Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

• infekcinės ir virusinės ligos;
• sužalojimai;
• menstruacijos;
• dietos pažeidimas;
• nevalgius;
• insolacija;
• miego stoka;
• dehidratacija;
• per didelis pratimas;
• stresas;
• tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
• alkoholio vartojimas;
• chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

• skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• rėmuo;
• metalo skonis burnoje;
• apetito praradimas;
• pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
• vidurių pūtimas;
• pilvo pilvo pojūtis;
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

• bendras silpnumas ir negalavimas;
• lėtinis nuovargis;
• sunku susikaupti;
• galvos svaigimas;
• širdies plakimas;
• nemiga;
• šaltkrėtis (be karščio);
• raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

• depresija;
• polinkis į antisocialinį elgesį;
• nepagrįstos baimės ir panikos;
• dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
• šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
• bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
• kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
• nėra virusinių hepatito žymenų.
• Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

• Bandymas su pasninku.
  48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Bandymas su fenobarbitaliu.
  Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
• Išbandykite nikotino rūgštį.
  Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
• Mėginys su rifampicinu.
  900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

• hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminai (B6);
• fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Gilberto sindromas - kas tai yra, priežastys ir simptomai, diagnozė, gydymo metodai ir prognozė

Gilbert'o liga arba sindromas yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, susijęs su netiesioginio bilirubino neutralizavimu organizme, kuris išsiskiria natūralia hemoglobino skaidymo metu. Liga būdinga bangoms būdingam ir paveldėtam konstituciniam bruožui. Tai paveikia iki 10% gyventojų, dažniau serga liga, o šis sindromas tapo labai dažnas tarp afrikiečių.

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Paprasta cholemija, hiperbilirubinemija arba Gilbert liga yra pigmentinė gerybinė hepatozė, kuriai būdingas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje. Sindromo atsiradimo priežastis yra medžiagos intracelulinio transportavimo hepatocituose pažeidimas, jo absorbcijos ir transformacijos laipsnio sumažėjimas. Liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Pagrindinės lėtinės ligos savybės yra sutrikusi baltymų sintezė, hemoglobinas, gelta.

Priežastys

Gilbergo gelta yra paveldima liga, kurią sukelia antrojo chromosomų geno defektas, atsakingas už gliukuronilo transferazės kepenų fermento gamybą. Jis padeda perduoti netiesioginį bilirubiną kartu su gliukurono rūgštimi kepenyse, dėl to susidaro tiesioginė pigmento dalis, galinti išsiskirti su tulžimi. Fermentų trūkumas sukelia hiperbilirubinemiją ir gelta. Veiksniai, sukeliantys sindromo pasunkėjimą, yra šie:

• virusinės, infekcinės ligos;
• sužalojimai;
• menstruacijos;
• mitybos, dietos, badavimo pažeidimai;
• insolacija (pernelyg didelis saulės poveikis);
• miego stoka;
• dehidratacija;
• padidėjęs fizinis aktyvumas;
• stresas;
• vaistai: ampicilinas, rifampicinas, paracetamolis, levomicetinas, kofeinas, anaboliniai steroidai, hormoniniai vaistai, sulfonamidai;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• operatyvinės intervencijos.

Gilberto sindromo simptomai

Iki trečdalio pacientų net neįtaria, kad jie turi Gilberto sindromą. Padidėjęs bilirubino kiekis stebimas nuo gimimo, tačiau naujagimiams diagnozė yra sunki dėl galimų įgimtų fiziologinių gelta. Liga aptinkama vyrams 20-30 metų su įvairiais tyrimais. Pagrindiniai ligos požymiai:

• Skleros gelta (icterus), odos inteligentas - daugeliu atvejų gelta yra periodiškai švelni;
• skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• rėmuo;
• metalo skonis burnoje;
• apetito praradimas;
• pykinimas, vėmimas, ypač po saldžių maisto produktų;
• vidurių pūtimas;
• sumažinta koncentracija;
• pilvo pūslės jausmas;
• vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
• bendras silpnumas, negalavimas, nuovargis;
• galvos svaigimas;
• širdies plakimas;
• nemiga;
• šaltkrėtis, tačiau temperatūra nepadidėja;
• raumenų skausmai;
• depresija, antisocialinis elgesys;
• nepagrįsta baimė, panika;
• dirglumas.

