Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

  • infekcinės ir virusinės ligos;
  • sužalojimai;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • nevalgius;
  • insolacija;
  • miego stoka;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • rėmuo;
  • metalo skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
  • vidurių pūtimas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku susikaupti;
  • galvos svaigimas;
  • širdies plakimas;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščio);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

  • depresija;
  • polinkis į antisocialinį elgesį;
  • nepagrįstos baimės ir panikos;
  • dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
    48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
    Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

  1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
  2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberio sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jų nėra, net ir pasunkėjimo laikotarpiu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

  • Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidintas blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
  • Niežulys nėra;
  • Cholecistografija yra normali;
  • Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
  • 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
  • Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

  • albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
  • antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
  • cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

  • riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, konditerijos gaminiai;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
  • aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
  • pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
  • neriebūs pieno produktai;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti gelta epizodais, kuriuos sukelia netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino kiekio padidėjimas kraujo serume.

Šiame sindrome sumažėja kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (PDHT) aktyvumas. Daugeliu atvejų 12–30 metų pacientams pasireiškia Gilberto sindromas.

    Ką reikia žinoti apie Gilberto sindromą?

Pirmą kartą Gilberto sindromą 1901 m. Apibūdino prancūzų terapeutai Augustinas Gilbertas ir Pierre Lereboullet.

Gilberto sindromas yra paveldima liga. Defektinis genas yra antroje chromosomoje.

Pasaulyje Gilberto sindromo dažnis yra 0,5–10%.

Gilberto sindromas dažnai pasireiškia vyrams nei moterims - (2-7): 1.

Daugeliu atvejų Gilbert sindromo simptomai atsiranda 12-30 metų pacientams.

Gilberto sindromas pasireiškia gelta epizodais, kurie pasireiškia staiga ir savarankiškai. Šiuos epizodus gali sukelti dehidratacija, alkoholio vartojimas, badas, menstruacijos (moterims), stresinės situacijos, padidėjusi fizinė įtampa, infekcijos. Pacientai skundžiasi dėl nuovargio ir diskomforto pilvo ertmėje.

Gilberto sindromo diagnostika pagrįsta šeimos istorija, klinikiniais požymiais, laboratorinių tyrimų metodų rezultatais (bendrais, biocheminiais kraujo tyrimais, provokuojančiais testais). Netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino kiekis serume gali padidėti iki 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tačiau daugeliui pacientų šis skaičius neviršija 3 mg / dl (51,3 µmol / L). 30% atvejų bilirubino kiekis išlieka normaliose ribose.

Ligonių paūmėjimui gydyti naudojami vaistai (fenobarbitalis, ziksorinas), dėl kurių padidėja fermento PDHHT aktyvumas.

Gilberto sindromas yra paveldima liga. Defektinis genas yra antroje chromosomoje.

Gilberto sindromą sukelia kepenų fermento PDHHT aktyvumo sumažėjimas (iki 30%). Dėl šios priežasties kepenų ląstelės negali transformuoti netiesioginės bilirubino tiesios linijos, todėl jos pašalinimas iš kepenų su tulžimi yra sudėtingas.

Gilberto sindromo pacientų kepenyse galima aptikti dulkių aukso rudos spalvos pigmento lipofusciną.

Daugeliu atvejų Gilberto sindromas pasireiškia vyresniems nei 12-30 metų pacientams. Kai kuriems pacientams liga prasideda po ūminio virusinio hepatito.

Ligos eiga yra banguota. Jai būdinga gelta, akių vokų ksantelma (plokščios citrinos geltonos spalvos plokštelės, paprastai esančios viršutinio akies voko vidiniame kampe).

Gelta intensyvumas skiriasi: nuo lengvo skleros gelta iki ryškios odos ir gleivinės gelta. Gelta epizodai pacientams pasireiškia staiga ir nepriklausomai išspręsta. Šiuos epizodus gali sukelti dehidratacija, alkoholio vartojimas, badas, menstruacijos (moterims), stresinės situacijos, padidėjusi fizinė įtampa, infekcijos.

