Sporto veikla Gilberto sindrome

Grupė: naudotojai
Pranešimai: 45
Registracija: 2013 03 16
Vartotojo ID: 24716

Pihta atsakė teisingai. Jūs esate vežėjas, bet jūs neturite sindromo. Jis nesivargins tavęs.

Bilirubino 32 dėka geltonumas yra toks lengvas, kad jį beveik neįmanoma pastebėti, nebent jūs prigimtis nėra mirtinai blyški spalva, kad jūs pats baigtumėte. Galvos skausmas toks mažas bilirubinas negali sukelti. Jis yra aukštas ir ne visi jį sukelia. Apskritai, viskas yra tipiška, kaip rašiau (jei domitės, ieškokite mano pranešimų): jūs turite daug priežasčių dėl to paties galvos skausmo (nervų, nepakankamo miego) net ir be Gilbert vežėjo būsenos (pabrėžiu: tik vežėjo būseną).

Bet tai bilirubinas jau buvo labai keistas. O koks buvo tiesioginio ir netiesioginio santykis? Ar buvo išbandytas hepatitas? Bilirubinas 32 būsto nuomininkui nereikalauja tarifo, bet nesate būsto nuomininkas. Čia reikalingas geras hepatologas, nes, kaip suprantu, kiti kepenų tyrimai yra normalūs, todėl labai sunku prisiimti bet kokią. Gal po gimdymo tikrai įmanoma - čia aš nesuprantu.

Grupė: naudotojai
Pranešimai: 45
Registracija: 2013 03 16
Vartotojo ID: 24716

Jei bijote Paracetamolio, vartokite jau minėtą Nimesil (skirtingai nuo Paracetamolio, taip pat yra priešuždegiminis poveikis), Aspiriną ​​arba kažką kitą. Bet jei jūs nesiliečiate dėl bilirubino problemos, tai likusi paracetamolio dalis yra viena nekenksmingiausių antipiretikų. Tikiuosi, kad visi žino, kad temperatūra reikalauja mažėti tik tada, kai ji pakyla virš 38. Nuo 38 iki santykinai toleruotinos sveikatos būklės ir su sąlyga, kad jis neturi būti sumuštas ilgiau nei 3 dienas!

Taip pat nebūtina patys gydyti ARVI su antibiotikais. Jei simptomai (sloga, kosulys) savaitę po ligos pradžios nesumažėja, tuomet galite galvoti apie antibiotikus. Kiekvienas žino savo kūną ir, jei imunitetas yra silpnas, kad būtų išvengta problemų, nuo pat ligos pradžios būtina aktyviai gydyti antivirusinius vaistus (pvz., Kagocel, ingavirin - sąrašas yra didelis ir būtina pasirinkti imant mėginius, kurie padeda geriau) ir pagalbines priemones (mucolytics, secretolytics, inhaliacijos ). Kiek atvejų aš nesutinku, didžioji dauguma žmonių tiesiog elgiasi neteisingai arba nepradeda reikiamu laiku, todėl yra reikalingas antibiotikų vartojimas peršalimui (bakterinė infekcija jungiasi tik nuo 2 savaičių). Padarysiu išlygą, kad dabar kalbu apie suaugusiuosius.

Su SJ, paprastai, turėtumėte pabandyti išvengti tam tikrų vaistų, įskaitant Paracetamolį, tačiau tai nereiškia, kad visi šie vaistai būtinai sukels bilirubino kiekį.

Looped, stiprinkite nervų sistemą, skaitykite apie psichosomatiką. Ir sportuokite mėgėjų lygmeniu, nes vidutinio sunkumo (!) Fizinis aktyvumas turi labai teigiamą poveikį daugelio opų eigai, visam kūnui ir net nervų sistemai :)

Gilberto sindromas

Straipsniai apie panašias temas:

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Gilberto sindromas (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert sindromas, abbr. GS, kiti pavadinimai: konstitucinė kepenų disfunkcija, šeiminė ne hemolizinė gelta, šeiminė gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija) - gerybinis paveldimas sutrikimas kepenyse neutralizuojant kepenyse;

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė Augustinas Gilbertas 1901 m.

Gilberto sindromas yra gana dažnas negalavimas. Remiantis įvairiais skaičiavimais, jie kenčia nuo 3-10% gyventojų (nors jie ne visada žino apie tai). Gilbert'o sindromas, būdamas genetiškai apibrėžta liga, skiriasi tarp skirtingų planetos regionų gyventojų. Gilberto sindromo paplitimas Europoje ir JAV yra 3-7%. Didžiausias Afrikos žemyno gyvenimo laikotarpis yra iki 26%, mažiausias Pietryčių Azijoje - mažiau nei 3%.

Daugelis istorinių asmenybių nukentėjo nuo Gilberto sindromo, tarp jų ir Napoleono. Labiausiai tikėtina, kad tai nebuvo tokia, kuri jam neleido užkariauti Rusiją. Tarp garsių sportininkų, įskaitant teniso žaidėjus Aleksandras Dolgopolovas ir Henris Vilfredas Austinas, yra gana daug SJ savininkų.

Be abejo, literatūros personažai Pechorinas, pagrindinis M. Yu, Lermontovo romano „Mūsų laikų herojus“, veikėjas, kenčia nuo šios ligos. Tikriausiai kūrinio autorius priklausė „būsto nuomininkų“ skaičiui, vertindamas savo gilias žinias apie gydytojo daugelį metų aprašytus sindromo pasireiškimus.

Vyrai serga kelis kartus dažniau nei moterys. Manoma, kad tai yra dėl lyties skirtumų hormoniniame fone.

Gilberto liga arba Gilberto sindromas?

Gilberto liga arba Gilberto sindromas? Abu terminai dažnai naudojami vienodai. Tačiau nėra pakankamai aiškumo, ar jie yra keičiami, ar ne. Žinoma, toks dviprasmiškumas sukelia tam tikrą painiavą...

Gilberto sindromo priežastys

Proveržis suprasti Gilbertio sindromo priežastis yra susijęs su iššifravimu 1995 m. Dėl genetinio defekto, atsakingo už ligos vystymąsi. Nustatyta, kad nenormalus genas yra 2 chromosomoje. Šios chromosomos DNR nukleotidų grandinėje, po TATAA sekos, randama dviejų papildomų elementų - TA (timino-adenino). Šis papildomų nukleotidų įterpimas gali būti arba vienas, arba kartojamas kelis kartus. Labai įvairūs Gilbertio sindromo sunkumo laipsniai ir įvairūs klinikiniai požymiai, atrodo, yra tokio daugialypės genetinės anomalijos rezultatas.

Anksčiau minėtas genetinis defektas neleidžia skaityti genetinės informacijos, reikalingos visam fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės sintezei kepenyse (pagal šiuolaikinę klasifikaciją, bilirubino-UGT1A1). Gliukuroniltransferazė yra reikalinga netiesioginio bilirubino konversijai nukreipti, prijungiant jo molekulę prie gliukurono rūgšties. Netiesioginis bilirubinas yra toksiška medžiaga organizmui (pirmiausia centrinei nervų sistemai) ir jos neutralizavimas galimas tik paverčiant jį tiesiogine bilirubinu kepenyse. Pastarasis išsiskiria nuo tulžies.

Nustatyta, kad Gilberto sindromo fermentas gliukuroniltransferazė turi visas savybes, tačiau jo molekulių skaičius yra tik 20-30% normalaus. Šis kiekis yra pakankamas normaliomis sąlygomis. Tačiau esant nepalankioms aplinkybėms, kepenų fermentų sistema yra netinkama, dėl to šiek tiek padidėja netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje ir atsiranda lengvas gelta.

Na, padidėjęs bilirubino kiekis, kartais gelta, ir taip? Galbūt tai nėra liga, nes ji nesukelia jokių pasekmių?

Iš tiesų, yra nuomonė, kad Gilberto sindromas yra genetinė kūno savybė, o ne liga.
Tačiau yra svarbi aplinkybė, apie kurią ne visi žino: gliukuronilo transferazės fermentas yra būtinas ne tik bilirubino, bet ir daugelio toksinių medžiagų neutralizavimui, taip pat daugelio vaistų metabolizmui. Taigi būtina kalbėti apie toksiškos kepenų detoksikacijos funkcijos sumažėjimą, o bilirubino kiekis yra tik regos indikatorius, rodantis jo būklę.

Gilberto sindromo genetinis paveldėjimo mechanizmas

Pagal šiuolaikines sąvokas Gilberto sindromas pasireiškia, kai paveldi anomalius genus iš abiejų tėvų

Su šia galimybe paciento, turinčio Gilberto sindromą, vaikai yra praktiškai sveiki, bet yra nenormalaus geno nešėjai.

Gilberto sindromą paveldi autosominis recesyvinis mechanizmas. Ką tai reiškia? Norėdami tai paaiškinti, jūs turite šiek tiek nuveikti teorinės genetikos kryptimi.

Gamta rūpinosi, kad kiekvienas iš jų turėjo dvigubą genų rinkinį. Vienas iš jų yra paveldėtas iš motinos, kitas iš tėvo. Dėl šio dubliavimosi genetinės ligos yra 100% neišvengiamos tik retais atvejais, kai abu genai yra nenormalūs (vadinamasis homozigotinis variantas).

Daug kartų dažniau pasireiškia genų pora, tik vienas iš jų yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Su heterozigotiniu variantu situacija gali išsivystyti dviem scenarijais:

• Dominuojantis paveldėjimo tipas - sergantieji genai dominuoja sveiku. Liga pasireiškia net jei vienas iš genų yra nenormalus.
• Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja dvigubo geno anomaliją ir jo aktyvumą (slopina). Šis paveldėjimo tipas turi Gilberto sindromą. Problemos kyla tik su homozigotiniu variantu - kai abu genai yra nenormalūs. Tačiau tokios galimybės tikimybė yra gana didelė, nes heterozigotinio Gilberto sindromo paplitimas populiacijoje yra labai didelis - 40–45%. Šie žmonės yra nenormalaus geno nešiotojai, tačiau jie negali susirgti Gilbert sindromu (nors netiesioginis bilirubinas vis tiek gali būti šiek tiek padidėjęs).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi (skirtingai nei, pavyzdžiui, hemofilija, kuri veikia tik vyrus).

