Gilberto sindromas yra patologija, perduodama iš tėvų, kurioje kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinu bilirubino, gelta, padidėjimu. Norint ištirti Gilberto sindromą, reikės paaukoti venų kraują, taip pat informatyvus kraujo kiekis, paimtas iš piršto.
Ligos priežastys
Gilberto sindromas yra genetiškai nustatyta liga. Tai sukelia geno, atsakingo už gliukuronilo transferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skaidymo produktas nesugeba prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbia į tulžies pūslę ir iš ten į dvylikapirštę žarną.
Atitinkamai, ji prasiskverbia į kraujotaką ir jos koncentracija gerokai viršija normą, todėl atsiranda faktas, kad kraujo dėmės yra geltonos spalvos. Dideliais kiekiais netiesioginė ar laisva bilirubino koncentracija neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.
Jo skilimas galimas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilbert'o liga bilirubino koncentracija mažinama vaistų pagalba.
Ligos pasunkėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:
- vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
- per didelis gėrimas;
- emocinis perkrovimas, stresas;
- chirurgija, trauma;
- infekcinės ligos;
- padidėjęs fizinis krūvis;
- mitybos klaidos (daug riebių maisto produktų, nevalgius, mitybos trūkumas, persivalgymas).
Kai reikia atlikti analizę
Priežastis įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:
- odos ir skleros spalvos pakitimas;
- diskomfortas kepenyse (sunkumo jausmas);
- skausmas dešinėje hipochondrijoje;
- vidurių pūtimas;
- nevirškinimas (viduriavimas ar žarnyno obstrukcija);
- pykinimas, kartaus skonio skonis burnoje;
- miego sutrikimas;
- galvos svaigimas;
- depresija
Iktero pasireiškimo laipsnis kiekvienoje iš jų pasireiškia skirtingai: kai kuriose, tik skleros tampa geltonos, antroje - visa oda ir gleivinės spalvos, o trečiajame - geltonos dėmės. Bet yra įmanoma, kad net ir esant dideliam bilirubino šuoliui, gelta nebebus.
Ketvirtadalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai padidėję ir „žiūri“ nuo šonkaulio, o skausmas palpacijos metu nėra. Kas dešimtas padidintas blužnis.
Kaip atliekami tyrimai
Gilberto sindromo diagnozei nereikia ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir laboratorinių tyrimų rezultatais. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas sužino, ar jo giminaičiuose yra kepenų veikimo sutrikimų, ty tiriama šeimos istorija. Diagnozės tikslais skiriami šie tyrimai.
CBC
Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilberto sindromo hemoglobino indeksas yra šiek tiek sumažintas (110–115 g / l) arba padidėjo iki 160 g / l, 15% pacientų nenustatyti eritrocitai, 12% sumažėjęs eritrocitų osmotinis stabilumas.
Šlapimo analizė
Reikšmingi neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei šlapime yra urobilinogeno ar bilirubino, tai rodo kitą kepenų patologiją - hepatitą. Sindrome nėra tulžies pigmentų ir elektrolitų pusiausvyra yra normali.
Kraujo biochemija
Tokie rodikliai, kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT, yra normaliose ribose arba yra nedideli nukrypimai. Albumo sumažėjimas rodo, kad yra kepenų ar inkstų patologija.
Kaip taisyklė, tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo normalios bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams neviršija 17 mmol / l, o Gilbert liga padidėja iki 20–50 mmol / l, o kepenų perkrova siekia iki 50–140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.
Kiti bandymai
Tęsiamas analizių sąrašas:
- Mėginiai su fenobarbitaliu. Pacientas per penkias dienas vartoja fenobarbitalį, tada bilirubino koncentracija pakartotinai tikrinama. Jei jo lygis sumažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
- Bandymas su vitaminu PP. Niacinas švirkščiamas į veną. Reikšmingas bilirubino kiekio padidėjimas per 2-3 valandas kalba apie Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
- Bandymas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo, pacientas yra paprašytas valgyti maistą, kurio energinė vertė yra maža (iki 400 kcal per dieną) dvi dienas. Jei antrojo kraujo tyrimo metu bilirubino koncentracija padidėja 1,5-2 karto, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
- Genetinė analizė. Patikrinama paciento DNR, tiksliau - PDHT genas.
Patologijoje atskleidė polimorfizmą UGT1A1. Šis genas leidžia gaminti uridino difosfato gliukuronidazę, kuri dalyvauja gliukuranizacijoje (ty užfiksuoti netiesioginį bilirubiną ir jį surišti, paverčiant ją tiesioginiu, kuris gali prasiskverbti į tulžies pūslę).
Jei yra septintasis TA kartojimas gene, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie turi didelį poveikį kepenims.
Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausias ir patikimiausias kepenų ligos, susijusios su hiperbilirubinemija, buvimas, tačiau jis yra brangus ir negali būti atliekamas visose klinikose. Analizei imamas visas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.