Gydant tam tikrais vaistais gali padidėti gelta: anaboliniai steroidai, gliukokortikoidai, androgenai, rifampicinas, cimetidinas, chloramfenikolis, streptomicinas, natrio salicilatas, ampicilinas, kofeinas, etinilestradiolis, paracetamolis.

Pacientai gali patirti sunkumą dešinėje hipochondrijoje. Pacientai skundžiasi nuovargiu, diskomforto jausmu pilvo ertmėje, kūno temperatūros padidėjimu. 20% atvejų su Gilberto sindromu nustatytas padidėjęs kepenų kiekis. 30% atvejų pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, pasireiškė cholecistitas, o pacientams, kuriems yra Gilbert sindromas, yra padidėjusi tulžies akmenų rizika. Daugelis pacientų turi Oddio tulžies pūslės ir sfinkterio disfunkciją; 12,5% atvejų aptinkamas lėtinis alkoholinis ar virusinis hepatitas.

Maždaug 30% pacientų neturi jokių latakų.

Gilberto sindromas gali būti įtariamas, jei po infekcijos, alkoholio vartojimo, dehidratacijos, nevalgymo, emocinio ir fizinio krūvio menstruacijų (moterų) metu pacientai, pradedant nuo 12-30 metų amžiaus, pasireiškia įvairaus intensyvumo gelta.

Būtina atkreipti dėmesį į Gilberto sindromo požymių amžių (dažniausiai pasireiškia nuo 12 iki 30 metų), paciento lytį (šis sindromas pasireiškia 2–7 kartus dažniau vyrams), taip pat į geltoną ligonių artimųjų giminaičių (paveldima liga) buvimą. ).

    Laboratoriniai diagnostikos metodai

  • Bendras kraujo tyrimas.

Su Gilberto sindromu hemoglobino kiekis gali padidėti (daugiau kaip 160 g / l); retikulocitozė aptinkama 15% pacientų; 12% atvejų pastebėtas eritrocitų osmotinio stabilumo sumažėjimas.

Biocheminė kraujo analizė.

Pagrindinis biocheminis ligos požymis yra nekonjuguotas hiperbilirubinemija, turinti didelę netiesioginės frakcijos dominavimą. Tiesioginio bilirubino kiekis yra mažesnis nei 20%.

Bilirubino kiekis serume sergantiems Gilbert sindromu yra 2–5 mg / dl (34,2–85,5 µmol / l). Kartais jis gali siekti 6 mg / dl (102,6 µmol / L). Šis padidėjimas pastebimas prisijungus prie tarpinių infekcijų, geriamojo alkoholio po traumų. Daugeliu atvejų bilirubino kiekis serume neviršija 3 mg / dl (51,3 μmol / l).

30% pacientų bilirubino koncentracija lieka normali.

Kiti biocheminiai parametrai (bendras baltymų ir baltymų frakcijos, aminotransferazės (AST, ALT), cholesterolis, timolio tyrimo rodikliai), atspindintys kepenų funkciją, nepasikeičia. Pacientams, sergantiems Gilbert sindromo šeimomis, gali padidėti šarminis fosfatazės aktyvumas.

Gilberto sindromo laktato dehidrogenazės aktyvumas išlieka normalus, o pacientams, sergantiems hemolize, galima nustatyti laktato dehidrogenazės indeksų padidėjimą.

Polimerazės grandinės reakcija gali atskleisti UGT1A1 (1q21 q23) geno, kuris koduoja UDHPT fermentą, TATAA promotoriaus regiono polimorfizmą.

  • Ultragarso cholecistografija

Su ultragarsu cholecistografija, tulžies pūslės diskinezija gali būti aptikta hiper (20,7% atvejų) ir hipomotorinių (50% atvejų) tipu.

Normali tulžies pūslės funkcija stebima 29,3% pacientų.

Kai dvylikapirštės žarnos intubacija aptinkama Oddi sfinkterio disfunkcija: hypo (39, 7% atvejų) arba hipertonus (34,5% pacientų). 96% pacientų aptinkami tulžies biocheminės sudėties pokyčiai.

Atliekama perkutaninė kepenų biopsija. Kartais biopsijos mėginiuose nėra patologinių pokyčių.


Paciento, turinčio Gilberto sindromą, ir vaistų sukeltos hepatito biopatinis kepenys.