Gilberto sindromo autosominis recesyvinis paveldėjimo mechanizmas rodo dvi svarbias išvadas:

• Gilberto sindromo pacientų tėvai nebūtinai turi susirgti šia liga
• Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, gali būti sveiki vaikai (kurie dažnai būna)

Dar visai neseniai Gilberto sindromas buvo laikomas autosomine dominuojančia liga (su dominuojančiu paveldėjimo tipu, liga pasireiškia, net jei tik vienas genas yra nenormalus poroje). Naujausi molekuliniai genetiniai tyrimai paneigė šią nuomonę. Mokslininkų netikėtai buvo nustatyta, kad beveik pusė žmonių yra anomalinio geno nešėjai. Esant dominuojančiam paveldėjimo tipui, tikimybė gauti tėvų iš Gilberto sindromo būtų minimali. Laimei, tai ne.

Nepaisant to, pareiškimas apie dominuojančią-autosominę paveldėjimo rūšį vis dar randamas šaltiniuose, kuriuose naudojama pasenusi informacija.

Gilberto sindromo ir srauto charakteristikų simptomai

30% atvejų Gilberto sindromas yra besimptomis. Šiek tiek padidėjusi netiesioginio bilirubino koncentracija atsitiktinai nustatoma atliekant tyrimą dėl kitos priežasties.

Be to, Gilbert sindromas paprastai nepasireiškia prieš brendimo pradžią.

Liga yra būdinga lėtiniam kursui su periodiniais paūmėjimais. Pykinimo dažnis skiriasi: nuo vieno iki penkerių metų iki 4 kartų per metus, bet paprastai 1-2 kartus per metus - pavasarį ir rudenį. Paūmėjimai dažniausiai būna 25-30 metų amžiaus, 45 metų amžiaus jie tampa reti ir mažiau ryškūs. Pykinimas paprastai trunka 10-14 dienų.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas kartais yra lengvas gelta. Kas trečias ligos pasireiškimas yra ribotas. Kai kurie pacientai nuolat gelta. Paprastai jis pastebimas ant akių skleros (vadinamosios icterinės skleros). Mažiau ryškus odos geltonumas pastebimas rečiau.

Paprastai prieš gelta atsiranda neigiamų veiksnių arba sukėlėjų poveikis:

• katarrinės ir virusinės ligos
• traumų
• mažai kalorijų turinti mityba ir tiesiog pasninkavimas
• persivalgymas, valgyti sunkius ir riebaus maisto produktus
• miego trūkumas
• dehidratacija
• pernelyg didelis pratimas
• emocinis stresas
• menstruacijos
• tam tikrų vaistų vartojimas: anaboliniai, sulfonamidai, chloramfenikolis, rifampicinas, chloramfenikolis, vaistai, kurių sudėtyje yra paracetamolio ir kai kurie kiti, vartojant hormoninius kontraceptikus (kodėl taip vyksta?)
• gerti alkoholį ir tt

Trečdalyje pacientų paūmėjimus lydi virškinimo sistemos simptomai:

• pilvo skausmas ir spazmai, kurie dažniau lokalizuojami dešinėje hipochondrijoje
• rėmuo
• metalo ar kartaus skonio burnoje
• apetito netekimas iki anoreksijos
• pykinimas ir vėmimas, dažnai saldainių akivaizdoje
• pilvo pojūtis
• pilvo pūtimas
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas

Dažnai pacientams pasireiškia gana dažni simptomai:

• bendras silpnumas
• negalavimas
• nuolatinis nuovargis
• silpnina dėmesį
• galvos svaigimas
• širdies plakimas
• nemiga
• naktinis šaltas prakaitas
• šaltkrėtis be karščiavimo
• raumenų skausmas

Kai kurie pacientai taip pat turi emocinės sferos simptomus:

• nepagrįstos baimės ir netgi panikos priepuoliai
• depresija, kuri kartais patenka į ilgą depresiją
• dirglumas
• kartais yra polinkis į antisocialinį elgesį

Reikia pasakyti, kad šie simptomai ne visada susiję su bilirubino kiekiu. Akivaizdu, kad dažnai pacientų būklę įtakoja savęs hipnozės veiksnys.

Pacientų mentalitetą dažnai traumuoja ne tiek ligos apraiškos, tiek nuolatinė ligoninės palyda, kuri prasidėjo nuo mažens. Ilgalaikiai nuolatiniai testai, konsultacijos, kelionės į klinikas galiausiai įkvepia visiškai visiškai nepagrįstą požiūrį į save kaip į sunkų ir blogą asmenį, kiti taip pat yra nepagrįstai priversti nepagrįstai ignoruoti jų ligą.

Kartais išsamus kraujo kiekis rodo šiek tiek sumažėjusį hemoglobino kiekį (110-100 g / l), neišreikštą retikulocitozę (nesubrendusius eritrocitus).

Biocheminė kraujo analizė atskleidžia padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį. Netiesioginio bilirubino indeksai labai skiriasi: nuo 20-35 iki 80-90 µmol / l tyliam laikotarpiui ir iki 140 µmol / l ir netgi didesni paūmėjimo metu. Tiesioginis bilirubinas yra normaliose ribose arba šiek tiek padidėjęs (ne daugiau kaip 20% netiesioginio).

Kiti kepenų sutrikimai ir kiti organai nenustatomi. Jei aptinkama, tai nėra Gilberto sindromas, bet kažkas kita. Nereikia pamiršti, kad Gilbertio sindromas pusė atvejų lydi kitų kepenų ir tulžies takų ligų: tulžies takų sistemos sutrikimas, lėtinis hepatitas, lėtinis cholecistitas, cholangitas, tulžies pūslės liga ir lėtinis pankreatitas, gastroduodenitas ir kt.

Gilberto sindromo diagnostikos ir tyrimo programa

Gilberto sindromo diagnostika su šiuolaikinėmis galimybėmis nėra sunku.

Atsižvelgiama į ligos šeimos pobūdį, pasireiškimų atsiradimą jauname amžiuje, lėtinį trumpalaikį paūmėjimą ir netiesioginio bilirubino padidėjimą.

Privalomi egzaminai, kurių tikslas - pašalinti kitas, dažnai sunkesnes ligas, pasireiškiančias panašiai kaip Gilberto sindromas:

• Visiškas kraujo kiekis - kai SJ gali aptikti retikulocitozę (nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių buvimą kraujyje) ir mažą hemoglobino kiekį.
  Nepaisant to, retikulocitų ir mažo hemoglobino kiekio nustatymas yra priežastis, dėl kurios giliau tiriama kraujo sistema, kaip ir hemolizinio gelta, kuri taip pat atsiranda esant padidėjusiam netiesioginiam bilirubinui.
• Šlapimo tyrimas - LF pokyčių nėra.
  Urobilinogeno ir bilirubino nustatymas šlapime rodo hepatito buvimą.
• Gliukozės kiekis kraujyje - su LF normalaus diapazono ribose arba sumažintas.
• Kraujo albuminas - su LF normaliu intervalu.
  Maža lėtinė kepenų ir inkstų liga.
• Aminotransferazės (ALT, AST) - su SJ normaliomis ribomis.
  Aukštas lygis yra būdingas hepatitui.
• GGTP (gama-glutamiltranspeptidazė) - su SJ normaliu intervalu.
• Timoolio testas - neigiamas SJ.
  Teigiamas testas atliekamas hepatitu ir daugeliu kitų ligų.
• Šarminė fosfatazė - kai SJ yra normaliose ribose (jauniems žmonėms paprastai gali būti padidintas 2-3 kartus).
  Staigiai padidėjo, kai mechaninė kliūtis teka tulžies srautui.
• Protrombino indeksas ir protrombino laikas (kraujo krešėjimo sistemos tyrimas) - su LF normalu.
  Pokyčiai yra būdingi lėtinėms kepenų ligoms, nes pastaroji sukelia daugumą krešėjimo faktorių.
• Hepatito A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleozės (Epstein-Barr viruso), citomegalovirusinės infekcijos žymenys (antikūnai) pacientams, sergantiems SJ, yra neigiami.
• Autoimuniniai kepenų tyrimai - LF nėra aptikta autoantikūnų. Kepenų autoantikūnų aptikimas kalba apie autoimuninį hepatitą.
• Ultragarsas - su LF neaptinka kepenų struktūros pokyčių. Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Dažnai aptinkami cholangito reiškiniai, skaičiuojamasis cholecistitas, lėtinis pankreatitas nepaneigia Gilberto sindromo diagnozės ir yra dažni jo draugai. Padidėjęs LF blužnis yra netikslus.

• Skydliaukės tyrimas, kurio patologija glaudžiai susijusi su kepenų patologija - skydliaukės ultragarsu, skydliaukės hormonų lygiu, autoimuninių antikūnų nustatymu skydliaukės liaukoje.
• Geležies, transferrino, feritino, vario, ceruloplazmino koncentracijos serume tyrimas, kurio metu pasikeitė kepenys.

Atlikdami visus šiuos tyrimus galite išskirti daugelį ligų ir taip patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę.

Taip pat yra funkcinių testų, kurie patikimai patvirtina Gilberto sindromą:

• Mėginys su fenobarbitaliu - fenobarbitalio skyrimas 3 mg / kg per parą 5 dienas, vartojant Gilbert sindromą, žymiai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį.
• Bandymas su nikotino rūgštimi - 50 mg nikotino rūgšties intraveninis vartojimas sukelia netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą 2-3 kartus per 3 valandas.

100% patvirtina, kad Gilberto sindromo diagnozė šiuo istoriniu momentu gali būti du būdai:

• Molekulinė genetinė analizė - naudojant polimerazės grandininę reakciją (CPR) atskleidžia DNR anomaliją, atsakingą už Gilberto sindromo vystymąsi. Tyrimas yra nekenksmingas, o ne per brangus.
• Adatos biopsija kepenyse - speciali adata per dešinę pusę suteikia analizei mažą kepenų audinio gabalą, kurio skersmuo yra 1 mm ir ilgis 1,5-2 cm. Tai geriau, jei biopsija atliekama ultragarsu kontroliuojant. Prancūzai sukūrė avarinio biopsijos metodą. Požiūris į punkcijos biopsiją yra dviprasmiškas. Rusijos Federacijoje ir Ukrainoje jis laikomas „aukso standartu“ ir rekomenduojamas ne tik Gilbert sindromui, bet ir bet kokiam hepatitui. Vakaruose vyraujantis požiūris yra tai, kad yra mažai įrodymų, ir patvirtinti Gilberto sindromą, tai gana pakanka išbandyti su fenobarbitaliu.

