Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

  1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
  2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberio sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jų nėra, net ir pasunkėjimo laikotarpiu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

  • Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidintas blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
  • Niežulys nėra;
  • Cholecistografija yra normali;
  • Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
  • 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
  • Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

  • albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
  • antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
  • cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

  • riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, konditerijos gaminiai;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
  • aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
  • pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
  • neriebūs pieno produktai;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

  • konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
  • šeiminė ne hemolizinė gelta;
  • Gilberto liga;
  • nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia randama kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

  • nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
  • pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, trumpalaikiai gelta (akių ir odos pageltimas) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

  • nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • pilvo skausmas;
  • apetito praradimas;
  • dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
  • problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
  • pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

  • baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
  • depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
  • dirglumas;
  • Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

  • molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
  • adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

  1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
  2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
  3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
  4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojame žiedinių kopūstų ir Briuselio kopūstus, burokėlius, špinatus, brokolius, greipfrutus, obuolius. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.

Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeimos gelta, pigmentinė hepatozė) yra gerybinė kepenų patologija, kuriai būdingas epizodinis, vidutinis bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje.

Liga yra tiesiogiai susijusi su geno paveldėjimo defektu. Liga nesukelia sunkių kepenų pažeidimų, tačiau, kadangi ji yra pagrįsta fermento, atsakingo už nuodingų medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu ir akmenų susidarymu tulžies pūslėje, atsiradimas.

Gilberto sindromas - kas tai paprasta

Norint suprasti patologijos esmę, būtina apsigyventi kepenų funkcijomis. Sveikas žmogus, šis organas gerai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, ty sintezuoja tulžį, būtiną baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir pašalina toksines medžiagas iš organizmo.

Gilberto sindromo kepenys negali visiškai apdoroti ir išskirti toksinio tulžies pigmento bilirubino iš organizmo. Taip yra dėl to, kad trūksta specifinio fermento, atsakingo už jo neutralizavimą. Dėl to laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir dažo akių ir odos skalę geltonos spalvos, todėl bendra ligos kalba vadinama lėtine gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno atsakas už teisingą bilirubino tulžies pigmento keitimą. Ligos eigą lydi periodiškas vidutinio sunkumo gelta, tačiau tuo pačiu metu kepenų funkcijos tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrams ir pasireiškia pirmą kartą paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmo pasikeitimu, veikiant lytiniams hormonams. Šiuo atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai visą gyvenimą. Gilberto sindromas - ICD 10 turi K76.8 kodą ir yra susijęs su rafinuota kepenų liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.

Priežastys

Mokslininkai pastebi, kad Gilberto sindromas nėra „tuščioje“ vietoje, o jo vystymuisi reikia stumti mechanizmą, kuriuo būtų skatinamas ligos vystymasis. Šie provokuojantys veiksniai yra šie:

  • nesubalansuota mityba, kurioje vyrauja sunkūs, riebūs maisto produktai;
  • piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, kofeinas, vaistai nuo NVNU grupės);
  • gydymas gliukokortikosteroidais;
  • vartojant anabolinius steroidus;
  • griežtų dietų laikymasis, pasninkavimas (net medicinos reikmėms);
  • ankstesnės chirurginės intervencijos;
  • per didelis pratimas;
  • nervų padermė, lėtinis stresas, depresijos būsenos.

Klinikinius ligos simptomus gali sukelti dehidratacija (dehidratacija) arba infekcinės ligos (gripas, ARVI), virusinis hepatitas ir žarnyno sutrikimai.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra būklė pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, paprastai yra patenkinama. Ligos simptomai atsiranda periodiškai, sukeliant provokuojančius veiksnius. Pagrindiniai ligos požymiai:

  • gausumo intensyvumo laipsnio sindromas;
  • silpnumas, nuovargis su minimalia jėga;
  • miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertrūkis;
  • pavienių ar kelių geltonų plokštelių (xantelazmų) susidarymas akių vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, visa kūno dalis arba atskiros odos sritys nazolabialinio trikampio srityje, kojos, delnai ir akiliarinės ertmės gali būti geltonos. Akių geltonumas pastebimas, kai bilirubino koncentracija mažėja. Gelta taip pat skiriasi - nuo nedidelio skleros pageltimo iki ryškios odos gelta.