Kepenų biopatijose su Gilberto sindromu matomi šie pokyčiai:

  • Didelis skaičius granulocitų, esančių periportaliai.
  • Hepatoceliulinė intracitoplazminė edema ir mikrotrombos tulžies latakuose.
  • Kai kuriais atvejais yra susikaupę limfocitai, miltelių pavidalo aukso rudos spalvos pigmentas lipofuscinas, daugiausia lobių centre.
  • Hiperplazija, sklandžiai kepenų ląstelių citoplazma.

Parengti specialūs Gilbertio sindromo diagnozavimo tyrimai. Jie atliekami siekiant išsiaiškinti diagnozę tais atvejais, kai pacientas turi retų nekonjuguotų hiperbilirubinemijos epizodų, o kitų laboratorinių tyrimų rezultatai lieka normaliomis ribomis.

    Patikrinkite, ar nevalgėte.

Gilberto sindromo metu nevalgius žymiai veikia bilirubino kiekio padidėjimas serume. Taigi, maisto kalorijų apribojimas iki 400 kcal / dieną arba nevalgius dvi dienas padidina nekonjuguoto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus. Nesureguliuotas bilirubino kiekis serume nustatomas tuščiu skrandžiu, pirmąją tyrimo dieną ir po 48 valandų. Padidėjus 50–100%, imama laikoma teigiama.

Reikia prisiminti, kad panašius rezultatus galima stebėti pacientams, sergantiems hemolizės ir lėtine kepenų liga.

Išbandykite nikotino rūgštį.

Intraveninis 50 mg nikotino rūgšties vartojimas padeda 2-3 kartus per 3 valandas padidinti nekonjuguoto bilirubino kiekį kraujyje. Taip yra dėl padidėjusio eritrocitų osmotinio stabilumo; laikinas PDHGT aktyvumo slopinimas, bilirubino gamybos padidėjimas blužnyje.

Bandymų rezultatai gali būti teigiami ne tik Gilberto sindromo, bet ir sveikų žmonių, taip pat pacientų, kuriems yra hemolizė ar lėtinė kepenų liga, atveju.

Bandymas su fenobarbitaliu.

Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą 5 dienas su Gilbert sindromu pradeda mažinti nekonjuguoto bilirubino kiekį kraujyje.

Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, 900 mg rifampicino dozės padidėja nekonjuguoto bilirubino kiekis kraujyje.

Pacientams, sergantiems hemolize arba lėtinėmis kepenų ligomis, nekonjuguoto bilirubino kiekis kraujyje yra mažesnis nei pacientams, sergantiems Gilbert sindromu. Be to, taikant šį metodą galima nustatyti monoglukuronido bilirubino ir gliukuronido santykio padidėjimą (dėl UDPHT aktyvumo slopinimo).

Chromo radioaktyviųjų izotopų įvedimas.

Jis naudojamas raudonųjų kraujo kūnelių periodui įvertinti. Maždaug 60% pacientų, sergančių Gilbert'o sindromu, yra padidėjusi hemoszezė kepenyse. Todėl šių pacientų nekonjuguotas hiperbilirubinemijos priežastis yra ir bilirubino išsiskyrimo lygio sumažėjimas, ir padidėjusi jo gamyba, o pastarąjį sukelia eritrocitų arba hemo metabolizmo pagreitis.

Narkotikų klirensas.

Maždaug 30% pacientų, sergančių Gilberto sindromu, sumažėja bromsulfonftaleino, žalios riebalų rūgščių, indocianino, klirensas.

Paracetamolio klirenso pažeidimų sunkumas gali skirtis. Kai kuriems pacientams šio vaisto metabolizmas nepasikeičia.

Gilberto sindromo atveju sutrikusi bilirubino konfiskacija, transportavimas ir konjugacija, o tai susiję su sumažėjusiu PDHHT fermento aktyvumu kepenyse. Todėl gydant ligos paūmėjimus, naudojami vaistai, dėl kurių šio fermento aktyvumas yra indukuojamas, atliekant bilirubino konjugaciją.

