Ūmus porfirija: simptomai, gydymas, prognozė, kas tai yra?

Ūmus porfirijas pasireiškia epizodiniais pilvo skausmo ir neurologinių simptomų išpuoliais.

Išpuolius sukelia tam tikri vaistai ir kiti veiksniai. Diagnozė pagrįsta padidėjusiu i-aminolevulino rūgšties ir porfirino porfirino porfirino pirmtakų kiekiu šlapime priepuolių metu. Išpuoliai yra kontroliuojami vartojant gliukozę arba (sunkesniais atvejais) į veną. Jei reikia, atlikite simptominį gydymą, įskaitant analgetikus.

Ūmus porfirijas yra (mažėjančia tvarka) ūminis pertraukiamas porfirija (OPP), margas porfirija (VP), paveldima koproporfija (NPC) ir labai retas 6-TALK trūkumas.

Heterozigotuose ūminis porfirija prieš brendimą yra retas, o vėliau tik 20–30% fermentinių defektų nešėjų. Homozigotai ir dvigubi ligos heterozigotai dažnai pasireiškia sunkesniais simptomais ir paprastai vaikystėje.

Provokaciniai veiksniai

Daugelio provokuojančių veiksnių poveikis paprastai siejamas su hem biosintezės stimuliavimu tiek, kiek jis viršija defektinio fermento galimybes. Dėl šios priežasties kaupiasi pirmtakai - porfobilitinas (PBG) ir 5-aminolevulino rūgštis (ALA), o BALK nepakankamai porfirijai - tik ALA.

Svarbų vaidmenį atlieka hormoniniai veiksniai. Moterims traukuliai pasireiškia dažniau nei vyrų, ypač hormoninių pokyčių periodais (prieš pat menstruacijas, vartojant geriamuosius kontraceptikus, ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu).

Kiti provokuojantys veiksniai yra vaistai (barbituratai, kiti vaistai nuo epilepsijos ir sulfonamido antibiotikai) ir lytiniai hormonai, ypač dėl ALA sintezės ir citochromo P-450 fermentų kepenyse. Išpuoliai paprastai atsiranda pirmą dieną po sąlyčio su provokuojančiais vaistais. Simptomai taip pat gali kilti dėl mažai kalorijų turinčių ir mažai angliavandenių dietos, alkoholio ir organinių tirpiklių. Kartais išpuoliai vystosi dėl infekcinių ir kitų ligų, psichikos patirties ir chirurginių intervencijų. Paprastai atakos priežastis yra keletas veiksnių, kuriuos kartais sunku nustatyti.

Kai VP ir NKP odos apraiškos sukėlė saulės šviesą.

Ūminio porfirijos simptomai ir požymiai

Simptomai ir nervų sistemos pažeidimo požymiai, pilvo skausmas ar abu būdingi ūminiam porfirijai (neuroviziciniai pasireiškimai). Dauguma defektinio geno nešiotojų per visą savo gyvenimą patiria tik keletą išpuolių arba jų visai netikrina. Kitais atvejais simptomai pasikartoja. Moterims priepuoliai dažnai apsiriboja menstruacinio ciklo etapais.

Akutinės porfirijos ataka

Ūminis priepuolis dažniausiai pasireiškia vidurių užkietėjimu, nuovargiu, dirglumu ir nemiga. Dažniausi simptomai yra pilvo skausmas ir vėmimas. Skausmas yra skausmingas ir neatitinka pilvo sienos raumenų įtampos. Jis susijęs su toksišku visceralinio nervo ar organų išemijos pažeidimu dėl vietinio kraujagyslių susitraukimo. Kadangi nėra uždegimo, skrandis lieka minkštas; nėra peritoninės sudirginimo požymių. Temperatūra ir leukocitų skaičius yra normalūs arba tik šiek tiek padidėję. Paralyžinę žarnyno obstrukciją gali lydėti pilvo ištyrimas. Šlapimas per ataką tampa raudonos arba raudonos rudos spalvos, jame yra PBG.

Gali būti paveiktos visos periferinės ir centrinės nervų sistemos dalys. Sunkiems ir ilgalaikiams traukuliams būdinga motorinė neuropatija. Iš pradžių dažniausiai paveikiami galūnių motoriniai neuronai (dėl kurių atsiranda rankų ir kojų silpnumas), tačiau į procesą gali būti įtraukti bet kokie motoriniai neuronai ir kaukolės nervai; galimas tetraplegijos vystymasis. Tabloidiniai pažeidimai sukelia kvėpavimo nepakankamumą.

Centrinės nervų sistemos pažeidimai gali pasireikšti traukuliais ar psichikos sutrikimais (apatija, depresija, agitacija ir net akivaizdi haliucinacijų psichozė). Kraujos, psichozinis elgesys ir haliucinacijos taip pat gali būti susijusios su hiponatremija ar hipomagnezija, kurią lydi širdies aritmija.

Nerimą ir tachikardiją paprastai sukelia katecholaminų perteklius; retais atvejais katecholamino aritmija sukelia staigią mirtį. Labilinė hipertenzija su trumpalaikiu kraujospūdžio padidėjimu, jei negydoma, sukelia kraujagyslių pokyčius, dėl kurių atsiranda negrįžtama hipertenzija. Ūminio porfirijos inkstų nepakankamumo širdyje yra daug veiksnių; vyriausiasis tarp jų yra hipertenzija, virsta lėtine arterine hipertenzija.

Subakutiniai arba subchroniniai simptomai

Kai kuriems pacientams simptomai išlieka ilgiau, tačiau yra mažiau ryškūs (pavyzdžiui, vidurių užkietėjimas, nuovargis, galvos skausmas, nugaros skausmas ar šlaunys, parestezijos, tachikardija, dusulys, nemiga, psichikos pokyčiai, traukuliai).

Odos simptomai BŽŪP ir NKP

Net jei nėra neuroviscerinių simptomų, oda tampa lengvai pažeidžiama, o atvirose kūno vietose atsiranda bullousinis išsiveržimas. Pacientai dažnai nežino, kad jie negali būti saulėje. Ūminio porfirijos odos simptomai nesiskiria nuo vėžio odos porfirijos.

Vėlyvos apraiškos

Motyvacijos sutrikimai ūminių išpuolių metu gali sukelti nuolatinį silpnumą ir išpuolius. Antroje gyvenimo pusėje pacientams, sergantiems AKI ir, galbūt, su CAP ir NCP, ypač po išpuolių, padidėja hepatoceliulinės karcinomos, hipertenzijos ir inkstų nepakankamumo dažnis.

Ūminio porfirijos diagnostika

• Šlapimo analizė PBG.
• Su teigiamais rezultatais - kiekybinis ALA ir PBG nustatymas.
• Jei reikia, išsiaiškinkite ligos tipą - genetinę analizę.

Ūminis ataka. Diagnozė dažnai yra klaidinga, nes ūminis priepuolis imituoja „ūminio pilvo“ būklę (kuri kartais sukelia nereikalingą operaciją) arba nervų ar psichikos ligas. Pacientams, kurie anksčiau nustatė defektinio geno nešiklį, arba įtariamiems porfirijos požymiams, įtariama porfirijos ataka. Tačiau net ir tam tikrais defektinio geno vežimo atvejais būtina įvertinti kitų ūminio atakos priežasčių galimybę.

Pagrindinis simptomas yra raudonos arba raudonos rudos spalvos šlapimo spalva, kuri nebuvo prieš prasidedant išpuoliui. Todėl šlapimas turi būti tiriamas visuose pacientuose, kurie skundžiasi pilvo skausmu (be akivaizdžios priežasties), ypač esant vidurių užkietėjimui, vėmimui, tachikardijai, raumenų silpnumui, tabloidiniams simptomams ar psichikos sutrikimams.

