Genetinė liga, kurios pasekmė yra bilirubino normalizavimo nesėkmė, vadinama Gilberto sindromu. Žmonėms kepenys negali neutralizuoti šio elemento. Jis pradeda kauptis, sukelia sunkias komplikacijas.
Gilberto sindromas, kaip taisyklė, netrukdo jo savininkui. Iš esmės, vienintelis patologijos požymis yra gelta nežymioje formoje.
Svarbu! Rasta unikali priemonė kovoti su kepenų liga! Savo ruožtu vos per savaitę galite nugalėti beveik bet kokią kepenų ligą! Skaityti daugiau >>>
Dekodavimo kodas mkb 10
Pagal Tarptautinę ligų klasifikaciją Gilberto sindromas yra endokrininės ir metabolinių sutrikimų ligos. Gilbert liga (ICD-10 kodas, E 80.4) - pernelyg didelis bilirubino kiekis įgimtoms ar įgytoms priežastims. Šis sindromas sukelia odos ir gleivinės geltonėjimą.
Įgytas priežastis sukelia kepenų pažeidimas ir pernelyg didelis raudonųjų kraujo kūnelių suskirstymas.
Kas yra labiau linkęs į šį sindromą?
Gilberto sindromas laikomas generine liga ir yra gana retas. Žmonės, turintys tokią patologiją, pasaulyje yra tik 4%. Dažniausiai šis sindromas paveikia vyrus. Vieno iš tėvų, turinčių šią diagnozę, buvimas gali rodyti, kad vaikas paveldėjo ją.
Skirtingas šios patologijos bruožas yra cholelitizės rizika. Sindromo atsiradimo priežastis laikoma defektiniu genu, kuris skatina bilirubino padidėjimą. Gilberto ligai būdingas netiesioginio bilirubino kiekis. Tai išreiškiama odos ir akių skeleto geltonumu.
Galimos komplikacijos
Pavojus kyla dėl bilirubino kaupimosi tulžies takuose ir kepenyse. Atitinkamai ji veikia visas kūno sistemas. Esant didelėms tulžies latakų užsikimšimo galimybėms.
Labai sunki komplikacija yra gelta. Sukelia negrįžtamas poveikis ir sutrikęs smegenų veikimas. Nėštumo metu sindromas sukelia vaisiaus praradimą.
Specialus preparatas, pagamintas iš natūralių medžiagų.
Vaisto kaina
Gydymo apžvalgos
Pirmieji rezultatai jaučiami po savaitės.
Sužinokite daugiau apie vaistą
Tik 1 kartą per dieną, 3 lašai
Naudojimo instrukcijos
Tačiau paprastai padidėjęs bilirubino kiekis neturėtų sukelti nerimo. Ženklai pradeda atsirasti, jei yra palankių veiksnių (stresinės sąlygos, alkoholiniai gėrimai, nesveikas maistas). Kompetentinga prevencija pratęsia ligos atleidimą.
Gydymo metodai
Liga nėra pavojinga sveikatai, o komplikacijos yra labai retos. Dėl šio specialaus gydymo Gilberto liga nereikalinga.
Ligoninėje
Vaistų terapija naudojama ligos požymiams pašalinti. Siekiant užkirsti kelią jų pasireiškimui, naudojami ne narkotikų metodai: speciali dieta, konkretus gydymo režimas, pašalinimas poveikis, kuris gali sukelti paūmėjimą.
Jei reikia, naudokite šiuos gydymo būdus:
- Nurodykite vaistus, kurie mažina bilirubino kiekį. Tai apima produktus, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio. Vaistas vartojamas maždaug per mėnesį, kol išnyks gelta simptomai ir atkuriamas normalus bilirubino kiekis. Šis gydymas turi didelį minusą: narkotikai yra priklausomi. Ir nutraukus vaistus, jų veiksmingumas bus sumažintas. Beje, daugelis pacientų pakeičia fenobarbitalį su lengvu poveikiu: Valocordin arba Corvalol.
- Aktyvintos anglies ir diuretikų naudojimas. Jie paspartina absorbciją ir pašalina bilirubiną.
- Neutralizuojant bilirubino, atliekamos albumino injekcijos. Tai būtina, kai bilirubinas pasiekė kritinį taško padidėjimą.
- Priskirti B grupės vitaminus.
- Norint normalizuoti kepenų funkciją, nustatomi hepatoprotektoriai (Essentiale).
- Esant paūmėjimui, vartojami choleretiniai vaistai (Hofitol).
Fototerapija yra populiari. Specialios mėlynos lempos sunaikina odos bilirubiną ir pašalina odos geltonumą. Kartais simptominį gydymą skiria vaistai, kurie sustabdo viduriavimą, mažina pykinimą ir įvairius blogo virškinimo reiškinius. Antibiotikų gydymas naudojamas infekcijos plitimui išvengti. Sužinokite daugiau apie ligos gydymą ligoninėje.
Gilberto sindromo pagrindas yra kūno savybės, kurias sukelia DNR genų mutacijos. Todėl trūksta specialaus gydymo metodo. Ji turėtų tiesiog laikytis tam tikrų taisyklių ir atidžiai stebėti sveikatą.
Liaudies metodai
Kova su šia liga neturėtų būti atmesta ir liaudies metodai. Gerai valykite ir pagerinkite kepenų choleretinių sultinių darbą. Naudojami šie augalai: medetkų, šunų rožės, kukurūzų šilkas, motina ir pamotė.
Būtina pabrėžti kai kuriuos receptus:
- Užkandžių sultys išspaudžiamos. 10 dienų vartokite 15 ml per parą.
- Mišrios alavijos, burokėlių sultys, morkos ir ridikai. Pridedamas lydytasis medus. Mišinys paimamas 2 šaukštai per dieną. Laikykite poreikį šaldytuve.
- Paruošti kukurūzų stigmos. Jis turėtų būti imamas šešis kartus per dieną.
Reikia prisiminti, kad prieš naudojant tradicinę mediciną, visada turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju.
Prevencinės priemonės
Gilbert'o liga turi genetinį pobūdį, todėl prevencija negali užkirsti kelio ligai. Tai gali tik sušvelninti pasunkėjimą
Būtina laikytis tam tikrų taisyklių:
- Būtina vengti vidaus veiksnių, galinčių neigiamai paveikti kepenis.
- Pašalinkite stresines situacijas.
- Dieta turėtų būti peržiūrėta.
- Sumažinti sunkų fizinį krūvį.
- Patartina naudoti švarų vandenį apie 2 litrus per dieną.