Gilgeno sindromo geltonosios epizodų (nekonjuguoto hiperbilirubinemijos) atveju taikomos šios nuostatos:

  • fenobarbitalis (Luminal) - per burną, 1,5-2 mg / kg 2p per parą.
  • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - suaugusiems (valgymo metu arba po valgio) lėtinėms ligoms, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsulės) 1 kartą per savaitę arba 0,1 g 3 kartus per dieną.

Specifinių prevencinių priemonių nėra. Tačiau pacientai turėtų žinoti veiksnius, galinčius sukelti gelta. Tai yra: alkoholio vartojimas, dehidratacija, nevalgius, įtemptos situacijos, didelis fizinis krūvis. Pacientai turėtų vengti vartoti tam tikrus vaistus, kurie gali sukelti gelta. Anaboliniai steroidai, gliukokortikoidai, androgenai, rifampicinas, cimetidinas, chloramfenikolis, streptomicinas, natrio salicilatas, ampicilinas, kofeinas, etinilestradiolis, paracetamolis.

Svarbu nedelsiant diagnozuoti ir gydyti infekcijas, dėl kurių padidėja gelta.

Liga yra paveldima. Todėl šios ligos sergančios poros prieš planuodamos nėštumą turėtų konsultuotis su genetiku.

Gilberto sindromas

Ekaterina Ruchkina 2015 m. Vasario 16 d

Gilberto sindromas

Ši liga yra paveldima. Akivaizdžiausias jo pasireiškimas yra skleros ir odos geltonumas, kuris pasireiškia po kančios (fizinės, emocinės, ligos, pasninkavimo ir pan.). Apie Gilberto sindromo buvimą reikia žinoti, kad reikia imtis tinkamų priemonių. Tokiu atveju jis nekelia pavojaus žmogaus būklei.

Gilberto sindromo aprašymas

Kai kuriems žmonėms (tarp baltųjų, ne daugiau kaip 5% jų, nigros grupėje - šios patologijos dažnis yra kelis kartus didesnis), netiesioginio bilirubino pavertimas tiesiogine.

Bilirubinas Gilberto sindrome

Bilirubinas yra pigmentas. Išardžius raudonuosius kraujo kūnelius - raudonuosius kraujo kūnelius - ši medžiaga patenka į kraują. Šis "netiesioginis" bilirubinas yra toksiškas ir gali pažeisti audinius, ypač nervus. Todėl jis jungiasi prie baltymų (albumino) ir šiuo būdu patenka į kepenis.

Kepenyse susilieti su albuminu. Toliau bilirubinas turi būti susietas su gliukurono rūgštimi ir patekti į tulžies pūslę. Šiame Gilberto sindromo etape atskleidžiama nepakankama kepenų ląstelių funkcija.

Bilirubino surišimo pajėgumas gali būti sumažintas trečdaliu. Šią būklę gali lydėti padidėjusi hemolizė (raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas) arba kartu su jais.

Gilberto sindromo komplikacijos

Pernelyg didelis bilirubino kiekis kaupiasi audiniuose ir sukelia geltonumą. Tuo pačiu metu kepenų ląstelės kenčia tik šiek tiek - palaipsniui gali išsivystyti riebalinis kepenų audinio degeneravimas. Pakeitus kepenų ląsteles su jungiamuoju audiniu (fibroze), Gilberto sindromas nesukelia.

Ši patologija dažnai tampa tulžies pūslės priežastimi.

Gilberto sindromo simptomai

Ši liga aptinkama, paprastai prasidedant brendimui, nes lyties hormonai šiek tiek sumažina kepenų gebėjimą susieti netiesioginį bilirubiną.

Po tam tikros apkrovos, pavyzdžiui, ARVI, gripo, mažai kalorijų turinčios dietos, emocinis perteklius, alkoholis ir kitos hepatotoksinės medžiagos, įskaitant narkotikus, - asmuo pastebi skleros pageltimą, geltonos spalvos nasolabialinio trikampio pigmentacijos metu, paltai, pėdos.

Tuo pačiu metu galima sveikatos būklė:

  • Virškinimo sutrikimai;
  • Sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
  • Miego sutrikimai;
  • Nuovargis;
  • Ir taip toliau.

Žmonių, turinčių šią paveldėtą ligą, akių vokų odoje gali pasireikšti nedideli, plokšti gerybiniai augimai - xanthelasma.