Jei įtariate, kad porfirija, PBG kiekis šlapime nustatomas greitais kokybiniais arba pusiau kiekybiniais metodais. Teigiamiems analizės rezultatams arba įtikinamam klinikiniam vaizdui reikia kiekybiškai nustatyti ALA ir PBG (pageidautina tame pačiame šlapimo mėginyje, kuris buvo ištirtas anksčiau). PBG ir ALA kiekis, daugiau nei 5 kartus didesnis nei normalus, rodo ūminį porfirijos priepuolį, nebent pacientas yra defektinio geno nešiklis, kuriame sergamoje latentinėje ligos fazėje vyko toks pat didelis porfirino pirmtakų išskyrimas.

Norint nustatyti normalų PBG ir ALA kiekį, reikia apsvarstyti kitą diagnozę. Padidėjęs ALA kiekis normaliomis arba šiek tiek padidėjusiomis PBG koncentracijomis rodo švino apsinuodijimą arba TALK nepakankamą porfiriją. Šiais atvejais kasdienio šlapimo analizė yra nenaudinga. Vietoj to atsitiktiniai šlapimo mėginiai koreguojami, kad būtų praskiedžiami kreatinino kiekiu. Taip pat būtina nustatyti elektrolitų ir Mg kiekį. Hiponatremiją gali sukelti sunkus vėmimas arba viduriavimas po hipotoninio tirpalo.

Porfirijos tipo nustatymas. Kadangi bet kokio tipo ūminio porfirijos terapija yra tokia pati, ligos tipų nustatymas yra labai svarbus nustatant defektinio geno nešėjus tarp paciento giminaičių. Jei šeimos istorijoje jau yra duomenų apie porfirijos ir mutacijos tipą, diagnozė yra akivaizdi, tačiau ją galima patvirtinti genetinės analizės rezultatais. Nereikia nustatyti fermentų aktyvumo diagnozei patvirtinti. Jei nėra šeimos ligos diagnozės požymių, ūminio porfirijos formos išsiskiria tipinių junginių kaupimu plazmoje ir jų išsiskyrimu su šlapimu ir išmatomis. Padidėjus ALA ir PBG kiekiui šlapime nustatyti porfirinų kiekį išmatose. AKI yra būdingas normaliam lygiui arba tik šiek tiek padidėjusiam išmatų lygiui, o aukštas lygis yra NPC ir EP. Lėtinėje ligos fazėje šie žymenys dažnai trūksta. Kai NPC ir VP plazmoje yra porfirinų, turinčių būdingą fluorescenciją. PBG deaminazės aktyvumo sumažėjimas eritrocituose apie 50% normos rodo OPP, protoporfirinogeno oksidazės trūkumas leukocituose rodo EP, o koproporfirinogeno oksidazės trūkumas rodo NCP.

Šeimos narių apklausa. Ligos paveldėjimo rizika yra 50%. Kadangi gydymo rekomendacijos po diagnozės sumažina ligos riziką, prieš prasidedant brendimui turi būti tiriami nukentėjusių šeimų vaikai. Jei žinoma mutacija, atliekama vaiko genetinė analizė; jei jis nežinomas, nustatykite atitinkamų fermentų aktyvumą raudonųjų kraujo kūnelių ar leukocitų. Genetiniai tyrimai taip pat atliekami intrauterininei diagnozei (amniocentezei arba chorioninės vilos analizei), tačiau, atsižvelgiant į palankią perspektyvą daugeliui defektinio geno nešėjų, intrauterinė diagnozė retai rodoma.

Ūmus pertrūkis porfirija

Ūmus pertrūkis porfirija

Veiksniai, sukeliantys ūminę ligos eigą, ūmus pertraukiamas porfirija
Ūminio pertrūkiančio porfirijos klinika
Ūmios pertraukiamosios porfirijos diagnostika
Porphobilinogen nustatymas šlapime
Ūminių liga sergančių ligų gydymas ūminiu pertraukiamu porfirija

Neteisingai diagnozavus ir todėl gydant, ūminis nepertraukiamas porfirija yra mirtina liga (mirtingumas vidutiniškai yra 70%).

Priešingai, tiksli diagnostika ir tinkama terapija išlaiko beveik visus pacientus, sergančius ūminiu nepertraukiamu porfirija, ir juos grąžina į įprastą visavertį gyvenimą.

Be to, patologijos ūminės pertrūkiančios porfirijos savybė yra tokia, kad dėl klinikinių požymių polisyndromismas pacientai gali būti įtraukti į įvairių profilių ligonines, kuriose gydymo procese dalyvauja daugybė medicinos specialistų.

Suteikime keturių pacientų, kurie vėliau pradėjo stebėti SSC, ūminio lėtinio porfirijos debiuto fragmentus:

Ūmus pertrūkis porfirija. 1 atvejis.
Pacientas D-VA, 26 metai, su paroksizminiu pilvo skausmu, pykinimu, vėmimu, neįprastu „raudonu“ šlapimu, buvo hospitalizuotas chirurgijos skyriuje, įtariant ūminį apendicitą, kur diagnozė nebuvo patvirtinta. Pacientas buvo perkeltas į ginekologinį skyrių su įtariamu negimdiniu nėštumu ir vėl diagnozė buvo paneigta. Kai skausmas padidėjo, ji vėl eina į chirurgijos skyrių, kur ji veikia žarnyno obstrukcijai, ir vėl diagnozė nepatvirtinama. Po mėnesio pacientas vėl įeina į chirurginį stalą, diagnozuodamas žarnyno obstrukciją. Pakartotinai panaudojus barbitūratus kaip anestezijos indukciją, pacientas yra visiškai imobilizuotas ir patenka į neurologinį skyrių.

Ūmus pertrūkis porfirija. 2 atvejis.
Pacientas P-sh, 31 metai, buvo priimtas į psichiatrijos kliniką, turinčią produktyvius psichikos simptomus, anoreksiją, 30 kg svorio netekimą per metus. Paciento šlapimas buvo neįprastas rausvos spalvos. Nustatytas gydymo kursas nepagerino pagerėjimo.

Ūmus pertrūkis porfirija. 3 atvejis.
N-ojo, 32 metų amžiaus, neurologiniame skyriuje buvo pastebėtas periferinės parezės atvejis, kuris gydymo procese progresavo iki gilios tetraparezės su kvėpavimo raumenų paralyžiumi. Pacientas taip pat pakeitė šlapimo spalvą į tamsiai raudoną.

Ūmus pertrūkis porfirija. 4 atvejis.
Pacientas P-Skye, 34 metai, su skausmingu apatinės nugaros ir pilvo skausmu, yra hospitalizuotas psichosomatiniame skyriuje. Po „raminančio“ terapijos pacientas išsivysto giliai tetraparezei.

Galite paklausti, ką gali derinti tokie skirtingi atvejai nuo praktikos? Atsakymas yra paprastas - tai tos pačios ligos klinikinės apraiškos - ūmaus pertrūkioji porfirija.

Dažniausiai tarp jų yra ūminis pertraukiamas porfirija (AKI). Nuo 1992 m. Iki dabarties (2005 m. Kovo mėn.) Stebėjome 75 pacientus, sergančius ūminiu pertraukiamu porfirija, su įvairiapusiška 5 žmonių forma, turinčiais paveldėtą coproporphyria - 12 pacientų. Kaip ir porfirijos, susijusios su ALK-dehidratazės trūkumu, nuo 60-ųjų, kai profesorius L.I. Idelsonas pirmą kartą pradėjo spręsti šią patologiją mūsų šalyje, tačiau nebuvo užregistruotas nė vienas šios retos ligos atvejis. Todėl mes ir toliau kalbėsime tik apie pirmuosius trijų tipų ūminius pertraukiamus porfirijos tipus.

Beveik visi pacientai, sergantys ūminiu nepertraukiamu porfirija, su viena išimtimi, yra heterozigotiniai dėl defektinio geno, atsakingo už atitinkamų fermentų sintezę. Dauguma jų neturi akivaizdžių ligos simptomų, nes fermento aktyvumas sumažėjo iki

50% pakanka normaliam hemo biosintezės tempui palaikyti. Patirtis rodo, kad beveik 85% nenormalaus genų nešiotojų gyvena be žinios apie šią ligą.