Gilberto sindromo diagnozė

Norėdami tiksliai diagnozuoti, atliekama diagnostika. Populiariausi tyrimo metodai:

1. Pilnas kraujo kiekis Gilbert sindromui - retikulocitozė pastebima kraujyje (nesubrendusių eritrocitų kiekio padidėjimas), nedidelis anemijos laipsnis.
2. Šlapimo analizė - esant bilirubino ir urobilinigeno, mes galime kalbėti apie kepenų pažeidimą.
3. Biocheminė kraujo analizė - šiek tiek sumažėjęs cukrus, normalus baltymų kiekis, šarminis fosfatazė, neigiamas timolio tyrimas.
4. Bilirubino kiekis kraujyje - padidėjimas virš normos (8,5-20,5 mmol / l) dėl netiesioginės frakcijos.
5. Kraujo krešėjimas yra normalus protrombino indeksas ir laikas.
6. Virusinio hepatito žymenys - ne.
7. Ultragarsas (ultragarsinis tyrimas) kepenyse - paūmėjimo metu organas šiek tiek padidėja. Dažnai liga siejama su cholangitu, lėtiniu pankreatitu, tulžies akmenimis istorijoje.

Gydytojai rekomenduoja, kad pacientai patikrintų skydliaukės funkciją, donorų kraują, kad nustatytų geležies koncentraciją serume, bendras geležies rišimo gebėjimas, transferinas. Norėdami patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi bandymai:

1. Bandymas su badu - atsisakymas vartoti maistą 48 valandas arba jo apribojimas iki 400 kcal per dieną. Tai žymiai padidina 200-300% laisvos bilirubino koncentracijos. Nesuriesta medžiaga tikrinama tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Jei netiesioginis bilirubinas padidėja 50-100%, mėginys yra teigiamas.
2. Mėginys su fenobarbitaliu - 3 mg / kg per parą dozė, 5 dienas, sumažina nesurišto bilirubino koncentraciją.
3. Nikotino rūgšties tyrimas - 50 mg nikotino rūgšties intraveninė injekcija, dėl kurios netiesioginis bilirubinas padidėja 200-300% per tris valandas.
4. Bandymas su Rifampicinu - įvedant 900 mg medžiagos, padidina nesusijusio bilirubino koncentraciją.

Kitas populiarus diagnozavimo metodas yra poodinė kepenų punkcija. Gydytojas pradeda skristi, tiria, ar nėra lėtinio hepatito eigos ir kepenų cirozės. Brangus diagnostikos metodas yra genetinė-molekulinė kraujo analizė iš venų. Tai leidžia nustatyti defektinę DNR, dėl kurios atsiranda liga.

Gilberto sindromo gydymas

Terapijos yra ūminio Gilbert sindromo išpuoliai. Gydytojai paskyrė išsamią vaistų terapiją:

1. Fenobarbitalio ir ziksorino (Flumecinol) priėmimas 0,05-0,2 g per parą per 2-4 savaites. Tai sumažina bilirubino koncentraciją kraujyje, pašalina diseptinius sutrikimus. Siekiant išvengti mieguistumo, ataksijos, letargijos, rekomenduojama, kad fenobarbitalis būtų vartojamas mažiausiai prieš miegą. Kai bilirubino koncentracija yra 50 µmol / l ir bloga paciento būklė, nurodykite fenobarbitalio kursą 30-200 mg per parą. Kadangi sudedamoji dalis yra „Corvalol“, „Barboval“ ir „Valocordin“ dalis, galite juos paimti 20–25 lašus tris kartus per dieną.
2. Kordiaminas - 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną septynias dienas.
3. Siekiant pašalinti cholecistitą ir cholelitiazę, parodyta choleretinių žolelių infuzijų, sorbitolio arba ksilitolio, Karlovy Vary ir Barbara druskų naudojimo procedūra.
4. Sujungus bilirubiną, atliekama sustiprinta diurezė, aktyvuota anglis yra medžiagos žarnyne adsorbentas. Norint susieti jau cirkuliuojančią bilirubiną, 1 g / kg albumino kūno svorio skiriama per valandą. Tokia procedūra rekomenduojama prieš kraujo perpylimą.
5. Fototerapija, kurios bangos ilgis yra 450 nm, naudojami sunaikinti audiniuose fiksuotą bilirubiną, naudojamos lempos su mėlyna spalva. Akys yra apsaugotos akiniais.
6. Gydymo metu būtina vengti provokuojančių veiksnių (alkoholio vartojimo, hepatotoksinių vaistų, infekcijų, psichinės ir fizinės jėgos), insoliacijos.
7. Vitaminų terapija yra naudinga, ypač atsižvelgiant į B grupės vitaminus.
8. Lėtinių infekcijos židinių atkūrimas.
9. Kritinėse situacijose vyksta mainų perpylimai.
10. Pašalinus paūmėjimą, matyti hepatoprotektorių kursai: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Pailgėjimo laikotarpiu skiriami cholagogo agentai, fermentai (Mezim, Festal) ir mažinami laisvųjų bilirubino - ursodeoksicholio rūgščių preparatai.
12. Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir pašalinti pykinimą ar vėmimą, nurodomas Domperidonas, Cerucal, Metoklopromidas.

Gilberto liga

2017 m. Gegužės 19 d., 10:51 Ekspertų straipsnis: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6 544

Genetinės ligos tapo ypač paplitusios, visų pirma, ir paveldimos kepenų ligos. Gilbert sindromas yra viena iš tokių ligų. Genetikoje ši liga vadinama nekenksminga, nors liga atsiranda dėl heterozigotinio arba homozigotinio DNR geno anomalijos. Heterozigotinis sutrikimas sukelia nenormalų metabolizmą kepenyse ir ši liga gali pasireikšti žmonėms.

Kas yra ši liga?

Cholemija, šeimos ar Gilberto polisynromas yra gerybinė liga, susijusi su pablogėjusia organizmo pigmentacija dėl įgimtų bilirubino metabolizmo problemų kepenyse. Šis simptomų kompleksas turi lėtinį, nuolatinį pasireiškimą. Gydymą atrado prancūzų gydytojas Augustinas Nicolas Gilbert. Paprastai sakant, ši liga vadinama lėtine gelta. Pagal ICD-10, Gilberto liga yra kodas E 80.4.

Gilberto sindromo priežastys

Cholemija sukelia homozigotinį DNR sutrikimą, kuris iš tėvų perduodamas vaikui. Šis genas yra atsakingas už bilirubino surišimą ir perdavimą kepenyse, ir kadangi ši funkcija yra sutrikusi, atsiranda jo kaupimasis kepenyse ir dėl to atsiranda nenatūralus odos pigmentavimas. Pagrindiniai klinikiniai reiškiniai yra odos geltonumas ir padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje.

Provokaciniai veiksniai

Simptomo geltonumas gali nepasirodyti ilgą laiką. Kiti simptomai taip pat gali būti paslėpti. Šis simptomų kompleksas gali nerodyti ilgą laiką ir transportuoti, ir bilirubino surišimas vyksta įprastai, tačiau yra veiksnių, kurie sukelia genetinių sutrikimų pasireiškimą ir sustiprina sindromą. Šie veiksniai apima:

• virusinės ligos, infekcijos (su karščiavimu);
• sužalojimai;
• PMS (premenstrualinis sindromas);
• nesveika mityba;
• per daug saulės spindulių ant odos;
• nemiga, miego stoka;
• mažas skysčių kiekis, troškulys;
• didelė apkrova ant kūno;
• stresinės situacijos;
• per didelis alkoholio vartojimas;
• operatyvinės intervencijos;
• sunkių toleruojamų antibiotikų priėmimas.