Pažymėtina, kad daugeliui pacientų nėra jokių matomų Gilberto sindromo simptomų, arba jie yra tokie neryškūs, kad žmogus ilgą laiką jiems neduoda didelės reikšmės. Tokiais atvejais liga gali būti aptikta prevencinių tyrimų metu.

Kartais pirmasis išpuolis, susijęs su Gilberto sindromu, įvyksta po to, kai kenčia virusinė kepenų liga. Šiuo atveju reikia atlikti išsamią diagnozę, kad būtų galima atskirti šią patologiją nuo lėtinio virusinio hepatito, kuris gali sukelti ūminį hepatitą.

Gilberto sindromo diagnozė

Norint diagnozuoti, būtina atlikti biocheminius kraujo tyrimus, kurių rezultatai įvertina kepenų funkciją. Be to, nustatant PCR diagnostiką, nustatomi tam tikro geno, atsakingo už fermento, kuris "turi" netiesioginį bilirubiną kepenyse (UDHPT), pažeidimai.

Gydytojas tiria ir apklausia pacientą. Gilberto sindromo kepenys gali būti šiek tiek padidintos, bet neskausmingos. Renkant šeimos istoriją, galite nustatyti paciento, turinčio panašių simptomų, giminaičius.

Be to, atliekami papildomi diagnostiniai tyrimai.

Bado išbandymas

Pacientas per dvi dienas perkeliamas į labai mažo kaloringumo dietą (beveik nevalgius). Dėl to padidėja netiesioginio bilirubino koncentracija kraujyje (jei pacientas turi Gilberto sindromą).

Bandymas su fenobarbitaliu

Įvedus šią medžiagą, netiesioginio bilirubino koncentracija mažėja.

Nikotino rūgšties bandymas

Įvedus šią medžiagą, padidėja netiesioginio bilirubino koncentracija.

Taip pat atlikite ultragarsą. Galima nustatyti dvylikapirštės žarnos skambesį (tulžies pūslės funkcijų tyrimą).

Gilberto sindromo gydymas

Svarbiausias dalykas žmonėms, kenčiantiems nuo Gilberto sindromo, yra suprasti jūsų kūno ypatybes ir kurti savo gyvenimą pagal tai. Būtina laikytis tam tikros dietos, vengiant gyvulinių riebalų ir konservantų, ir protinga pakaitomis pakrauti ir pailsėti. Tai yra kontraindikuotinas ilgam laikui atviroje saulėje, rauginimo, apsilankymo įdegio salone.

Svarbu yra visiškas alkoholio atmetimas. Turėtumėte būti labai atsargūs vartojant vaistus ir nenaudodami toksiškų vaistų kepenų (paracetamolio, kofeino, daugelio hormonų ir antibiotikų).

Be to, jums reikia išlaikyti kepenis ir tulžies pūslę, imant kursus hepatoprotektoriams (pvz., Liv-52), choleretinius mokesčius. Jis turėtų gerti ir vitaminų, ypač B grupės.

Su geltonos spalvos išvaizda - galimas fotografavimas. Kartais pacientai šiais laikotarpiais paskyrė fenobarbitalį.

Planuojant nėštumą, verta pasikonsultuoti su genetiku, kuris paaiškins, kaip tikėtina, jog Gilberto sindromas bus perduotas vaikams.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra lėtinė paveldima kepenų liga, kurią sukelia bilirubino surinkimo, transportavimo ir panaudojimo pažeidimas, kuriam būdingas periodinis odos geltonumo ir matomų gleivinių, hepatosplenomegalijos (padidėjusių kepenų, blužnies) ir cholecistito (tulžies pūslės uždegimo) simptomų atsiradimas.

Viena svarbiausių kepenų funkcijų - išvalyti organizmo atliekas ir į jį patekusias toksines medžiagas. Kepenų portalas ar portalas vena tiekia kraują į kepenų ląsteles (kepenų morfofunkcinį vienetą) iš nesupakuotų pilvo organų (skrandžio, dvylikapirštės žarnos, kasos, blužnies, plonosios žarnos ir storosios žarnos), kur jis filtruojamas.