Veiksniai, sukeliantys ūminę ligos eigą, ūmus pertraukiamas porfirija

Dažniausiai liga aptinkama paūmėjimo laikotarpiu, kurį gali sukelti daug veiksnių. Dažniausiai tai yra:

- vaistai (įskaitant geriamuosius kontraceptikus)
priemonėmis);
- sąlytis su pesticidais (pvz., c / buitinės trąšos);
- priešmenstruacinių moterų hormoninio profilio pažeidimas
arba nėštumo metu;
- ryškus maisto pobūdžio pobūdis, badas;
- infekcinės ligos;
- įtemptos situacijos;
- alkoholio vartojimas.

Pirmasis ūminio porfirijos priepuolio aprašymas buvo susijęs su sulfono naudojimu. Iki šiol dažniausiai pasitaikantys medicininiai vaistai - ūminio ligos sukėlėjai - yra analgetikai, sulfanilamidas ir barbitūriniai vaistai.

Visiems ligoniams ir paslėptiems vežėjams, taip pat gydytojams, kurie susiduria su ūminiu pertrūkiančiu porfirija, turi būti pateikiamas saugių ir nesaugių vaistų sąrašas, vartojamas ūminiame pertraukiamame porfyrijoje. Šiuos sąrašus kasmet atnaujina ir paskelbia Švedijos porfyrijos centras (Faksas +46 8 672 2434). Galite perskaityti „Gemcentre“ rekomenduojamus sąrašus: VAISTŲ SĄRAŠAS.

Kadangi kitas labai dažnas ligos sukėlėjas yra hormoninis veiksnys, šis faktas paaiškina dažniau pasireiškusį ūminį pertrūkiančią porfiriją moterims, palyginti su vyrais.

Ūmus pertrūkis porfirija. Klinika

Apibendrinant mūsų pačių stebėjimų ir kitų ūmaus porfirijos tyrinėtojų patirtį, pristatome būdingiausius šios ligos klinikinius simptomus:

I. Pilvas
- pilvo skausmas, paprastai epigastrijoje arba dešinėje
retai pasitaiko, kad vietovės nėra aiškios; dažniausiai dėvimi
paroksizminis pobūdis, kartais nuolatinis,
trunka kelias valandas ar dienas;
- pykinimas, vėmimas;
- vidurių užkietėjimas, mažiau viduriavimo.
Ii. Širdies ir kraujagyslių sistemos
- nuolatinis sinuso tachikardija (iki 160 smūgių per minutę);
- hipertenzija.
Iii. Neurologiniai
- raumenų atonija (dažniausiai paveikia galūnių raumenis ir diržą);
- galūnių, galvos, kaklo ir krūtinės skausmas;
- jautrumo netekimas (labiausiai ryškus peties krašte)
ir klubų srityse);
- kaukolės nervų pažeidimas (disfagija, diplopija,
afonija, veido ir okulomotorinių nervų parezė);
- dubens funkcijų pažeidimas;
- judesio sutrikimai, atsirandantys kaip parazitas ir paralyžius;
- kvėpavimo paralyžius.
Iv. Psichikos sutrikimai
- nemiga;
- stiprus nerimas;
- depresiniai ir isteriški komponentai;
- painiavos ir dezorientacijos;
- regos ir klausos haliucinacijos;
- toniniai-kloniniai traukuliai;
- manija;
- koma;
- epilepsijos priepuoliai.
V. Odos (tik pacientams, turintiems paveldėtą coproporphyria ir margą porfiriją)
- padidėjęs jautrumas šviesai;
- pigmentacijos pasikeitimas.

Remiantis šiais simptomais, galime padaryti tokią išvadą. Gali būti įtariama, kad bet kuris pacientas, patekęs į kliniką, turintis netikėtą pilvo skausmą, periferinę neuropatiją ar psichikos sutrikimą, gali sukelti ūminį pertraukimą. Be to, kiekvienu atskiru atveju gali būti stebimas visas išvardytų simptomų rinkinys arba tik keletas iš jų.

Dažnai pacientams, sergantiems ūminiais porfirijos priepuoliais, atliekami daugiapakopiai bandymai įvairiuose klinikų skyriuose, įskaitant chirurginius, urologinius, ginekologinius, neurologinius ir psichosomatinius.

Jei diagnozė nėra teisinga, ligos istorija dažnai būna tokia liūdna: pykinimas ir vėmimas, netoleruojantis stiprus pilvo skausmas, išmatų ir judrumo trūkumas klaidingai rodo ūmios chirurginės patologijos idėją.

Tokiais atvejais atliekant chirurginę intervenciją, naudojant barbitūratus kaip įvadinę anesteziją, liga pasunkėja: vystosi tetraplegija su kvėpavimo paralyžiumi, artikuliacija ir voniruyuschimi raumenimis. Dėl to pacientai yra prijungti prie ventiliatoriaus. Dažnai mechaninę ventiliaciją komplikuoja pneumonija, sunkus kvėpavimo nepakankamumas, kuris sukelia paciento mirtį. Tuo pačiu metu diagnozė prarandama tarp pavadinimų, žyminčių ūminę polineuropatiją su tetraplegija, ir kvėpavimo raumenų uždarymą (Guillaume-Barre sindromas, virusinis poliradikulonitas, apsinuodijimas alkoholiu ir kt.).

Vis dėlto, tinkamai diagnozavus ūmus pertraukiamas porfirijas ir teisingai pasirinktą gydymo taktiką, pacientai gali atsigauti.

Ūmus pertrūkis porfirija. Diagnozė
Tokių pacientų ūminis pertraukiamas porfirijos diagnozavimas gali būti atliekamas remiantis spalvoto šlapimo atsiradimu per išpuolį, nuo šiek tiek rožinės iki raudonos rudos spalvos, kuri tampa dar pastebimesnė, kai šlapimas patenka į šviesą.

Rožinė šlapimo spalva atsiranda dėl padidėjusio porfirinų kiekio, o raudona ruda spalva atsiranda dėl porphobilin, kuris yra porphobilinogen degradacijos produktas.

Tačiau pastebimas šlapimo spalvos pokytis nėra privalomas ūminio porfirijos požymis. Šiai diagnozei atlikti rekomenduojami šie laboratoriniai tyrimai:

1. Kokybinis šlapimo tyrimas su Ehrlicho reagentu porfobilinogeno pertekliui.
(Porphobilinogen reaguoja su Ehrlicho reagentu, susidaro rūgštiniame tirpale
spalvotas produktas yra rausvai raudonas).

Porfirija - pigmentų apykaitos liga

Porphyria yra visa medžiagų apykaitos ligų grupė, kuri remiasi hemos ir tam tikrų kvėpavimo grandinės fermentų, detoksikacijos ir antioksidantų sistemos sintezės pažeidimu. Heme yra hemoglobino, pigmento, kuris suteikia raudoną kraują, pirmtakas. Hemoglobinas yra pagrindinis organizmo deguonies nešiklis.

Hemoglobiną transportuoja raudonieji kraujo kūneliai. Detoksikacijos ir antioksidantų sistemos fermentai leidžia asmeniui kovoti su žalingu aplinkos poveikiu. Kai porfirija organizme kaupiasi pernelyg didelių hemorūgščių - porfirinų, kuriuos lydi intoksikacija, ir daug kitų klinikinių požymių.

Kadangi hemos sintezė vyksta kaulų čiulpuose (ypač raudonųjų kraujo kūnelių - eritrocitų) ir kepenyse, medicinoje paplitusi eritropoetinė ir kepenų porfirija. Kiekvienas iš jų turi savo klinikines savybes. Pažvelkime į porphyria veisles, pigmentų apykaitos ligą, jų priežastis, simptomus ir gydymo būdus.

Klasifikacija

Porfirija yra heterogeninė liga. Medicinoje įprasta atskirti dvi porfirijos grupes, atsižvelgiant į hemos gamybos vietą:

Pagal klinikinį kursą:

• ūminis porfirija (kartu su krizės laikotarpiu, pasikartojančiais laikotarpiais ir reliatyvi remisija);
• porfirijos, turinčios vyraujančią odos pažeidimą (su lėtiniu ligos eiga, daugiausia su odos simptomais be ūminių išpuolių).