Pagal kitus sąlyginius ligos požymius, kurie ne visada pasirodo, yra:

  • sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
  • diskomforto pojūtis pilvo ertmėje;
  • per didelis prakaitavimas;
  • galvos skausmas, galvos svaigimas;
  • letargija apatija, arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
  • sunkus niežulys;
  • pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, kartumas burnoje;
  • Išmatų sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi tam tikrus kurso bruožus. Taigi kiekvienas ketvirtasis pacientas, turintis Gilberto sindromą, turi padidėjusį kepenį, o organas išsikiša nuo pakrančių arkos, tačiau jo struktūra yra normali, palpacijos skausmas nejaučiamas. 10% pacientų padidėja blužnies ir bendrų ligų - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30 proc. Pacientų ligos yra beveik besimptomis, nėra jokių skundų, o liga ilgą laiką gali nepastebėti.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonosios odos ir skeleros spalvos Gilberto sindrome lemia tulžies pigmento bilirubino perteklių. Tai yra toksiška medžiaga, kuri susidaro skaidant hemoglobiną. Sveikas kūnas, bilirubinas kepenyse jungiasi prie gliukurono rūgšties molekulės ir šiuo atveju nebėra pavojus organizmui.

Nepakankamai gaminant kepenyse specifinį fermentą, kuris neutralizuoja laisvą bilirubiną, jo koncentracija kraujyje didėja. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tai, kad jis gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, parodydamas neurotoksines savybes. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksiškos medžiagos poveikio. Kartu su kraujotaku, bilirubinas plinta per visą kūną ir sukelia vidaus organų disfunkciją, neigiamai veikia kepenų, tulžies ir virškinimo sistemų funkcionavimą.

Pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, kepenų būklė pablogėja ir organo jautrumas yra padidėjęs dėl hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) poveikio. Dažnas ligos paūmėjimas sukelia uždegiminių procesų vystymąsi tulžies sistemoje, tulžies akmenų susidarymą ir yra blogos sveikatos, sumažėjusio veikimo ir paciento gyvenimo kokybės pablogėjimo priežastis.

Diagnostika

Diagnozuodamas gydytojas turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis, ty sužinoti, ar artimi giminaičiai kenčia nuo kepenų ligos, gelta ar alkoholizmo.

Tyrimo procese paaiškėjo odos ir gleivinės geltonumas, skausmas dešinėje hipochondrijoje, šiek tiek padidėjęs kepenų dydis. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, nurodo, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, ar yra lėtinių ligų, sukeliančių gelta. Atlikus tyrimą, pacientas turi išlaikyti keletą bandymų.

Bendra ir biocheminė kraujo analizė Gilberto sindromui padės nustatyti bendro bilirubino kiekio padidėjimą dėl laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo atsiradimas parodys iki 85 µmol / l reikšmę. Tuo pačiu metu kiti rodikliai - baltymai, cholesterolis, AST, ALT - išlieka normaliose ribose.

Šlapimo analizė - elektrolitų pusiausvyros pokyčių nėra, bilirubino atsiradimas rodo hepatito išsivystymą, o šlapimas tampa tamsus alus.

Išmatų analizė stercobilin leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PCR metodas - tyrimas, kurio tikslas - nustatyti genų defektą, atsakingą už bilirubino metabolizmą.

Rimfacinovaya testas - paciento įvedimas 900 mg antibiotiko sukelia netiesioginio bilirubino kiekio kraujyje padidėjimą.

Gilbert'o sindromo hepatito B, C, D virusų žymenys nėra apibrėžti.