Šį tyrimą galite atlikti laboratorijoje „Invitro“ (kainuoja apie 4,5 tūkst. Rublių). Genetinės analizės rezultato iššifravimas yra paprastas: jei daroma išvada, UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas patvirtintas.
Galite atlikti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą bet kurioje savivaldybės klinikoje. Analizės rezultatai neleis tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą, kad yra sunkesnė liga.
Papildomi kepenų diagnostikos metodai
Norėdami nustatyti, ar patologija yra pačiame kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:
- Ultragarsinis tyrimas. Įvertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslės ir inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės pašalinti hepatitą. Kepenų paūmėjimo metu padidėja. Gydytojas vertina kepenų dydį, žiūri į tai, ar yra tulžies latakų struktūriniai pokyčiai ar uždegimas, išskyrus tulžies pūslės uždegimą.
- Kompiuterinė tomografija. Būtina išskirti naviko vystymąsi ir mazgų susidarymą.
- Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar kepenyse yra piktybinių navikų, taip pat nustatyti fermento, kuris neleidžia bilirubinui prasiskverbti į smegenis, lygį.
- Radioizotopų tyrimai. Šis metodas atliekamas siekiant įvertinti kraujotaką kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkciją, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų nuovargį.
- Elastografija. Ji paskirta nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.
Jei sutrikusi kepenų funkcija ir pasikeičia jo anatomija, yra tikimybė, kad gelta kils ne palyginti nekenksmingame Gilberto sindrome, bet kita liga, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.
Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuojamas Gilberto sindromas, speciali gydymas nenustatytas. Pacientas turi laikytis dietos (laikytis subalansuotos mitybos, neskirti valgio) ir nedalyvauti fizinėje veikloje.
Nors nėra patologijos specifinio gydymo, pacientas turi būti išbandytas ir paklaustas apie jo diagnozę, kad būtų išvengta lėtinės hepatito ir tulžies pūslės ligos. Vadovaujant teisingam gyvenimo būdui, niekada negali būti geltona.
Gilberto sindromo tyrimų tipai
Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė pasireiškimas yra hiperbilirubinemija. Jis susijęs su ligomis, kurios turi genetinį perdavimo mechanizmą. Kraujo kraujyje bilirubino kiekis didėja dėl fermentų trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.
Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyrų pusėje nuo 12-30 metų amžiaus. Paauglystėje netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas gali būti susijęs su hormonų slopinančiu poveikiu fermentui, kuris konvertuoja šį pigmentą kepenyse.
Sunkus fizinis, psicho-emocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas arba ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis veiksnys pasireiškiant simptomams.
Ne visada galima diagnozuoti ligą pradiniame etape, nes nėra ryškių klinikinių požymių. Jis gali pasireikšti hepatito fone arba po jo pabaigos. Šiuo atveju simptomai laikomi kepenų uždegimo padariniais.
Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo skundų analizės ir klinikinės nuotraukos. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindinė patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento lygio kraujyje.
Spalvos pasikeitimas pastebimas nasolabial zonoje, delnuose arba ašutiniame regione. Taip pat asmuo gali skųstis pykinimu, rauginimu, vidurių pūtimu, vidurių užkietėjimu, viduriavimu ir sunkumu. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.
Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, nepastebėjimą, atminties praradimą ir miego sutrikimus.
Liga gali sukelti tulžies pūslės ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimo metodų rezultatais, pilpavimo metu (palpacija), gydytojas nustato šiek tiek padidėjusį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinės kapsulės tempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegalia).
Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, kartu atsirandančių ligų buvimą ir alerginį paciento polinkį.
Laboratoriniai tyrimai
Sindromas gali būti diagnozuojamas naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilbertą, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti kepenų ir tulžies takų (tulžies takų, kepenų) patologiją, kai klinikoje dar nėra. Tai gali būti kitos ligos profilaktinis tyrimas arba diagnozė.
Bendra klinikinė analizė
Bendras klinikinis kraujo tyrimas dėl Gilberto sindromo rodo hemoglobino kiekio padidėjimą, kurio naikinimą lydi netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir dėl hemoglobinacijos dėl dehidratacijos.
Be to, tyrime gali būti nustatytas didesnis retikulocitų kiekis. Jie yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Kalbant apie ESR, leukocitus ir trombocitus, jie lieka normaliomis ribomis.
Paprastai kraujas duodamas tuščiu skrandžiu.
Gilbergo sindromo biocheminė analizė
Biochemija yra prieinama ir paprasta, kad būtų galima nustatyti bilirubino kiekį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Norint iššifruoti analizę, buvo patikima, pacientui reikia paruošti tris dienas prieš donorystę. Ji apima:
- panaikinti vaistus, turinčius įtakos pigmento lygiui;
- riebaus maisto ir alkoholio atmetimas.