Bilirubinas yra raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas - kraujo ląstelės, kurios perneša deguonį į visus audinius ir organus. Eritrocitą sudaro heme - geležį turinti medžiaga ir globinas - baltymas.

Po ląstelės sunaikinimo baltymų medžiaga suskaidoma į aminorūgštis ir absorbuojama organizme, o kraujas, veikiantis kraujo fermentų, virsta netiesioginiu bilirubinu, kuris yra nuodus organizmui.

Kraujo tekėjimu netiesioginis bilirubinas pasiekia kepenų lobules, kur gliukuroniltransferazė sujungia su gliukurono rūgštimi. Dėl to bilirubinas tampa jungiamasis ir praranda toksiškumą. Tada cheminė medžiaga patenka į intrahepatines tulžies kanalus, po to į ekstrahepatinius kanalus ir tulžies pūslę. Iš organizmo bilirubinas išsiskiria su tulžimi per šlapimo sistemą ir virškinimo traktą.

Liga yra paplitusi visose pasaulio šalyse ir vidutiniškai sudaro 0,5–7% viso planetos gyventojų. Dažniausias Gilbert sindromas randamas Afrikos šalyse (Maroke, Libijoje, Nigerijoje, Sudane, Etiopijoje, Kenijoje, Tanzanijoje, Angoloje, Zambijoje, Namibijoje, Botsvanoje) ir Azijoje (Kazachstanas, Uzbekistanas, Pakistanas, Irakas, Iranas, Mongolija, Kinija, Indija, Vietnamas, Laosas, Tailandas).

Gilberto sindromas dažniau pasireiškia vyrams nei moterims - 5-7: 1 nuo 13 iki 20 metų.

Gyvenimo prognozė yra palanki, liga išlieka visą gyvenimą, bet jei laikotės mitybos ir gydymo iki mirties, ne.

Neįgalumo prognozė kyla abejotina, nes Gilbertio sindromo progresavimo metais atsiranda tokių ligų, kaip cholangitas (intrahepatinių tulžies latakų uždegimas) ir cholelitiazė (tulžies akmenų susidarymas).

Vaikų, kenčiančių nuo Gilberto sindromo prieš planuojant kitą nėštumą, tėvai turėtų atlikti genetinių tyrimų seriją, panašiai, prieš pradedant vaikus, gydyti Gilberto sindromą.

Priežastys

Gilberto sindromo priežastis yra gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas, kuris toksišką netiesioginį bilirubiną paverčia tiesioginiu - netoksišku. Paveldima informacija apie šį fermentą yra užkoduota genų - UGT 1A1 - pokyčiu arba mutacija, dėl kurios atsiranda ligos atsiradimas.

Gilberto sindromą perduoda autosominis dominuojantis tipas, t.y. iš tėvų į vaikus, genetinės informacijos pasikeitimas gali būti perduodamas tiek per vyrą, tiek per moters paveldėjimo liniją.

Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti ligos paūmėjimą, įskaitant:

  • sunkus fizinis darbas;
  • virusinės infekcijos organizme;
  • lėtinių ligų paūmėjimas;
  • perpildymas, perkaitimas, pernelyg intensyvus įsiskverbimas;
  • nevalgius;
  • ryškus mitybos pažeidimas;
  • alkoholio ar narkotikų vartojimas;
  • kūno nuovargis;
  • stresas;
  • vartojant tam tikrus vaistus, susijusius su fermento aktyvinimu - gliukuroniltransferaze (gliukokortikosteroidais, paracetamoliu, acetilsalicilo rūgštimi, streptomicinu, rifampicinu, cimetidinu, chloramfenikolu, levomicetinu, kofeinu).

Klasifikacija

Gilbergo sindromo eigai yra 2 variantai:

  • liga pasireiškia per 13 - 20 metų, jei per šį gyvenimo laikotarpį nebuvo ūminio virusinio hepatito;
  • liga pasireiškia iki 13 metų, jei įvyko ūminis virusinis hepatitas.

Pagal laikotarpius Gilbert sindromas suskirstytas į:

  • paūmėjimo laikotarpis;
  • remisijos laikotarpis.