Alternatyvi kepenų punkcijos biopsija:

• Fibroscanning arba kepenų elastometrija („fibroscan“) yra neinvazinė, todėl saugus metodas leidžia naudoti prancūzų Fibroscan prietaisą, kad būtų galima nustatyti struktūrinius kepenų audinio pokyčius, būdingus lėtinėms kepenų ligoms. Kūrėjai teigia, kad šis metodas nėra prastesnis už punkcijos biopsiją, atsižvelgiant į rezultatų patikimumą.
• FibroTest ir Fibromax yra labai patikimi ir, svarbiausia, saugūs metodai. Griežtai standartizuotomis sąlygomis ir sertifikuotai įrangai atliktų analizių rezultatai apdorojami kompiuteriu naudojant patentuotą algoritmą.

Dieta Gilberto sindromui

Be perdėtos, galime pasakyti, kad sveikas gyvenimo būdas ir jo pagrindas - sveika mityba Gilberto sindrome yra viskas.

Jūs turite valgyti reguliariai ir dažnai, be didelių pertraukų ir bent 4 kartus per dieną, bet mažomis porcijomis. Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir prisideda prie greito maisto judėjimo iš skrandžio į žarnyną, o tai savo ruožtu daro teigiamą poveikį tulžies išsiskyrimo procesui ir kepenų funkcijai apskritai.

Gilberto sindromo dietoje turėtų būti pakankamai baltymų, mažiau saldainių ir angliavandenių, daugiau daržovių ir vaisių. Rekomenduojami runkeliai, Briuselis ir žiediniai kopūstai, brokoliai, špinatai, obuoliai, greipfrutai. Mažesnės bulvės, daug daugiau pluoštinių grūdų: grikiai, avižiniai ir kt. Ne aštrūs žuvų patiekalai ir jūros gėrybės, pieno produktai ir kiaušiniai puikiai tinka aukštos kokybės baltymams. Mėsa taip pat neturėtų būti visiškai pašalinta iš dietos. Naudingas vaisių sulčių ir mineralinių vandenų naudojimas. Kava neturėtų būti piktnaudžiaujama, geriau gerti žalią arbatą.

Griežta vegetariška dieta su Gilberto sindromu yra nepriimtina, nes ji negali suteikti kepenims būtinų aminorūgščių, ypač metionino. Maisto produktai, kurių sudėtyje yra daug sojų, taip pat yra nepalankūs kepenims.

Pacientų, sergančių Gilbert sindromu, požiūris į alkoholį skiriasi. Kai kuriose, bilirubinas pakyla net iš „5 lašų“, kiti dažnai gali sau leisti gerti, pirmenybę teikdami geram degtinei ar brendžiui. Paprastai problema yra ne tik alkoholyje, bet ir bet kurios šalies požymyje - sunkiųjų maisto gausa. Lėtinio piktnaudžiavimo alkoholiu pasekmės yra žinomos visiems. Taip pat neįmanoma pritraukti toksinio alkoholio hepatito į Gilberto sindromą perspektyva.

Gilberto sindromo gydymas

Medicininių apskritimų vyraujantis požiūris - Gilberto sindromas, su retomis išimtimis, nereikalauja vaistų. Dėl palengvinimo pablogėjimui, paprastai pakanka pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai sumažėja taip greitai, kaip jis pakilo - per 1-2 dienas.

Pagrindinė idėja, kurią reikia išmokti: būtina atsižvelgti į ribotus kepenų gebėjimus. Tai visiškai nepriimtina bėrimo aistra svorio netekimui, vartojant anabolinius steroidus raumenų figūroms ir pan.

Vis dėlto kai kurie pacientai nemato galimybės daryti be narkotikų. Jie ne visada skiriami gydytojų, dažnai pacientai patys empiriškai pasirenka pačius veiksmingiausius vaistus.

• Fenobarbitalis, taip pat vaistai, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio (valocordin, Corvalol ir tt), yra populiariausi tarp pacientų, sergančių Gilbert sindromu. Net ir mažomis dozėmis (20 mg), sedituotas prepatatas iš barbitūratų grupės veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra geriausias variantas. Pirma, fenobarbitalis yra priklausomybė; antra, fenobarbitalio poveikis nutraukiamas, kai tik jis nebebus vartojamas, o ilgalaikis vartojimas yra kupinas tų pačių kepenų komplikacijų; trečia, netgi nedidelis raminantis poveikis yra nepriimtinas vairuojant ir dirbant, todėl reikia daugiau dėmesio.
• Flumecinolis (synclite, zixorin) yra vaistas, kuris selektyviai aktyvuoja kepenų ląstelių mikrosomų oksidazės fermentus, įskaitant gliukuroniltransferazę. Palyginti su fenobarbitaliu, jis turi mažiau ryškų, bet stabilesnį poveikį bilirubino kiekiui, kuris trunka dar 20-25 dienas po vaisto vartojimo nutraukimo. Jokių kitų šalutinių reiškinių, išskyrus alergiją, nepastebėta.
• Peristaltiniai stimuliatoriai (propulsyvai): metoklopramidas (cerrucal), domperidonas paprastai naudojamas kaip antiemetikas. Skatinant virškinimo trakto judrumą ir tulžies išskyrimą, šie vaistai mažina nemalonius virškinimo sutrikimus: pykinimą, vėmimą, skausmą ir sunkumo pojūtį skrandyje, pilvo pūtimą ir pan.
• Virškinimo fermentai (šventiniai, mezim ir kt.) Žymiai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo laikotarpiu.
• Kai kurie anti-ateroskleroziniai vaistai (klofibratas, gemfibrozilas ir kt.) Puikiai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį kartu su cholesterolio kiekiu kraujyje. Tuo pačiu metu anti-ateroskleroziniai vaistai padidina cholesterolio koncentraciją tulžyje, kartu su Gilbert'o sindromu padidina cholesterolio akmenų susidarymo su tulžies pūsle riziką.
• Hepatoprotektoriai (Heptral, Essentiale, Kars ir kt.) Paprastai turi minimalų teigiamą poveikį Gilberto sindromui.
• Zhelchegonnye reiškia, kad reikia tinkamai pasirinkti, kitaip jie gali turėti priešingą poveikį, ypač esant tulžies pūslės patologijai. Pageidautini yra tulžies preparatai, pagaminti iš daržovių žaliavų ir tulžies surinkimo mokesčių.
• Vaistažolės ir vaistažolių preparatai turi lengvą choleretinį, spazminį, antibakterinį, hepatoprotekcinį poveikį ir pan. Gerai įrodyta: pienas Thistle, imortelle smėlio gėlės, artišokas ir jo ekstraktas, jonažolės, žaliosios arbatos, ciberžolės, kiaulpienės šaknys, kviečių žolė ir tt
• Homeopatiniai, ajurvediniai ir kiti netradiciniai vaistai dažnai turi teigiamą poveikį. Nepaisant to, Europos mokyklos gydytojai (ir šio straipsnio autorius) paprastai visa tai suvokia kaip šokį su tamburinu. Ypač todėl, kad šioje srityje charlatanizmas klesti.

Juxtra-tabletė nori patarti:

Jei geltonos akys yra pernelyg sunkios žmogui, kodėl gi nešioti šiek tiek tamsūs stiklai be dioptrų?

Gilberto sindromas ir aterosklerozė

Netikėtas atradimas šiek tiek pakeitė Gilberto sindromo perspektyvas. Vienas iš tyrimų patikimai parodė, kad SJ pacientai yra aterosklerozė tris kartus mažiau tikėtina! Taip pat nustatyta, kad netiesioginis bilirubinas gerokai sumažina cholesterolio kiekį. Yra netgi pasiūlymų naudoti vaistus, kurie padidina netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje gydant aterosklerozę.

Gilberto sindromas yra rizikos veiksnys

Nepalanki situacija kyla tada, kai Gilberto sindromas yra derinamas su kitomis paveldimomis ligomis, kartu su sutrikimais, susijusiais su bilirubino mainais, ypač su Krieglerio-Najay sindromu, kuriame gliukuroniltransferazė beveik nėra.

Gilberto sindromas neigiamai veikia naujagimio hemolizinės ligos eigą, taip pat kitokios kilmės skirtingų hemolizinių gelta.

Hepatitas virusinis, toksiškas ir kitas pobūdis pasireiškia labiau prieš Gilberto sindromą.

Gilberto sindromas padidina kepenų, tulžies takų ir kitų organų patologijų atsiradimo riziką. Pusėje atvejų lydi lėtinis cholecistitas, cholangitas, hepatitas, lėtinės skrandžio ligos, kasa, dvylikapirštės žarnos. Galaklio ligos atsiradimo rizika, atsiradus Gilbert sindromui, yra tris kartus didesnė.

Apskritai, Gilberto sindromo prognozė yra gana palanki. Gilberto sindromas nesumažina gyvenimo trukmės ar kokybės. Atvirkščiai, kadangi būsto nuomininkai geriau stebi savo sveikatą. Problemos paprastai siejamos su psichologiniais kompleksais apie geltonos akies spalvą.

„Evgenia Dementieva“ pripažintas tinkamas

Slidinėjimo lenktynių olimpinis čempionas Jevgenijus Dementievas, kuris buvo diskvalifikuotas dopingo ir išvykęs iš sporto, paskelbė apie savo grįžimą. Išskirtiniame interviu su Izvestijos korespondentu Borisu Titovu lenktynininkas paaiškino, kodėl jam reikia slidinėjimo trasos.
- Prieš kelias dienas iki 2009 m. Vasarą dopingo skandalas pateko į paviršių, pranešėte apie savo išėjimą į pensiją dėl sveikatos priežasčių. Ar tai buvo bandymas sušvelninti bylą?

- Jokiu būdu! Sprendimas palikti sportą buvo sunkus. Aš daug dirbu, bet aš negalėjau pasiekti aukštų rezultatų per du sezonus iš eilės. Aš nuėjau į tyrimą ir gydytojai diagnozavo mano Gilberto sindromą. Aš nesileisiu į detales, bet vienas iš šios ligos simptomų yra nuovargis. Eritropoetinis skandalas išsikėlė po to, kai pateikiau paraišką Rusijos slidinėjimo lenktynių federacijai.

- Kodėl nusprendėte grįžti?

- Dar nesibaigė. Aš nematau savęs už sporto ir, tikriausiai, nežinau, kaip dar ką nors daryti. Noriu pajusti, kad adrenalinas vėl virsta kraujyje, patirti didelių pergalių malonumą. Jei tai veikia - tapkite pasaulio čempionu, kovokite už Pasaulio taurę. Galima sakyti, kad sūnus Danielis įkvėpė mane nuspręsti grįžti. Tačiau liga niekur neišnyko - ji yra paveldima ir nepagydoma. Tačiau gydytojai teigia, kad su juo galite gyventi net dideliame sporte.