Konkretūs testai padės patvirtinti diagnozę:

  • fenobarbitalio testas - gaunant fenobarbitalį, bilirubino kiekis sumažėja;
  • bandymas su nikotino rūgštimi - sušvirkštus vaisto į veną, bilirubino koncentracija kelis kartus padidėja per 2-3 valandas.
  • bandymas su badu - mažo kaloringumo dietos fone bilirubino koncentracija padidėja 50–100%.
Instrumentiniai tyrimo metodai:
  • Pilvo ultragarsas;
  • Ultragarsas kepenyse, tulžies pūslėse ir ortakiuose;
  • dvylikapirštės žarnos intubacija;
  • kepenų parenchimos tyrimas pagal radioizotopų metodą.

Kepenų biopsija atliekama tik tada, kai yra įtarimų dėl lėtinio hepatito ir cirozės.

Genetinė analizė laikoma greičiausia ir efektyviausia. Gilberto homozigotinis sindromas gali būti nustatomas naudojant DNR diagnostiką su UDHHT genu. Diagnozė patvirtinama tuo atveju, kai TA pakartojimų skaičius (2 nukleorūgštys) defektinio geno promotoriaus regione pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, specialistai rekomenduoja atlikti genetinę Gilberto sindromo analizę, siekiant įsitikinti, kad diagnozė yra teisingai atlikta, nes ligos gydymo procese naudojami hepatotoksinio poveikio vaistai. Jei diagnostikas yra klaidingas, kepenys bus pirmieji, kurie kenčia nuo tokio gydymo.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirinks gydymo schemą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos rodikliai neviršija 60 µmol / l, pacientas turi tik švelnų odos geltonumą ir jokių simptomų, tokių kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas - gydymas nenustatytas. Gydymo pagrindas yra gyvenimo būdo pritaikymas, darbo ir poilsio laikymasis, fizinio krūvio apribojimas. Pacientui rekomenduojama padidinti skysčių suvartojimą ir laikytis dietos, kuri neleidžia naudoti riebalų, aštrų, keptų maisto produktų, ugniai atsparių riebalų, konservų ir alkoholio.

Šiame etape sorbentų (aktyvintos anglies, Polysorb, Enterosgelya) ir fototerapijos metodų gavimo praktika. Mėlyna insolacija leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią frakciją ir išeiti iš kūno.

Padidėjęs bilirubino kiekis iki 80 µmol / l ir didesnis, pacientui skiriama Phenobarbital (Barboval, Corvalol) dozė iki 200 mg dozės. Gydymo trukmė yra 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti dietą:

  • konservuoti, aštrūs, riebalai, sunkūs maisto produktai;
  • Mufinas, saldainiai, šokoladas;
  • stipri arbata ir kava, kakava, visų rūšių alkoholis.

Mityboje pagrindinis dėmesys skiriamas mėsos ir žuvies, javų, vegetariškų sriubų, šviežių daržovių ir vaisių, sausainių, saldžių sulčių, vaisių gėrimų, kompotų, mažai riebalų turinčių rūgščių pieno gėrimų.

Ligoninė

Jei bilirubino kiekis ir toliau didėja, pastebimas pablogėjimas, pacientui reikia hospitalizuoti. Ligoninėje gydymo režimas apima:

  • hepatoprotektoriai kepenų funkcijai palaikyti;
  • intraveninis polioninių tirpalų vartojimas;
  • sorbentų priėmimas;
  • fermentų, gerinančių virškinimą, vartojimas;
  • laktuliozės pagrindu veikiantys viduriai, pagreitinant toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais, intraveninis švino albuminas arba kraujo perpylimas. Šiame etape paciento mityba yra griežtai kontroliuojama, visi produktai, kurių sudėtyje yra gyvulinių riebalų ir baltymų (mėsa, žuvis, kiaušiniai, varškė, sviestas ir tt), yra pašalinami. Pacientui leidžiama valgyti šviežius vaisius ir daržoves, valgyti vegetariškus daržovių sriubas, grūdus, sausainius, mažai riebalų turinčius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiu, kai nėra ūminių ligos simptomų, skiriamas išlaikymo terapijos kursas, kurio tikslas - atkurti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stazei ir akmenų susidarymui. Šiuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk arba žolelių nuovirą choleretiniu poveikiu. Šiuo laikotarpiu nėra griežtų mitybos apribojimų, tačiau pacientas turi vengti alkoholio ir maisto produktų, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai, du kartus per mėnesį, rekomenduojama atlikti aklumą (gumbas). Procedūra yra būtina, kad pašalintumėte stovinčią tulžį, jis yra tuščio skrandžio ksilitolio arba sorbitolio vartojimas. Po to pusę valandos atsigulkite su šiltu šildymo blokeliu dešinėje pusėje. Procedūrą geriausia atlikti laisvalaikio metu, nes kartu atsiranda palaidų išmatų ir dažnai apsilankoma tualete.

Kariuomenės tarnyba

Daugelis jaunų žmonių domisi kariuomenės su Gilbert sindromu? Pagal ligų planą, kuriame išsamiai aprašomi reikalavimai, keliami sveikatos priežiūros reikalavimams, pacientams, kuriems yra genetinė gelta, reikia kreiptis į karinę tarnybą. Ši diagnozė nėra priežastis, dėl kurios vėluojama ar atleidžiama nuo prievartos.

Tačiau tuo pačiu metu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turėtų būti suteiktos specialios tarnybos sąlygos. Gilberto sindromą turintis šauktukas neturėtų badauti, būti stipriai fiziškai kratomas, valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai kariniais būdais praktiškai neįmanoma įvykdyti šių reikalavimų, nes tik įmanoma užtikrinti visus reikiamus nurodymus būstinėje, kur paprastam kareiviui kyla problemų.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra pagrindas atsisakyti priimti į aukštesnes karines įstaigas. Tai reiškia, kad profesionalioms paslaugoms ginkluotųjų pajėgų eilėse jauni žmonės pripažįstami netinkamais ir medicinos komisija neleidžia jiems patekti į egzaminus.

Liaudies gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kai daugelis ekspertų pritaria liaudies gynimo priemonių naudojimui. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Terapinė kompozicija ruošiama iš vienodo tūrio medaus ir alyvuogių aliejaus (500 ml). Į šį mišinį įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinį indą, laikomą šaldytuve. Prieš maišydami su mediniu šaukštu ir prieš valgant, 20 minučių trunka 15-20 lašų. Geltonumo simptomai atsinaujina jau trečiąją gydymo dieną, bet mišinys turi būti vartojamas mažiausiai savaitę, kad gautų teigiamą rezultatą.

Varškės sultys

Augalų lapai renkami gegužės mėn., Žydėjimo laikotarpiu šiuo metu jie turi didžiausią naudingų medžiagų kiekį. Švieži varnaliniai stiebai yra perduodami per mėsmalę, suspaustos sulčių su marle, praskiedžiami per pusę vandens ir paimami 1 šaukštelis. prieš valgį 10 dienų.

Kas yra Gilberto sindromas: liga ar individuali funkcija?

Gilberto sindromas yra retas paveldimas kepenų liga, pasireiškianti 2-5% žmonių. Tuo pat metu vyrai dažniau serga nei moterys. Liga nesukelia rimtų kepenų ir fibrozės pažeidimų, tačiau žymiai padidina cheleliozės riziką.

Kas yra Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas arba šeimos ne hemolizinis gelta) yra paveldima liga. Šios ligos kaltininkas yra defektinis genas, susijęs su bilirubino mainais. Liga pasižymi bilirubino koncentracijos padidėjimu, ypač tiesiogine, kraujyje ir periodiniu gelta.

Šio genetinės patologijos požymiai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 12 metų amžiaus ir lydi asmenį visą gyvenimą.

Kas atsitinka su liga?