Gilberto sindromo simptomai

Gilberto sindromui būdingas simptomų trijimas, aprašytas autoriaus, kuris atrado šią ligą:

  • "Kepenų kaukė" - odos geltonumas ir matomos gleivinės;
  • Xantelazos akių vokai - geltonos granuliacijos atsiradimas po viršutinio voko odos;
  • Simptomų dažnis - liga pakeičiama kintančiais paūmėjimo ir atleidimo laikotarpiais.

Dėl paūmėjimo laikotarpio būdinga:

  • nuovargio atsiradimas;
  • galvos skausmas;
  • galvos svaigimas;
  • atminties sutrikimas;
  • mieguistumas;
  • depresija;
  • dirglumas;
  • nerimas;
  • nerimas;
  • bendras silpnumas;
  • viršutinės ir apatinės galūnių drebulys;
  • skausmas raumenyse ir sąnariuose;
  • dusulys;
  • dusulys;
  • skausmas širdyje;
  • sumažinti kraujo spaudimą;
  • padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
  • skausmas hipochondrijose ir skrandžio regione;
  • pykinimas;
  • kartaus skonio burnoje;
  • apetito stoka;
  • žarnyno turinio vėmimas;
  • vidurių pūtimas;
  • viduriavimas ar vidurių užkietėjimas;
  • išmatų spalvos pasikeitimas;
  • niežulys;
  • apatinių galūnių patinimas.

Remisijos laikotarpiui būdingas ligos simptomų nebuvimas.

Diagnostika

Gilberto sindromas yra reta liga ir norint ją teisingai diagnozuoti, būtina atlikti visus privalomus tyrimus, kurie yra skirti pacientams, kai oda tampa geltona, o tada, jei priežastis nebuvo nustatyta, nustatomi papildomi tyrimo metodai.

Mes gydome kepenis

Gydymas, simptomai, vaistai

Išbandykite nikotino rūgštį gangsterio sindromu

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyrų pusėje nuo 12-30 metų amžiaus. Paauglystėje netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas gali būti susijęs su hormonų slopinančiu poveikiu fermentui, kuris konvertuoja šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psicho-emocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas arba ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis veiksnys pasireiškiant simptomams.

Ne visada galima diagnozuoti ligą pradiniame etape, nes nėra ryškių klinikinių požymių. Jis gali pasireikšti hepatito fone arba po jo pabaigos. Šiuo atveju simptomai laikomi kepenų uždegimo padariniais.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo skundų analizės ir klinikinės nuotraukos. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindinė patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento lygio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nasolabial zonoje, delnuose arba ašutiniame regione. Taip pat asmuo gali skųstis pykinimu, rauginimu, vidurių pūtimu, vidurių užkietėjimu, viduriavimu ir sunkumu. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, nepastebėjimą, atminties praradimą ir miego sutrikimus.

Liga gali sukelti tulžies pūslės ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimo metodų rezultatais, pilpavimo metu (palpacija), gydytojas nustato šiek tiek padidėjusį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinės kapsulės tempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegalia).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, kartu atsirandančių ligų buvimą ir alerginį paciento polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromas gali būti diagnozuojamas naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilbertą, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti kepenų ir tulžies takų (tulžies takų, kepenų) patologiją, kai klinikoje dar nėra. Tai gali būti kitos ligos profilaktinis tyrimas arba diagnozė.

Bendra klinikinė analizė

Bendras klinikinis kraujo tyrimas dėl Gilberto sindromo rodo hemoglobino kiekio padidėjimą, kurio naikinimą lydi netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir dėl hemoglobinacijos dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas didesnis retikulocitų kiekis. Jie yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Kalbant apie ESR, leukocitus ir trombocitus, jie lieka normaliomis ribomis.

Paprastai kraujas duodamas tuščiu skrandžiu.

Gilbergo sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta, kad būtų galima nustatyti bilirubino kiekį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Norint iššifruoti analizę, buvo patikima, pacientui reikia paruošti tris dienas prieš donorystę. Ji apima:

  • panaikinti vaistus, turinčius įtakos pigmento lygiui;
  • riebaus maisto ir alkoholio atmetimas.