Grįžti į turinį

Sindromo simptomai

Gilberto hiperbilirubinemija paprastai pasireiškia paauglystėje, dažniausiai šis sindromas pasireiškia vyrams. Kadangi liga yra paveldima, vaiko tėvai (arba vienas iš jų) taip pat kenčia nuo šio sindromo. Pagrindiniai simptomai yra odos ir akių baltymų pageltimas. Šie reiškiniai nėra pastovūs, nes gelta periodiškai pasireiškia, bet yra lėtinė. Taip pat yra cholemijos simptomų:

• skausmas kasoje;
• pilvo diskomfortas (rėmuo);
• metalo skonis;
• atsisakymas valgyti, apetito stoka;
• pykinimas iš saldaus maisto;
• viduriavimas, pilvo pūtimas, palaidi išmatos.

Žmonių, kenčiančių nuo Gilberto ligos, skaičius yra labai mažas. Išoriniai pasireiškimai atsiranda tik 5% atvejų.

Žmonėms, sergantiems Gilbert'o liga, gali pasireikšti būdingi įprasto gripo požymiai, pavyzdžiui, letargija, mieguistumas, tachikardija, drebulys organizme (be karščio), skausmingos galūnės. Ir nervų reiškiniai, tokie kaip depresija, obsesinės valstybės (greičiausiai, patologijos baimė). Šią ligą gali lydėti skaičiuojamas cholecistitas (specialus cholecistito tipas, kuriame yra akmenų tulžies pūslėje).

Įranga vaikams

Naujagimiams sunku aptikti Gilberto hiperbilirubinemiją, nes tik gimęs vaikas jau turi odos geltonumą ir tai yra normalu. Po kelių savaičių po vaiko gimimo jie stebi, ar jų oda sugrįžo į normalią būklę, ar liko geltona. Gilberto sindromas vaikams pasireiškia paauglystės metu arba ne visą gyvenimą. Motinos liga taip pat aptinkama atliekant heterozigotinę analizę arba ištiriant homozigotinę DNR dalį, kad atsirastų anomalijų.

Diagnostikos ir aptikimo metodai

Cholemijos tyrimai

Jei norite patvirtinti diagnozę, turite atlikti Gilbertio sindromo tyrimą ir patikrinti jo bilirubino kiekio rodiklį. Be to, atlikta išsami kraujo, šlapimo, biocheminės analizės analizė (ALT, GGT). Būtinai atlikite bandymus privačioje laboratorijoje, pvz., „Invitro“, nes ligoninėse ne visada galima patikrinti visus rodiklius. Šie tyrimai reikalingi norint nustatyti bilirubino, galimo kepenų ar hepatito patologinės būklės, pokyčius. Gilberto ligos testas atliekamas tuščiu skrandžiu, siekiant tiksliau nustatyti bilirubino kiekį ir kaip jis nukrypsta nuo normos. Tik gydytojas gali išskirti įprastą gelta nuo cholemijos.

Instrumentiniai metodai

Instrumentiniai ir kiti Gilbert'o ligos diagnozavimo metodai:

• Ultragarsas pilvo srityje kepenų ir tulžies pūslės srityje;
• kepenų liaukos punkcija ir biopsijos mėginiai;
• Gilberto sindromo genetinė analizė;
• Gilbert sindromo DNR diagnostika;
• palyginimas su kitų ligų simptomais;
• pasikonsultavus su genetika, patvirtinti diagnozę.

Grįžti į turinį

Ligos gydymas

Gilberto sindromo gydymas yra specifinis. Nėra specializuoto būdo gydyti tokį sindromą. Mitybos, gyvenimo būdo, mitybos korekcija pastebima Gilberto ligos atveju. Rodomas dažnas gastroenterologo stebėjimas ir apsilankymas šeimos terapeute. Taip pat galima naudoti liaudies gynimo priemones gydant Gilberto ligą. Cholemijai Gilbertui lydi tulžies pūslės ir širdies ligos. Juos sukelia vegetatyvinis nesėkmė. Reikia gydyti antrines anomalijas, naudojant tabletes su natūraliais ingredientais, tokiais kaip: „Ursosan“, „Corvalol“ ir pan., Nekenkiant kepenims.