Į ūmaus porfirijos m apima:

• porfirija dėl δ-aminolevulino rūgšties dehidratazės trūkumo;
• ūminis pertraukiamas porfirija;
• paveldima coproporphyria;
• margas porfirija.

Porphyrias su odos apraiškomis yra:

• įgimta eritropoetinė porfirija (Gunthero liga, eritropoetinė uroporphyria);
• Eritropoetinė protoporfija;
• vėlyvos odos porfirija (urokoproporfiriya).

Priežastys

Dauguma porphyria veislių yra pagrįstos genetiniais defektais, ty situacijomis, kai dėl bet kokio kenksmingo veiksnio atsiradusios mutacijos paveldimoje medžiagoje, kuri yra atsakinga už hemo ir fermentų sintezę, atsiranda prieš gimimą. Vaikas gimsta tokiu „neteisingu“ genų rinkiniu, kuris vėliau pasireiškia porfirijos simptomais. Iš viso 8 fermentai yra būtini teisingam hemo kūrimo etapui, bet kurio iš jų defektas sukelia porfiriją.

Vienintelė porfirijos forma, kurią galima įgyti gyvenime, yra vėlyvos odos porfirija. Jos atsiradimas paprastai yra susijęs su toksišku poveikiu alkoholio, švino, benzino, sunkiųjų metalų druskų organizmui, ilgai vartojant estrogenų preparatus, barbitūratus ir sunkų hepatitą.

Ligos požymiai kartais siejami su provokuojančiais veiksniais. Tai gali būti:

• badas (nedidelis angliavandenių kiekis maiste);
• pernelyg intensyvus įsiskverbimas (saulės spindulių poveikis);
• praeities infekcijos;
• organizmo hormoninio koregavimo laikotarpiai (brendimas, nėštumas, gimdymas ir pan.);
• narkotikų vartojimas (antidepresantai, raminamieji vaistai, antialerginiai vaistai, diuretikai, sulfonamidai, sintetiniai moterų hormonai ir kai kurie kiti).

Paprastai tokie provokuojantys veiksniai yra svarbūs vėlyvosios odos porfirijoje, ūminiame pertrūkiančiame porfirijoje, įvairialypėje porfirijoje. Jie neturi įtakos eritropoetinių porphyria veislių atsiradimui.

Porfirijos vystymosi mechanizmas

Dėl hemos sintezės pažeidimo, prekursorių produktai kraujyje kaupiasi: uroporfirinas, koproporfirinas ir kai kurie kiti. Uroporfirinas išsiskiria su šlapimu, koproporfirinas kartu su tulžimi į žarnyną. Tačiau jie vis dar pasirodo per daug organizme. Didelėse koncentracijose porfirinai yra toksiški junginiai, kurių kraujotaka, jie plinta visame kūne, patenka į įvairius organus ir audinius.

Susikaupę odoje, jie yra padidėjusio jautrumo saulės spinduliams priežastis. Saulės šviesos poveikio metu porfirinai odoje prisideda prie įvairių rūšių pigmentacijos išvaizdos. Išbėrimas gali sukelti opų susidarymą, kai randai išlieka sunkiais atvejais. Ilgai išgyvenus ligą, tokie randai gali sukelti sąnarių kontraktūrą ir veido disfunkciją.

Porfirinai sukelia kraujagyslių spazmą, dėl kurio atsiranda pilvo skausmas, vidurių užkietėjimas, sumažėja šlapimo kiekis. Visi porfirinai fluorescuoja, suteikdami raudonos spalvos. Štai kodėl paciento, sergančio porfirija, šlapimas yra raudonos arba rožinės spalvos.

Nervų sistema yra labai jautri porfirinų poveikiui, dėl kurio dažnai pasireiškia jos pažeidimo simptomai (įvairūs: nuo nedidelio skausmo ir niežėjimo iki paralyžiaus ir komos).

Simptomai

Kiekviena klinikinė porfirijos forma pasižymi savomis savybėmis ir tuo pačiu metu yra daug bendrų. Todėl patartina apsvarstyti porfirijos požymius nuo jų padalijimo į ūmines ir odos formas.

Ūminio porfirijos požymiai

Visų ūminių porfirijų veislių būdingas bruožas yra krizės eiga, ty staigaus pablogėjimo ir reliatyvaus atleidimo periodų pakitimų pakitimas. Tokiais požymiais gali įvykti ūmus išpuoliai arba išpuoliai:

• ūminis pilvo skausmas. Tuo pačiu metu nėra peritoninės sudirginimo simptomų. Skausmas atsiranda staiga ir yra toks ryškus, kad jis gali suteikti klinikai ūminį pilvą. Todėl tokiems pacientams dažnai atliekama nepagrįsta chirurginė intervencija;
• raudonojo ar rožinio šlapimo išsiskyrimas išpuolio metu;
• vegetaciniai sutrikimai. Tai gali būti širdies susitraukimų dažnio padidėjimas, širdies ritmo sutrikimų atsiradimas, vidurių užkietėjimas, pykinimas ir vėmimas, padidėjęs kraujospūdis, šlapimo sutrikimas (mažai šlapimo ir retų poreikių), padidėjusi kūno temperatūra. Visus šiuos pokyčius sukelia toksinis porfirinų poveikis autonominei nervų sistemai;
• polineuropatija. Porfirijos polineuropatijos požymiai yra labai įvairūs. Tai gali būti skausmai, sudeginantys bet kurioje kūno dalyje, jausmas, kad žyma yra žąsų, yra svetimkūnio buvimas, tirpimas, visiškas pojūtis; tai yra judesio sutrikimai, atsirandantys dėl bet kokių raumenų silpnumo, iki kvėpavimo raumenų paralyžiaus. Kartais žmogus išpuolio metu negali judėti;
• psichikos pokyčiai: nerimas, staigus susijaudinimas, haliucinacijos, apgaulės, psichomotorinis susijaudinimas. Galimi miego sutrikimai, depresija, psichikos sutrikimai;
• epilepsijos priepuoliai;
• leukocitų kiekio kraujyje padidėjimas, kepenų fermentų AlAT ir AsAT lygio padidėjimas, hemolizinė anemija (tai yra eritrocitų skaičiaus sumažėjimas dėl jų padidėjusio sunaikinimo).

Reikia nepamiršti, kad nė vienas iš pirmiau minėtų požymių nėra konkretus. Ūmus porfirijas apibūdina tuo pačiu metu daugelio simptomų atsiradimas, ir tik išsamus visų pokyčių įvertinimas padeda įtarti porfirijos buvimą.

Dar vienas dalykas: ūminis porfirijos priepuolis yra rimta būklė, kuri netgi gali kelti grėsmę paciento gyvenimui. Pagal statistiką, mirties rizika atakos metu siekia 20%. kuri yra susijusi su kvėpavimo sutrikimu ir širdies veikla.

Porfirijos odos apraiškos

Simptomai pablogėja pavasarį ir vasarą, kai žmogus yra labiau linkęs užspringti. Uroporfirinas, deponuotas į odą, veikiant saulės šviesai, sukelia histamino išsiskyrimą ir uždegiminio proceso vystymąsi. Klinikiniu požiūriu tai pasireiškia išbėrimo, niežėjimo, degimo išvaizda. Atvirose odos vietose (labiau ant veido, kaklo, rankų) gali atsirasti pigmentų dėmių, jų vietoje yra burbuliukų su skaidriais turiniais. Nuolat veikiant saulei, burbuliukai auga, atsiranda opos ir opos. Galimas infekcijos ir opų išsiliejimas.