Paremkite kraują nevalgius. Taigi laboratorija gali pateikti šiuos rezultatus:

  1. bilirubino koncentracija. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Tai yra netiesioginių rūšių turinio padidėjimas, nurodantis Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu prisiminti, kad padidėjęs bilirubino kiekis gali būti stebimas hepatito, trumpalaikio gelta kūdikiams ar hemolizei, kai atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas.

  1. gali būti sustiprinta šarminė fosfatazė, ypač šeimos patologijos forma;
  2. transaminazės. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklei, skaičiaus.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas Gilberto sindromui. Šis testas yra greitas ir tikslus metodas diagnozei patvirtinti. PCR yra pagrįstas mutacijos geno, atsakingo už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą, nustatymu.

Gydytojas turi iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 nurodo normalią geno kompoziciją, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 randamas papildomas įdėklas, kuris rodo, kad yra pavojus patologijos susidarymui šviesos formoje;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gali būti, kad Gilberto sindromui būdinga didelė sunkios ligos rizika.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilbert sindromo tyrimas nustatytas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas paimamas ir iššifruotas.

Instrumentinės studijos

Norint įvertinti kepenų ir tulžies takų būklę, gydytojas gali paskirti ultragarso ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama atlikti liaukos biopsiją ar elastografiją, kad būtų išvengta hepatito ir cirozės.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia analizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sultys, pobūdį. Be to, jis yra paskirtas įvertinti tulžies pūslės veikimą. Specialus mokymas apima:

  • lengvos vakarienės diagnozės išvakarėse, išskyrus produktus, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo, atšaukiami antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatinantys tulžį;
  • prieš dieną į pacientą buvo švirkščiama po 0,5 ml atropino ir leidžiama gerti šiltu vandeniu su ksilitoliu.

Tyrimas atliekamas ryte, esant tuščiam skrandžiui. Jis gali būti klasikinis arba dalinis. Pirmuoju atveju turinys paimtas iš dvylikapirštės žarnos, šlapimo pūslės ir ortakių. Kalbant apie antrąjį metodą, jis susideda iš penkių fazių, o skystis surenkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums nustatyti tulžies progreso dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūra reikalauja gumos zondo, kuris turi alyvą medžiagos paėmimui. Paprastai Gilbert'o liga stebimi tulžies sudėties pokyčiai, šlapimo pūslės hiper- ar hipo tipo sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimas. Pastarojo užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio srautą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas yra ultragarsas. Jis grindžiamas ultragarso bangų naudojimu, kuris, skleidžiant audinius su skirtingais tankiais, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas tyrimui apima:

  1. produktų, kurių sudėtyje yra dujų, didinimas;
  2. sorbentų ir vaistų, kurie mažina vidurių pūtimą, vartojimas;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo gydymas arba klizma žmonėms, sergantiems vidurių užkietėjimu.

Ultragarsas nagrinėja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų būklė ir vizualizuojami sutankinimai.

Biopsija ir elastografija

Norint pašalinti kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, nustatyta biopsija. Tai metodas, skirtas tirti liaukos punkciją. Tam reikia anestezijos ir paciento moralinio pasirengimo, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio tyrimo atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangų poveikis embrionui nebuvo visiškai ištirtas. Kalbant apie Gilbert'o ligą, tyrimo metu struktūros pokyčiai nenustatyti.

Konkretūs mėginiai

Bandymai yra neatsiejama diagnostikos dalis. Jie gali būti atliekami su vaistais, kurie tiesiogiai ar netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų poveikis skirtas slopinti arba skatinti netiesioginį pigmentą apdorojančio fermento sintezę.

Narkotikų tyrimai

Kai kurių vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, kurios metu į veną švirkščiamas 50 mg kiekis vaisto, po kurio rezultatas įvertinamas po trijų valandų. Bilirubino kiekis padidėja dėl gliukurono rūgšties veikimo slopinimo. Bandymas taip pat gali būti teigiamas hepatito ir hemolizės atveju;
  2. su fenobarbinalu. Vaisto tabletės forma turėtų būti vartojama per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg kilogramui kūno svorio. Teigiamo testo metu bilirubino kiekis kraujyje turėtų mažėti. Nurodant 0,1 mg vaisto dozę, pacientui 80 kg per parą, reikia vartoti 2,5 tablečių;
  3. su rifampicinu. Po 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.