- Krasnojarsko mieste pasitraukėte į medicinos komisiją ir ten nuvyko į vietinę Biatlono akademiją. Ar ketinate pakeisti sporto specializaciją?

- Ne, mano širdis visam laikui suteikiama slidinėjimo lenktynėms. Ir jis skrido į Krasnojarską tik todėl, kad ten yra Federalinės medicinos-biologijos agentūros Sibiro klinikinis centras, kurio gydytojai leidžia sportininkams dalyvauti mokymuose ir konkursuose. Tokioje klinikoje mano gimtoji Hantų Mansijsko nėra.

- Kas yra gydytojų nuosprendis?

- Leidžiama sportuoti. Visi bandymai buvo atlikti be kablys.

- Dopingo skandalo detalei jums nepatinka. Tačiau net prieš jų diskvalifikaciją jie pastebėjo, kad sportininkai buvo kitų žmonių ambicijų įkaitai ir, kaip ir kareiviai, pirmieji mirė sporto karo metu.

- Aš esu pasirengęs tai pakartoti. Ir neieškokite kaltės. Įžeidimas, mano nuomone, yra silpnųjų. Be to, WADA (Pasaulio antidopingo agentūra - Izvestija) chartija vienareikšmiškai aiškina tokias situacijas: pats sportininkas kaltinamas dėl visų pažeidimų, susijusių su draudžiamų narkotikų vartojimu.

- Dvejus metus bausmės atskleidė kažką naujo ir aplinkinių?

- Aš subrendau, supratau, kad galite tik pasitikėti savimi. Tikiuosi, kad išlaikiau pagrindinį dalyką - vidinį branduolį, kuris padėjo man pasiekti sėkmės sporto ir gyvenimo srityse. Be to, aš sėdėjau neveikiant. Jis dirbo Chanty-Mansijsko rajono sporto mokymo komandų centro mokslo ir metodikos skyriuje.

- Ar sunku atnaujinti mokymą?

- Po gigantiškų krovinių, kuriuos patiriame profesionaliame sporte, neįmanoma staigiai sustabdyti mokymų. Taigi aš tinkauosi: buvau slidinėjimas, nors ne konkurenciniu greičiu. Prieš metus pradėjau dirbti vadovaujant treneriui Valentinui Samokinui, aš greitai įsitraukiau į įprastas klases.

- Ar jau aptarėte galimybę grįžti į nacionalinę komandą su slidinėjimo lenktynių federacijos prezidentu, garsiu Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna mane palaikė. Bet vis dar turiu nuvykti į nacionalinę komandą, bet man bus leista eiti į oficialius konkursus tik rugpjūčio mėn. Pirmiausia, aš planuoju atlikti vasaros čempionatą Rusijoje saloje. Vyrų komanda įgijo stiprią poziciją, taigi tik tautinės rinktinės vaikinai nesiduos.

- Ar palaikėte ryšį su savo kolegomis?

- Tik su Sasha Legkovu, kuris tiesiogine prasme nuo pirmosios diskvalifikacijos dienos reikalavo mano sugrįžimo.

- Jis buvo labai nelaimingas Pasaulio čempionate Norvegijoje.

- Taip yra. Aš sėdėjau prie televizoriaus ir apgailestauju, kad negalėjau padėti Holmenkollen komandai. Mano svajonė buvo kalbėti pasaulio čempionatuose šalyje, kurioje kiekvienas iš lopšio gyventojų yra ne tik gerbėjas, bet ir subtilus slidinėjimo žinovas.

- Pagal naujas WADA taisykles jūs taip pat turėsite praleisti 2014 m. Olimpines žaidynes.

- Tačiau Sočyje aš tikrai eisiu net paprastą ventiliatorių, jei nacionalinėje komandoje man nėra naudingo verslo. Kalbant apie praleistą galimybę išeiti į slidinėjimo trasą per trejus metus. Olimpinė pergalė mano gyvenime vis dar buvo.

Borisas Titovas, "Izvestija"

Kur tu esi sūnus būti sportininku? - gloomer, žmogus, kuris stato

Dolgopolovas leido žurnalistams, kad jis kenčia nuo Gilberto sindromo
== Gilbert liga (liga) yra paveldima liga, kuri pasireiškia kaip nuolatinis arba periodinis bilirubino kiekio kraujyje, gelta ir kai kurių kitų simptomų padidėjimas. Gilberto sindromas nėra pavojinga liga ir nereikalauja specialaus gydymo.

Kodėl Gilbert sindromas išsivysto?

Gilberto sindromo priežastis yra genetiškai nustatomas specifinio kepenų fermento (gliukuroniltransferazės) trūkumas, kuris yra susijęs su metabolizmu. Esant tokiam fermentui trūksta, netiesioginis bilirubinas negali būti susietas kepenyse, o tai lemia jo padidėjimą ir gelta.

Kokiame amžiuje nustatomas Gilbert sindromas?

Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis Gilberto sindrome. Tačiau visuose naujagimiuose bilirubino kiekis kraujyje yra padidėjęs (fiziologinė gelta), dėl kurios kartais liga aptinkama vėlesniame amžiuje.

Kokie yra Gilberto ligos simptomai?

Gilberto ligos simptomai paprastai yra pertrūkiai, atsiranda ar pablogėja dėl fizinio krūvio (sporto), streso, nevalgius, alkoholio, tam tikrų vaistų ir po virusinių ligų (gripo, virusinio hepatito ir pan.).

Skiriami šie pagrindiniai Gilberto sindromo simptomai:

1. Odos geltonumas, akių ir gleivinės skleros - nuo šviesos, vos pastebimas iki sunkios gelta (didelio bilirubino kiekio padidėjimo metu).

3. diskomforto jausmas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje.

Gilberto sindromo gydymas.

Žmonėms, turintiems Gilberto sindromą, nereikia specialaus gydymo. Jei laikomasi atitinkamo režimo, bilirubinas išlieka normalus arba šiek tiek padidėjęs, nesukeldamas ligos simptomų. Gilberto sindromo režimas reiškia didelio fizinio krūvio pašalinimas išvengti alkoholio ir riebaus maisto. Nepageidaujamas pasninkas ir ilgos pertraukos tarp valgio, vartojant tam tikrus vaistus (antibiotikus, prieštraukulinius vaistus ir kt.)

Zhilaber sindromas ir fizinis aktyvumas. Genetiniai tyrimai: Gilberto sindromas.

Gilberto sindromas yra pagrįstas genetiniu defektu, kuris sukelia kepenų pažeidimą ir gelta bei diseptinės sindromo atsiradimą. Patognominis ženklas - tulžies pigmento padidėjimas kraujyje. Efektyviai gydoma dieta ir barbitūratais. Gilberto sindromas yra dažna liga, kurią vyrai dažniau kenčia.

Kaip nustatyti Gilberto sindromą be medicininio išsilavinimo

Gilberto sindromas vadinamas kepenų funkcijos sutrikimu arba šeimos gelta (ne hemoliziniu). Ką tai reiškia? Kad jis yra paveldėtas ir jam būdingas tulžies pigmento padidėjimas kraujyje. Gilberto sindromas paveldimas autosominiu būdu, t.y. vieno iš tėvų chromosomų rinkinyje yra dominuojantis genas, kuris perduodamas vaikui.

Ši liga atsiranda jauname amžiuje (3-13 metų), berniukai dažniau serga. Pastebima kepenų konjugacijos funkcijos, ty gebėjimo prisijungti prie laisvo bilirubino kiekio kraujyje, sumažėjimas. Morfopatologiškai Gilberto sindromui būdingas riebalų nusodinimas hepatocituose (kepenų ląstelėse). Patologija turi lėtinį kursą.

Paprasčiau tariant, patologija atsiranda dėl geno, susijusio su bilirubino, tulžies pigmento, kuris yra hemoglobino eritrocitų dezintegracijos produktas, trūkumo. Kraujas padidina netiesioginio bilirubino kiekį iki 100 μmol / l, gelta, bendras silpnumas, diseptiniai simptomai, vegetatyvinė distonija, sumažėjęs psichomotorinis aktyvumas. Atsiranda ne lokalizuoti pilvo skausmai, padidėja kepenų dydis. Liga yra gydoma, tačiau atkryčiai dažnai atsiranda dėl lėtinio kurso.

Susiję veiksniai

Jei nesukeliate ligos, ji negali pasireikšti. Tačiau vaikai dažnai turi klaidų mityboje, yra emociškai nestabilūs ir stengiasi tapti suaugusiais ankstyvame amžiuje dėl blogų kepenų įpročių.

Kartu atsirandantys veiksniai, skatinantys ligos išsivystymą, pirmiausia yra prasta mityba, kai mityboje vyrauja aštrus, riebus maistas, patiekalai iš patogių maisto produktų, kai pacientas yra alkanas. Stresas, emocinis nestabilumas sukelia defektinio geno aktyvavimą ir ligos vystymąsi. Be to, per didelis fizinis krūvis (sunkus mokymas), alkoholio vartojimas, sužalojimai ir operacijos neigiamai veikia sveikatą.

Jei pacientas turi žemą imuninės apsaugos slenkstį (dažnai virusinės ar katarrinės ligos), atsiranda ir Gilberto sindromas. Vaistų vartojimas (antibiotikai, prieštraukuliniai vaistai), būtent aspirinas, kurių negalima vartoti vaikams iki 12 metų, sukelia gelta. Jei dominuojantis geno alelis sutrikdo įprastą genotipo struktūrą, tada net ir sveiką gyvenimo būdą sukelia nepasitenkinimas.

Dažniausiai liga nepasireiškia arba išreiškiama tik diseptiniais simptomais, kurie lengvai pašalinami naudojant vaistus. Koks yra šis negalavimas ir su tuo susiję simptomai?

Simptominiai ligos požymiai:

• odos geltonumas, įskaitant sklera, konjunktyvą ir gleivinę;
• miego sutrikimas, nemiga (miego stoka);
• dispepsijos simptomai (kartaus skonio burnoje arba kartaus masės po valgymo, dažnai rėmuo, pykinimas, išmatų pasikeitimai nuo vidurių užkietėjimo iki viduriavimo);
• vidurių pūtimas;
• pilvo skrandžio jausmas;
• skausmas kepenyse, yra nuobodu ir traukiantis;
• kepenų padidėjimas, ascitas (laisvo skysčio buvimas pilve) - labai retas.

Gleivinių geltonumas yra pagrindinis kepenų nepakankamumo požymis, kuriam reikia diagnozės ir gydymo prieš ligos progresavimą.