Porfirijoje pati oda yra labiau pažeidžiama. Vietoj opų, jei jos yra paviršutiniškos, po gydymo yra pigmentinės pilkos, rusvos, rudos spalvos pigmentacijos. Gilios opos gydo randus. Tai lemia sąnarių deformaciją (ir kontrakcijų atsiradimą), veido nykimą (nosies deformaciją, burnos sukimąsi). Galimas nagų deformavimas ir naikinimas. Lengvais atvejais, kai yra porfirija, yra sričių, kuriose yra sutirštėjusi oda - hiperkeratozė.

Pacientams, sergantiems porfirija, gali būti padidėjęs plaukų augimas, vadinamasis hipertrichozė. Didelio plaukų augimo sritys yra ant šventyklos, ant veido. Blakstienos ir antakiai greitai auga ir turi tamsią spalvą.

Žinoma, ne visos porfirijos formos pasireiškia kaip sunkūs odos pažeidimai. Kartais odos pažeidimas yra minimalus, visam pavasario-vasaros laikotarpiui yra tik vienas paūmėjimas mažo dydžio ir pažeidimo išbėrimo forma.

Be bendrųjų klinikinių kursų savybių, kiekvienas porfirijos tipas turi savo savybes. Kai kurie iš jų turėtų būti pažymėti:

• Eritropoetinės uroporphyria (Gunthero liga) pasižymi simptomų atsiradimu pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis. Tai rimta liga, kurios odos pažeidimas yra grubus. Išopos randasi tik antibiotikų terapijos fone, iškraipo kūno dalis. Šie vaikai gali neturėti plaukų ir nagų, jie gali būti visiškai akli. Pacientams, kuriems yra ši forma, blužnis padidėja, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmė. Ankstyvame amžiuje tokie pacientai tampa neįgalūs, mirtys labai dažnai;
• Eritropoetinę protoporfiriją pasižymi palankesniu būdu nei ankstesnė forma. Oda yra jautri saulės šviesai, tačiau odos pažeidimų laipsnis retai pasiekia opas ir randus. Šlapime ir raudonųjų kraujo kūnelių uroporfirino ir koproporfirino kiekis gali būti normalus. Kartais kraujavimas susijęs su kraujagyslių sienelių pažeidimu. Blužnis nepadidėja;
• ūminis pertraukiamas porfirija pasižymi banguotu keliu. Išpuoliai dažniausiai būna sunkūs, su skausmu, raumenų paralyžiumi, psichoze ir net koma. Didelė mirties rizika. Šios rūšies paveldėjimo atveju, kad kiekvienoje kartoje liga būtinai pasireiškia;
• paveldima coproporphyria taip pat pasireiškia kiekvienoje kartoje, tačiau ligos eiga yra palankesnė, kuri yra susijusi su mažesniu porfirinų kiekiu šlapime, išmatose ir kraujyje;
• įvairialypė porfirija yra panaši į ūminį pertraukiamą porfiriją, tačiau šiuo atveju gali pasireikšti išsiskyrimo organai, atsiradus inkstų nepakankamumui;
• vėlyvos odos porfirija dažniau pasireiškia vyrams (kadangi jie dažniau piktnaudžiauja alkoholiu ir dūmais, susiliečia su įvairiomis hepatotoksinėmis medžiagomis). Pagrindinės apraiškos yra oda, tačiau kepenų dydis taip pat didėja, o jo funkcinė būsena yra sutrikusi. Šie pacientai turi didesnę riziką susirgti kepenų vėžiu.

Diagnostika

Porfirijos diagnostinis procesas grindžiamas klinikinių duomenų kompleksu, taip pat laboratoriniais rodikliais, rodančiais porfirinų kiekio padidėjimą šlapime, išmatose, serume, eritrocituose. Ūminių atakų laikotarpiu pakanka. Siekiant išaiškinti porfirijos tipą remisijos metu, būtina nustatyti fermentų, dalyvaujančių hemo (kraujo ląstelėse) sintezėje, aktyvumą ir DNR analizę.

Kadangi porfirija daugeliu atvejų yra paveldima liga, atliekant tokią diagnozę, taip pat reikia ištirti paciento giminaičius, siekiant nustatyti latentines ligos formas.

Gydymas

Iki šiol vaistas neturi radikalių priemonių kovoti su šia liga. Pagrindinė prevencinė priemonė simptomų atsiradimui laikoma apsauga nuo saulės spindulių.

Ūmus porfirijos priepuolis reikalauja privalomos hospitalizacijos. Tai rodo šių vaistų įvedimą:

• Heme Arginat dozė yra 3 mg / kg 100 ml fiziologinio natrio chlorido tirpalo 1-4 dienas arba didelės intraveninės gliukozės dozės (200-500 g per parą). Tokios priemonės gali sumažinti porfirinų gamybą;
• β-blokatoriai (Obzidan, Anaprilin), siekiant pašalinti autonominius sutrikimus (tachikardiją, aukštą kraujospūdį ir pan.);
• Sunkiems skausmams gydyti naudojami opiatai (narkotikai). Turėtumėte žinoti, kad porfirijoje analginas, barbitūratai, raminamieji vaistai yra kontraindikuotini, nes jų naudojimas, priešingai, sukelia ligos paūmėjimą;
• vitaminai C, E, B, folio rūgštis, Riboxin 600-800 mg per dieną;
• jei minėtų priemonių naudojimas yra neveiksmingas, atliekami plazmaferezės kursai. Paprastai pakanka 3-4 kursų, o kelių dienų intervalas - kraujo plazmos pakeitimas albuminu, šviežia šaldyta plazma ir pan.

Delagil rekomendavo gerai gydyti vėlyvą odos porfiriją. Jis susieja odos porfirinus ir išskiria juos į šlapimą, taip sumažindamas jų kiekį odoje. Iš pradžių Delagil 14 dienų vartojamas po 0,125 g 2 kartus per savaitę, po to 14 dienų - po 0,125 g kas antrą dieną, o gerai toleruojamas - 0,125 g kas 3 mėnesius. Kartais geras poveikis pastebimas, kai kartu su šiuo Delagil ir Riboxin metodu 2-3 mėnesius. Alternatyva šiam vėlyvos odos porfirijos gydymo metodui yra raudonųjų kraujo kūnelių pašalinimas iš organizmo pakartotinio kraujavimo būdu (vartokite maždaug 400 ml kraujo, kaip ir donorystei). Pakartotinis kraujo mėginių ėmimas atliekamas nustatant hemoglobino ir baltymų kiekį kraujo plazmoje.

Eritropoetinė protoporfirija gydoma naudojant β-karotiną. β-karotinas padidina saulės šviesos toleranciją, taip sumažindamas ligos apraiškas.

Taigi, porfirija yra įvairi liga, turinti daug klinikinių požymių, kurių nė viena nėra specifinė. Todėl tokia diagnozė retai nustatoma. Daugeliu atvejų porfirijos priežastis yra genetiniai defektai. Liga turi lėtinį atkryčio kursą. Gydymas dažniausiai yra simptominis, o minimalus prevencijos metodas laikomas minimaliu saulės spindulių poveikiu.

Porfirija: simptomai ir gydymas

Porfirija - pagrindiniai simptomai:

• Spazmai
• Pilvo skausmas
• Pykinimas
• Širdies širdies plakimas
• Vėmimas
• Viduriavimas
• Nemiga
• Odos pigmentacija
• Kraujavimas
• Vidurių užkietėjimas
• Aukštas kraujospūdis
• Depresija
• Haliucinacijos
• Rožinis šlapimas
• Opų atsiradimas
• Sąmonė
• Isterijos ritmas
• Variklio disfunkcija
• Nykstantys nagai
• Pūlingos pūslės ant odos

Porfirija yra įgimtų ligų grupė, kurią sukelia porfirinų kūno lygio padidėjimas, taip pat jų sudedamosios medžiagos. Porfirinai yra medžiagos, kurias sintezuoja visos kūno ląstelės, didesnė kaulų čiulpų ar kepenų ląstelėse, nes jos sukurtos hemoglobino, o ne baltymų, ir įvairių fermentų gamybai. Jų didelis kaupimasis, arba, atvirkščiai, to, kad trūksta tokių ligų, atsiranda.