Pacientai sutrikdo bilirubino pervežimą į kepenų ląsteles (hepatocitus), juos užfiksuoja, taip pat tiesioginio bilirubino derinį su gliukurono ir kitomis rūgštimis. Dėl to tiesioginis bilirubinas cirkuliuoja paciento kraujyje. Tai yra riebaluose tirpi medžiaga, todėl sąveikauja su ląstelių membranos fosfolipidais, ypač smegenyse. Taip yra dėl jo neurotoksiškumo.

Ligos priežastys

Vienintelė patologijos atsiradimo priežastis yra geno, atsakingo už bilirubino metabolizmą, mutacija. Jam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Tai reiškia, kad ligos vystymuisi pakanka, kad kūdikis paveldėtų defektinį geną iš vieno iš tėvų.

Klinikinio ligos įvaizdžio išraiška sukelia šiuos veiksnius:

  • dehidratacija;
  • nevalgius;
  • stresas;
  • fizinė perkrova;
  • menstruacijos;
  • infekcinės ligos (ARVI, virusinis hepatitas, gripas, žarnyno infekcijos);
  • operatyvinės intervencijos;
  • alkoholio, kofeino ir tam tikrų vaistų vartojimas;

Gilberto sindromo simptomai

Daugeliu atvejų liga yra besimptomė, ir daugelis ekspertų mano, kad tai yra fiziologinė kūno ypatybė.

Pagrindinis, o 50% atvejų, vienintelis simptomas yra vidutinio geltonumo skleros ir gleivinės, o rečiau - odos. Kai tai atsitinka, dalinis odos dažymas veido, kojų, delnų, pogrindžių. Oda tampa gelsva.

Skleros ir odos geltonumas pirmą kartą aptinkamas vaikystėje ar paauglystėje ir yra pertrūkis. Labai retais atvejais visada būna gelta.

Kartais su šia liga neurologiniai simptomai gali pasireikšti:

  • padidėjęs nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;
  • miego sutrikimai, nemiga.

Retiau ligos lydi virškinimo sutrikimai:

  • kartumas į burną;
  • nevalgymas su kartumu po valgio;
  • sumažėjęs apetitas;
  • pykinimas, rėmuo;
  • pilvo pūtimas ir sunkumas;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
  • padidėjęs kepenys, nuobodu skausmu dešinėje hipochondrijoje.

Ligos formos

Yra 2 ligų tipai:

  • įgimta - labiausiai paplitusi forma;
  • įgytas - būdingas simptomų pasireiškimas po virusinio hepatito.

Gilberto sindromo komplikacijos

Apskritai, liga nesukelia nereikalingų nepatogumų asmeniui ir vyksta palankiai. Tačiau, sistemingai pažeidžiant mitybą ir provokuojančių veiksnių įtaką, galima išsivystyti tokias komplikacijas:

  1. Nuolatinis kepenų uždegimas (lėtinis hepatitas).
  2. Gallstone liga.

Ligos diagnozė

Jei pasireiškia ligos simptomai, kreipkitės į bendrosios praktikos gydytoją arba hepatologą. Norėdami patvirtinti diagnozę, atlikite tokią veiklą:

  1. Inspekcija, anamnezės ir skundų rinkimas.
  2. Bendra klinikinė šlapimo ir kraujo analizė.
  3. Kraujo biochemija.
  4. Mėginys su fenobarbitaliu (lemiamas faktorius yra bilirubino koncentracijos sumažėjimas po fenobarbitalio vartojimo).
  5. Mėginys su pasninku (2 dienas pacientas maitinamas 400 kilokalorijų per dieną. Kraujo mėginiai imami du kartus - pirmąją bandymo dieną ir po nevalgius. Skiriant 50–100% bilirubino verčių, diagnozė patvirtinama).
  6. Bandymas su nikotino rūgštimi (po intraveninės nikotino rūgšties injekcijos padidėja bilirubinas).
  7. Atsakingo geno DNR analizė.
  8. Išmatų analizė dėl stercobilino (su liga yra neigiama).
  9. Ultragarso kepenų ir tulžies pūslės.