Diagnostika

Jei yra pirmiau išvardytų simptomų, būtina pasitarti su gastroenterologu, kad būtų atliktas fizinis tyrimas ir tyrimas, atliktas laboratorinių tyrimų atlikimas, atlikti instrumentinius tyrimo metodus.

Fizinė apklausa reiškia, kad pacientas klausia apie ligos eigą, kaip prasidėjo gelta, po infekcijos ar fizinio aktyvumo, ar bado. Kai fizinis patikrinimas bus išreikštas subikterichnost sklera ir gleivinės, odos (geltona). Laboratoriniai tyrimai apima kraujo ir šlapimo, išmatų pristatymą. Paskutinė analizė parodo gydytojui bendrą, susietą ir laisvą bilirubiną. Gilberto liga pasižymi padidėjusia bilirubino frakcija.

Be to, ištirti viso baltymo, šarminės fosfatazės, ALT kiekį. AST, GGTP - jie gali didėti arba išlikti normaliose ribose. Svarbu atlikti diagnostiką molekuliniu lygiu - išanalizuoti PEFHT geno DNR, pagal kurį nustatomas genų poslinkių TA padidėjimas. Svarbu atlikti sterkobilino išmatų tyrimą, kuris turėtų būti neigiamas. Reikalinga polimerazės grandininė reakcija, kuri atskleidžia genetinį fermento defektą, kuris dalyvauja keičiantis bilirubinu.

Visai ligos diagnozei atlikti imami mėginiai su nevalgius, fenobarbitaliu, nikotino rūgštimi, rifampicinu. Taigi, dvi dienas pacientas valgo maistą, kurio bendra energinė vertė yra 400 kcal per dieną. Tada jie atlieka kraujo tyrimą dėl bilirubino: jei lygis pakyla 50-100%, tada mėginys (+).

Fenobarbitalis lemia kepenų konjugacijos funkciją, mėginys yra teigiamas, jei tulžies pigmento lygis nukrenta prieš fenobarbitalio naudojimą (3 mg / kg 5 dienas). Nikotino tyrimas yra teigiamas, jei, įeinant į tirpalą (40 mg), tulžies pigmento lygis padidėja dėl raudonųjų kraujo kūnelių osmotinio atsparumo.

Siekiant atmesti kitas ligas, kurios sukelia kepenų funkcijos sutrikimą, nustatomi hepatito A, B, C, D, E žymenys, svarbu protrombino laiko rezultatas. Atliekamas bromsulfaleino tyrimas, kurio rezultatas yra bilirubino išskyrimo lygio sumažėjimas. Be to, rifampicino tyrimas laikomas teigiamu, jei po antibiotiko (900 mg) vartojimo netiesioginio bilirubino koncentracija padidėja.

• Ultragarsas pilvui (nustatyti kepenų dydį, blužnį, tulžies akmenų buvimą ir dydį);
• esophagogastroduodenoscopy.
• perkutaninė kepenų biopsija, atlikta tolesniam biopsijos diagnozavimui ir cirozės ar lėtinio hepatito išskyrimui;
• kompiuterinė tomografija, kuri parodys kepenų sekcijas tiksliai iki milimetro ir neleis diagnozuoti diagnozės patologijos;
• elastografija, atliekama siekiant nustatyti fibrozės laipsnį.

Prieš atlikdami teisingą diagnozę, gydytojai gydo lėtinių ligų paūmėjimą (gastritą, tulžies pūslės ligą, pankreatitą, hepatozę). Jei ligos simptomai neišnyksta, tai yra polimerazės grandinės reakcija, kuri padeda nustatyti genų defektą. Tada nurodomas specialus gydymas.

Diferencinė diagnostika

Atliekant diagnozę, svarbu atmesti ligas, kurios klinikinėje situacijoje yra panašios į Gilberto sindromą arba pasireiškia dažnais kepenų pažeidimo simptomais.

Diferencinė diagnostika apima:

• , B, C, D, E;
• mechaninė arba hemolizinė gelta;
• Rotoriaus sindromas, Crigler-Nayar ir Dabin-Johnson;
• kepenų fibrolamelio ar kepenų ląstelių karcinoma;
• riebalinė hepatosis;
• tulžies pūslės liga;
• cholangitas.

Tinkamai surinkta istorija padeda greitai nustatyti diagnozę ir nustatyti veiksmingą gydymą. Diferencinė diagnostika padeda pašalinti tas ligas, kurios tik iš dalies turi panašių simptomų.

Koks gydymas yra nustatytas

Gilberto sindromas yra genetinė liga, todėl gydymas skirtas klinikinių simptomų mažinimui ir kepenų nepakankamumo prevencijai. Paskirti atitiktį režimui: būtina pašalinti sunkiuosius krovinius sporto salėje, vartoti antibiotikus, vaistus nuo traukulių, steroidus, anabolinius steroidus. Svarbu atsisakyti vartoti alkoholinius gėrimus ir rūkyti, vartoti narkotikus ne tik gydymo metu, bet ir apskritai.

Gydymas Gilberto sindromu prasideda nuo dietos, pacientui skiriamas 5 lentelės numeris. Draudžiama valgyti šviežių bandelių, duonos, taukų, špinatų, riebalų ir žuvų. Nevalgykite garstyčių, pipirų, šokolado ir ledų, negerkite kavos. Leidžiama valgyti baltą duoną, varškės produktus, sriubas, liesą mėsą ir žuvį, vaisius, daržoves, kompotą ir arbatą.

Narkotikų gydymas apima:

• barbitūratai;
• cholagogas;
• hepatoprotektoriai;
• enterosorbentai;
• reiškia vėmimą, pykinimą;
• virškinimo fermentai.

Vėlyvo gydymo pasekmės

Gilberto sindromas yra ne agresyvi liga, kuri sukelia kepenų nepakankamumą. Bet jei nesilaikysite dietos, vartojate nelegalių narkotikų, naudojate per daug, geriate alkoholį ir dūmus, atsiranda komplikacijų. Tai yra lėtinė hepatito ir tulžies pūslės liga (dėl tulžies stagnacijos, mišinių, blokuojančių tulžies latakų arba sukelia tulžies pūslės sienelės uždegimą).

Prevenciniai veiksmai

Siekiant užkirsti kelią Gilberto ligos vystymuisi, būtina vesti sveiką gyvenimo būdą, o ne provokuoti genetinio fermento defekto aktyvaciją.

Siekiant užkirsti kelią šiai ligai:

• mažiausiai vaistų, kurie gali būti toksiški kepenims, naudojimas;
• racionali mityba (vaisių, daržovių, grūdų, liesos mėsos ir žuvies dominavimas, keptų, konservuotų maisto produktų atmetimas);
• fizinės sveikatos palaikymas nėra intensyvi treniruotė;
• alkoholinių gėrimų ir rūkymo atmetimas, anabolinių steroidų vartojimas siekiant aukštų rezultatų sporto srityje;
• reguliariai lankantis pas gydytoją ir gydant gastritą, hepatitą, tulžies pūslės ligą, pankreatitą, jei toks yra.

Jei Gilbert liga buvo diagnozuota susituokusioje poroje ar jų artimuose, prieš planuojant nėštumą jie turėtų gauti genetinę konsultaciją, kad vaikas gimtų sveikas, be šios ligos.

Prognozė

Laimei, ligos prognozė yra palanki, bet aukštas tulžies pigmento lygis bus visą gyvenimą. Jei gydymas atliekamas teisingai, naudojant fenobarbitalį, bilirubino kiekis išlieka normalus. Su bet kokiu nukrypimu nuo dietos ir rekomendacijos gali grįžti į gelta ir dispepsijos simptomus. Siekiant išvengti atkryčio, svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo ir stengtis neužkietinti virškinimo trakto sutrikimų. Šiuo atveju prognozė yra teigiama.

Valstybė, kurioje pats asmuo ar jo artimieji pastebi geltoną odos ar akių spalvą (dažnai tai įvyksta po šventės su įvairiais maisto produktais), su išsamesniu tyrimu gali būti Gilberto sindromas.

Bet kurios specialybės gydytojas taip pat gali įtarti patologijos buvimą, jei jo paūmėjimo laikotarpiu jis turėjo arba atlikti „kepenų funkcijų testų“ analizę arba atlikti tyrimą. Pažvelkime į šią ligą, jos apraiškas ir pavojų.

Termino apibrėžimas

Gilbert'o sindromas yra lėtinė gerybinio kepenų liga, kurią lydi epizodinis ikterinis skleros ir odos dažymas, kartais - ir kiti simptomai, susiję su bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimu. Liga plinta bangomis: laikotarpiai be patologinių požymių pakeičiami paūmėjimais, kurie dažniausiai atsiranda po tam tikrų maisto produktų ar alkoholio vartojimo. Nuolat vartojant „netinkamus“ maisto fermentus, gali būti lėtinis ligos eiga.

Ši patologija yra susijusi su genų defektu, perduodamu iš tėvų. Tai nesukelia sunkių kepenų sunaikinimo, kaip yra, bet gali būti komplikuotas tulžies latakų uždegimu arba (žr.).

Kai kurie gydytojai mano, kad Gilberto sindromas nėra liga, o organizmo genetinis bruožas. Tai neteisinga: fermentas, kurio sintezė pažeidžia patologiją, yra susijęs su įvairių toksinių medžiagų neutralizavimu. Tai reiškia, kad kai kuri organų funkcija kenčia, tuomet būklė gali būti saugiai vadinama liga.

Biocheminė nuoroda

Bilirubinas, kuris sukelia žmogaus odos ir akių baltymų spalvą saulės spalva, yra medžiaga, susidariusi iš hemoglobino. Išgyvenus 120 dienų, raudonieji kraujo kūneliai, eritrocitai, suskaidomi blužnies, hemo, geležies neturinčio junginio, ir globino, baltymo, išsiskiria. Pastarasis, suskaidantis į komponentus, absorbuojamas kraujyje. Heme taip pat formuoja riebalų tirpią netiesioginę bilirubiną.

Kadangi jis yra toksiškas substratas (daugiausia smegenims), organizmas netrukus jį bando neutralizuoti. Norėdami tai padaryti, jis yra susijęs su pagrindiniu kraujo baltymu - albuminu, kuris perduoda bilirubiną (jo netiesioginę dalį) į kepenis. Ten dalis jo laukia fermento UDP-gliukuroniltransferazės, kuri, pridedant gliukuronato, tampa vandenyje tirpi ir mažiau toksiška. Toks bilirubinas (jis jau vadinamas tiesioginiu, susietu) išsiskiria į žarnyno turinį ir šlapimą.