Natūralios formos porfirinai yra kristalinės medžiagos, turinčios rausvą atspalvį ir yra susijusios su deguonies transportavimu ir biologinio oksidacijos procesu. Atsižvelgiant į priežastis, šią ligą gali sukelti išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, cheminių elementų poveikis dirbant su jais, arba veikimas su maistu, ir vidiniai veiksniai, kuriuos sukelia pats kūnas. Iš kūno gaunamas natūralus būdas - su išmatomis ar šlapimu.

Pagrindiniai ligos simptomai yra padidėjęs jautrumas saulės spinduliams ir sunkių nudegimų atsiradimas per trumpą buvimą saulėje. Tokie žmonės tiesiog priversti aktyviai gyventi vakare ar naktį. Štai kodėl šis sutrikimas vadinamas vampyro liga. Bet kokios rūšies ligos diagnozė grindžiama paveldimų veiksnių analize, paciento tyrimu ir kraujo tyrimo atlikimu, naudojant biocheminę analizę. Šiuo metu nėra visiško tokio sutrikimo pašalinimo metodų. Gydymas daugiausia skirtas sumažinti ligos požymių pasireiškimą.

Etiologija

Dažniausiai porfirija genetiškai skiriama iš vienos kartos į kitą, tačiau yra keletas rizikos grupių, kai liga gali išsivystyti visiškai sveikiems žmonėms. Pagrindinės tokių pažeidimų priežastys:

• tam tikrų vaistų vartojimas ilgą laiką, ypač gliukokortikosteroidai arba geriamieji kontraceptikai;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• ilgai nevalgius;
• įvairūs infekciniai ir uždegiminiai kepenų procesai;
• cheminis apsinuodijimas;
• hormonų sutrikimai moterims iki menstruacijų pradžios;
• ilgalaikis įtemptų situacijų poveikis;
• nėštumo laikotarpiu.

Svarbus diagnozės ir gydymo procesas yra aukščiau nurodytų etiologinių pasireiškimo veiksnių nustatymas, jų tolesnis koregavimas ar pašalinimas.

Veislės

Priklausomai nuo pagrindinės svetainės, ši liga gali atsirasti:

• pablogėjusi porfirino sintezė kaulų čiulpuose - vyrauja išoriniai požymiai;
• kepenų sintezės sutrikimai - pasireiškia tokie simptomai kaip psichozė, mėšlungis ir pilvo skausmas. Nesilaikoma odos vientisumo;
• mišrus sutrikimas.

Bet koks porfirijos pasireiškimas priklauso nuo ligos formos. Žmogaus kaulų čiulpuose atsiranda eritropoetinė porfirija. Ji yra įgimta liga ir vystosi ankstyvame amžiuje, dažnai pirmaisiais gyvenimo metais, pasireiškia kelis kartus dažniau vaikams nuo trejų metų. Lytis nesvarbu. Simptomai išreiškiami spontaniškai, o pirmasis - tai raudono atspalvio įsigijimas šlapimu. Kai saulės spinduliai patenka į odą, susidaro nedideli burbuliukai, tačiau antrinės infekcijos metu jie yra pūlingų opų pavidalu. Vaikai dažnai neturi plaukų ir nagų, pusė atvejų yra visiškai akli. Tokia būklė, net ir po gydymo, gali sukelti paciento negalios ir mirties.

Eritropoetinė protoporfirija taip pat yra įgimta ligos forma, tačiau jai būdingas švelnesnis kursas nei ankstesniame etape. Eritropoetinė koproporfija yra labai retas sutrikimas, jo apraiškose jis šiek tiek panašus į ankstesnį sutrikimo tipą.

Ūminis pertrūkis porfirija yra kepenų ligos rūšis ir dažnai sukelia žmogaus mirtį dėl sunkių neurologinių požymių. Pagrindinis simptomas yra ūminio ir nepakeliamo pilvo skausmo atsiradimas. Be to, yra psichozė, padidėjęs kraujospūdis, paralyžius ir koma. Dažnai pacientai miršta dėl paralyžiaus ar komos.

Žmogaus būklės pablogėjimas ligos metu pastebimas vaisingo laikotarpio metu arba vartojant vaistus. Dažnai tokių žmonių artimieji giminaičiai diagnozuojami paslėpta šios rūšies sutrikimo forma. Paveldima coproporphyria paprastai vyksta latentiškai, tačiau pagal klinikinius požymius ji yra panaši į pirmiau aprašytą formą.

Paprastoji porfirija yra paveldima, kuriai būdingas stiprus pilvo skausmas, neurologinių simptomų pasireiškimas ir kai kuriais atvejais yra inkstų nepakankamumas. Išpuolis gali įvykti dėl narkotikų vartojimo ir vaisingo laikotarpio.

Vėlyvos odos porfirija stebima žmonėms, kurie nuolat liečiasi su cheminiais nuodais, alkoholio vartojančiais asmenimis, taip pat tais, kurie kenčia nuo hepatito. Medicinoje yra daug prieštaravimų dėl to, ar ši forma yra įgimta, ar įgyta. Būdingas odos pažeidimų, ty didelio jautrumo saulės spinduliams, pasireiškimas. Dažnai yra kepenų sutrikimai. Liga dažniausiai yra vyresniems nei keturiasdešimt metų vyrų.

Savo ruožtu vėlyvos odos porfirija yra:

• gerybiniai burbuliukai atsiranda tik vasarą ir jiems būdingas švelnus kursas;
• distrofiniai - odos neoplazmai išlieka iki rudens, lizdinės plokštelės veikia gilesnius odos sluoksnius, opos atsiranda randų vietoje.

Simptomai

Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo, tačiau daugeliu atvejų pastebimas šių simptomų derinys:

• ryškus skausmas įvairiose vietose, tačiau dažnai pasirodo dešinėje pusėje;
• pykinimas ir vėmimas;
• vidurių užkietėjimas, kinta viduriavimas;
• širdies susitraukimų dažnio padidėjimas iki 160 smūgių per minutę;
• normalaus viršutinės ir apatinės galūnių raumenų tono trūkumas;
• aukštas kraujo spaudimas;
• paroksizminiai skausmingi galūnių, kaklo, krūtinės spazmai;
• sumažėja arba visiškai prarandamas jautrumas;
• motorinių funkcijų pažeidimas jų sudėtingumo ar blauzdos paralyžiaus pavidalu;
• miego sutrikimai - nemiga;
• depresija;
• isterijos ritmas;
• padidėjęs nerimas;
• regos ir klausos haliucinacijos;
• odos vientisumo pažeidimas - net ir esant nedideliam saulės spindulių poveikiui, ant odos pradeda atsirasti pūslių turintys pūsleliai arba opos;
• traukuliai;
• sąmonės debesys;
• šlapimas išsiskiria rausvu atspalviu;
• plaukų kailis ir nagų plokštelės gali būti iš dalies arba visiškai neveiksmingos;
• sąnarių judėjimo sutrikimas, kai rankos ar kojos negalima visiškai sulenkti;
• odos pigmentacija ir opų atsiradimas ant rankų ir veido yra būdingiausios vėlyvosios odos porfirijai. Rudos dėmės yra pilkos arba rausvos spalvos;
• koma.

Ūmus porfirija pasireiškia specifiniais simptomais:

• padidėjęs jautrumas šviesai atrodo kaip degančios ligos išraiška;
• per didelis plaukų augimas ant galvos, storų blakstienų ir antakių;
• veido ir rankų odos randai sukelia rankų savybių iškraipymą ir deformaciją;
• nuo šviesos poveikio, nagai sunaikinami;
• kraujavimas;
• širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų veikimo pažeidimai, kurie kai kuriais atvejais sukelia asmens mirtį ligos metu.

Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia kintančiais simptomų ir atsitraukimo laikotarpiais. Tai daugiausia būdinga kaulų čiulpų porphyrias, kai požymiai yra išreikšti priklausomai nuo sezono.