Kepenų vaistai

Šis negalavimas nėra pavojingas gyvybei. Heterozigotinis sutrikimas yra pagrindinė sindromo priežastis. Genetinis kodas (homozigotinis, heterozigotinis genas), kuris yra pažeistas sindromo metu, yra atsakingas tik už bilirubino pigmentaciją ir transportavimą organizme. Tai pavojinga tik kartu su ūminiais kepenų ir tulžies pūslės sutrikimais. Norint palaikyti ir reguliuoti kepenų liaukos funkciją, reikia imtis:

• hepatocitai (vaistai, kurie apsaugo kepenis, pvz., Essentiale);
• B vitaminai;
• fermentų vaistai („Mezim“).

Grįžti į turinį

Liaudies gynimo gydymas

Jūs galite atsikratyti Gilberto ligos apraiškų, naudodami medicininius metodus, tačiau tai paveikia sveikatą ir tik pablogina ligos būklę ir pasireiškimą. Tai gali būti naudinga naudojant liaudies gynimo priemones, kad atsikratytumėte gelta ir odos inteligentų pageltimo simptomai. Šios priemonės apima:

• įvairių žolelių nuovirai (medetkų, ramunėlių, dogrose, imortelių, pieno usnio, cikorijų);
• žolelių arbatos, žaliosios arbatos;
• žolelių naudojimas iš žolelių ir veido losjonų naudojimas (dažniausiai naudojama medetkų tinktūra).

Apsvarstykite keletą lengvai paruoštų nuovirų Gilberto ligos gydymui ir prevencijai. Cikorijų gėrimas, kurio šaknys vaistinėse jau parduodamos džiovintomis ir susmulkintomis. Norėdami užvirinti, supilkite 2 arbatinius šaukštelius cikorijų į puodą ir užpilkite verdančiu vandeniu. Tada palikite stovėti apie 5 minutes ir pridėkite medų. Naudokite jį kasdien, nekenkiant sveikatai.

Vonios ir losjonai su medetkų nuoviru. Šie metodai tinka gydyti Gilberto sindromo pasireiškimus vaikams. Paimkite stiklinę džiovintų medetkų gėlių (nupirktų vaistinėje arba surenkama švarioje, kaimo vietovėje) ir supilkite 5 litrais verdančio vandens. Apie 20–25 min. Jums reikia nuoviru, kad užsiterštumėte. Šiltoje sultinyje (kambario temperatūroje) maudykite vaiką arba užpilkite losjonais.

Dieta ir mityba

Norint atsikratyti Gilberto ligos požymių, reikia pakeisti savo gyvenimo būdą. Jūs turite valgyti teisę, laikytis dietos, kuri padeda pagerinti kepenų funkcionavimą ir mažina laisvo bilirubino kiekį organizme. Eikite į gydytoją ir pasitarkite - pirmas dalykas, kurį reikia padaryti.

Gastroenterologai ir mitybos specialistai rekomenduoja maistą 5.

Dieta 5, kuri taip pat yra dieta, kurią rekomenduoja dietologai ir gastroenterologai. Ši dieta yra labai sudėtinga ir sunki, turite atsisakyti daugelio maisto produktų. Bet tai padeda atsikratyti Gilberto sindromo simptomų ir kontroliuoti bilirubino kiekį kraujyje. Jei norite maistą 5 numeriu, turite laikytis šių rekomendacijų:

• Maistas visada turi būti šiltas, šaltas maistas turi būti pašalintas iš dietos.
• Jūs negalite gerti stiprios kavos, arbatos ir šalto soda, taip pat neįtraukiami gėrimai su dažais.
• Išskyrus kepti. Yra tik virti raštu arba kepti.
• Labai rūgštus maistas (citrina, spanguolė) taip pat neįtrauktas į kasdienius patiekalus.
• Stenkitės valgyti dažnai ir patenkinamai (apie 6 kartus per dieną).
• Aštrus maistas ir prieskoniai neįtraukiami į kasdienius patiekalus.
• Neįtraukti cholesterolio turinčių produktų iš maisto.
• Išimkite iš maisto kiaušinių bet kokia forma.
• Jūs negalite valgyti miltų.
• Tikrai ne gerti ir rūkyti.
• Negalima valgyti riebios žuvies ir riebios mėsos.