Remiantis nuorodomis, galima atlikti šiuos tyrimus:

  1. Baltymų ir jo frakcijų tyrimas serume.
  2. Protrombino tyrimas.
  3. Kraujo tyrimas virusų hepatito žymenims.
  4. Bromsulfaleino bandymas.
  5. Kepenų biopsija.

Gilberto sindromas turi būti skiriamas nuo:

  • skirtingos etiologijos hepatitas;
  • hemolizinė anemija;
  • kepenų cirozė;
  • Vilsono liga - Konovalov;
  • hemochromatozė;
  • pirminis sklerozuojantis cholangitas

Gilberto sindromo gydymas

Žmonėms, sergantiems šia liga, nereikia specialaus gydymo. Gydymas atliekamas su ligos paūmėjimu. Gydymo pagrindas yra mityba.

Kaip gydyti ligą su mityba

Jei pacientas gyvena medicininę mitybą ir atsisako blogų įpročių, ligos simptomai nepasireiškia.

Pacientai nurodė 5 mitybos numerį.

Pacientai turi laikytis tam tikrų apribojimų:

  • pašalinti fizinį aktyvumą;
  • atsisakyti antibiotikų, steroidų, antikonvulsantų;
  • negerkite alkoholio;
  • nerūkoma

Kaip gydyti ligos paūmėjimą

  1. Normalizuoti bilirubino koncentraciją kraujyje ir mažinti dispepsijos reiškinius - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Kartu su cholecistitu ir cholelitiaze - choleretinių žolelių infuzijos, sorbitolio ir druskos „Barbara“.
  3. Tiesioginiam bilirubino šalinimui - aktyvuota anglis, priverstinė diurezė (furozemidas).
  4. Bilirubino prisijungimui prie kraujo - Albuminas.
  5. Bilirubino sunaikinimui audiniuose - fototerapija.
  6. B grupės vitaminai
  7. Choleretiniai vaistai (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektorių kursai - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tais atvejais, kai gresia pavojus sveikatai, kraujo perpylimas.

Ar galiu išvengti ligos?

Konkretūs aptariamos ligos prevencijos metodai neegzistuoja. Planuojant nėštumą, moteriai rekomenduojama pasitarti su genetika, ypač tais atvejais, kai liga yra gentyje.

Siekiant išvengti ligos pasikartojimo ar paūmėjimo, būtina:

  • stebėti mitybą, poilsį ir darbą;
  • išvengti fizinio krūvio, nevalgius ir dehidratacijos;
  • visą gyvenimą trunkanti mityba;

Patarimai ligoniams

  1. Atminkite, kad liga yra kontraindikuotina tiesioginiuose saulės spinduliuose.
  2. Rūpinkitės savo sveikata, greitai pašalinkite infekcijos židinius ir gydykite tulžies sistemos ligas.
  3. Vaiko sindromas nėra profilaktinio skiepijimo kontraindikacija.
  4. Nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie turi šalutinį poveikį kepenims.
  5. Nėščios moters sindromas nėra neigiamas poveikis vaisiui.

Nepaisant galimų simptomų, trečdalis pacientų teigia, kad jie neturi jokių nepatogumų. Kaip ir bet kurios kitos patologijos atveju, ankstyvoji diagnozė yra raktas į normalų gyvenimą ir gerą sveikatą. Atsižvelgiant į visas gydytojo rekomendacijas, liga savaime nepamena.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių atsiradimas po šventės su daugybe maisto produktų ir alkoholinių gėrimų, kurį gali aptikti kiti. Toks reiškinys greičiausiai bus pakankamai nemalonios ir pavojingos ligos simptomas - Gilberto sindromas.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą pačią patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas, turintis gelsvą odos atspalvį, matė jį arba jis buvo patikrintas „kepenų testu“.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra gerybinio pobūdžio lėtinė kepenų patologija, kurią lydi periodinė odos ir akių skleros dažymas geltonos spalvos ir kitų simptomų. Ligos eiga yra banga - žmogus nejaučia jokio sveikatos būklės pablogėjimo tam tikru laikotarpiu, o kartais pasireiškia visi patologinių kepenų pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasitaiko reguliariai vartojant riebalus, aštrus, sūrus, rūkytus produktus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su geno defektu, kuris perduodamas iš tėvų vaikams. Apskritai, ši liga nesukelia sunkių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, progresuojančios cirozės, tačiau ją gali komplikuoti tulžies akmenų ar uždegiminių procesų susidarymas tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie nemano, kad Gilberto sindromas apskritai yra liga, tačiau tai šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad dėl šios patologijos pažeidžiamas toksinų neutralizavimo fermento sintezė. Jei organas praranda dalį savo funkcijų, ši medicinos sąlyga vadinama liga.

Geltonos odos spalva Gilberto sindrome yra bilirubino, susidarančio iš hemoglobino, poveikis. Ši medžiaga yra gana toksiška ir kepenys, normaliai veikiant, tiesiog ją sunaikina, pašalina jį iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtracija neįvyksta, ji patenka į kraują ir plinta per visą kūną. Be to, patekimas į vidinius organus gali pakeisti savo struktūrą, o tai lemia disfunkciją. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas „patenka“ į smegenis - asmuo tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes skubame nuraminti - su aptariama liga šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jį kankina bet kuri kita kepenų patologija, tai beveik neįmanoma numatyti bilirubino „kelio“ kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Statistikos duomenimis, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga vystosi paauglystėje ir vidutiniame amžiuje - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas pasireiškia tik tiems, kurie iš abiejų tėvų gavo „paveldėtą“ antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno kepenų fermentų susidarymą. Toks defektas sumažina šio fermento kiekio procentą 80 proc., Todėl paprasčiausiai netenkina jo užduoties (netiesioginio bilirubino transformacija į smegenis susietoje frakcijoje).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įterpimas, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyrų hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermentų sintezei, todėl pirmieji aptariamo ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, hormoninis pakeitimas. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui, Gilberto sindromas dažniau diagnozuojamas vyrams.

Įdomus faktas - aptariama liga nepasireiškia „nuo nulio“, todėl būtina paskatinti simptomų atsiradimą. Ir tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • naujausia operacija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis perteklius, neurozė, depresija;
  • gydymas vaistais, paremtais gliukokortikosteroidais;
  • dažnas riebaus maisto vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • nevalgius (net ir medicininiais tikslais).

Atkreipkite dėmesį: Šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, tačiau jie taip pat gali turėti įtakos ligos sunkumui.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai aptariama liga pasireiškia kartu su hemolize, bilirubino kiekis pradžioje bus padidintas, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem defektinėmis chromosomomis kenčia nuo virusinio hepatito, tuomet Gilberto sindromo simptomai pasirodys iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis. Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • geltonos spalvos pleistrai, atsirandantys kartais, jei po paūmėjimo bilirubinas sumažėja, akių skleros pradeda tapti geltonos;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberio sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jų nėra, net ir pasunkėjimo laikotarpiu.