Diagnostika

Diagnostinės priemonės, skirtos bet kuriai ligos formai, yra pagrįstos specialistu, tiriančiu paciento ligą ir atliekant biocheminę kraujo, šlapimo ir išmatų analizę. Šiam sutrikimui būdingas didelis uroporfirino ir koproporfirino kiekis šlapime ir kraujyje, taip pat protoporfirino buvimas išmatose. Simptomai taip pat gali daug pasakyti patyrusiam specialistui.

Diagnozės pagrindas yra paveldimų eritropoetinių ir kepenų sutrikimų diferencijavimas nuo polineirito ar kitų psichikos sutrikimų. Ūmus pertraukiamas porfirija turi būti skiriamas nuo ūminio nuodingumo nuodingomis medžiagomis. Diagnozėje taip pat atsižvelgiama į didelį geležies kiekį kraujyje. Dėl netinkamos diagnozės ir netinkamo gydymo pacientams, sergantiems ūmaus ligos forma, yra didelė mirties rizika.

Gydymas

Šiuo metu nėra specialių priemonių visiškam ligos pašalinimui. Gydymo pagrindas - priemonės, kuriomis siekiama sumažinti išorinių ir vidinių simptomų pasireiškimą, taip pat normalios medžiagų apykaitos atnaujinimą. Daugeliu atvejų pacientams skiriamos askorbo ir folio rūgšties vitaminų kompleksų injekcijos.

Gydant paveldėtą porfiriją, esančią kaulų čiulpuose, ligos gydymą sudaro antioksidantų, gliukozės, hematino ir riboksino naudojimas, siekiant sumažinti išorinių požymių išraišką. Be to, skiriami tepalai ir drėkinantys balzamai, kuriuose yra kortikosteroidų ir rezorcinolio.

Be to, efektyviausias būdas gydyti ir pašalinti diskomfortą yra paciento apsauga nuo saulės spindulių poveikio, taip pat visiškas vaistų, kurie sukėlė porfirijos priepuolio paūmėjimą, pašalinimas.

Be to, svarbu nepamiršti, kad daugelis žmonių turi porfiriją latentinėje formoje ir aptinkami biocheminių tyrimų metu. Todėl tais atvejais, kai ši liga aptinkama asmenyje, taip pat rekomenduojama ištirti jo artimiausią šeimą. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant simptomus, galima pasiekti teigiamą pacientų prognozę.

Jei manote, kad turite porfiriją ir šios ligos požymius, gydytojai gali Jums padėti: hematologas, dermatologas, terapeutas.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Antinksčių nepakankamumas yra sunkus endokrininės sistemos sutrikimas, kuriam būdingas antinksčių hormonų gamybos sumažėjimas. Liga pasižymi sunkiu ir nuolat progresuojančiu kursu. Tai beveik vienodai randama abiejose lytyse. Dažnai diagnozuojama vidutinio amžiaus, nuo dvidešimt iki keturiasdešimties metų. Medicinoje ši sąlyga turi antrą vardą - hipokorticizmą.

Inkstų nefroptozė yra pavojinga liga, kuriai būdingas padidėjęs inkstų judumas. Tai, savo ruožtu, sukelia šlapimo sistemos organų santykio pažeidimus. Jei tokia patologinė būklė vystosi ir progresuoja, organas juda į skrandį ar net dubenį, kartais vėl grįždamas į savo fiziologinę padėtį. Pagal ICD-10, nefroptozė priklauso 14-čiai ligų klasei.

Hipoparatiroidizmas yra liga, kurią sukelia nepakankama parathormono gamyba. Dėl patologijos progresavimo stebimas kalcio absorbcijos pažeidimas virškinimo trakte. Hipoparatiroidizmas be tinkamo gydymo gali sukelti negalios.

Arseno apsinuodijimas yra patologinio proceso, kurį sukelia toksiškos medžiagos nurijimas, vystymasis. Tokią žmogaus būklę lydi ryškūs simptomai ir, nesant specifinio gydymo, gali atsirasti sunkių komplikacijų.

Aerofobija - psichologinio pobūdžio pažeidimas, išreikštas panikos baime skristi bet kokiu orlaiviu. Statistika rodo, kad apie 40% planetos žmonių kenčia nuo šios ligos. Tačiau, jei atidžiai apsvarstysite savo sveikatą ir tinkamai atliksite parengiamąją veiklą prieš skrydį, galite sumažinti šio pažeidimo simptomus.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.

Porfirija - kaip tai pasireiškia, kaip pavojinga ir kaip gydyti šviesiai odos ligas?

Odos ligos dažnai yra organizmo medžiagų apykaitos sutrikimų rezultatas. Daugelis ligų yra paveldimos ir perduodamos genų lygmeniu. Tai apima porfiriją - patologiją, susijusią su sutrikusiomis kraujo baltymų sintezėmis.

Porfyrija - kas tai?

Paprastai porfirija apibūdinama kaip patologijų grupė, susijusi su pablogėjusia porfirinų sintezė. Šios medžiagos yra tiesiogiai susijusios su hemo - neatskiriamos hemoglobino dalies - sinteze. Liga pasireiškia įvairiomis dermatozėmis, hemolizinėmis krizėmis. Šios apraiškos leidžia nustatyti būdingų išorinių pokyčių patologiją.

Liga visada lydi normalų porfirinų susidarymą. Tiesiogiai šie organiniai junginiai, kurie yra raudoni kristalai, suteikia kraujui raudoną spalvą. Pernelyg didelis jų kiekis sukelia padidintą jautrumą šviesai. Saulės šviesos metu atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių skilimas, o išleistas porfirinas sukelia kraujagyslių spazmą. Taigi, būdingi ligos simptomai. Pacientų, sergančių šia liga, oda visada yra blyški, todėl ilgą laiką buvo manoma, kad porfirija yra vampyro liga.

Porphyria - klasifikacija

Yra daug šios ligos tipų, kurių kiekvienas turi savo simptomų. Priklausomai nuo pokyčių pobūdžio ir klinikinių požymių, išskiriamos šios rūšies porfirijos rūšys:

1. Vėlyvos odos porfirija - reiškia kepenų porfiriją. Tai dažniau pasireiškia vyresniems nei 30 metų pacientams. Žymi:

• aktininės lizdinės plokštelės;
• padidėjęs uroporfirinas (šlapimo spalvos pokytis);
• odos ir nagų pažeidimai;
• dažnai užkrėstos odos opos.

2. Įgimta eritropoetinė porfirija - stebima nuo gimimo, o tėvai nerodo ligos požymių. Perdavimo patologija pasireiškia autosominiu recesyviniu būdu. Tarp būdingų apraiškų:

• raudonasis šlapimas;
• padidėjęs jautrumas ultravioletinei spinduliuotei;
• odos pūslės;
• sumažėjęs regėjimas;
• plaukai, nagai;
• kontraktūrų susidarymą sąnariuose;
• blužnies dydžio padidėjimas.

3. Eritropoetinė protoporphyria - reiškia ankstyvąsias formas, vystosi vaikams. Liga yra paveldima ir perduodama autosomiškai. Jis teka lengva forma. Ant odos pagamintos lizdinės plokštelės savarankiškai išnyksta be pėdsakų.

4. Eritropoetinė koproporfija yra panaši į minėtą formą. Švelniai išreikštas jautrumas ultravioletiniams spinduliams, ligos pradžioje gali būti išprovokuotas vartojant barbitūratus. Išmatose yra daug koproporfino, dėl kurio jo dažymas yra raudonas.

5. Ūminis pertrūkis porfyrija, perduodamas dominuojančiu tipu. Jam būdingi sunkūs neurotiniai sutrikimai. Jis pasireiškia remisijos ir paūmėjimų pavidalu. Tarp šios patologijos tipų:

• pilvo skausmas įvairiose vietose;
• rožinis šlapimas;
• aukštas kraujo spaudimas;
• parestezijos;
• polineiritas;
• koma;
• psichozė.

