.

Ultragarsas nagrinėja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų būklė ir vizualizuojami sutankinimai.

Biopsija ir elastografija

Norint pašalinti kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, nustatyta biopsija. Tai metodas, skirtas tirti liaukos punkciją. Tam reikia anestezijos ir paciento moralinio pasirengimo, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio tyrimo atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangų poveikis embrionui nebuvo visiškai ištirtas. Kalbant apie Gilbert'o ligą, tyrimo metu struktūros pokyčiai nenustatyti.

Konkretūs mėginiai

Bandymai yra neatsiejama diagnostikos dalis. Jie gali būti atliekami su vaistais, kurie tiesiogiai ar netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų poveikis skirtas slopinti arba skatinti netiesioginį pigmentą apdorojančio fermento sintezę.

Narkotikų tyrimai

Kai kurių vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, kurios metu į veną švirkščiamas 50 mg kiekis vaisto, po kurio rezultatas įvertinamas po trijų valandų. Bilirubino kiekis padidėja dėl gliukurono rūgšties veikimo slopinimo. Bandymas taip pat gali būti teigiamas hepatito ir hemolizės atveju;
  2. su fenobarbinalu. Vaisto tabletės forma turėtų būti vartojama per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg kilogramui kūno svorio. Teigiamo testo metu bilirubino kiekis kraujyje turėtų mažėti. Nurodant 0,1 mg vaisto dozę, pacientui 80 kg per parą, reikia vartoti 2,5 tablečių;
  3. su rifampicinu. Po 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.