Gilberto sindromas yra patognominis pažeidimas:

• netiesioginio bilirubino įsiskverbimą į hepatocitus (kepenų ląsteles);
• pristatyti juos į savo svetaines, kuriose veikia UDP-gliukuroniltransferazė;
• gliukuronato.

Tai reiškia, kad riebalų tirpių ir netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje Gilberto sindrome didėja. Jis lengvai įsiskverbia į daugelį ląstelių (visų ląstelių membranas yra dvigubas lipidinis sluoksnis). Ten jis suranda mitochondrijas, jų viduje šliaužia (jų lukštai dažniausiai susideda iš lipidų) ir laikinai sutrikdo svarbiausius ląstelių procesus: audinių kvėpavimą, oksidacinį fosforilinimą, baltymų sintezę ir kt.

Netiesioginis bilirubinas padidėja per 60 μmol / l (esant 1,70 - 8,51 μmol / l greičiui), o tai paveikia periferinių audinių mitochondrijas. Jei jo lygis yra didesnis, riebaluose tirpios medžiagos patenka į smegenis ir nukenčia jos struktūrų, atsakingų už įvairių gyvybiškai svarbių procesų atlikimą. Labiausiai gyvybei pavojingas gydymas kvėpavimo ir širdies funkcijų centrais su bilirubinu. Nors pastarasis nėra būdingas Gilberto sindromui (čia bilirubinas retai pakyla iki didelio skaičiaus), tačiau kartu su vaistiniu, virusiniu ar alkoholiniu pažeidimu tokia nuotrauka yra įmanoma.

Kai sindromas pasireiškia neseniai, kepenyse vis dar nėra jokių pokyčių. Bet kai jis pastebimas žmonėms ilgą laiką, aukso rudos spalvos pigmentas pradeda kauptis jo ląstelėse. Jie patys patiria baltymų distrofiją, o ekstraląstelinė matrica pradeda ryti.

Statistika

Gilberto sindromas yra gana dažna viso pasaulio gyventojų patologija. Jis pasireiškia 2–10 proc. Europiečių, kas trisdešimt Azijos, bet afrikiečiai dažniausiai serga - liga užregistruojama kas trečią kartą.

Tai pasireiškia liga 12 - 30 metų, kai organizmui būdingas lytinių hormonų padidėjimas. Vyrai serga 5 - 7 kartus dažniau: tai yra dėl androgenų poveikio bilirubino metabolizmui.

Priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių.

Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Kaip yra defektinio geno perdavimas

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

• nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
• kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Trigavimo veiksniai

Paprastai Gilberto sindromas neišvystomas iš „tuščios vietos“, nes 20–30% UDP-gliukuroniltransferazės normaliomis sąlygomis užtikrina organizmo poreikius. Pirmieji simptomai atsiranda po:

• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• vartojant anabolinius vaistus;
• ryškus pratimas;
• vaistų, kurių sudėtyje yra paracetamolio, aspirino, rifampicino ar streptomicino antibiotikų, vartojimas;
• nevalgius;
• perviršis ir stresas;
• operacijas;
• gydymas Prednizolonu, Deksametazonu, Diprospanu ar kitais gliukokortikoidų hormonais paremtais vaistais;
• daug maisto, ypač riebalų.

Tie patys veiksniai apsunkina ligos eigą.

Sindromo tipai

Liga klasifikuojama pagal du kriterijus:

• Papildomo raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo buvimas (hemolizė). Jei liga pasireiškia esant hemolizei, netiesioginis bilirubinas iš pradžių padidėja net prieš susidūrimą su bloku UDP-gliukuroniltransferazės defekto pavidalu.
• Santykis su virusiniu hepatitu (Botkino liga, hepatitas B, C). Jei asmuo, turintis dvi defektines antras chromosomas, kenčia nuo ūminio virusinio genezės hepatito, patologija pasireiškia anksčiau, prieš 13 metų. Priešingu atveju jis pasireiškia 12–30 metų.

Simptomatologija

Privalomi Gilbert sindromo paūmėjimo simptomai yra šie:

• periodiškai atsiranda ir (arba) baltos spalvos (skleros jau geltonos spalvos jau mažesnės). Viso kūno ar atskiro ploto (nasolabialinio trikampio, delnų, aksiliarinių lapų ar kojų) oda gali būti geltona;
• nuovargis;
• sumažinta miego kokybė;
• apetito praradimas;
• Xantelazma - geltonos spalvos plokštelės vokuose.

Taip pat galima pastebėti:

• prakaitavimas;
• sunkumas hipochondrijoje dešinėje;
• pykinimas;
• vidurių pūtimas;
• galvos skausmas;
• raumenų skausmai;
• viduriavimas ar, atvirkščiai, vidurių užkietėjimas;
• silpnumas;
• apatija arba, atvirkščiai, dirglumas;
• galvos svaigimas;
• drebulys.

Gerovės laikotarpiu bet kokie požymiai yra visiškai neveiksmingi, o trečdalyje žmonių jų nepastebima net paūmėjimo metu.

Diagnostika

Gydytojas gali pasiūlyti, kad asmuo, kaip liga prasidėjo, turi Gilberto sindromą, taip pat padidindamas bendrojo bilirubino kiekį veniniame kraujyje dėl netiesioginės frakcijos - iki 85 μmol / l. Tuo pačiu metu fermentai, kurie kalba apie kepenų audinio pažeidimą - AlAT ir AsAT - yra normaliose ribose. Kiti: albumino kiekis, koagulogramos rodikliai, šarminė fosfatazė ir gama-glutamiltransferazė - normaliomis ribomis:

Hemograma neturėtų rodyti eritrocitų ir hemoglobino kiekio sumažėjimo, forma neturėtų apimti „mikrocitozės“, „anisocitozės“ ar „mikrosferocitozės“ (tai rodo hemolizinę anemiją, o ne Gilberto sindromą). Taip pat neturėtų atsirasti antikombocitų antikūnų, nustatytų Coombs reakcijoje.

Kiti organai nepatiria (pvz., Sunkų hepatitą B), kuriuos galima matyti iš karbamido, amilazės ir kreatinino. Jokių pokyčių ir elektrolitų pusiausvyros. Bromsulfaleino tyrimas: bilirubino išsiskyrimas sumažinamas 1/5. Neigiamas rezultatas yra hepatito virusų (DNR ir RNR) genomas, gautas atliekant PCR iš kraujo.

Stercobilin išmatų rezultatas yra neigiamas. Šlapime nėra tulžies pigmentų.

Netiesiogiai sindromą gali patvirtinti šie funkciniai tyrimai:

• fenobarbitalio tyrimas: miego tabletės vartojimas šiuo pavadinimu sumažina netiesioginio bilirubino koncentraciją;
• pasninkavimo testu: jei asmuo dvi dienas valgys 400 kcal per dieną, tada jo bilirubinas padidėja 50 - 100%;
• bandymas su nikotino rūgštimi (vaistas sumažina eritrocitų membranos atsparumą): jei šis vaistas švirkščiamas į veną, nekonjuguotos frakcijos bilirubino koncentracija padidės.

Diagnozę patvirtina Gilberto sindromo analizė. Taip vadinamas žmogaus DNR tyrimas, gautas iš veninio kraujo arba iš žandikaulio. Rašant ligą: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jei po santrumpos "TA" (tai reiškia 2 nukleino rūgštis - timiną ir adeniną), 6 paveikslas yra abu kartus - tai neįtraukia Gilberto sindromo, kuris veda į diagnostinę paiešką kitų paveldimų gelta ir hemolizinių anemijų kryptimi.

Nustačius diagnozę, reikia atlikti keletą instrumentinių tyrimų:

• Kepenų, tulžies takų ultragarsas: lemia darbinio kepenų paviršiaus dydį, būklę, cholecistitą, intra- ir extrahepatinių tulžies latakų uždegimą, akmenis tulžies organuose;
• Kepenų audinio radioizotopų tyrimas: Gilberto sindromui būdinga išskyrimo ir absorbavimo funkcijų pažeidimas;
• Kepenų biopsija: kepenų ląstelėse nėra uždegimo, cirozės ar lipidų nuosėdų, tačiau galima nustatyti UDP-gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimą.

Gydymas

Gydymo poreikį sprendžia gydytojas, atsižvelgdamas į asmens būklę, remisijos dažnį ir bilirubino lygį.

Iki 60 µmol / l

Gilberto sindromo gydymas, jei nekonjuguota bilirubino frakcija yra mažesnė nei 60 µmol / l, nėra jokių požymių, tokių kaip mieguistumas, elgesio kaita, dantenų kraujavimas, pykinimas ar vėmimas, tačiau tik šiek tiek pagelsta, vaistai nenustatyti. Galima naudoti tik:

• fototerapija: odos apšvietimas mėlynąja šviesa, kuri padeda netirpiai netiesioginiam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią lumirubiną ir yra auginamas krauju;
• dietos terapija, išskyrus produktą, kuris sukelia ligą, taip pat riebalų ir kepti maisto produktai;
• sorbentai: aktyvuotos anglies arba kito sorbento priėmimas.

Gydymas, jei viršija 80 µmol / l

Jei netiesioginis bilirubinas yra didesnis kaip 80 µmol / l, fenobarbitalis yra skiriamas nuo 50 iki 200 mg per parą, 2–3 savaičių laikotarpiu (jis sukelia mieguistumą, todėl vairavimas ir darbas gydymo metu yra draudžiami). Gali būti naudojami fenobarbitaliniai preparatai, turintys mažiau sudėtingų efektų: Valocordin, Barboval ir Corvalol.

Mityba su sindromu, turinčiu hiperbilirubinemiją, daugiau nei 80 µmol / l jau yra griežtesnė. Leidžiama:

• liesos mėsos ir žuvies;
• mažai riebalų turintys pieno gėrimai ir varškės;
• džiovinta duona;
• galetny slapukai;
• ne rūgščių sultys;
• morsy;
• saldžios arbatos;
• šviežios daržovės ir vaisiai, kepti, virti.

Draudžiama vartoti riebalų, aštrų, konservuotų ir rūkytų produktų, kepimo ir šokolado. Jūs negalite gerti alkoholio, kakavos ir.

Gydymas stacionare

Jei bilirubino lygis yra aukštas, arba asmuo pablogėjo miegoti, jį sutrikdo košmarai, pykinimas, apetito praradimas, būtina hospitalizacija. Ligoninėje jis padės sumažinti bilirubinemiją:

• intraveninis polioninių tirpalų vartojimas
• paskirties vieta
• stebėti teisingą sorbentų naudojimą
• taip pat bus priskirtas toksinių medžiagų, atsirandančių dėl kepenų pažeidimo, laktuliozės preparatų: Normase arba kitų, blokavimas.
• Svarbu tai, kad jie sugebės įvesti į veną įleidžiamą albuminą arba kraujo perpylimą.