6. Paveldima coproporphyria - paveldėjimas vyksta autosomiškai. Dažnai besimptomė, klinikinis vaizdas neaiškus. Apie patologijos buvimą sakykite:

• padidėjęs koproporfino kiekis;
• perteklinė kepenų sintezės gamyba.

7. Pacientams atsiranda psichikos sutrikimų, išskyrus porfiriją, išskyrus pilvo skausmus ir nervų sistemos sutrikimus, būdingus visai porfirijai.

Porfirino liga - simptomai ir priežastys

Daugeliu atvejų porfirino liga yra paveldima. Tai patvirtina faktą, kad pacientai, sergantys šia patologija, dažnai gimdo vaikus, sergančius ta pačia liga. Paveldėjimas atsiranda dėl autosominio dominuojančio principo. Kai kuriais atvejais įgyjamas medžiagų apykaitos sutrikimas, veikiamas veiksnių, slopinančių hemo sintezę. Dažnai neįmanoma nustatyti tikslios priežasties.

Porfirijos liga - simptomai

Kai pacientui išsivysto porfirija, ligą iš pradžių nustato gydytojai dėl daugelio būdingų požymių. Klinikiniai požymiai yra specifiniai, todėl patologija gali būti prielaida tik keičiant paciento išvaizdą. Tarp pagrindinių patologinės būklės simptomų yra:

• ūminis, be pilvo skausmo peritoninių simptomų;
• šlapimo spalvos pakitimas iki rausvos arba raudonos spalvos;
• autonominės sistemos sutrikimai tachikardijos, hipertenzijos, vėmimo forma;
• raumenų silpnumas (periferinių pjūvių raida);
• psichikos sutrikimai;
• epilepsijos priepuoliai;
• centrinės karščiavimas.

Išpuoliai porfirijoje yra sunkūs, kartu su skausmingais pilvo skausmais. Dažnai juos lydi pykinimas, vėmimas, todėl ankstyvosiose patologijos stadijose gali būti imtasi virškinimo sutrikimų. Daugelis pacientų skundžiasi skausmu nugaros, kojų ir rankų, kurios yra skausmingos.

Porfirija - priežastys

Kokios yra „vampyrų ligos“ - porfirijos priežastys, todėl gydytojams dažnai sunku atsakyti. Tyrimai parodė, kad ligą sukelia genetinės medžiagos pokyčiai, galimi tiek vaisiaus vystymuisi, tiek suaugusiems. Prieš sergant porfirija, daugeliui pacientų pasireiškė provokuojantys veiksniai:

• apsinuodiję kūną sunkiųjų metalų druskomis;
• blogi įpročiai (alkoholis, nikotinas);
• ilgalaikis gydymas hormoniniais vaistais, vartojant barbitūratus;
• sunkios hepatito formos istorijoje;
• padidėjusi geležies koncentracija kraujyje ir kepenų parenchimoje.

Porfirija - diagnozė

Odos porfirija yra lengvai diagnozuojama dėl būdingų pokyčių. Įtariama patologija gali būti ant pirmos pūslės ant odos ir šviesiai odos atspalvio. Tačiau diagnozei atlikti ir teisingai gydyti reikia diagnozės. Jis atliekamas remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais.

Pacientai, kuriems įtariama porfirija, atliekami su šlapimo analize, naudojant Ehrlich reagentą. Porfobilinogeno kiekis, kai puola porfirija, padidėja 5 kartus. Tarpų tarp atakų paciento DNR yra informatyvi, nes PBG šlapime gali būti normalizuotas, todėl šią diagnostiką sunku diagnozuoti.

Porfirija - gydymas

Šiuolaikinėje medicinoje nėra metodų, galinčių sustabdyti porfirijos patogenetinį procesą. Pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, yra priversti nuolat stebėti gydymą, atlikti profilaktinius gydymo kursus. Gydymas sumažinamas iki paciento gerovės ir porfirinių išpuolių pašalinimo. Gydymo pagrindas yra vaistai, kurie mažina odos jautrumą šviesai. Odos porfirija gydoma šiais vaistais:

• už odos darbą - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitaminai - B6 ir B12;
• hormonai - prednizonas.

Unitioolis vėlyvoje odos porfirijoje

Ilgą laiką porfirijai gydyti buvo naudojamos britų anti-luisito (BAL) ir 10% koncentracijos etilendiamino tetraacto rūgšties kalcio dinatrio druskos. Tirpalas buvo švirkščiamas į veną po 10 ml 10 dienų. Šiandien vėlyvos odos porfirija gydoma Unithiol. Gydymo schema parenkama individualiai.

Šis vaistas yra panašus į farmakologines savybes BAL. Jis turi ryškų detoksikacijos poveikį organizmui, pašalindamas sulfhidrilo grupių trūkumą. Dėl apsinuodijimo, atkuriamos organizmo fermentų sistemos funkcijos. Tirpalą į raumenis įpilkite 5 ml 10 dienų.

Tepalas iš vėlyvo porfirijos

Kartais porfiriją visada lydi sunkūs odos pažeidimai. Ligos pasunkėjimas gali sukelti tam tikrus vaistus. Siekiant užkirsti kelią odos pažeidimų ir opų infekcijai, pažeidimus reikia reguliariai ir kruopščiai gydyti kremais ir tepalais. Tai pagreitins regeneracijos procesą, audinių remontą, sumažins randų riziką. Siekiant išvengti insoliacijos, pacientams patariama neįtraukti pasivaikščiojimo saulėtame ore ir dėvėti uždarus drabužius. Naudojant terapinius tepalus:

Porfirijos gydymas su aktyvuota anglimi

Tyrėjai ištyrė, kad liga nustatė, jog ši liga gali būti koreguojama porfirija su aktyvinta anglimi. Šis žinomas sorbentas gali greitai surišti porfirinus, kurie išsiskiria su tulžimi, ir užkirsti kelią tolesnei jų absorbcijai žarnyne. Intensyvumas kūno palaipsniui mažėja.

Kai kuriais atvejais, naudojant šią paprastą priemonę, galima pasiekti visišką klinikinę remisiją, porfirinių išpuolių išnykimą. Reikia prisiminti, kad aktyvuota anglis yra tik sudėtinės porfirijos terapijos dalis ir yra naudojama kaip nurodė gydytojas. Dozavimas parenkamas individualiai. Dažniausiai rekomenduojama 60 g aktyvintos anglies per dieną.

Porfirija

Ūmus porfirija lydi stiprus rankų ir kojų skausmas. Vilkimas padidina diskomfortą su ligos progresavimu. Dažnai jų išvaizda pastebima 3-4 dieną nuo atakos pradžios. Kojų skausmas trukdo normaliam poilsiui, trikdomas naktį. Tokiu atveju jie yra lokalizuoti apatinėje galūnės dalyje, o klubai, priešingai, praranda jautrumą. Verta pažymėti, kad juos galima sustabdyti tik naudojant stiprius analgetikus, receptus. Tai yra:

Porfirijos dieta

Porphyria lydi medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie sukelia vidaus organų veikimą. Todėl pacientai yra priversti laikytis specialios dietos. Kai diagnozuojama kepenų porfirija, gydant šią ligą būtina persvarstyti mitybą.

Bendrieji mitybos principai sumažinami iki šių rekomendacijų:

• baltymų ir angliavandenių dietos sumažėjimas;
• apriboti riebalų kiekį maiste;
• virimas virinant, kepant, troškinant;
• daržovės, turinčios daug ląstelienos, geriau naudoti skrudinta forma.

Išskirta iš meniu:

• maisto produktai, kurie sukelia pilvo pūtimą (ankštiniai, kopūstai);
• citrusiniai vaisiai;
• druska

Porfirija ir nėštumas

Porfirija yra liga, kuri gali atsirasti dėl hormoninių pokyčių. Šiuo atveju, kai kuriais atvejais, kai kūdikis vežamas, atsiranda simptomų. Porfirija pati savaime neturi įtakos kūdikio vystymuisi, bet gali sukelti nėštumo komplikacijas:

• moterų kūno dehidratacija;
• darbo trūkumas;
• preeklampsija.