Grįžti į turinį

Kas yra pavojinga: komplikacijos ir pasekmės

Įprasta (heterozigotinė ar homozigotinė) šios ligos forma nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Pagrindinis pavojus yra genetika ir polinkis. Asmuo, dėvintis šį sindromą, perduoda jį savo vaikams. Ligos paveldėjimas yra pagrindinis jo pasireiškimo rodiklis, tačiau tai gana reti. Sudėtingoje sindromo formoje yra įmanoma hepatozė, nes su šia liga kepenyse sutrikusi tam tikrų fermentų gamyba.

Prevencija ir prognozė

Jei bilirubino ir kepenų fermentų tyrimų rodikliai yra normalūs, tačiau šeimoje kažkas turi Gilberto simptomų kompleksą, būtina laikytis prevencinių priemonių. Norint užkirsti kelią Gilberto polisynromui, būtinas sportas saikingai, mityba, blogų gyvenimo būdų pašalinimas (alkoholis, rūkymas, pasyvumas), gastroenterologo tyrimas (kasmet arba kas šešis mėnesius). Mityba Gilberto sindrome yra pagrindinė prevencinė priemonė.

Gilberto sindromas ir nėštumas yra moterims, kurios paveldi šią ligą. Nėštumo metu moterį gali ištirti genetikas ir pamatyti, ar ji yra genetinės anomalijos, sukeliančios šeimos gelta, nešėja. Kuo greičiau jis bus aptiktas, tuo lengviau atlikti naujagimių profilaktiką, tokiu atveju galima išvengti sindromo pasireiškimo.

Gydytojai visada pateikia gerą cholemijos prognozę.

Jei laiku kreipiatės į gydytoją, atlikite DNR ir bilirubino kiekio kraujyje tyrimą, galite pastebėti Gilbergo gelta laiku. Žmonės, turintys Gilberto sindromą, turėtų keisti savo gyvenimo būdą, kontroliuoti savo meniu ir tada ligos simptomai vėl sumažės. Cholemijos prevencijos ir gydymo poveikis pasireiškia per 1-2 savaites, jei laikotės visų taisyklių ir rekomendacijų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

• bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
• akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
• miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
• sumažėjęs apetitas;
• Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

• raumenų skausmas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
• per didelis prakaitavimas;
• dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
• galvos skausmas ir galvos svaigimas;
• apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
• pilvo pūtimas, pykinimas;
• išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberio sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jų nėra, net ir pasunkėjimo laikotarpiu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
• pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
• Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
• šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
• nėra virusinių hepatito žymenų.
• Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

• Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
• Bilirubinurija nėra;
• Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
• Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
• Padidintas blužnis - ne;
• Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
• Niežulys nėra;
• Cholecistografija yra normali;
• Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
• Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
• Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

• Bandymas su pasninku.
• 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Bandymas su fenobarbitaliu.
• Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
• Išbandykite nikotino rūgštį.
• Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
• Mėginys su rifampicinu.
• 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

• albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
• antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
• barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
• hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
• cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
• diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
• enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

• riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
• kiaušiniai;
• karšti padažai ir prieskoniai;
• šokoladas, konditerijos gaminiai;
• kava, kakava, stipri arbata;
• alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
• aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
• pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

• visų rūšių grūdai;
• daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
• neriebūs pieno produktai;
• duona, galetny pechente;
• mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
• šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

• konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
• šeiminė ne hemolizinė gelta;
• Gilberto liga;
• nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia randama kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

• nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
• pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, trumpalaikiai gelta (akių ir odos pageltimas) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

• nuovargis;
• galvos svaigimas;
• pilvo skausmas;
• apetito praradimas;
• dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
• problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
• pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

• baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
• depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
• dirglumas;
• Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

• molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
• adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojame žiedinių kopūstų ir Briuselio kopūstus, burokėlius, špinatus, brokolius, greipfrutus, obuolius. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.