Paremkite kraują nevalgius. Taigi laboratorija gali pateikti šiuos rezultatus:
- bilirubino koncentracija. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Tai yra netiesioginių rūšių turinio padidėjimas, nurodantis Gilberto ligos vystymosi tikimybę;
Svarbu prisiminti, kad padidėjęs bilirubino kiekis gali būti stebimas hepatito, trumpalaikio gelta kūdikiams ar hemolizei, kai atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas.
- gali būti sustiprinta šarminė fosfatazė, ypač šeimos patologijos forma;
- transaminazės. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.
Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklei, skaičiaus.
Gilberto sindromo genetinė analizė
Patikimiausias tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas Gilberto sindromui. Šis testas yra greitas ir tikslus metodas diagnozei patvirtinti. PCR yra pagrįstas mutacijos geno, atsakingo už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą, nustatymu.
Gydytojas turi iššifruoti gautą indikatorių:
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 nurodo normalią geno kompoziciją, todėl liga nėra patvirtinta;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 randamas papildomas įdėklas, kuris rodo, kad yra pavojus patologijos susidarymui šviesos formoje;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gali būti, kad Gilberto sindromui būdinga didelė sunkios ligos rizika.
Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilbert sindromo tyrimas nustatytas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.
Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas paimamas ir iššifruotas.
Instrumentinės studijos
Norint įvertinti kepenų ir tulžies takų būklę, gydytojas gali paskirti ultragarso ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama atlikti liaukos biopsiją ar elastografiją, kad būtų išvengta hepatito ir cirozės.
Dvylikapirštės žarnos intubacija
Tyrimas leidžia analizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sultys, pobūdį. Be to, jis yra paskirtas įvertinti tulžies pūslės veikimą. Specialus mokymas apima:
- lengvos vakarienės diagnozės išvakarėse, išskyrus produktus, kurie didina dujų susidarymą;
- likus penkioms dienoms iki tyrimo, atšaukiami antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatinantys tulžį;
- prieš dieną į pacientą buvo švirkščiama po 0,5 ml atropino ir leidžiama gerti šiltu vandeniu su ksilitoliu.
Tyrimas atliekamas ryte, esant tuščiam skrandžiui. Jis gali būti klasikinis arba dalinis. Pirmuoju atveju turinys paimtas iš dvylikapirštės žarnos, šlapimo pūslės ir ortakių. Kalbant apie antrąjį metodą, jis susideda iš penkių fazių, o skystis surenkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums nustatyti tulžies progreso dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.
Procedūra reikalauja gumos zondo, kuris turi alyvą medžiagos paėmimui. Paprastai Gilbert'o liga stebimi tulžies sudėties pokyčiai, šlapimo pūslės hiper- ar hipo tipo sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimas. Pastarojo užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio srautą į žarnyną.
Kitas naudingas diagnostikos metodas yra ultragarsas. Jis grindžiamas ultragarso bangų naudojimu, kuris, skleidžiant audinius su skirtingais tankiais, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.
Metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas tyrimui apima:
- produktų, kurių sudėtyje yra dujų, didinimas;
- sorbentų ir vaistų, kurie mažina vidurių pūtimą, vartojimas;
- vaistų nuo vidurių užkietėjimo gydymas arba klizma žmonėms, sergantiems vidurių užkietėjimu.
Ultragarsas nagrinėja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų būklė ir vizualizuojami sutankinimai.
Biopsija ir elastografija
Norint pašalinti kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, nustatyta biopsija. Tai metodas, skirtas tirti liaukos punkciją. Tam reikia anestezijos ir paciento moralinio pasirengimo, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.
Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia nustatyti audinio tankį ir elastingumą.
Elastografija leidžia nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio tyrimo atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangų poveikis embrionui nebuvo visiškai ištirtas. Kalbant apie Gilbert'o ligą, tyrimo metu struktūros pokyčiai nenustatyti.
Konkretūs mėginiai
Bandymai yra neatsiejama diagnostikos dalis. Jie gali būti atliekami su vaistais, kurie tiesiogiai ar netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų poveikis skirtas slopinti arba skatinti netiesioginį pigmentą apdorojančio fermento sintezę.
Narkotikų tyrimai
Kai kurių vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:
- su nikotino rūgštimi, kurios metu į veną švirkščiamas 50 mg kiekis vaisto, po kurio rezultatas įvertinamas po trijų valandų. Bilirubino kiekis padidėja dėl gliukurono rūgšties veikimo slopinimo. Bandymas taip pat gali būti teigiamas hepatito ir hemolizės atveju;
- su fenobarbinalu. Vaisto tabletės forma turėtų būti vartojama per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg kilogramui kūno svorio. Teigiamo testo metu bilirubino kiekis kraujyje turėtų mažėti. Nurodant 0,1 mg vaisto dozę, pacientui 80 kg per parą, reikia vartoti 2,5 tablečių;
- su rifampicinu. Po 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.