Šiuo atveju mityba yra labai ekologiška. Iš jos pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsa, subproduktai, kiaušiniai, varškės ar žuvis), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos, riebalai neįtraukiami. Galite naudoti tik grūdus, sriubas be zazharki, keptus obuolius, sausainius, bananus ir mažai riebalų turinčius pieno produktus.

Atsisakymo laikotarpis

Laikotarpiu be paūmėjimo būtina apsaugoti tulžies latakus nuo tulžies stagnacijos ir akmenų susidarymo. Norėdami tai padaryti, paimkite cholagogo žoleles, vaistus Gepabene, Ursofalk, Urokholum. „Aklas skamba“ atliekamas kartą per 2 savaites, kai ksilitas, sorbitolis arba Carlsbad druska yra išgerti tuščiu skrandžiu, tada guli dešinėje pusėje ir sušilti tulžies pūslės plotą pusvalandį.

Atleidimo laikotarpis nereikalauja, kad būtų laikomasi griežtos dietos, jums reikia išskirti tik tuos produktus, kurie sukelia pasunkėjimą (kiekvienas asmuo turi kitokį rinkinį). Be to, noras išlaikyti bilirubino normalią skaičių naudojant nesubalansuotą mitybą gali sukelti apgaulingą gerovę: šis pigmentas sumažės, bet ne dėl pagerėjusios kepenų funkcijos, tačiau dėl sumažėjusių raudonųjų kraujo kūnelių ir anemija sukels visiškai skirtingas komplikacijas.

Prognozė

Gilberto sindromas veikia palankiai, nesukeliant mirtingumo, net jei netiesioginis bilirubinas kraujyje nuolat didėja. Per daugelį metų vystosi tulžies latakų uždegimas kepenyse ir už jos ribų, vystosi tulžies pūslės liga, kuri neigiamai veikia gebėjimą dirbti, bet nėra negalios požymis.

Jei pora jau turi vaiką su Gilberto sindromu, prieš planuodama kitą koncepciją reikia pasitarti su medicinos genetika. Tas pats turi būti padaryta, jei vienas iš tėvų akivaizdžiai kenčia nuo šios patologijos.

Kariuomenės tarnyba

Kalbant apie Gilberto sindromą ir kariuomenę, teisės aktai rodo, kad asmuo turi teisę į tarnybą, tačiau turi būti apibrėžtas tokiomis sąlygomis, kai jam nereikės fiziškai dirbti, badauti ar priimti kepenims toksiškus maisto produktus (pvz., Būstinę). Jei pacientas nori skirti sau profesinę karinę karjerą, tai jam neleidžiama.

Prevencija

Neįmanoma išvengti genetinės ligos, kuri yra Gilberto sindromas, atsiradimą. Galite lėtinti tik ligos atsiradimą arba padaryti retesnius paūmėjimo laikotarpius, jei:

• valgyti sveiką maistą, įskaitant daugiau maisto produktų maiste;
• malonumas gauti mažiau serga virusinėmis ligomis;
• stebėti maisto kokybę, kad nesukeltumėte apsinuodijimo (vėmimas, sindromas pablogėja)
• netaikykite sunkios fizinės jėgos;
• mažiau būti saulėje;
• pašalinti tuos veiksnius, kurie gali sukelti virusinį hepatitą (injekciniai vaistai, neapsaugotas seksas, auskarų vėrimas / tatuiravimas ir tt).

Taigi, Gilberto sindromas yra liga, nors daugeliu atvejų jis nėra gyvybei pavojingas, tačiau tam reikia tam tikrų gyvenimo būdo apribojimų. Jei nenorite greitai nukentėti nuo komplikacijų, nustatykite sunkinančius veiksnius ir venkite jų. Taip pat aptarkite su savo hepatologu ar bendrosios praktikos gydytoju visus klausimus, susijusius su mitybos, geriamojo gydymo, vaistų ar liaudies gydymo taisyklėmis.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, susijusi su geno, susijusio su metabolizmu, defektu. Dėl to padidėja medžiagos kiekis kraujyje, o pacientui periodiškai atsiranda vidutinio gelta, ty oda ir gleivinė gelsvai atspalvį. Tuo pačiu metu visi kiti kraujo parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai lieka visiškai normalūs.

Gilberto sindromas - kas tai paprasta?

Pagrindinė ligos priežastis yra geno, atsakingo už gliukuronilo transferazę - kepenų fermentą, kuris leidžia keistis bilirubinu, defektas. Jei šio fermento organizme trūksta, medžiaga nebus visiškai pašalinta, ir dauguma jų pateks į kraują. Didėjant bilirubino koncentracijai, prasideda gelta. Tai yra, paprasčiausiai sakant: Gilbert'o liga yra kepenų nesugebėjimas pakankamai apdoroti toksinę medžiagą ir pašalinti ją.

Gilberto sindromas - simptomai

Liga dažnai diagnozuojama 2-3 kartus dažniau vyrams. Paprastai jos pirmieji požymiai atsiranda nuo 3 iki 13 metų amžiaus. Gilberto sindromas vaikas gali gauti „paveldėti“ iš tėvų. Be to, liga išsivysto ant ilgo pasninko, infekcijų, fizinio ir emocinio streso. Kartais liga pasireiškia dėl hormonų vartojimo arba tokių medžiagų kaip kofeinas, natrio salicilatas, paracetamolis.

Pagrindinis sindromo simptomas -. Jis gali būti pertrūkis (pasireiškiantis po geriamojo, dėl fizinio krūvio ar traumos) ir lėtinis. Kai kuriems pacientams bilirubino kiekis Gilberto sindrome šiek tiek pakyla, o oda įgyja tik šviesiai gelsvą atspalvį, o kitose net akių baltymai tampa ryškūs. Retais atvejais atsiranda gelta.

Be odos ir gleivinės geltonumo, Gilberto ligos simptomai yra šie:

• nemiga;
• silpnumas;
• nuovargis;
• kartaus skonio išvaizda burnoje;
• apetito praradimas;
• patinimas;
• sunkumo pojūtis dešinėje hipochondrijoje;
• pažeidimas išmatose (pacientai dažnai skundžiasi viduriavimu su vidurių užkietėjimu);
• kepenų išplitimas (pasireiškia tik 25% atvejų, kai organų dydis šiek tiek keičiasi ir palpacija lieka neskausminga).

Gilberto sindromas - diagnozė

Norėdami nustatyti šią ligą, turite atlikti kelis klinikinius tyrimus. Reikia atlikti Gibert sindromo tyrimą. Be jo, pacientas skiriamas:

• šlapimo analizė;
• bilirubino koncentracijos kraujyje tyrimas;
• bilirubino mėginiai (su nikotino rūgštimi, badu arba fenobarbitaliu);
• sterkobilino išmatų analizė;
• šarminės fosfatazės, GGTP, AsAT, AlAT analizės.

Gilberto sindromo analizė

Laboratorinių tyrimų rezultatus visada sunku išardyti. Ypač tada, kai yra tiek daug jų, kaip šios ligos diagnozėje. Jei įtariamas Giberto sindromas, o bilirubino analizė viršija 8,5 - 20,5 mmol / l normą, diagnozė patvirtinama. Toksiškos medžiagos buvimas šlapime taip pat laikomas nepalankiu ženklu. Svarbu - neapibrėžti virusinio hepatito požymiai sindrome.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Kadangi liga dažnai yra paveldima, daugeliu atvejų diagnostikos priemonės apima DNR tyrimus. Manoma, kad liga perduodama vaikui tik tada, kai abu tėvai yra nenormalaus geno nešėjai. Jei vienas iš jo giminaičių to neturi, kūdikis bus gimęs sveikas, tačiau tuo pačiu metu jis taps „neteisingo“ geno nešikliu.

Žmogaus homozigotinį sindromą galima nustatyti DNR diagnostikoje, tiriant TA kartojimų skaičių. Jei reklamuotojo regione yra 7 ar daugiau, diagnozė patvirtinama. Ekspertai primygtinai rekomenduoja prieš pradedant gydymą atlikti genetinį tyrimą, ypač kai tikimasi gydymo vaistais, turinčiais hepatotoksinį poveikį.

Kaip gydyti Gilberto sindromą?

Svarbu suprasti, kad tai nėra įprasta liga. Todėl Gilberto sindromui nereikia specialaus gydymo. Sužinoję apie jų diagnozę, pacientams patariama persvarstyti dietą - kuo labiau sumažinti sūrus, aštrus maistas, - pabandykite apsisaugoti nuo streso ir rūpesčių, atsisakyti blogų įpročių ir, jei įmanoma, praktikuoti sveiką gyvenimo būdą. Paprasčiau tariant, nėra jokios paslapties, kaip gydyti Gilberto sindromą. Tačiau visos pirmiau minėtos priemonės gali normaliai padidinti bilirubino kiekį.

Preparatai su Gilberto sindromu

Nurodykite bet kokį vaistą, kuris turėtų būti specialistas. Paprastai vartojami vaistai Gilberto sindromui:

1. Vaistai iš barbitūratų grupės. Šie preparatai turi epilepsijos poveikį, tuo pačiu sumažindami bilirubino kiekį.
2. . Apsaugokite kepenis nuo neigiamo dirgiklių poveikio.
3. Esant disepsijos sutrikimams, Gilberto sindromas gydomas antiemetiniais vaistais ir virškinimo fermentais.
4. Enterosorbentai palengvina greitą bilirubino pašalinimą iš žarnyno.

Dieta Gilberto sindromui

Tiesą sakant, tinkama mityba yra raktas į sėkmingą normalios bilirubino koncentracijos kraujyje atkūrimą. Dieta Gilberto ligai reikalauja griežtos. Bet tai yra veiksminga. Pacientams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, leidžiama valgyti:

• kviečių duona;
• mažai riebalų turintis sūris;
• liesa jautiena;
• virti vištiena;
• Daržovių sultiniai;
• trapus grūdai;
• vaisiai (bet ne rūgštūs);
• kompotai;
• silpna arbata

Produktai su Gilbert liga yra draudžiami taip:

• švieži pyragaičiai;
• pipirai;
• ledai;
• riebios mėsos ir žuvies;
• špinatai;
• taukai;
• druskos;
• garstyčios;
• alkoholis;
• natūrali kava.