Kaip diagnozuojamas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams, galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Kraujo tyrimas dėl bilirubino lygio gali patvirtinti diagnozę - jis bus padidintas. Tokio padidėjimo fone, visi kiti kepenų funkcijų tyrimai bus normalaus diapazono ribose - albumino, šarminės fosfatazės, fermentų, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo atveju kiti vidaus organai nepatiria - tai taip pat nurodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra tulžies pigmentų, elektrolitų pusiausvyros pokyčiai nebus.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti specifinių tyrimų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • nevalgius;
  • nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė atliekama remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Tačiau po to gydytojas atlieka dar kelis tyrimus:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakų. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, nustato ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, patikrina, ar tulžies latakuose yra uždegiminis procesas, pašalina ar patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Toks tyrimas parodys kepenų absorbcijos ir išskyrimo funkcijų pažeidimą, kuris yra būdingas Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Paciento kepenų audinio mėginio histologinis tyrimas leidžia paneigti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius pokyčius organe ir nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia atlikti atitinkamos ligos gydymą - viskas priklauso nuo paciento bendros būklės, paūmėjimo dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 µmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nėra padidėjusio nuovargio ir mieguistumo, ir pastebima tik nedidelė odos geltonumas, todėl gydymas vaistais nenustatytas. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, Polysorb;
  • fototerapija - odos sąlyčio su mėlyna šviesa leidžia pašalinti organizmo perteklių bilirubino perteklių;
  • dietos terapija - riebaus maisto produktai, alkoholiniai gėrimai ir konkretūs maisto produktai, kurie yra laikomi provokuojančiais, nepatenka į dietą.

Virš 80 µmol / l

Tokiu atveju pacientui skiriama Phenobarbital dozė 50-200 mg per parą 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas turi sudėtingą poveikį, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dalyvauti darbe. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti „Barboval“ ar „Valocordin“ narkotikus - jame yra nedidelių dozių fenobarbitalio, todėl jie neturi tokio ryškaus hipnotinio poveikio.

Kai bilirubino koncentracija kraujyje yra didesnė nei 80 µmol / l, diagnozuotam Gilbert sindromui skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir mažai riebalų turintys varškės sūriai;
  • liesos žuvies ir liesos mėsos;
  • ne rūgščių sultys;
  • galetny slapukai;
  • Daržovės ir vaisiai, švieži, kepti arba virti;
  • džiovinta duona;
  • saldi arbata ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama patekti į meniu šokoladą, kakavą, kepinius, aštrus, riebalus, rūkytus ir marinuotus produktus, alkoholinius gėrimus ir kavą.

Gydymas stacionare

Jei dviem pirmiau aprašytais atvejais paciento gydymas Gilberto sindromu atliekamas ambulatoriniu būdu, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, yra nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizuoti. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje pagal šiuos metodus:

  • intraveninių polioninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktuliozės narkotikų paskyrimas - Normaze arba Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento mityba reguliuojama dramatiškai - gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškės, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos bei riebalai yra visiškai pašalinami iš meniu. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananų, pieno produktų, kuriuose yra mažiausias riebalų kiekis, kepti obuoliai, pyragaičiai.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Apskritai, Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, bus tam tikrų pokyčių - pavyzdžiui, dažnai pasikartojant, gali išsivystyti tulžies latakų uždegimo procesas, gali susidaryti tulžies akmenys. Tai veikia gebėjimą dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios registruojama neįgalumas.

Jei šeima yra gimusi su Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai turi atlikti genetinius tyrimus. Tie patys tyrimai reikalingi porai, jei vienas iš sutuoktinių turi šią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karo tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis, dėl kurios reikia nedelsiant arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai peržengti, badauti, dirbti su nuodingomis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina statyti karinę profesinę karjerą, tai jam neleidžiama - jis paprasčiausiai nepraeis medicinos našumo komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma išvengti Gilberto sindromo vystymosi - ši liga pasireiškia genetinių anomalijų lygiu. Tačiau jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • pritaikyti mitybą ir valgyti daugiau augalų maisto;
  • vengti pernelyg didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo tipą;
  • venkite dažnai užsikrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir turite būti atleistas, stiprinti imuninę sistemą;
  • panaikinti švirkščiamuosius vaistus, nesaugius lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti virusinio hepatito infekciją;
  • pabandykite būti mažiau saulės spinduliuose.

Gilberto sindromas - liga nėra pavojinga, tačiau reikalauja tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikytis visų gydytojų paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinos komentatorius, aukščiausios kvalifikacijos terapeutas

Iš viso peržiūrėta 35 796, šiandien 11 peržiūrų