- Kai depresija nepablogina būklės ir pasitarkite su specialistu.
Gydytojo rekomendacijos dėl Gilberto sindromo
Kiekvienam pacientui pateikiamos klinikinės rekomendacijos, kurių įgyvendinimas pacientui palengvina gyvenimą.
Jie yra tokie:
- Venkite tiesioginių saulės spindulių poveikio.
- Nepaisykite infekcinių ligų, ypač jei tai susiję su tulžies pūslės ir kepenų, gydymu.
- Kepti maistą draudžiama.
- Pasninkavimas draudžiamas.
- Išskirti savęs gydymą, nes gali būti rimtų pasekmių.
Jei laikotės šių rekomendacijų, liga nesukels jokių problemų.
Prognozė
Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau mirties tikimybė nėra. Kepenų pokyčiai paprastai nevyksta. Tinkamu gydymu cordiaminu arba fenobarbitaliu bilirubino kiekis sumažėja.
Gilberto sindromas negali būti visiškai pašalintas. Tačiau liga yra gerybinė ir nesukelia piktybinių sutrikimų. Jei laikotės gydytojo nurodymų ir griežtai stebite dabartinę būklę, remisijos laikotarpis trunka daugelį metų. Simptomai nebus sutrikdyti.
Gilberto sindromas
ICD-10 Antraštė: E80.4
Turinys
Apibrėžimas ir bendroji informacija [redaguoti]
Gilberto sindromas (SJ) yra labiausiai paplitusi funkcinės hiperbilirubinemijos forma: įvairiuose pasaulio regionuose populiacija pasireiškia 1-5–11-12%.
Pirmasis SJ paminėjimas yra susijęs su pavadinimu A. Gilbert et al. (1900-1901), kuris pateikė išsamų jos aprašymą „paprastas šeimos cholemija“ (paprasta supažindinti su cholemija). Vėlesniais metais Gilberto sindromas buvo vadinamas kitaip: „idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija“; "Šeiminė ne hemolizinė gelta"; „Šeimos pertrūkių gelta“; "Lėtinis gerybinis pigmentinis hepatosis" ir tt
Etiologija ir patogenezė [redaguoti]
Nėra sutarimo dėl paveldėjimo rūšies LF. Pastaruoju metu autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas buvo pasviręs, bet neužbaigtas penetrance, t.y. su skirtingu defekto geno pasireiškimo dažniu jo nešėjų fenotipe.
Taigi, Gilberto sindromas, matyt, nėra liga, bet ypatinga sąlyga (sui generis) dėl gimimo defekto - mikrosominio fermento UDP-GT deficito.
SJ yra pagrįstas genetiškai nustatytu mikrosominio fermento UDP-GT geno defektu, kuris sukelia dalinį laisvo (nekonjuguoto) bilirubino klirenso sumažėjimą ir jo kaupimąsi kraujyje. TAA geno, kuris koduoja mikrosominį fermentą UDF-GT (UDF-GT 1A geno 1 egzonas), promotoriaus regione A (TA) 6 yra papildomas dinukleotidas TA, kuris sukelia regiono (regiono) A (TA) 7 TAA susidarymą. Dėl to sumažėja fermento UDP-GT 1A1 aktyvumas, kuris yra atsakingas už laisvojo bilirubino su gliukurono rūgštimi konjugaciją ir sujungto bilirubino susidarymą. Šis procesas sumažinamas iki 30% normos. Be to, kai nustatomas SJ, yra trūkumas fermento bilitransferazės ir Y- ir Z-baltymų (jie dabar identifikuojami su glutationo-S-transferazės fermentu), kai sutrikdomas laisvo bilirubino surinkimas (kraujo plazmoje) kepenų sinusoiduose, perkeliant jį į hepatocitų citoplazma ir transportavimas į kepenų ląstelių mikrosomas. Tai sukelia per didelį laisvo bilirubino kaupimąsi kraujyje.
Klinikiniai požymiai [redaguoti]
Gilberto sindromas dažniausiai pasireiškia paauglystėje, jaunystėje arba jauname amžiuje (nuo 7 iki 28-30 metų), dažniau aptinkamas vyrams (santykiu 3-7: 1). Tai, kad SJ pasireiškia dažniausiai vyrų brendimo laikotarpiu, gali rodyti tam tikrą vaidmenį bilirubino klirense vyriškojo lyties hormonuose (androgenuose).
Didelėje pacientų dalyje SJ ilgą laiką yra latentinė arba subklininė, todėl dažnai ji atsitinka atsitiktinai. Pavyzdžiui, atliekant biocheminį kraujo tyrimą nustatomas padidėjęs laisvo bilirubino kiekis, arba, tiriant pacientus dėl kitų ligų, aptinkama sklerinė subikteriškumas ir šviesi odos odos spalva.
SJ pasižymi: veido veido odos geltona spalva, trikampis nasolabial ir aštriais įdubomis; odos hiperpigmentacija aplink akis. A. Gilbertas apibūdino tipišką simptomų „diagnostinę triadą“:
• kepenų „kaukė“ (geltonumas);
• Xanthelasma ant akių vokų;
• bangų tipo išvaizda ir simptomų išnykimas.
Pažymima, kad odos pigmentacija didėja šviesos spindulių ir šilumos, cheminių ir mechaninių stimulų įtakoje. Maždaug 50% SJ sergančių pacientų turi tokius klinikinius požymius: nuobodu skausmu ar sunkumo jausmu dešinėje hipochondrijoje, diseptinius simptomus (apetito praradimą, pykinimą, vidurių užkietėjimą ar viduriavimą ir tt); švelnumas su "žąsų iškilimų" atsiradimu; migrenos galvos skausmas; polinkis į bradikardiją ir hipotenziją; neuromuskulinis sutrikimas. Dažnai apibrėžiami sinovija su asthenovegetative sindromu, padidėjęs nerimas, depresija arba lengvas jaudrumas, naktinio miego sutrikimai ir bioritminiai poslinkiai. 15-20% pacientų kepenys šiek tiek padidėjo (1-2 cm), neskausmingas, normalus. Kartais aptinkama epilapinio tulžies pūslės ir sifinkterio aparato disfunkcija.
Svarbu pabrėžti, kad klinikinių simptomų atsiradimas LJ sergantiems pacientams, įskaitant gelta padidėjimą (hiperbilirubinemiją) dažnai atsiranda dėl tarpinės infekcijos, bado, psichinės ir fizinės perkrovos bei alkoholio.
Gilberto sindromas: diagnostika [redaguoti]
Apskritai, kraujo analizė LF, kaip taisyklė, nėra anemijos, retikulocitozės; mažinti eritrocitų osmosinį stabilumą ir jų gyvenimo trukmę (nėra hemolizės požymių); ESR - normaliomis ribomis; kartais padidėja hemoglobino kiekis (iki 150 g / l).
Biocheminėje kraujo analizėje nėra citolizės, cholestazės, hepatoceliulinio nepakankamumo požymių (aminotransferazių, šarminės fosfatazės, γ-GTP, cholesterolio ir fosfolipidų kiekio lygis, albuminas lieka normalus). Bilirubinurija nenustatyta.
Specialūs diagnostikos metodai
• Mėginys su bromsulfaleinu (Caroli): po 5% bromsulfaleino tirpalo (esant 5 ng / kg kūno svorio) į veną, nustatomas jo atsiradimo dvylikapirštės žarnos turinyje laikas. Norėdami tai padaryti, kas 30 sekundžių KDP turinio lašas dedamas į 10 N natrio hidroksido tirpalą - violetinis dažymas (chromodiagnostika) rodo, kad yra bromsulfaleino. Naudojant LF, vėluoja indikatorius iki 20-40 minučių (paprastai 5-15 minučių). Taip pat galite nustatyti bromsulfaleino AE kepenų pašalinimą. Šiuo tikslu indikatoriaus kiekis kraujyje nustatomas prieš ir po 45 minučių po intraveninės bromsulfaleino infuzijos. Kai SJ kraujyje išlieka> 10% įšvirkštų dažų (normalus paieška)
Gilberto sindromas
Gilberto sindromas (pagal ICD-10 E80.4)
Gilbert sindromas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimas turinio nesaisto (netiesiogiai) bilirubino kiekis kraujyje, dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, hiperbilirubinemijos laipsnio sumažėjimas fenobarbitalio ir autosominio dominuojančio tipo veikimu IAOD. Ši gerybinė, bet chroniškai tekanti liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nikolos Gilberto.
Dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma, kuri aptinkama 1-5% gyventojų. Šis sindromas yra paplitęs tarp europiečių (2-5%), azijiečių (3%) ir afrikiečių (36%). Liga pirmą kartą pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, 8-10 kartų dažniau vyrams.
Sindromo patogenezės istorijoje pavaldi yra hepatocitų kraujagyslių poliaus mikrosomų surinkimo bilirubino paėmimas, jo transportavimo su glutationo-S-transferaze pažeidimas, kuris tiekia nekonjuguotą bilirubiną prie hepatocitų mikrosomų, taip pat mikrosomų uridino difosfato gliukuroniltransferazės mikrosomų mažumas. Ypatingas bruožas yra nekonjuguoto bilirubino, kuris yra netirpus vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, kiekio padidėjimas, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų fosfolipidais, ypač smegenimis, o tai paaiškina jo neurotoksiškumą. Yra bent dvi Gilberto sindromo formos. Vienas iš jų pasižymi bilirubino klirenso sumažėjimu be hemolizės, antroji - hemolizės fone (dažnai latentinėje).
Morfologiniams kepenų pokyčiams būdinga riebalinė hepatocitų distrofija ir gelsvai rudos spalvos pigofusino lipofuscino kaupimasis kepenų ląstelėse, dažnai ląstelių viduryje palei tulžies kapiliarus.
Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis) dozėmis nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Jų įtakoje bilirubino kiekis kraujyje mažėja, o diseptiniai reiškiniai išnyksta. Gydymo fenobarbitaliu metu kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais prieš miegą skiriamas mažiausias vaisto kiekis (0,05 g), o tai leidžia ilgai vartoti vaistą. Vartojant zixoriną, yra geras vaisto toleravimas, šalutinio poveikio nebuvimas.
Yra abejonių dėl Zixorin: nuo 1998 m. jos platinimas Rusijoje yra draudžiamas, o gamintojas (Gideon Richter) nebegamina.
Kordiamin galite taikyti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Atsižvelgiant į tai, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaze, rekomenduojama vartoti choleretinių žolelių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbara druskos. Jei bilirubino koncentracija siekia 50 µmol / l ir lydi prasta sveikata, fenobarbitalį galima vartoti per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų kaip barboval, Corvalol ir valocordin dalis, todėl kai kurie nori naudoti šiuos lašus (20-25 lašai 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.
Konjuguoto bilirubino pašalinimas (sustiprinta diurezė, aktyvuota anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);
Jau cirkuliuojančio bilirubino prisijungimas prie kraujo (albumino skyrimas 1 g / kg dozė 1 val.). Ypač patartina įvesti albuminą prieš kraujo perpylimą;
Bilirubino sunaikinimas audiniuose, atlaisvinantis periferinius receptorius, galinčius surišti naujas bilirubino dalis, užkerta kelią jo įsiskverbimui per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama fototerapija. Didžiausias poveikis stebimas esant 450 nm bangos ilgiui. Mėlynos lemputės yra veiksmingesnės, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis yra 40 - 45 cm atstumu nuo kūno. Akys turi būti apsaugotos.
Noras išvengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)
Dieta su ugniai atsparių riebalų ir produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.
Vitamino terapija, ypač B grupės vitaminai.
Rekomenduojami choleretiniai fondai.
Lėtinių infekcijos židinių atkūrimas ir esamos tulžies takų patologijos gydymas.
Kritiniais atvejais - keistis kraujo perpylimu.
Galimi valiutos kurso hepatoprotektoriai: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogas paūmėjimo metu
Kliniškai pasireiškia ne anksčiau kaip 20 metų. Dažnai pacientas nežino, kad kenčia nuo gelta, kol jis aptinkamas atliekant klinikinį tyrimą arba atliekant laboratorinius tyrimus.
Fizinio tyrimo metodai
- apklausa - pasikartojančių švelnios geltonosios epizodų, pasireiškiančių dažniau po fizinio užsikrėtimo ar infekcinės ligos, įskaitant gripą, anamnezė, po ilgos nevalgius arba po mažai kalorijų turinčios dietos, bet pacientams, kuriems yra hemolizė, bilirubino kiekis nevalgius neveikia;
- patikrinimas - subicterinės gleivinės ir oda.
- pilnas kraujo kiekis;
- šlapimo tyrimas;
- bilirubino kiekis kraujyje - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos;
- bandymas su badu - bilirubino kiekio padidėjimas bado fone - per 48 valandas pacientas gauna 400 kcal / paros energijos vertę. Pirmąją tyrimo dieną tuščią skrandį ir dvi dienas vėliau nustatomas bilirubino kiekis serume. Pakeliant jį 50 - 100% mėginio laikoma teigiama.
- bandymas su fenobarbitaliu - mažinant bilirubino kiekį, vartojant fenobarbitalį, skatinant konjuguojančius kepenų fermentus;
- bandymas su nikotino rūgštimi - įvedimo metu arba jo metu padidina bilirubino kiekį, mažindamas eritrocitų osmotinį atsparumą;
- sterkobilino išmatų analizė - neigiama;
- molekulinė diagnostika: geno UDHT DNR analizė (vienoje iš alelių aptinkama TATAA lygio mutacija);
- kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliosios vertės arba šiek tiek padidėję.
Jei yra įrodymų:
- serumo baltymai ir jų frakcijos - gali pasireikšti bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;
- protrombino laikas - normaliomis ribomis;
- hepatito B, C, D žymenys - žymenų nebuvimas;
- bromsulfaleino tyrimas - bilirubino kiekio sumažinimas 20%.
Instrumentiniai ir kiti diagnostiniai metodai
Privaloma: pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimos dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienelių storis, akmenų buvimas tulžies pūslės ir tulžies latakuose.
Jei yra įrodymų: perkutaninė kepenų biopsija su biopsijos morfologiniu įvertinimu - siekiant išvengti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.
Esant įrodymams: klinikiniam genetikui - patikrinti diagnozę.
(Criggler-Nayar sindromas, Dabin-Johnson, rotorius), virusinis hepatitas, mechaninė ir hemolizinė gelta. Gilberto sindromo savitas bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, ne hemolizinis (apie 2 formas, iš kurių viena yra su latentine hemolizė?) Hiperbilirubinemija. Diferencinė diagnostinio kriterijaus virusinio hepatito pašalinimui yra tai, kad nėra hepatito B, C ir delta virusų vystymosi replikacinio ir integracinio etapo žymenų. Kai kuriais atvejais, norint atskirti Gilbert sindromą ir lėtinį hepatitą, kurio klinikinis aktyvumas yra nedidelis, būtina atlikti kepenų punkcijos biopsiją. Konjuguota hiperbilirubinemija, naviko buvimas, kreivė, tulžies sistemos ir kasos įtempimai, patvirtinti ultragarsu, endoskopija, CT ir kt., Yra palankūs obstrukcinei gelta.
Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:
- Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda.
- Niežulys nėra.
- Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek.
- Blužnies padidėjimas - ne.
- Padidėjęs bilirubino kiekis serume - dažniausiai netiesioginis (nesusijęs)
- Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne.
- Gliukuronilo transferazės aktyvumas yra sumažėjimas.
- Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.
- Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija.
Darbo, mitybos, poilsio režimo laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, nevalgius ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebalų mėsą, keptas ir aštrus patiekalus, prieskonius, konservuotus maisto produktus. Alkoholio vartojimas yra nepriimtinas. Gilberto sindromas nėra priežastis atsisakyti skiepijimo.
Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta. Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.
Gilberto sindromas
RCHD (Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos respublikonų sveikatos plėtros centras)
Versija: Archyvas - Kazachstano Respublikos Sveikatos apsaugos ministerijos klinikiniai protokolai - 2010 m.
Bendra informacija
Trumpas aprašymas
Protokolas "Gilberto sindromas"
ICD-10 kodai: E 80.4
Klasifikacija
Yra viena pagrindinė diagnozė.
Diagnostika
Skundai ir anamnezė
Vidutinė gelta, periodiškai pablogėjusi fizinio streso, karščiavimų ligų, mitybos klaidų, psichikos streso, nevalgius, vaistų streso (levometsitino, prednizono, vitamino K) fone.
Giminaičių, turinčių periodinę hiperbilirubiemiją, buvimas.
Asteno-vegetatyvinis sindromas: dirglumas, nuovargis, prakaitavimas, psichoemocinis labilumas, rečiau diseptiniai simptomai, sumažėjęs apetitas, pykinimas, skausmas dešinėje hipochondrijoje ar epigastrijoje.
Fizinis tyrimas: gelta pasireiškia ikterinės skleros pavidalu, odos tonizacija tik kai kuriems pacientams, pasireiškianti nuobodu ikteriniu dažniu, dažniausiai veido, ausų, kietų gomurių, taip pat aksiliarinių sričių, delnų, pėdų pavidalu.
Cholemija gali būti be gelta. Kai kuriems pacientams - Xantelasma amžiaus, išsibarsčiusios pigmentinės dėmės ant odos.
Įprastos konsistencijos kepenys iš hipochondriumo išsiskleidžia 1,5-3,0 cm 20%, blužnis nėra apčiuopiamas. Keletas pacientų turi daugybinę stigmos disembryogenezę.
Laboratoriniai tyrimai: 40% KLA hemoglobino kiekis yra didelis (140-150,8 g / l), eritrocitai - 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocitozė. Biocheminėje kraujo - netiesioginės hiperbilirubinemijos (18,81-68,41 µmol / l) analizėje.
Instrumentiniai tyrimai: pilvo organų ultragarsas - reaktyvūs arba difuziniai kepenų pokyčiai.
Ekspertų patarimai:
3. Infekcionistas - hepatologas (jei nurodyta).
Minimalus patikrinimas siunčiant į ligoninę:
1. Pilvo organų ultragarsinis tyrimas.
2. ALT, AST, bilirubinas.
3. Išmatos ant helminto kiaušinių.
4. Skilimas į enterobiasą.
Pagrindinių diagnostinių priemonių sąrašas:
1. Visas kraujo kiekis (6 parametrai).
2. Pilvo organų ultragarsas.
3. Bilirubino ir jo frakcijų nustatymas.
4. Bendro baltymo nustatymas.
5. Baltymų frakcijų nustatymas.
6. Cholesterolio kiekio nustatymas.
7. Šarminės fosfatazės nustatymas.
8. Atlikite timolio testą.
9. Geležies nustatymas.
10. Išmatos ant helminto kiaušinių.
11. Skilimas į enterobiazę.
14. Užkrėsti hepatologą (jei nurodyta).
Papildomi diagnostiniai tyrimai:
1. Koagulograma (protrombino laikas, fibrinogenas, hematokrito fibrinolitinis aktyvumas plazmoje).
2. Retikulocitų apibrėžimas.
3. ALT apibrėžimas.
4. AST apibrėžimas.
6. Kreatinino apibrėžimas.
7. Apibrėžimas sustoti. azoto.
8. Bendra šlapimo analizė.
Diferencinė diagnostika
Diferencinė paveldimos pigmentinės hepatozės diagnozė
Kas yra Gilberto sindromas, ICD-10 kodas, simptomai ir liga gydomi liaudies gynimo priemonėmis
Gilberto sindromas nėra pavojinga genetinė liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Svarbiausias diagnostinis Gilbert sindromo simptomas yra bilirubino koncentracijos padidėjimas. Ligos priežastis gali būti kepenų ar tulžies takų ligų pažeidimas. Jie taip pat kalba apie įgimtą hiperbilirubinemiją.
Bilirubinas yra geltonasis dažiklis, susidaręs skaidant hemoglobiną (raudonąjį kraujo pigmentą), kuris išsiskiria iš sunaikintų raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų). Dėl to susidaro netiesioginis bilirubinas (laisvas), kuris netinkamai tirpsta vandenyje. Jis prisijungia prie kraujo baltymų. Šioje formoje jis gali kirsti placentą, kraujo ir smegenų barjerą ir pakenkti centrinei nervų sistemai. Laisvas bilirubinas gabenamas kepenyse esančiais proteinais, kur jis toliau keičiasi ir „agreguojasi“ su cheminiu junginiu, vadinamu gliukurono rūgštimi, veikiant fermentui gliukuroniltransferazei.
Dėl grįžtamojo ryšio su gliukuronidu susidaro tiesioginis bilirubinas, kuris tirpsta vandenyje ir praranda gebėjimą kirsti placentą ir kraujo ir smegenų barjerą. Kepenyse tiesioginis bilirubinas aktyviai išskiriamas tulžyje. Kartu su tulžimi jis patenka į žarnyną, kur jis keičiasi ir yra pašalinamas iš organizmo.
Pacientams, sergantiems Gilbert'o liga, į tulžies kanalus nepatenka perteklinis dažiklis, dėl kurio atsiranda hiperbilirubinemija - padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje.
Liga pasireiškia tik 7% gyventojų ir dažniausiai diagnozuojama vyrams.
Gilberto sindromas (ICD-10 kodas: E 80.4) yra žmogaus organizme esantis bilirubino perteklius. Hiperbilirubinemijos priežastys gali būti įgytos arba įgimtos. Įgytos ligos priežastys:
- per didelis raudonųjų kraujo kūnelių skilimas kraujyje (sukeltas, pavyzdžiui, imuninis atsakas);
- kepenų pažeidimas;
- tulžies takų ligos.
Įgimtas hiperbilirubinemija yra padidėjusi bilirubino koncentracija kraujo serume, kurią sukelia jo metabolizmo, kurį sukelia genetiškai, defektas. Abi hiperbilirubinemijos rūšys gali būti siejamos su bilirubino jungimu ir laisva. Svarbiausias ligos požymis yra gelta, kurioje yra odos, gleivinės ir akių baltumo geltonumas.
Bilirubino tipai ir jų normos suaugusiems yra:
- bendras bilirubinas - 0,2-1,1 mg / dl (3,42–20,6 µmol / l);
- tiesioginis bilirubinas (susietas) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- netiesioginis (laisvas) bilirubinas - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 µmol / l).
Šių verčių išimtys yra nėščios moterys ir naujagimiai, kurių fiziologiškai padidėja bilirubino kiekis.
Ką reiškia Gilberto sindromas, kaip jis perduodamas ir gydomas?
Paveldima liga, kurios simptomai yra gana dažni, vadinamas Gilbert'o sindromu. Pirmą kartą šią ligą 1901 m. Apibūdino prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert.
Šis sindromas yra plačiai paplitęs, tačiau nedaug pacientų tiksliai žino, ką jis turi. Kokios yra tokios ligos savybės, taip pat svarbi informacija apie tai yra aprašyta mūsų straipsnyje esančioje informacijoje.
Ligos samprata ir ICD-10 kodas
Gilberto sindromas yra aprašytas pasaulio medicininėje enciklopedijoje įvairiais pavadinimais. Tai yra „paprasta šeiminė cholemija“, paveldima enzimopatija, konstitucinė kepenų disfunkcija ir gerybinė šeiminė ne hemolizinė hiperbilirubinemija.
Jį perduoda autosominis dominuojantis tipas, dažniausiai pasireiškiantis brendimo metu vyrams, rečiau - suaugusiems.
Nuotrauka paciento su Gilbert sindromu
Kodas ICD-10 (tarptautinė ligų klasifikacija) - E 80.4. būdingas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje.
Diagnozuotų atvejų statistika
Specialios šios ligos studijos nebuvo. Pasak kai kurių, jie kenčia nuo 1 iki 35 žmonių.
Negroidų rasės atstovai yra tokios mutacijos nešiotojai daugiau nei 265 registruotais atvejais. Centrinės Azijos atstovai yra mažiau jautrūs sindromui (mažiau nei 1,5%).
Priežastys ir simptomai
Pirminis surišimas yra mutavusių genų perdavimas palikuonims. Šis genas yra atsakingas už fermentų, formuojančių tiesioginį bilirubiną, sintezę. Kompleksinis tokio transformavimo procesas mūsų kūne tiesiog nėra „skaitomas“, o tai reiškia, kad jis kaupiasi.
Netiesioginis bilirubinas ir jo dariniai yra toksiška medžiaga mūsų nervų sistemai, sukelianti jos nesėkmę ir lengvo gelta.
Mutageninio geno paveldėjimo mechanizmas yra labai sudėtingas ir dažnai apima paslėptas ligos formas. Tuo pačiu metu dauguma giminaičių visai negali pasirodyti tokie simptomai, gana dažnai sveikas tėvas pagimdo tokį požymį paveldusį vaiką.
Dažniausiai tėvai, kurių vienas yra vežėjas arba kenčia nuo šios ligos, turi visiškai sveikus vaikus, turinčius normalią kepenų funkciją.
Pripažinkite ligą pagal šias savybes:
- Bendras silpnumas, nuovargis. Silpnėja akių skleros, rečiau - odos. Geltonumas didėja nevalgius, fiziškai ir emociškai.
- Diskomfortas dešinėje hipochondrijoje.
- Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūslėje ir jos ortakiuose.
- Padidėjęs kepenų dydis.
Po riebaus maisto, alkoholio ar fizinio perkrovimo simptomai paprastai pasireiškia arba pablogėja. Kai kuriems pacientams išoriniai požymiai nėra tokie ryškūs, todėl liga paslėpta.
Nėštumo liga
Nėštumo metu Gilberto sindromo atsiradimas toli gražu nėra retas. Per šį laikotarpį padidėja bendra kūno apkrova, taip pat vidaus organai. Tai lemia faktą, kad sindromas, kuris anksčiau nebuvo sutrikęs paciento, patenka į sunkinančią fazę.
Naujagimiai
Gilberto sindromas yra labai retas mažiems vaikams. Taip yra dėl to, kad hormonai turi didelę įtaką klinikiniam vaizdui.
Šių medžiagų susidarymo pradžia prasideda nuo 13 iki 25 metų, todėl naujagimiams Gilberto sindromas nepasireiškia.
Jei vaikas serga virusiniu hepatitu, liga gali pasireikšti anksčiau, tačiau šių dviejų mažai tikėtinų veiksnių sutapimas beveik neįmanomas.
Galimos komplikacijos
Nepaisant to, kad liga paprastai nepasireiškia ilgą laiką, reguliariai pažeidžiant mitybą ir piktnaudžiavimą alkoholiu, gali būti rimtų pasekmių. Tai paprastai sukelia lėtinį kepenų pažeidimą (hepatitą), akmenų išvaizdą ir tulžies latakų užsikimšimą.
Diagnostika
Gilbergo sindromą galima nustatyti atliekant biocheminį kraujo tyrimą. Jei bilirubino indeksas viršija normaliąsias vertes, gali būti įtariamas šis specifinis negalavimas.
Suaugusiųjų bilirubino norma:
- Bendras bilirubino kiekis - nuo 5,1 iki 17,1 mmol / l.
- Bilirubinas tiesiai - nuo 1,7 iki 5,1 mmol / l.
- Netiesioginis bilirubinas - nuo 3,4 iki 12,0 mmol / l.
Norėdami pašalinti kitas galimas kepenų ligas, atlikite papildomus paciento tyrimus.
Mėginys su badu apima kraujo surinkimą po to, kai atsisakoma valgyti dvi dienas. Pacientas vartoja mažai kalorijų turinčią dietą arba visiškai atsisako valgyti. Su Gilberto sindromu, po tokios dietos, bilirubino rodikliai kraujyje padidės 50 - 100 kartų.
Nikotino rūgšties preparatų įvedimas į organizmą taip pat skatina bilirubino kiekį.
Kitas metodas yra vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio. Ši medžiaga, priešingai, sumažina bilirubino kiekį kraujyje. Šiandien šie diagnostiniai metodai yra labiausiai paplitę.
Naudojant genetinius tyrimus galima gauti maksimalų informacijos turinį ir tiksliai patvirtinti diagnozę.
Gilberto sindromo genetinė analizė, jo kaina
Šis modernus laboratorinių tyrimų tipas leis nustatyti ir tiksliai nustatyti šios ligos diagnozę. Vienintelis trūkumas yra tai, kad reikia ieškoti klinikoje.
Klinikose ir daugumoje ligoninių šios galimybės nėra, todėl daugelis pacientų nežino savo savybių. Vidutinė tokio tyrimo kaina yra 200 rublių, ty dviejų savaičių terminas.
Gydymo metodai
Šis sindromas nereikalauja specialaus gydymo. Liga yra paveldima, todėl taip pat neįmanoma visiškai išgydyti. Vieninteliai gydymo metodai yra simptomų šalinimas ir paciento bendros būklės pagerinimas.
Ką galima padaryti:
- Privaloma yra mityba, kuri leidžia daugelį metų pamiršti apie ligą. Be maisto provokacijų, liga nepasireiškia.
- Choleretinių vaistų vartojimas siekiant išvengti stagnacijos.
- Užbaigti taiką, sumažinti stresą ir pratimus.
- Papildomas vidaus organų tyrimas siekiant pašalinti papildomos infekcijos galimybę.
- Vitaminų priėmimas, B grupė yra ypač svarbi tokiems pacientams.
- Sumažinus bilirubino kiekį galima vartoti fenobarbitalį ir kitus panašaus poveikio vaistus.
Laikoma, kad bilirubino kiekis kraujyje padidėja iki 60 µmol / l, nes pacientas nerimauja dėl jokių simptomų.
Labai dažnai yra apatija, ašarumas, apetito praradimas ir galvos svaigimas. Visa tai yra pakankama priežastis kreiptis į gydytoją.
Gydymas stacionare
Paciento hospitalizavimas atliekamas tik tuo atveju, jei būklė smarkiai pablogėjo, o tyrimai rodo, kad bilirubinas yra kelis kartus didesnis nei įprastai. Gydymo planas parengtas individualiai.
Pažymėtina, kad tulžies pūslės ligos ir tulžies stagnacijos raida būdinga pacientams, sergantiems Gilbert sindromu. Visa tai gali sukelti papildomą bilirubino ir neigiamų reakcijų padidėjimą organizme.
Liaudies gynimo priemonės
Tarp tokių metodų, reguliarūs vaistinių augalų nuovirų kursai veikia gerai. Siekiant pagerinti kepenų funkciją ir normalų tulžies tekėjimą, naudojami specialūs nuovirai.
Tai gali būti paruoštos kolekcijos ir vienkomponentės arbatos iš ramunėlių, braškių, blynų, pieno Thistle, medetkų ir kitų nuovirų.
Tokių priemonių priėmimas taip pat turi būti suderintas su gydančiu gydytoju. Pagrindinis kontraindikacija yra akmenų buvimas tulžies pūslės ir kepenų, kurie gali judėti ir blokuoti srautą iš tokių vaistažolių.
Prognozė
Nepaisant to, kad liga neatsako į gydymą, jo prognozė yra labai palanki. Jei pacientas laikosi pagrindinių tinkamo mitybos ir sveiko gyvenimo būdo kriterijų, jis nesijaučia nepatogumų ir gyvenimo kokybės pablogėjimo.
Paprastai tokie žmonės yra labiau linkę į toksišką alkoholio poveikį, taip pat reaguoja į tam tikrų vaistų grupių vartojimą. Visa tai nesukelia grėsmės gyvybei ir, jei pacientas yra tiksliai informuotas apie jo ligą, saugo jį nuo atkryčių.
Kariuomenės tarnyba
Gilberto sindromas nėra priežastis, kodėl įdarbinama kariuomenė. Ligos paūmėjimo metu arba po neigiamų simptomų atsiradimo būtina hospitalizuoti, tačiau paprastai daugelis jaunų vyrų sužino apie savo ligą po to, kai jie tarnauja kariuomenėje ir visiškai atsitiktinai.
Kita vertus, profesinė karjera karjeros srityje įdarbinimo metu neveiks, nes jis paprasčiausiai neatliks medicininės apžiūros ir standartų perdavimo.
Prevencija
Nereikia imtis specialių renginių. Dauguma pacientų ilgą laiką gyvena su tokia diagnoze, net nežinodami apie jų savybes. Paprastai patariama rekomenduoti, kad būtų išvengta neigiamų veiksnių, galinčių sukelti ligą.
Ką reikia atsisakyti:
- Ilgalaikis saulės šviesos poveikis gali sukelti gelta.
- Alkoholis, ypač didelėmis dozėmis, taip pat sukels kūną.
- Per daug riebalų ar aštrus maistas gali padidinti bilirubino kiekį ir pabloginti bendrą būklę.
- Dabar taip pat draudžiama pabrėžti ir fizinė įtampa, nes jie gali sukelti staigų bilirubino koncentracijos padidėjimą ir pablogėjimą.
Klaidos maiste, alkoholio vartojimas ir nervų stresas gali pablogėti. Kaip apibūdinama liga ir ką galima padaryti šiuo atveju, mūsų straipsnis jums pasakys.
Gangsterio kodo mkb liga 10
Gilberto sindromas (pagal ICD-10 E80.4)
Gilbert sindromas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimas turinio nesaisto (netiesiogiai) bilirubino kiekis kraujyje, dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, hiperbilirubinemijos laipsnio sumažėjimas fenobarbitalio ir autosominio dominuojančio tipo veikimu IAOD. Ši gerybinė, bet chroniškai tekanti liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nikolos Gilberto.
Dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma, kuri aptinkama 1-5% gyventojų. Šis sindromas yra paplitęs tarp europiečių (2-5%), azijiečių (3%) ir afrikiečių (36%). Liga pirmą kartą pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, 8-10 kartų dažniau vyrams.
Sindromo patogenezės istorijoje pavaldi yra hepatocitų kraujagyslių poliaus mikrosomų surinkimo bilirubino paėmimas, jo transportavimo su glutationo-S-transferaze pažeidimas, kuris tiekia nekonjuguotą bilirubiną prie hepatocitų mikrosomų, taip pat mikrosomų uridino difosfato gliukuroniltransferazės mikrosomų mažumas. Ypatingas bruožas yra nekonjuguoto bilirubino, kuris yra netirpus vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, kiekio padidėjimas, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų fosfolipidais, ypač smegenimis, o tai paaiškina jo neurotoksiškumą. Yra bent dvi Gilberto sindromo formos. Vienas iš jų pasižymi bilirubino klirenso sumažėjimu be hemolizės, antroji - hemolizės fone (dažnai latentinėje).
Morfologiniams kepenų pokyčiams būdinga riebalinė hepatocitų distrofija ir gelsvai rudos spalvos pigofusino lipofuscino kaupimasis kepenų ląstelėse, dažnai ląstelių viduryje palei tulžies kapiliarus.
Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis) dozėmis nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Jų įtakoje bilirubino kiekis kraujyje mažėja, o diseptiniai reiškiniai išnyksta. Gydymo fenobarbitaliu metu kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais prieš miegą skiriamas mažiausias vaisto kiekis (0,05 g), o tai leidžia ilgai vartoti vaistą. Vartojant zixoriną, yra geras vaisto toleravimas, šalutinio poveikio nebuvimas.
Yra abejonių dėl Zixorin: nuo 1998 m. jos platinimas Rusijoje yra draudžiamas, o gamintojas (Gideon Richter) nebegamina.
Kordiamin galite taikyti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Atsižvelgiant į tai, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaze, rekomenduojama vartoti choleretinių žolelių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbara druskos. Jei bilirubino koncentracija siekia 50 µmol / l ir lydi prasta sveikata, fenobarbitalį galima vartoti per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų kaip barboval, Corvalol ir valocordin dalis, todėl kai kurie nori naudoti šiuos lašus (20-25 lašai 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.
Konjuguoto bilirubino pašalinimas (sustiprinta diurezė, aktyvuota anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);
Jau cirkuliuojančio bilirubino prisijungimas prie kraujo (albumino skyrimas 1 g / kg dozė 1 val.). Ypač patartina įvesti albuminą prieš kraujo perpylimą;
Bilirubino sunaikinimas audiniuose, atlaisvinantis periferinius receptorius, galinčius surišti naujas bilirubino dalis, užkerta kelią jo įsiskverbimui per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama fototerapija. Didžiausias poveikis stebimas esant 450 nm bangos ilgiui. Mėlynos lemputės yra veiksmingesnės, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis yra 40 - 45 cm atstumu nuo kūno. Akys turi būti apsaugotos.
Noras išvengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)
Dieta su ugniai atsparių riebalų ir produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.
Vitamino terapija, ypač B grupės vitaminai.
Rekomenduojami choleretiniai fondai.
Lėtinių infekcijos židinių atkūrimas ir esamos tulžies takų patologijos gydymas.
Kritiniais atvejais - keistis kraujo perpylimu.
Galimi valiutos kurso hepatoprotektoriai: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogas paūmėjimo metu
Kliniškai pasireiškia ne anksčiau kaip 20 metų. Dažnai pacientas nežino, kad kenčia nuo gelta, kol jis aptinkamas atliekant klinikinį tyrimą arba atliekant laboratorinius tyrimus.
Fizinio tyrimo metodai
- apklausa - pasikartojančių švelnios geltos epizodų, pasireiškusių dažniau po fizinio pertrūkio ar infekcinės ligos, įskaitant gripą, po ilgos nevalgius arba po mažai kalorijų turinčios dietos, tačiau pacientams, kuriems yra hemolizė, bilirubino koncentracija nevalgius padidėja;
- tikrinimas - subicterinės gleivinės ir oda.
- pilnas kraujo kiekis;
- šlapimo analizė;
- bilirubino kiekis kraujyje - bendro bilirubino kiekio padidėjimas dėl netiesioginės frakcijos;
- bandymas su badu - bilirubino kiekio padidėjimas bado metu - per 48 valandas pacientas gauna 400 kcal / paros energijos vertę. Pirmąją tyrimo dieną tuščią skrandį ir dvi dienas vėliau nustatomas bilirubino kiekis serume. Pakeliant jį 50 - 100% mėginio laikoma teigiama.
- fenobarbitalio tyrimas - bilirubino kiekio sumažėjimas pacientams, gaunantiems fenobarbitalį dėl konjuguotų kepenų fermentų indukcijos;
- bandymas su nikotino rūgštimi - įvedimo / įvedimo metu padidina bilirubino kiekį mažinant eritrocitų osmotinį atsparumą;
- sterkobilino išmatų analizė - neigiama;
- molekulinė diagnostika: UDHTT geno DNR analizė (TATAA lygio mutacija aptinkama viename iš alelių);
- kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliosios vertės arba šiek tiek padidėję.
Jei yra įrodymų:
- serumo baltymai ir jų frakcijos - gali pasireikšti bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;
- protrombino laikas - normaliomis ribomis;
- hepatito B, C, D virusų žymenys - žymenų nebuvimas;
- bromsulfaleino tyrimas - bilirubino išsiskyrimo sumažinimas 20%.
Instrumentiniai ir kiti diagnostiniai metodai
Privaloma: pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimos dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienelių storis, akmenų buvimas tulžies pūslės ir tulžies latakuose.
Jei yra įrodymų: perkutaninė kepenų biopsija su biopsijos morfologiniu įvertinimu - siekiant išvengti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.
Esant įrodymams: klinikiniam genetikui - patikrinti diagnozę.
(Criggler-Nayar sindromas, Dabin-Johnson, rotorius), virusinis hepatitas, mechaninė ir hemolizinė gelta. Gilberto sindromo savitas bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, ne hemolizinis (apie 2 formas, iš kurių viena yra su latentine hemolizė?) Hiperbilirubinemija. Diferencinė diagnostinio kriterijaus virusinio hepatito pašalinimui yra tai, kad nėra hepatito B, C ir delta virusų vystymosi replikacinio ir integracinio etapo žymenų. Kai kuriais atvejais, norint atskirti Gilbert sindromą ir lėtinį hepatitą, kurio klinikinis aktyvumas yra nedidelis, būtina atlikti kepenų punkcijos biopsiją. Konjuguota hiperbilirubinemija, naviko buvimas, kreivė, tulžies sistemos ir kasos įtempimai, patvirtinti ultragarsu, endoskopija, CT ir kt., Yra palankūs obstrukcinei gelta.
Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:
- Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda.
- Nėra niežtančios odos.
- Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek.
- blužnies plėtra - ne.
- Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume - daugiausia netiesioginis (nesusijusios)
- Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne.
- Gliukuroniltransferazės aktyvumas - mažėja.
- Bromsulfaleino tyrimas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.
- kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija.
Darbo, mitybos, poilsio režimo laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, nevalgius ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebalų mėsą, keptas ir aštrus patiekalus, prieskonius, konservuotus maisto produktus. Alkoholio vartojimas yra nepriimtinas. Gilberto sindromas nėra priežastis atsisakyti skiepijimo.
Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta. Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.
Gilberto sindromas (ligos): simptomai, diagnozė ir gydymas
Pirmąjį ne hemolizinės šeimos geltos sindromą apibūdino prancūzų gydytojas Augustinas Nicholas Gilbert.
Gilberto sindromas - tai genetiškai nustatyta įgimta liga, susijusi su sutrikusi metabolizmu ir bilirubino panaudojimu, kuris palaipsniui kaupiasi organizme. Ši hiperbilirubinemijos forma laikoma palankiausia. Paprastai ši liga diagnozuojama vaikystėje ar paauglystėje.
MKB-10 - K 76.8 kodas - kitos nurodytos kepenų ligos.
Etiologija
Tokia hiperbilirubinemija yra šeiminio pobūdžio. To priežastis yra UGT1A1 geno, kuris koduoja uridino difosfato gliukuronilo transferazę (UDHT), struktūros pažeidimas. Šis fermentas yra susijęs su bilirubino panaudojimu, patologijos atveju jo aktyvumas yra mažesnis už normą 10–30%.
Ši liga randama Europos šalyse - 1%, Azijoje - 3%, tačiau dažniausiai ji aptinkama Afrikoje - 36% gyventojų. Vyrų ir moterų, kuriems diagnozuotas Gilberto sindromas, santykis yra 10: 1. Užtikrindami tokių pacientų gyvenimą, jie nukreipiami į įprastą rizikos grupę (ty sveikus žmones).
Simptomai
Pagrindinis pasireiškimas yra laisvo bilirubino kiekio padidėjimas serume vidutiniškai - 17–85 µmol / l. Išryškėjusi vidutinio sunkumo gelta nėra pastovi, ją gali lydėti silpnumas, pykinimas ir kepenų skausmas. Paprastai kiti simptomai (karščiavimas, vėmimas, išsiplėtusios blužnis) nėra būdingi.
Galima įtarti Gilberto sindromą, jei kraujyje yra labai padidėjęs laisvas bilirubinas, kiti biocheminiai rodikliai yra normalūs.
Kai kuriems pacientams padidėja jautrumas šalčiui. Su paūmėjimu gali atsirasti depresija, koncentracijos sunkumai, prakaitavimas.
Nepageidaujamas poveikis, kuris gali būti ligos atveju:
- Vidutinė pasikartojanti gelta dėl nepakankamo organizmo uadpatito. Padidėjęs bilirubino kiekis nėra pastovus, o kai kurie veiksniai yra paveikti, jis gali nukristi iki normalaus lygio.
- Didėjant bilirubino kiekiui, tulžies sudėtis gali būti sutrikusi, o tai gali sukelti tulžies akmenų susidarymą.
- Sindromo paveldėjimo pavojus.
Kadangi gelta nėra nuolatinis ligos požymis, jo atsiradimą paprastai sukelia vidiniai ar išoriniai veiksniai.
Yra daug tokių priežasčių, apsvarstykite kai kuriuos iš jų:
- nevalgius;
- praleisti maistą;
- stresas;
- menstruacijos (moterims);
- dehidratacija;
- ilgas buvimas saulėje;
- ūmus infekcines ligas.
Diagnostika
Diagnozei atlikti atliekami funkciniai tyrimai, laboratoriniai tyrimai ir kepenų biopsija.
Paprastai profilaktinių tyrimų metu arba dėl kitos ligos gydymo Gilberto sindromas nustatomas atsitiktinai.
Funkcinė diagnostika
Norint nustatyti šią patologiją, pageidautina, be interviu ir paaiškinti šeimos istoriją, specialių tyrimų seriją. Tokie testai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę ir padėti atskirti kitas ligas, kurių bilirubinas yra padidėjęs.