Gilberto sindromas - liaudies gynimo gydymas

Negalima remtis tik alternatyviais gydymo būdais. Tačiau Augustino Gilberto sindromas yra viena iš tų ligų, kuriose tradicinį gydymą sveikina net daugelis specialistų. Svarbu aptarti vaistų sąrašą su gydytoju, aiškiai nustatyti dozę sau ir nepamirškite reguliariai imtis visų būtinų kontrolės testų.

Gilberto sindromas - aliejaus apdorojimas actu ir medumi

• alyvuogių aliejus - 0,5 l;
• gėlių medus - 0,5 kg;
• obuolių actas - 75 ml.

1. Visos sudedamosios dalys yra gerai sumaišytos viename inde ir supilamos į stiklinę, gerai uždaromą talpyklą.
2. Jums reikia laikyti vaistą vėsioje tamsioje vietoje (pvz., Apatinėje šaldytuvo lentynoje).
3. Prieš naudojimą skystis turi būti maišomas su mediniu šaukštu.
4. Gerti apie 15 - 20 ml 20 - 30 minučių prieš valgį, 3 - 5 kartus per dieną.
5. Gelta trečią dieną prasidės gelta, bet gydymas turėtų būti geriamas bent savaitę. Pertraukos tarp kursų turėtų būti bent trys savaitės.

Gilberto sindromo gydymas su varnalėliu

1. Patartina naudoti gegužės mėnesį surinktus šviežius lapus, kuriuose yra maksimalus maistinių medžiagų kiekis.
2. Pereteret žalumynai su vandeniu.
3. Sultys rekomenduojama gerti 15 ml tris kartus per dieną 10 dienų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Liga nesukelia mirties, o gyvenimo kokybė blogėja. Tačiau tuo pačiu metu Gilberto sindromas dar turi neigiamų pasekmių. Per metus kai kurie pacientai, kuriems pasireiškė gelta, gali sukelti psichosomatinius sutrikimus. Kas gali labai apsunkinti socialinio prisitaikymo procesą ir priversti asmenį eiti į psichoterapeutą.

Retais atvejais su Gilberto sindromu, pigmento ar šlapimo pūslės kanalais. Jei taip atsitinka, tai yra dėl pernelyg didelio netiesioginio bilirubino kiekio nuosėdose. Kepenų pokyčiai beveik nekito. Tačiau, jei neapsiribojate alkoholiu, nepageidaujamu maistu ir nekontroliuojant vaistų, gali išsivystyti hepatitas.

Gilberto sindromas ir nėštumas

Visos būsimos motinos turėtų būti nedelsiant nuramintos: ši liga ir nėštumas neatmeta viena kitos. Gilberto sindromas nekelia jokios grėsmės nei moteriai, nei jos negimusiam vaikui. Didžiausias pavojus aptikti ligą įdomioje situacijoje yra nesugebėjimas vartoti tų vaistų, kurie tradiciškai naudojami pacientų būklei palengvinti.

Gilberto sindromas yra paveldėtas, tačiau nėščia motina gali sumažinti bilirubino kiekį kraujyje. Tam reikia:

1. Visiškai pašalinti fizinę krūvį.
2. Atsisakykite alkoholio.
3. Venkite net silpno streso.
4. Niekada nebijokite.
5. Norėdami likti saulėje ribotą laiką.

Alternatyvūs pavadinimai: paveldima hiperbilirubinemija (Gilbert sindromas) - genetinis tyrimas, Gilbert sindromo DNR diagnostika, UGT 1A1 geno tyrimas.

Gilberto sindromas yra įgimta patologija, kurios pagrindinis požymis yra periodinis laisvos bilirubino dalies kraujo padidėjimas, kliniškai pasireiškiantis gelta. Šio sindromo dažnis populiacijoje yra apie 5%. Šio sindromo atsiradimo priežastis yra fermento, atsakingo už laisvojo bilirubino konversiją į jungtis, aktyvumo pokytis. Savo ruožtu šio fermento aktyvumas priklauso nuo UGT 1A1 geno: jei jame yra mutacijų (daugiau kaip 6 pakartotinių TA nukleotidų vietų), susintetinamas mažiau aktyvus fermentas, kuris negali atlikti jai priskirtos funkcijos.

Genetinių tyrimų duomenys apie Gilberto sindromą

1. Įtarimas dėl Gilberto sindromo.
2. Įvairių hiperbilirubinemijos ir Gilberto sindromo diferencinė diagnozė.
3. Prieš gydant tam tikras ligas, kurioms reikia skirti hepatotoksinių vaistų.
4. Neinfekcinė mažo intensyvumo gelta.
5. Paveldima paveldima istorija - pacientų, sergančių neinfekcine gelta arba hiperbilirubinemija, buvimas šeimoje.
6. Šalutinio poveikio rizikos įvertinimas, skiriant narkotiką „Irinotekanas“ (naudojamas kolorektaliniam vėžiui gydyti).

Studijų medžiaga

Veninis kraujas arba kraujagyslių (bukalinis) epitelis.

Pasirengimas tyrimui

Specialaus mokymo nereikia.

Tyrimo rezultatų interpretavimas

Tyrimo rezultatai pateikiami raidinių ir skaitmeninių įrašų forma:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalus genotipas, Gilberto sindromas nenustatytas;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - papildomas dinukleotido įterpimas heterozigotinėje formoje. Gilberto sindromo atsiradimo rizika yra latentinė arba lengva.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - papildomas dinukleotido įterpimas homozigotinėje formoje. Labai didelė rizika susirgti Gilbert sindromu. Liga gali pasireikšti padidinus bilirubino kiekį ir sunkesnius klinikinius simptomus.

Kaip pasireiškia Gilberto sindromas

Šios patologijos klinikiniai požymiai labai skiriasi:

1. Asimptominiai, retai pasitaiko geltonumo.
2. Pageidautina žala centrinei nervų sistemai: galvos svaigimas, pasikartojantys galvos skausmai, sumažėjusi koncentracija, atminties sutrikimas, panikos priepuoliai, depresija.
3. Svarbiausi virškinimo trakto pažeidimai: virškinimas, pykinimas, viduriavimas, pilvo pūtimas, netoleravimas tam tikriems maisto produktams, skausmas dešinėje hipochondrijoje.

Papildoma informacija

Asmuo, turintis mutaciją UGT 1A1 gene, gali išgyventi iki senatvės, nežinant, kad jis turi polinkį į Gilberto sindromą. Pirminis sindromo pasireiškimas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti ligą, o vėliau tapti recidyvų priežastimi:

1. Mitybos klaidos - riebių, rūkytų, aštrių maisto produktų naudojimas.
2. Pasninkas
3. Emocinis stresas, perteklius.
4. Sunkus fizinis krūvis, įskaitant sportą.
5. Virusinės infekcijos.
6. Hepatotoksinių vaistų priėmimas kitų ligų gydymui.

Kartu su Gilberto sindromo molekuline genetine diagnoze patartina atlikti bilirubino ir jo frakcijų kraujo tyrimą. Gydytojas turi atlikti tyrimo rezultatų aiškinimą kartu su laboratoriniais duomenimis, anamneze, ligos klinikiniais požymiais.

Literatūra:

1. Šerlokas, S. Kepenų ir tulžies takų ligos: Trans. iš anglų kalbos / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. red. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M. Geotar medicina, 1999 - 859 p., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-gliukuronoziltransferazėGilberto sindrome. Patologija.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Bilirubino UPD-gliukuronoziltransferazės geno genetinis variacija Gilberto sindromas Lancet 1996 m.

Gilberto sindromas yra retas paveldimumo patologija, kurią sudaro fermentų neutralizavimas bilirubino neutralizavimui. Ne liga, bet turi gelta.

Apibrėžimas ir priežastys

Gilberto liga buvo nustatyta XX a. Pradžioje. Dabar tai vadinama gerybine hiperbilirubinemija. Patologiniai pokyčiai yra susiję su autosominiais recesyviniais geno defektais, kuriuose kepenyse atsiranda fermentų trūkumas. Dalyvaudamas bilirubinas prisijungia prie gliukurono rūgšties. Dėl šio pažeidimo tam tikra bilirubino dalis kraujyje nėra užfiksuota, dėl to padidėja jo lygis ir atsiranda hiperbilirubinemija..

Makroskopiniu tyrimu kepenys neturi įtakos. Tačiau atliekant histologijos tyrimą biopsijos matomose pigmento nuosėdose aukso spalvoje, yra organo nutukimas, hepatocitų baltymų išeikvojimas, fibrozė. Ankstyvosiose patologijos raidos stadijose liga nepasireiškia, bet liga progresuoja, kepenys visada rodo pažeidimus.

Patologijos paplitimas Europos šalyse yra mažas - vidutiniškai apie 2-3 proc., Tačiau tarp Afrikos žemyno gyventojų ketvirtadalis gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Dažniausiai vyrai turi šią diagnozę, o diagnozė atliekama jauname amžiuje (iki trisdešimties metų), dėl kurios paveldima patologija gavo antrąjį pavadinimą nepilnamečių pertrūkių gelta. Liga neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei.

Diagnostika

Siekiant nustatyti patologiją, atliekama visa analizė. Analizuojant Gilberto sindromą, svarbu ne tik nustatyti geno defekto buvimą, bet ir nustatyti, kaip liga paveikė kūną ir kepenų būklę. Šiuo tikslu diagnozė apima keletą bandymų.

Genų žymeklis defektui

Norint prisiimti patologijos perdavimą būsimai kartai, būtina atlikti genetinės santuokos poros analizę. Genetika padės nustatyti „gedimo“ geno nešėjų buvimą, taip pat nustatyti nesveikų palikuonių gimimo galimybę. Tam atliekama speciali analizė. Jo dekodavimas leidžia nustatyti: jei abu tėvai turi Gilbertio sindromo vežimą, tada diagnozė rodo šiuos rezultatus: 50% atvejų gimsta vaikas - šio geno nešėjas, 25% - vaikas, turintis Gilbert'o ligą, o likęs 25% - visiškai sveikas vaikas. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, o kitas tėvas yra visiškai sveikas, visi vaikai, gimę iš tokios santuokos, bus Gilberto sindromo vežėjai.

Bendras kraujo tyrimas

Visiškai kraujo kiekis paprastai nepasikeičia. Kartais padidėja hemoglobino kiekis (iki 160 vienetų), o kai kuriems pacientams galima diagnozuoti retikulocitozę.

Biocheminis kraujo tyrimas

Biocheminė kraujo analizė leidžia matyti pažengusius kūno gyvybinius požymius. Visų pirma gydytojai atkreipia dėmesį į šiuos rodiklius: