Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

• bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
• akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
• miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
• sumažėjęs apetitas;
• Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

• raumenų skausmas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
• per didelis prakaitavimas;
• dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
• galvos skausmas ir galvos svaigimas;
• apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
• pilvo pūtimas, pykinimas;
• išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberio sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jų nėra, net ir pasunkėjimo laikotarpiu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
• pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
• Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
• šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
• nėra virusinių hepatito žymenų.
• Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

• Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
• Bilirubinurija nėra;
• Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
• Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
• Padidintas blužnis - ne;
• Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
• Niežulys nėra;
• Cholecistografija yra normali;
• Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
• Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
• Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

• Bandymas su pasninku.
• 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Bandymas su fenobarbitaliu.
• Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
• Išbandykite nikotino rūgštį.
• Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
• Mėginys su rifampicinu.
• 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

• albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
• antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
• barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
• hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
• cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
• diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
• enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

• riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
• kiaušiniai;
• karšti padažai ir prieskoniai;
• šokoladas, konditerijos gaminiai;
• kava, kakava, stipri arbata;
• alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
• aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
• pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

• visų rūšių grūdai;
• daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
• neriebūs pieno produktai;
• duona, galetny pechente;
• mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
• šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Gilberto liga: gydymo priežastys ir metodai

Genetinės ligos - problema, su kuria mokslininkai nekovoja pirmojo dešimtmečio. Kas yra Gilberto sindromas? Geno „suskirstymas“ viename iš tėvų perduodamas vaisiui, o anksčiau ar vėliau somatinė patologija, blogiausiu atveju, išsivysto nepagydoma, geriausiu atveju - išlaikant medicininę ilgalaikę remisija. Tokios patologijos pavyzdys gali būti vadinamas Gilbert'o liga, kurios simptomai yra gana ryškūs.

Gilberto sindromas - kas tai?

Prieš svarstant ligos simptomus ir gydymą, svarbu suprasti, kas tai yra.

Kaip dalis mūsų kraujo yra svarbus elementas - bilirubinas, kuris susidaro per raudonųjų kraujo kūnelių skilimą - raudonųjų kraujo kūnelių, ir yra vienas iš tulžies pigmentų. Jis gali būti netiesioginis ir tiesioginis: pirmasis yra susidaręs iš kraujo hemoglobino per retikulo-endotelinę sistemą, antroji kepenų forma yra netiesioginė hemoglobino. Tiesioginio ir netiesioginio bilirubino rodiklių derinys vadinamas įprastu.

Paprastai tiesioginio bilirubino kiekis yra iki 16,5 µmol / l, netiesiogiai - iki 5,1, iš viso - 8-20,5 µmol / l.

Gilberto sindromui būdingas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje iki 100 µmol / l, o netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis. Pažymėtina, kad visų kitų kraujo tyrimų rezultatai neviršija normalaus lygio.

Liga pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, dažniausiai diagnozuojama vaikams nuo 3 iki 12 metų. Ir berniukai serga tris kartus dažniau nei mergaitės.

Įdomu Patologija buvo aptikta daugiau nei prieš šimtą metų, 1901 m., Tačiau per tą laiką jo nerasta.

Ligos simptomai

Daugeliu atvejų vienintelis ligos požymis yra odos, gleivinių, sklerų ir akių baltymų dažymas gelsvu atspalviu. Atsižvelgiant į tai, kad nėra kitų simptomų, kai kurie gydytojai siūlo gydyti Gilberto sindromą ne kaip somatinę patologiją, bet kaip tam tikrą kūno anomaliją, prie kurios kūnas reguliuoja ir veikia normaliai.

Tačiau kai kurie pacientai skundžiasi pridedamais simptomais, ir, nors sunku nustatyti tikslų ryšį tarp ligos ir toliau aprašytų simptomų, pastebimi šie simptomai:

• nervų sistemos funkciniai sutrikimai: emocinis labilumas, nemiga, galvos svaigimas, autonominiai sutrikimai;
• funkciniai virškinimo sistemos sutrikimai: pykinimas, rėmuo, apetito pokyčiai ir išmatos, pilvo pūtimas, kartaus skonio burnoje.

Visiems netradiciniams ligos simptomams taikomas simptominis gydymas, ty vaistai, kurie mažina diskomfortą - skausmas, pykinimas, viduriavimas.

Provokatorių liga

Kaip žinoma, Gilbert liga atsiranda dėl genetinių pažeidimų organizme. Tačiau vis dėlto be provokuojančio veiksnio nėra patologijos.

Gilbergo ligos provokatorius gali būti:

Emocinis stresas, net „teigiamas“, ilgas buvimas vidinės įtampos, neurozės, depresijos būsenoje. Kartais ryškus agitacija, baimė gali veikti kaip provokatorius.

Fizinis stresas - bet koks kūno stresas, dėl kurio jis nebuvo pasiruošęs. Tai gali būti fizinis krūvis, t. Y. Intensyvus treniruotė treniruoklių salėje, arba pabrėžti kūno adaptyvias funkcijas, pavyzdžiui, staigaus klimato kaitos metu. Fizinis moters stresas gali būti nėštumas, ypač vėlyvas. Be to, provokanto vaidmuo gali būti sužalojimas ar chirurgija.

Narkotikų vartojimas:

• anaboliniai steroidai;
• gliukokortikoidų.

Kūno šaldymas - bet kokia stipri virusinė ar bakterinė infekcija turi stiprią įtaką imuninei sistemai, kuri gali „aktyvuoti“ paslėptą genetinę patologiją. Tokių ligų pavojus:

• gripas;
• virusinis hepatitas;
• SARS yra vidutinio sunkumo ir sunkus.

Netinkama mityba, kuri sukelia stresą kepenyse. Pažymėtina, kad persivalgymas ir kalorijų trūkumas gali būti provokuojantis veiksnys. Šis veiksnių potipis apima pernelyg didelį gėrimą.

Jei kažkas iš artimų giminaičių susidūrė su šia patologija, būtina užtikrinti, kad vienas iš pirmiau minėtų veiksnių netaptų provokuojantis. Atsižvelgiant į amžių, kada patologija pasireiškia, labiau svarbu pasakyti, kad tėvai turėtų sekti ligos pasireiškimą ir vystymąsi.

Kaip prasideda liga

Daugeliu atvejų liga pasireiškia paslėpta forma, ty pacientas nepatiria jokių simptomų, net ir odos ir akių baltymų pageltimo.

Iš remisijos Gilbert liga gali pasireikšti paūmėjimuose, kurio pagrindinis požymis yra gelta, ypač jei netiesioginio hemoglobino lygis yra per didelis. Pacientai gali skųstis dėl sunkumo ir skausmo dešinėje pusėje, niežulys, vidurių užkietėjimas ir viduriavimas. Didelis bilirubino kiekis kraujyje neigiamai veikia centrinės nervų sistemos funkciją, todėl žmogus patiria silpnumą, galvos skausmą ir dirglumą.

Taigi klinikinis paciento vaizdas paūmėjimo būsenoje susideda iš trijų komponentų:

• gelta;
• virškinimo trakto pažeidimas;
• nervų sistemos silpnumo simptomai.

Tada Gilberto liga vėl patenka į atleidimo būseną, o toks paūmėjimų ir latentinių formų pakitimas gali trukti visą gyvenimą.

Nepalanki ligos eiga liga gali sukelti tokias patologijas, kaip cholelitazė, lėtinis hepatitas, dvylikapirštės žarnos opos.

Diagnostika

Atsižvelgiant į tai, kad vaikystėje diagnozuota Gilbert liga, pediatras paprastai imasi diagnozės ir gydymo.

Diagnostikos procesas apima kelis veiksmus:

1. Paciento istorijos rinkimas, informacijos apie ligas, su kuriomis pacientas jau patyrė, ir kokios somatinės patologijos turi artimųjų. Taip pat informacija apie tai, kas galėjo sukelti ligą: ar pacientas vartojo bet kokius vaistus, nesulaukė traumų, netoleravo chirurginių intervencijų.
2. Paciento tyrimas - odos spalvos tyrimas geltonumui, jo pilvo ir hipochondriumo palpacija.
3. Laboratoriniai tyrimai:

• pilnas kraujo kiekis - skaičiuojamas hemoglobino kiekis, ligos rodiklis yra jo padidėjimas daugiau kaip 160 g / l;
• laikoma, kad biocheminė kraujo sudėtis - bilirubinas (šiek tiek padidėjusi liga), ALT, AST, cholesterolio kiekis, bendras baltymas (esant normalioms ligoms;
• koagulograma - kraujo krešėjimo dažnis (su liga gali būti šiek tiek sumažintas);
• šlapimo tyrimas - laikomas bilirubinu (su liga gali būti);
• specifiniai tyrimai su antibiotikais, fenobarbitaliu, nikotino rūgštimi.

1. Tyrimai, kuriais siekiama nustatyti provokuojančius veiksnius:

• visų hepatito tipų analizė;
• PCR - DNR defektų nustatymo testas.

1. Funkcinė diagnostika:

• Visų pilvo organų ultragarsas;
• Kepenų CT ir MRI;
• kepenų elastografija, siekiant nustatyti audinių fibrozę.

1. Kepenų biopsija.

Ne visi metodai reikalingi diagnozei. Dažniausiai gydytojas turi atlikti tik klinikinį vaizdą ir laboratorinius kraujo tyrimus, kad galėtų diagnozuoti. Bet jei iškraipytas simptomų vaizdas, gydytojui reikia papildomų duomenų diferencinei diagnozei nustatyti.

Svarbu! Planuojant nėštumo pora, kurioje vienas iš galimų tėvų kenčia nuo šios ligos, svarbu kreiptis į šeimos planavimo biurą ir genetiką, kad gautumėte išsamią konsultaciją.

Dieta ir gyvenimo būdas

Gydymas, kurio tikslas - visiškai atsigauti nuo Gilberto ligos, neegzistuoja. Pacientui reikia plėtoti gyvenimo būdą, kuriame paūmėjimai bus minimalūs, ir remisija bus ilgas ir patvarus.

Rengiant terapinį planą pagrindinis dėmesys skiriamas mitybos planui. Įvairios mitybos neįtraukiamos siekiant greito svorio netekimo ar raumenų masės. Maistas turi būti subalansuotas ir sveikas.

Kaip ideali dieta, galite naudoti „5 lentelę“, pritaikydami rekomendacijas pagal savo skonį. Griežtai draudžiama vartoti alkoholį, šviežią kepimą, riebalų mėsą ir žuvį, rūgštį, špinatus.

Raciono pagrindas turėtų būti daržovių sriubos, liesos mėsos, grūdų, saldžių vaisių, varškės, ruginės duonos.

Be to, asmuo turėtų apsisaugoti nuo streso ir nervų perkrovos, nesirūpinti sunkiu sportu, stebėti miegą ir poilsį.

Narkotikų gydymas

Visi vaistai, skirti Gilbert ligai, yra skirti kepenų apsaugai ir gelta simptomų palengvinimui.

Nurodytų vaistų skaičius apima:

• barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
• cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
• enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
• albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
• antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Liaudies receptai

Paprasčiausias būdas naudoti tradicinę mediciną Gilbert ligai yra paprastos arbatos pakeitimas gydomųjų žolelių nuoviru. Labai paprasta ją paruošti: virkite vandenį dubenyje, įdėkite sauja sausų augalų, išimkite iš šilumos, uždenkite ir leiskite jam užvirinti. Paimkite bent tris kartus per dieną, gali būti atskiesta karštu vandeniu.

Gilberto ligos atveju gali būti naudojamos šios žolės:

• medetkų;
• Barberry;
• šuo pakilo;
• pieno usnis;
• kukurūzų stigma.

Svarbu! Jūs neturėtumėte vartoti vieno komponento vaisto ilgiau nei 10 dienų, turite keisti receptus arba naudoti paruoštus vaistinius mokesčius ir gerti juos pagal naudojimo instrukcijas.

Šiuos receptus galima naudoti kaip tradicinius medicinos metodus:

1. Į alyvuogių aliejaus butelį įpilkite 2-3 citrinų medaus ir sulčių. Gerai suplakite buteliuką ir palikite užpilti vėsioje vietoje. Valgykite prieš valgį 3-4 kartus per dieną, vieną šaukštą.
2. Paimkite gegužės mėnesį surinktus varnalėlius ir išspauskite iš jų sulčių. Gerkite du arbatinius šaukštelius tris kartus per dieną 7-12 dienų.
3. Geras efektas suteikia beržo grybui - chaga. 15 dalių grybų reikia paimti 1 dalį propolio, sumaišyti naudodami maišytuvą ir užpilkite 1 litru verdančio vandens. Reikalauti, įtempti, pridėti balto molio. Prieš valgį šaukštas yra 3 kartus per dieną, tiksliai 20 dienų.

Liaudies gynimo priemonės rodo gerus rezultatus, tačiau pagrindinis gydymo metodas yra išvengti streso, peršalimo ir subalansuotos mitybos.

Prevencija

Gilberto liga yra genetinė liga, todėl jos prevencijos metodų nėra. Tačiau faktas yra tas, kad žmogus negali žinoti, kokios genetinės ligos yra paslėptos jo kūne, kol provokuojantis veiksnys atskleidžia klinikinį ligos vaizdą paspaudus trigerį.

Todėl kiekvienam žmogui geriausias sprendimas bus išvengti provokuojančių veiksnių: valgyti subalansuotą ir vidutinio sunkumo dietą, išvengti streso ir tuo pačiu metu išmokti reaguoti į juos teisingai ir atsisakyti blogų įpročių.

Be to, naudinga pasitarti su gydytoju ne rečiau kaip kartą per metus, kaip dalį tolesnių tyrimų, siekiant laiku pastebėti latentines ligas.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetiškai nustatytas bilirubino metabolinis sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosomų kepenų fermentų defekto ir dėl to atsiranda gerybinis nekonjuguotas hiperbilirubinemija. Daugeliu atvejų Gilberto sindromo metu pastebima įvairaus sunkumo periodinė gelta, dešinėje hipochondrijoje sunkumas, diseptinės ir asthenovegetatyvinės ligos; gali pasireikšti subfebrilis, hepatomegalija, xantelazmo amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinio vaizdo, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų duomenys bei funkciniai tyrimai. Gilberto sindromo atveju laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleretinių žolelių, enterosorbentų ir vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromui (konstitucinei hiperbilirubinemijai, ne hemolizinei šeimos gelta) būdingas vidutiniškai padidėjęs nekonjuguoto serumo bilirubino kiekis ir vizualiai pasireiškę gelta epizodai. Gilberto sindromas yra dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma. Daugeliu atvejų klinikiniai Gilberto sindromo simptomai pasireiškia 12-30 metų amžiaus. Vaikų vystymasis ikimokyklinio ir brendimo laikotarpiu yra susijęs su lytinių hormonų slopinančiu poveikiu bilirubino naudojimui. Gilbert sindromas dažniausiai vyrauja vyrams. Gilbert sindromo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir sutrikusi kepenų funkcija, tačiau yra cheleliozės vystymosi rizikos veiksnys.

Gilberto sindromo priežastys

Tulžies pigmentas bilirubinas, kuris susidaro skaidant eritrocitų hemoglobiną, kraujo serume yra dviejų frakcijų: tiesioginio (susieto, konjuguoto) ir netiesioginio (laisvo) bilirubino forma. Netiesioginis bilirubinas pasižymi citotoksinėmis savybėmis, kurios aiškiai atsispindi smegenų ląstelėse. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjuguojant su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies lataką, o tarpinių medžiagų forma išsiskiria iš organizmo per žarnyną ir mažais kiekiais - su šlapimu.

Bilirubino panaudojimo sutrikimą Gilberto sindrome sukelia genų, koduojančių mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Dėl mažesnio ir dalinio UDP-gliukuroniltransferazės (iki 30% normos) aktyvumo sumažėja hepatocitų sugebėjimas absorbuoti ir pašalinti reikiamą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra kepenų ląstelių netiesioginio bilirubino gabenimo ir konfiskavimo pažeidimas. Kaip rezultatas, Gilberto sindromo atveju padidėja nekonjuguoto bilirubino koncentracija serume, o tai sukelia jo nusodinimą audiniuose ir dažo juos geltonai.

Gilberto sindromas - tai patologija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, kurio vystymuisi užtenka, kad vaikas paveldėtų vienos iš tėvų geno mutantinę versiją.

Gilberto sindromo klinikinius pasireiškimus gali sukelti ilgalaikis nevalgius, dehidratacija, fizinis ir emocinis perteklius, menstruacijos (moterims), infekcinės ligos (virusinis hepatitas, gripas ir ARVI, žarnyno infekcijos), chirurginės intervencijos, taip pat alkoholis ir tam tikri vaistai: hormonai (gliukokortikoidai, androgenai, etinilestradiolis), antibiotikai (streptomicinas, rifampicinas, ampicilinas), natrio salicilatas, paracetamolis, kofeinas.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 Gilberto sindromo variantai: „įgimtas“ - pasireiškiantis be ankstesnio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir pasireiškiantis po ūminio virusinio hepatito. Be to, pohepatito hiperbilirubinemija gali būti siejama ne tik su Gilberto sindromu, bet ir nuo infekcijos perėjimo prie lėtinės formos.

Klinikiniai Gilberto sindromo simptomai paprastai atsiranda 12 metų ir vyresniems vaikams, ligos eiga yra banguota. Gilberto sindromui būdinga įvairaus sunkumo periodinė gelta - nuo subikterinio skleros iki ryškios odos ir gleivinės geltonumo. Iterinis dažymas gali būti difuzinis arba iš dalies pasireiškiantis nasolabialinio trikampio regione, ant kojų odos, delnų, pažastų. Gelsvos sindromo gelta epizodai atsiranda staiga, padidėja po provokuojančių veiksnių poveikio ir išsprendžia savarankiškai. Naujagimiams Gilberto sindromo simptomai gali turėti panašumų su trumpalaikiu gelta. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti vienas ar keli akių vokai xanthelasmas su Gilbert sindromu.

Dauguma pacientų, sergančių Gilberto sindromu, skundžiasi sunkiu galingumu dešinėje hipochondrijoje, diskomforto jausmas pilvo ertmėje. Stebimi asthenovegetatyviniai sutrikimai (nuovargis ir depresija, prastas miegas, prakaitavimas), dispepsijos simptomai (apetito stoka, pykinimas, rauginimas, vidurių pūtimas, išmatų sutrikimai). 20% Gilberto sindromo atvejų kepenyse šiek tiek padidėja, 10% blužnies, cholecistito, tulžies pūslės ir Oddi sfinkterio sutrikimų gali padidėti, ir padidėja tulžies pūslės rizika.

Maždaug trečdalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, neturi jokių skundų. Gilbergo sindromo apraiškų nereikšmingumu ir nesudėtingumu, liga ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromas gali būti derinamas su jungiamojo audinio displazija - dažnai pasireiškia Marfano ir Ehlers-Danlos sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta klinikinių požymių, šeimos istorijos duomenų, laboratorinių tyrimų (bendro ir biocheminio kraujo, šlapimo, PCR), funkcinių testų (nevalgius, fenobarbitalio, nikotino rūgšties), pilvo ertmės organų ultragarso analize.

Renkant anamnezę, paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, gelta epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, atsižvelgiama į lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Palpacijos metu kepenys yra neskausmingi, organo tekstūra yra minkšta, gali šiek tiek pakisti kepenų dydis.

Bendrojo bilirubino kiekis Gilberto sindrome padidėja dėl netiesioginės frakcijos ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 μmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 μmol / l). Kiti biocheminiai kepenų mėginiai (bendras baltymų ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio kiekis) Gilberto sindrome paprastai nekeičiami. Bilirubino kiekio sumažėjimas pacientams, vartojantiems fenobarbitalį, ir jo padidėjimas (50-100%) po nevalgius ar mažai kalorijų turinčios dietos, taip pat po intraveninio nikotino rūgšties skyrimo patvirtina Gilbert sindromo diagnozę. Gilberto sindromo PCR metodas atskleidžia fermento UDHT koduojančio geno polimorfizmą.

Siekiant išsiaiškinti Gilberto sindromo diagnozę, atliekamas pilvo organų ultragarsas, kepenų ultragarsas ir tulžies pūslė, dvylikapirštės žarnos skambėjimas, plonasluoksnė chromatografija. Perkutaninė kepenų biopsija atliekama tik tada, kai nurodyta, kad būtų išvengta lėtinio hepatito ir cirozės. Gilberto sindromo kepenų biopsijos mėginiuose nėra patologinių pokyčių.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Vaikai ir suaugusieji, turintys Gilbert sindromą, paprastai nereikalauja specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu nepageidaujami profesionalūs sportiniai užsiėmimai, insolacija, alkoholio vartojimas, badas, skysčių apribojimas ir hepatotoksiniai vaistai. Parodyta dieta, skirta tik maisto produktams, kurių sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebalinės mėsos, kepti ir aštrūs patiekalai) ir konservuoti maisto produktai.

Padidėjus Gilbertio sindromo klinikiniams požymiams, skiriama tausojanti lentelė Nr. 5 ir mikrosominių fermentų, fenobarbitalio ir ziksorino induktoriai (1-2 savaitės kursai su 2-4 savaičių pertrauka) sumažina bilirubino kiekį kraujyje. Aktyvintos anglies adsorbcijos į žarnyną ir fototerapiją priėmimas, spartinantis bilirubino sunaikinimą audiniuose, padeda greitai pašalinti jį iš organizmo.

Cholecistito ir tulžies pūslės profilaktikai Gilberto sindromo atveju rekomenduojama naudoti choleretines žoleles, hepatoprotektorius (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiką (Holagol, Allohol, Holosac) ir B vitaminus.

Gilberto sindromo prognozė ir prevencija

Ligos prognozė bet kuriame amžiuje yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, išlieka gyvybei, bet yra gerybinė, nėra lydima progresuojančių kepenų pokyčių ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, turinčioms šią patologiją, būtina konsultuotis su medicinos genetika, kad būtų įvertintas Gilberto sindromo pavojus palikuonims. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinio skiepijimo.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

• konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
• šeiminė ne hemolizinė gelta;
• Gilberto liga;
• nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia randama kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

• nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
• pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, trumpalaikiai gelta (akių ir odos pageltimas) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

• nuovargis;
• galvos svaigimas;
• pilvo skausmas;
• apetito praradimas;
• dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
• problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
• pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

• baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
• depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
• dirglumas;
• Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

• molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
• adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojame žiedinių kopūstų ir Briuselio kopūstus, burokėlius, špinatus, brokolius, greipfrutus, obuolius. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Kepenys yra viena iš didžiausių žmogaus organizmo liaukų, atliekanti daug funkcijų, tarp kurių galima atskirti kraujo filtravimą, dalyvavimą metabolizme ir pan. ir kiti blogi įpročiai. Vienas iš kepenų patologijų yra Gilberto sindromas. Iš straipsnio sužinosite, kaip pasireiškia liga, ar Gilberto sindromas ir nėštumas yra suderinami, taip pat apie šios ligos ir jos gydymo diagnostikos metodus.

Gilberto sindromo aprašymas

Gilberto sindromas priklauso lėtinėms paveldimos ligos ligoms, kurios veikia kepenyse. Per veną kraujas patenka į kepenis, kur jis išvalomas iš toksinų ir kitų kenksmingų medžiagų filtruojant. Dėl genetinės anomalijos organizme kaupiasi netiesioginis bilirubinas, kuris pažeidžia fiziologinę normą. Tokio tipo medžiaga atsiranda po raudonųjų kraujo kūnelių skilimo. Jis turi toksišką poveikį, ypač centrinei nervų sistemai ir apskritai kūnui. Įprastoje kepenų veikloje ši medžiaga jungiasi, tampa netoksiška ir natūraliai pašalinama iš organizmo.

Gilberto sindromas priklauso lėtinei paveldimai ligai, veikiančiai kepenis.

Tipiškos patologijos apraiškos apima:

• gelta, veikianti epidermį ir gleivinę;
• tulžies pūslės uždegimas;
• pernelyg didėja blužnis, kepenys.

Kitas ligos pavadinimas yra gerybinė hiperbilirubinemija. Iš pavadinimo matyti, kad liga neturi neigiamo poveikio kitiems organams, todėl prognozė esant tokiam sindromui yra palanki. Mirtis gali įvykti tik tada, kai atsiranda komplikacijų.

Ligos atsiradimas

Gilberto sindromas atsiranda dėl nenormalių pokyčių, atsiradusių genetiniame lygyje, dėl kurio liga yra paveldima tiesioginiu tipu, t. Y. Nuo tėvų iki vaikų. Šie pokyčiai susiję su specialiu fermentu - gliukuroniltransferaze, per kurį keičiamas netiesioginis bilirubinas ir tampa netoksiška medžiaga, kuri kenkia organizmui. Sumažėjus šio fermento aktyvumui, bilirubinas kaupiasi kraujyje, o tai sukelia ligos pasireiškimą.

Gilberto sindromas atsiranda dėl nenormalių pokyčių, atsirandančių genetiniame lygyje

Vaikui Gilberto sindromo tikimybė yra 50 proc., Jei viena iš tėvų turi šią ligą. Gilberto sindromas dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus.

Kaip jis pasireiškia nėštumo metu?

Gilberto sindromas ir nėštumas yra pagrindiniai susirūpinimą keliantys klausimai būsimiems tėvams. Nėščiosios motinos gyvybei nėra grėsmės, tačiau ji taip pat priklauso padidėjusios šios patologijos pasireiškimo rizikos grupei. Taip yra dėl dramatiškų hormonų lygio pokyčių, kurie sukelia emocijų svyravimus, todėl nėščia moteris tampa jautresnė stresiniams pasireiškimams. Taip pat reikia nepamiršti, kad nėštumo metu organizmas patiria didelių apkrovų visoms sistemoms vaisiaus vystymosi procese.

Jei būsima motina pasireiškia ligos požymiais, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju, ypač jei simptomai pasireiškia per pirmąjį trimestrą (12 savaičių). Kai atsiranda ar pablogėja hiperbilirubinemija, yra padidėjusi embriono CNS pažeidimo tikimybė dėl padidėjusio toksinio bilirubino kiekio kraujyje.

Jei yra nėščiosios motinos ligos požymių, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju.

Nėščioms moterims, turinčioms kartu su kepenų ligomis, reikia ypač atidžiai reguliariai tikrinti. Gydytojo stebėjimas gali užkirsti kelią tokiam neigiamam nėštumo rezultatui, kaip spontaniškam abortui, ir kitų patologinių procesų vystymuisi motinai ir vaikui.

Patologinės būklės pasunkėjimo priežastys

Gilberto sindromo buvimas nereiškia, kad pacientas visą savo gyvenimą kenčia nuo simptominių požymių. Tačiau yra keletas punktų, kurie gali sukelti patologinės būsenos aktyvavimą. Tai apima:

1. Dietos nesilaikymas. Valgymas nesveikus maisto produktus, kuriuose yra daug riebalų, taip pat neigiamai veikia persivalgymą ar nevalgymą.
2. Piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas.
3. Pernelyg didelis fizinis aktyvumas darbo procese, sportuojant.
4. Streso poveikis organizmui.
5. Infekcinės virusinės ligos, taip pat lėtinių ligų aktyvavimas.
6. Žala ar chirurgija.
7. Perkaitimas, hipotermija, piktnaudžiavimas saule.
8. Kai kurių kategorijų vaistų priėmimas, būtent:

Gydytojo stebėjimas gali užkirsti kelią tokiam neigiamam nėštumo rezultatui kaip spontaniškas abortas.

• anaboliniai steroidai;
• gliukokortikoidai;
• antibakteriniai vaistai;
• nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.

Visa tai gali paversti hiperbilirubinemiją nuo remisijos laikotarpio iki ūminio etapo. Vengiant anksčiau minėtų veiksnių poveikio organizmui, asmuo, kuriam pasireiškia sindromas, gyvens visą gyvenimą be simptominių pasireiškimų.

Simptominės ligos apraiškos

Iš esmės liga yra slepiama. Gelta yra pagrindinis simptomas, kuris akivaizdus po patologinio proceso aktyvinimo. Likusi dalis yra labai silpna arba jos nėra. Be geltonos pigmentacijos atsiradimo ant gleivinės ir odos, bendrieji simptomai yra šie:

Gelta yra pagrindinis simptomas, kuris akivaizdus po patologinio proceso aktyvinimo

• bendras silpnumas, nuovargis;
• nerimas, neramus miegas, kartais teka į nemiga;
• apetitas gali sumažėti arba išnykti;
• kartaus skonio burnoje;
• persekioja rėmens priepuolius;
• pykinimas, kartais - regurgitacija;
• sutrikdytos išmatos, būtent: dažnas viduriavimas ar vidurių užkietėjimas;
• sunkumas skrandyje, pilvo pūtimas;
• galvos skausmas, kartais galvos svaigimas;
• nuobodu skausmingas skausmas, lokalizuotas dešinėje pusėje šonkaulių regione;
• kepenų hipertrofija.

Ne visi ženklai visada yra. Tai priklauso nuo individualių organizmo savybių, amžiaus, kitų ligų buvimo ir kitų požymių, lemiančių simptomų savybes.

Sunkumas skrandyje, pilvo pūtimas

Diagnostikos patologijos aptikimo metodai

Nustatyti panašių ligų hiperbilirubinemiją, naudoti laboratorinius tyrimus, instrumentinius ir kitus diagnostinius metodus. Pirmajame diagnozės etape gydytojas atlieka paciento tyrimą, paaiškina artimųjų buvimą su šia patologija ir atkreipia dėmesį į ankstesnę ligą.

Laboratoriniai tyrimai

Patologija diagnozuojama naudojant tokius laboratorinius tyrimus:

• bendrasis, biocheminis kraujo tyrimas;
• už viruso hepatitą kraujyje;
• kraujo krešėjimas;
• nustatyti genetinę anomaliją;
• šlapimo analizė;
• išmatų analizė dėl stercobilino buvimo.

Šis metodas naudojamas nustatyti ligas, susijusias su patologija.

Diagnostiniai metodai

Instrumentiniai ir kiti diagnostiniai metodai atliekami tiesiogiai kepenyse. Tai apima:

• Ultragarsas. Šis metodas naudojamas nustatyti ligas, susijusias su patologija, tačiau tai nėra būdas patvirtinti Gilberto sindromą;
• CT arba MRI. Diagnostikai patvirtinti naudojami metodai, taip pat išsamesnė informacija apie kepenų būklę;
• Biopsija. Kepenų testas padeda pašalinti kitus patologinius procesus ir atlikti galutinę diagnozę;
• Elastografija. Metodas panašus į biopsijos tyrimą;

Dažnai genetinis gydytojas dalyvauja nustatant genetinės anomalijos buvimą, kad nustatytų hiperbilirubinemiją.

Kepenų mėginys padeda pašalinti kitus patologinius procesus ir atlikti galutinę diagnozę.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromas, kurio simptomai išsivysto gana greitai, nėra visiškai išgydytas. Naudojant tokius metodus kaip gydymas narkotikais, fizioterapija, tradicinių medicinos receptų vartojimas, simptominiai požymiai pašalinami arba atleidžiami. Pirmaisiais šios ligos pasireiškimais turite kreiptis į gydytoją. Pacientui patariama laikytis gana griežtos dietos ir išlaikyti sveiką, vidutiniškai aktyvų gyvenimo būdą, kad būtų išvengta komplikacijų. Taip pat svarbu pažymėti, kad integruotas požiūris į gydymą duoda veiksmingesnių rezultatų.

Narkotikų gydymas

Įvairių kategorijų vaistai yra skirti kovai su simptominiais pasireiškimais, naudojami siekiant sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje, apsaugoti nuo kepenų ląstelių ir audinių pažeidimų, siekiant išvengti susijusių ligų atsiradimo. Naudojamų vaistų pavyzdžiai:

Įvairių kategorijų vaistais siekiama kovoti su simptominiais pasireiškimais.

1. Antiepilepsiniai vaistai, tokie kaip "fenobarbitalis".
2. Fermentai - „Panzinorm“, „Mezim“.
3. Hepatoprotektoriai - Essentiale, Kars.
4. Choleretinio poveikio preparatai - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbentai - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminai, dažniausiai B grupės produktai arba preparatai su vitaminų kompleksu.

Sunkiais ligos atvejais vartojami kraujo perpylimai arba paskirta albumino injekcija.

Fizioterapija

Fizioterapijos tikslas - užkirsti kelią kūno sužalojimams dėl patologinių procesų vystymosi. Gydymą galima atlikti įvairiais metodais ir metodais. Ypač dažnai naudojama fototerapija, kuri netiesioginį bilirubiną paverčia lengvai tirpiu ir dėl to greitai pašalinama iš organizmo.

Gydymą galima atlikti įvairiais metodais ir metodais.

Fototerapija per pusę metro nuo odos nustatoma mėlyna lemputė. Procedūra, trunkanti iki ketvirtadalio valandos, susideda iš 450 nm ilgio bangų spinduliuotės. Jie turi žalingą poveikį bilirubino molekulėms, lokalizuotoms apšvitintos zonos audiniuose.

Svarbu prisiminti, kad procedūros su aukšta temperatūra gali neigiamai paveikti paciento būklę ir kartais tapti komplikacijų katalizatoriumi.

Dieta

Žmonėms, sergantiems hiperbilirubinemija, skiriama 5 tipo dieta. Dieta turėtų būti laikomasi visą gyvenimą. Šios dietos meniu yra šie produktai ir patiekalai:

• silpnos arbatos;
• žolelių nuovirai;
• naminiai kompotai;
• kviečių duona;

Dieta turėtų būti laikomasi visą gyvenimą

• mažai riebalų turintys pieno produktai: kietieji sūriai, varškė, grietinė, kefyras;
• pirmieji patiekalai daržovių sultinyje;
• liesa mėsa, pvz., jautiena, vištiena ir žuvis;
• košės;
• ne rūgštūs vaisiai;
• visų rūšių daržovės.

Norint iš organizmo pašalinti nuodingas medžiagas, reikia gerti daug švaraus, nekarbonizuoto vandens.

Griežtai draudžiama valgyti kepti, rūkyti, aštrūs, riebaliniai, per sūrūs maisto produktai. Kai kurie maisto produktai ir patiekalai, kurių negalima vartoti:

• kava;
• gėrimai, prisotinti dujomis;
• alkoholis;
• švieži konditerijos kepiniai;
• riebūs pieno produktai;
• kiaušiniai;
• riebios mėsos, žuvies;
• taukai;

Norint iš organizmo pašalinti nuodingas medžiagas, reikia gerti daug švaraus, nekarbonizuoto vandens.

• Konservai;
• prieskoniai, prieskoniai, padažai;
• špinatai;
• druskos

Tai yra dietos pažeidimas prisideda prie Gilberto sindromo perėjimo į aktyvųjį etapą su simptomų pasireiškimu.

Padėkite tradicinei medicinai

Dažnai žmonės naudojasi tradicinės medicinos receptais. Jie naudojami kaip papildomas gydymas, siekiant išvengti ligos pasikartojimo.

Teigiamas poveikis kepenims ir kūnui kaip visai žolelių arbatai, nuovirai. Iš esmės pasirinkite žolelių sudėtį, turinčią diuretikų ar choleretinių savybių. Šios žolės apima laukinės rožės, braškės, medetkų, immortelle. Pieno usnis taip pat laikomas vienu iš efektyviausių augalų, kurie palankiai veikia kepenis. Norint nuovirą, reikia vadovautis kiekvienos rūšies žolelių instrukcijose nurodytomis proporcijomis.

Teigiamas poveikis kepenims ir kūnui kaip visai žolelių arbatai, nuovirai

Kartais kreipkitės į namų tinktūros alkoholio pagalba. Alkoholio tinktūros gaminamos iš lazdyno, pelyno ir kitų ingredientų lapų. Tokios priemonės reikalingos tamsioje vėsioje vietoje.

Yra ir kitų receptų, tarp kurių yra:

• sulčių iš varnalėšų lapų ir stiebų. Augalas gerai išplaunamas nuo taršos ir kruopščiai sutraiškomas, kad sultys gautų. Filtruokite mišinį ir po valgio paimkite 15 ml per savaitę;
• gerti iš sulčių su medumi. Norėdami paruošti gėrimą, įpilkite pusę litro medaus ir burokėlių sulčių, 200 ml juodųjų ridikėlių ir morkų sulčių, įpilant 50 ml alavijo sulčių. Gėrimas laikomas šaldytuve ir 50 ml du kartus per parą.

Gydymas liaudies receptais priklauso nuo ligos pasireiškimo prevencijos priemonių ir padeda pailginti atleidimo laikotarpį.

Alkoholiniai tinktūros gaminamos iš lazdyno riešutų lapų, kirmėlių ir kitų ingredientų.

Prevencinės priemonės, skirtos užkirsti kelią ligos paūmėjimui

Kadangi liga yra genetinė, prevencinės priemonės skirtos pašalinti veiksnių, sukeliančių hiperbilirubinemijos perėjimą prie aktyviosios būklės, ty paūmėjimo laikotarpio, poveikį. Kad būtų išvengta šios ligos stadijos, pakanka tik laikytis šių rekomendacijų:

• sekite savo mitybą. Maistas turi būti daug vitaminų ir mineralų;
• gyventi vidutiniškai aktyviai. Atlikti lengvą pratimą, vaikščioti gryname ore;
• nepiktnaudžiauti alkoholiu ir rūkymu;
• išvengti hipotermijos, taip pat kūno perkaitimo;
• pašalinti sunkų fizinį krūvį;
• išvengti stresinių situacijų.

Mes pabrėžiame, kad Gilberto sindromas yra palankus. Kai kurie simptomai gali būti lengvi arba visiškai nebuvę, o gydymas gali būti reikalingas tik tada, kai liga pasireiškia. Be to, nesirūpinkite planuojant nėštumą, nes negimusiam vaikui gali būti gimęs visiškai sveikas.